Colombias nasjonale porfyriregister
29. august 2022 oppdatert av: José Antonio Rojas Suarez, Fundación Grupo de Investigación en Cuidados Intensivos y Obstetricia
porfyri er klassifisert som en sjelden sykdom og produseres av defekter i den enzymatiske aktiviteten i biosyntesen av hemgruppen som fører til overakkumulering og utskillelse av porfyrinforløpere i hepatocytter eller erytroide celler, ekstrahepatiske eller ekstramedullære celler, vev og ende. -organskade.
Akutt intermitterende porfyri er den vanligste og alvorligste formen for leverporfyri, med en årlig forekomst av symptomatiske pasienter på 0,13 per million mennesker.
Mål: karakterisering av tilfeller av akutt leverporfyri i Colombia.
Metoder: en beskrivende pilotstudie av pasienter diagnostisert med akutt leverporfyri i Colombia.
Pasienter i alle aldersgrupper med bekreftet diagnose av akutt leverporfyri.
Pasienter med samtidige patologier, samt gravide vil også inkluderes.
Pasienter som nekter å delta i studien vil bli ekskludert.
Forventede resultater: beskrive sosiodemografiske og kliniske karakteristika til pasienter med diagnosen akutt leverporfyri, og oppmuntre pasienter og/eller representanter i forskningsagendaen.
Studieoversikt
Status
Aktiv, ikke rekrutterende
Forhold
Detaljert beskrivelse
En tverrsnitts beskrivende observasjonsstudie er utført på voksne pasienter diagnostisert med HAP i Colombia, forekomst og prevalens ble estimert, de kliniske, sosiodemografiske og akutte angrepskarakteristikkene er beskrevet, og den helserelaterte livskvaliteten ble evaluert med SF-36 spørreskjemaet.
Studietype
Observasjonsmessig
Registrering (Forventet)
100
Kontakter og plasseringer
Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.
Studiesteder
-
-
Bolivar
-
Cartagena, Bolivar, Colombia, 130015
- Gestion Salud
-
-
Deltakelseskriterier
Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
- Barn
- Voksen
- Eldre voksen
Tar imot friske frivillige
Nei
Kjønn som er kvalifisert for studier
Alle
Prøvetakingsmetode
Sannsynlighetsprøve
Studiepopulasjon
Inklusjonskriterier: - Pasienter i alle aldersgrupper med bekreftet diagnose akutt leverporfyri med MINST EN AV FØLGENDE KARAKTERISTIKA vil bli inkludert:
- Akutte symptomer forenlig med sykdom og positivt urin kvalitativt porfobilinogen eller vesentlig forhøyet kvantitativt porfobilinogen.
- Akutte symptomer forenlig med sykdommen og redusert HMBS-enzymaktivitet (mindre enn 50%).
- Mutasjon i den genetiske sekvensen til HMBS-genet.
- Bekreftende test som identifiserer typen porfyri (analyse av totale og fraksjonerte porfyriner i urin, avføring og plasma).
Pasienter med samtidige patologier, samt gravide vil også inkluderes.
Ekskluderingskriterier:
- Pasienter som nekter å delta i studien vil bli ekskludert.
Beskrivelse
Inklusjonskriterier: - Pasienter i alle aldersgrupper med bekreftet diagnose akutt leverporfyri med MINST EN AV FØLGENDE KARAKTERISTIKA vil bli inkludert:
- Akutte symptomer forenlig med sykdom og positivt urin kvalitativt porfobilinogen eller vesentlig forhøyet kvantitativt porfobilinogen.
- Akutte symptomer forenlig med sykdommen og redusert HMBS-enzymaktivitet (mindre enn 50%).
- Mutasjon i den genetiske sekvensen til HMBS-genet.
- Bekreftende test som identifiserer typen porfyri (analyse av totale og fraksjonerte porfyriner i urin, avføring og plasma).
Pasienter med samtidige patologier, samt gravide vil også inkluderes.
Ekskluderingskriterier:
- Pasienter som nekter å delta i studien vil bli ekskludert.
Studieplan
Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Forekomst
Tidsramme: gjennom studiegjennomføring, gjennomsnittlig 3 år
|
Totalt nye tilfeller av akutt porfyr
|
gjennom studiegjennomføring, gjennomsnittlig 3 år
|
|
Utbredelse
Tidsramme: gjennom studiegjennomføring, gjennomsnittlig 3 år
|
Totale tilfeller av akutt porfyr i Colombia
|
gjennom studiegjennomføring, gjennomsnittlig 3 år
|
|
Livskvalitet
Tidsramme: gjennom studiegjennomføring, gjennomsnittlig 3 år
|
Beskrive velvære til pasienter, søker å måle virkningen som medisinske intervensjoner har på nivået av velvære til pasienten, begrenser seg til opplevelsen han har av sin sykdom og dens innvirkning på den, evaluert med The Short Skjema Health Survey 36 (SF-36 spørreskjema: det er 36 spørsmål, mulig poengsum er fra 0 til 100, med en høyere poengsum som indikerer en bedre helserelatert livskvalitet.
|
gjennom studiegjennomføring, gjennomsnittlig 3 år
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.
Samarbeidspartnere
Studierekorddatoer
Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.
Studer hoveddatoer
Studiestart (Faktiske)
1. april 2021
Primær fullføring (Faktiske)
21. desember 2021
Studiet fullført (Forventet)
30. desember 2022
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
10. november 2021
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
9. august 2022
Først lagt ut (Faktiske)
11. august 2022
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)
1. september 2022
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
29. august 2022
Sist bekreftet
1. august 2022
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Nøkkelord
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
Andre studie-ID-numre
- 0112-2020
Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter
Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt
Nei
Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt
Nei
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .
Kliniske studier på Sjeldne sykdommer
-
Istituto Ortopedico GaleazziFullførtSmerte | Sove | Artroplastikkkomplikasjoner | Sykehusinnleggelse | RARItalia