Registro Nacional de Porfiria da Colômbia
29 de agosto de 2022 atualizado por: José Antonio Rojas Suarez, Fundación Grupo de Investigación en Cuidados Intensivos y Obstetricia
a porfiria é classificada como uma doença rara e é produzida por defeitos na atividade enzimática na biossíntese do grupo heme que leva ao acúmulo excessivo e excreção de precursores de porfirina em hepatócitos ou células eritróides, células extra-hepáticas ou extramedulares, tecidos e tecidos terminais -lesão de órgão.
A porfiria intermitente aguda é a forma mais comum e grave de porfiria hepática, com uma incidência anual de pacientes sintomáticos de 0,13 por milhão de pessoas.
Objetivo: caracterização dos casos de porfiria hepática aguda na Colômbia.
Métodos: estudo piloto descritivo de pacientes diagnosticados com porfiria hepática aguda na Colômbia.
Pacientes de todas as faixas etárias com diagnóstico confirmado de porfiria hepática aguda.
Também serão incluídos pacientes com patologias concomitantes, bem como gestantes.
Serão excluídos os pacientes que se recusarem a participar do estudo.
Resultados esperados: descrever as características sociodemográficas e clínicas dos pacientes com diagnóstico de porfiria hepática aguda e incentivar os pacientes e/ou representantes na agenda de pesquisas.
Visão geral do estudo
Status
Ativo, não recrutando
Condições
Descrição detalhada
Realiza-se um estudo observacional descritivo transversal em pacientes adultos diagnosticados com HAP na Colômbia, estima-se a incidência e prevalência, descrevem-se as características clínicas, sociodemográficas e do ataque agudo e avalia-se a qualidade de vida relacionada com a saúde com o questionário SF-36.
Tipo de estudo
Observacional
Inscrição (Antecipado)
100
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Locais de estudo
-
-
Bolivar
-
Cartagena, Bolivar, Colômbia, 130015
- Gestion Salud
-
-
Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Filho
- Adulto
- Adulto mais velho
Aceita Voluntários Saudáveis
Não
Gêneros Elegíveis para o Estudo
Tudo
Método de amostragem
Amostra de Probabilidade
População do estudo
Critérios de inclusão: - Serão incluídos pacientes de todas as faixas etárias com diagnóstico confirmado de porfiria hepática aguda com PELO MENOS UMA DAS SEGUINTES CARACTERÍSTICAS:
- Sintomas agudos consistentes com doença e porfobilinogênio qualitativo positivo na urina ou porfobilinogênio quantitativo substancialmente elevado.
- Sintomas agudos compatíveis com a doença e diminuição da atividade da enzima HMBS (menos de 50%).
- Mutação na sequência genética do gene HMBS.
- Teste confirmatório que identifica o tipo de porfiria (análise de porfirinas totais e fracionadas na urina, fezes e plasma).
Também serão incluídos pacientes com patologias concomitantes, bem como gestantes.
Critério de exclusão:
- Serão excluídos os pacientes que se recusarem a participar do estudo.
Descrição
Critérios de inclusão: - Serão incluídos pacientes de todas as faixas etárias com diagnóstico confirmado de porfiria hepática aguda com PELO MENOS UMA DAS SEGUINTES CARACTERÍSTICAS:
- Sintomas agudos consistentes com doença e porfobilinogênio qualitativo positivo na urina ou porfobilinogênio quantitativo substancialmente elevado.
- Sintomas agudos compatíveis com a doença e diminuição da atividade da enzima HMBS (menos de 50%).
- Mutação na sequência genética do gene HMBS.
- Teste confirmatório que identifica o tipo de porfiria (análise de porfirinas totais e fracionadas na urina, fezes e plasma).
Também serão incluídos pacientes com patologias concomitantes, bem como gestantes.
Critério de exclusão:
- Serão excluídos os pacientes que se recusarem a participar do estudo.
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
|
Incidência
Prazo: até a conclusão do estudo, uma média de 3 anos
|
Total de novos casos de pórfiro agudo
|
até a conclusão do estudo, uma média de 3 anos
|
|
Prevalência
Prazo: até a conclusão do estudo, uma média de 3 anos
|
Total de casos de pórfiro agudo na Colômbia
|
até a conclusão do estudo, uma média de 3 anos
|
|
Qualidade de vida
Prazo: até a conclusão do estudo, uma média de 3 anos
|
Descrever o bem-estar dos doentes, procura medir o impacto que as intervenções médicas têm no nível de bem-estar do doente, limitando-se à experiência que tem da sua doença e ao seu impacto na mesma, avaliada com o The Short Formulário Health Survey 36 (questionário SF-36: são 36 questões, a pontuação possível é de 0 a 100, sendo que a pontuação mais alta indica melhor qualidade de vida relacionada à saúde.
|
até a conclusão do estudo, uma média de 3 anos
|
Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
Colaboradores
Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
1 de abril de 2021
Conclusão Primária (Real)
21 de dezembro de 2021
Conclusão do estudo (Antecipado)
30 de dezembro de 2022
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
10 de novembro de 2021
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
9 de agosto de 2022
Primeira postagem (Real)
11 de agosto de 2022
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
1 de setembro de 2022
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
29 de agosto de 2022
Última verificação
1 de agosto de 2022
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- 0112-2020
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Não
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
Não
Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .