Registro Nacional de Porfiria de Colombia
29 de agosto de 2022 actualizado por: José Antonio Rojas Suarez, Fundación Grupo de Investigación en Cuidados Intensivos y Obstetricia
La porfiria se clasifica como una enfermedad rara y se produce por defectos en la actividad enzimática en la biosíntesis del grupo hemo que conduce a la sobreacumulación y excreción de precursores de porfirina en hepatocitos o células eritroides, células extrahepáticas o extramedulares, tejido y final. -lesión de órganos.
La porfiria aguda intermitente es la forma más común y grave de porfiria hepática, con una incidencia anual de pacientes sintomáticos de 0,13 por millón de personas.
Objetivo: caracterización de casos de porfiria hepática aguda en Colombia.
Métodos: estudio piloto descriptivo de pacientes con diagnóstico de porfiria hepática aguda en Colombia.
Pacientes de todos los grupos de edad con diagnóstico confirmado de porfiria hepática aguda.
También se incluirán pacientes con patologías concomitantes, así como mujeres embarazadas.
Se excluirán los pacientes que se nieguen a participar en el estudio.
Resultados esperados: describir las características sociodemográficas y clínicas de los pacientes con diagnóstico de porfiria hepática aguda, e incentivar a los pacientes y/o representantes en la agenda de investigación.
Descripción general del estudio
Estado
Activo, no reclutando
Condiciones
Descripción detallada
Se realiza un estudio observacional descriptivo transversal en pacientes adultos con diagnóstico de HAP en Colombia, se estima la incidencia y prevalencia, se describen las características clínicas, sociodemográficas y del ataque agudo, y se evalúa la calidad de vida relacionada con la salud con el cuestionario SF-36.
Tipo de estudio
De observación
Inscripción (Anticipado)
100
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Ubicaciones de estudio
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Bolivar
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Cartagena, Bolivar, Colombia, 130015
- Gestion Salud
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Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
No
Géneros elegibles para el estudio
Todos
Método de muestreo
Muestra de probabilidad
Población de estudio
Criterios de inclusión: - Se incluirán pacientes de todos los grupos de edad con diagnóstico confirmado de porfiria hepática aguda con AL MENOS UNA DE LAS SIGUIENTES CARACTERÍSTICAS:
- Síntomas agudos consistentes con enfermedad y porfobilinógeno cualitativo en orina positivo o porfobilinógeno cuantitativo sustancialmente elevado.
- Síntomas agudos compatibles con la enfermedad y disminución de la actividad de la enzima HMBS (menos del 50%).
- Mutación en la secuencia genética del gen HMBS.
- Prueba confirmatoria que identifica el tipo de porfiria (análisis de porfirinas totales y fraccionadas en orina, heces y plasma).
También se incluirán pacientes con patologías concomitantes, así como mujeres embarazadas.
Criterio de exclusión:
- Se excluirán los pacientes que se nieguen a participar en el estudio.
Descripción
Criterios de inclusión: - Se incluirán pacientes de todos los grupos de edad con diagnóstico confirmado de porfiria hepática aguda con AL MENOS UNA DE LAS SIGUIENTES CARACTERÍSTICAS:
- Síntomas agudos consistentes con enfermedad y porfobilinógeno cualitativo en orina positivo o porfobilinógeno cuantitativo sustancialmente elevado.
- Síntomas agudos compatibles con la enfermedad y disminución de la actividad de la enzima HMBS (menos del 50%).
- Mutación en la secuencia genética del gen HMBS.
- Prueba confirmatoria que identifica el tipo de porfiria (análisis de porfirinas totales y fraccionadas en orina, heces y plasma).
También se incluirán pacientes con patologías concomitantes, así como mujeres embarazadas.
Criterio de exclusión:
- Se excluirán los pacientes que se nieguen a participar en el estudio.
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Incidencia
Periodo de tiempo: hasta la finalización de los estudios, un promedio de 3 años
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Total de nuevos casos de pórfido agudo
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hasta la finalización de los estudios, un promedio de 3 años
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Predominio
Periodo de tiempo: hasta la finalización de los estudios, un promedio de 3 años
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Total de casos de pórfido agudo en Colombia
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hasta la finalización de los estudios, un promedio de 3 años
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Calidad de vida
Periodo de tiempo: hasta la finalización de los estudios, un promedio de 3 años
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Describir el bienestar de los pacientes, busca medir el impacto que tienen las intervenciones médicas en el nivel de bienestar del paciente, limitándose a la experiencia que tiene de su enfermedad y su impacto en la misma, evaluada con el The Short Formulario Encuesta de Salud 36 (cuestionario SF-36): son 36 preguntas, la puntuación posible es de 0 a 100, siendo mayor la puntuación que indica una mejor calidad de vida relacionada con la salud.
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hasta la finalización de los estudios, un promedio de 3 años
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Colaboradores
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
1 de abril de 2021
Finalización primaria (Actual)
21 de diciembre de 2021
Finalización del estudio (Anticipado)
30 de diciembre de 2022
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
10 de noviembre de 2021
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
9 de agosto de 2022
Publicado por primera vez (Actual)
11 de agosto de 2022
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
1 de septiembre de 2022
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
29 de agosto de 2022
Última verificación
1 de agosto de 2022
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- 0112-2020
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
No
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
No
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .