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针对患有范可尼贫血症的胎儿的产前移植

2026年6月12日 更新者：Agnieszka Czechowicz

一项针对宫内造血干细胞移植治疗受影响胎儿范可尼贫血的安全性和有效性的I/II期非随机研究

研究人员旨在评估子宫内造血干细胞移植（IUHSCT）治疗在子宫内被诊断为范可尼贫血（FA）的胎儿的安全性和有效性。

研究概览

地位

尚未招聘

条件

干预/治疗

详细说明

范可尼贫血（FA）是一种遗传性疾病，已知会缩短被诊断者的寿命，原因是染色体脆弱导致造血功能衰竭（再生障碍性贫血、骨髓增生异常或白血病）、癌症风险增加以及其他可能的罕见器官功能障碍，如先天性结构异常。 重要的是，80-90%的FA患者在12岁前会出现骨髓衰竭（BMF）。

这是一项I/II期临床试验，旨在展示对受FA影响的胎儿进行子宫内造血干细胞移植（IUHSCT）的安全性和有效性。 研究者计划招募十二名产前诊断为FA的参与者。 参与者将接受骨髓采集和子宫内输血，并结合母体干细胞。 将母体细胞移植到胎儿中利用了妊娠期间现有的母胎耐受性。 对胎儿进行IUHSCT利用了发育中的胎儿免疫系统来诱导对移植细胞的耐受性，而无需使用预处理或免疫抑制。

研究者希望证明在诊断为FA的胎儿中实施IUHSCT是安全有效的。 此外，研究者希望展示母体细胞的产后嵌合，以便在分娩后仍需进行骨髓移植时，无需预处理和免疫抑制。

研究类型

介入性

注册 (估计的)

12

阶段

  • 阶段2
  • 阶段1

联系人和位置

本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。

学习联系方式

研究联系人备份

学习地点

  • 美国
    • California
      • San Francisco、California、美国、94143
        • University of California, San Francisco
      • Stanford、California、美国、94305
        • Stanford University

参与标准

研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。

资格标准

适合学习的年龄

  • 孩子
  • 成人
  • 年长者

接受健康志愿者

不

描述

纳入标准：

  • 移植时胎龄为19^0/7至28^0/7周的男性或女性胎儿。
  • 通过绒毛膜取样（CVS）、羊膜穿刺术或脐带血穿刺术诊断为FA，并伴有异常胎儿染色体断裂研究和/或FANC基因突变，且至少符合以下条件之一：1）染色体断裂结果异常与FA诊断一致，2）一级亲属有确诊FA的家族史，或3）胎儿超声显示与FA诊断一致的先天性异常。
  • 父母必须同意在胎儿死亡时进行胎儿尸检。
  • 母体参与者骨髓采集充足是纳入条件。

排除标准：

  • 胎儿参与者排除标准：导致显著发病率或死亡风险的主要解剖或遗传异常，和/或超声心动图或超声检查结果显示胎儿干预后胎儿死亡风险高。染色体断裂研究正常、可能为FA阴性的胎儿。
  • 母体参与者排除标准：如果母体参与者患有一种或多种可能妨碍骨髓采集和胎儿干预的疾病，将被排除，包括但不限于病态肥胖（体重指数大于40）、显著母体心脏病、镜像综合征、有临床症状的母体贫血、早产胎膜早破（PPROM）、早产临产（PTL）、阿片类药物使用障碍、当前使用抗凝剂。

学习计划

本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。

研究是如何设计的？

设计细节

  • 主要用途：治疗
  • 分配：不适用
  • 介入模型：单组作业
  • 屏蔽：无（打开标签）

武器和干预

参与者组/臂
干预/治疗
实验性的：干预措施 - 子宫内造血干细胞移植
单剂量宫内造血干细胞移植（IUHSCT），适用于妊娠19-28周患有范可尼贫血的胎儿。 细胞产品为：半同种异体、相关供体、母体骨髓来源、经Miltenyi CliniMACS Plus富集的CD34+造血干细胞，以1×10^7-10^9细胞/公斤胎儿体重的剂量宫内给药，CD3+ T细胞含量等于或低于1%（相当于10^5-10^7 T细胞/公斤胎儿体重），最终体积为2-5毫升，悬浮于Normosol缓冲液（Hospira公司生产）中的5%人血清白蛋白中。
生物：针对FA影响胎儿的IUHSCT
单次宫内造血干细胞移植，使用半同种异体、相关供体、母体骨髓来源、经Miltenyi CliniMACS Plus系统富集的CD34+造血干细胞，在妊娠19-28周期间通过胎儿注射进行宫内给药。

研究衡量的是什么？

主要结果指标

结果测量
措施说明
大体时间
按CTCAE v6.0评估的发生治疗中出现的不良事件（TEAEs）的母体参与者数量。
大体时间：从治疗日开始至最终母体研究访视（分娩后30 ± 15天）。
根据CTCAE v6.0评估的母体参与者中出现治疗突发不良事件（TEAE）的数量。
从治疗日开始至最终母体研究访视（分娩后30 ± 15天）。
根据CTCAE v6.0评估的母体参与者发生严重不良事件（SAEs）的数量。
大体时间：从治疗开始日到最后一次产妇研究访视（分娩后30 ± 15天）。
根据CTCAE v6.0评估的发生严重不良事件（SAEs）的母体参与者数量。
从治疗开始日到最后一次产妇研究访视（分娩后30 ± 15天）。
根据CTCAE v6.0评估，出现治疗中出现的不良事件（TEAEs）的胎儿参与者数量。
大体时间：从治疗当天至儿童最终研究访视（出生后24个月）。
根据CTCAE v6.0评估，出现治疗突发不良事件（TEAEs）的胎儿参与者数量。
从治疗当天至儿童最终研究访视（出生后24个月）。
根据CTCAE v6.0评估的胎儿参与者发生严重不良事件（SAEs）的数量。
大体时间：从治疗开始日至儿童最终研究访视（出生后24个月）。
根据CTCAE v6.0评估的胎儿参与者发生严重不良事件（SAEs）的数量。
从治疗开始日至儿童最终研究访视（出生后24个月）。

合作者和调查者

在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。

赞助

Agnieszka Czechowicz

合作者

University of California, San Francisco

调查人员

  • 首席研究员：Tippi Mackenzie, MD、University of California, San Francisco
  • 首席研究员：Yair Blumenfeld, MD、Stanford University

出版物和有用的链接

负责输入研究信息的人员自愿提供这些出版物。这些可能与研究有关。

一般刊物

研究记录日期

这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。

研究主要日期

学习开始 (估计的)

2028年1月1日

初级完成 (估计的)

2031年7月1日

研究完成 (估计的)

2033年7月1日

研究注册日期

首次提交

2026年2月6日

首先提交符合 QC 标准的

2026年2月6日

首次发布 (实际的)

2026年2月13日

研究记录更新

最后更新发布 (实际的)

2026年6月16日

上次提交的符合 QC 标准的更新

2026年6月12日

最后验证

2026年6月1日

更多信息

与本研究相关的术语

关键字

其他相关的 MeSH 术语

其他研究编号

  • 84974

计划个人参与者数据 (IPD)

计划共享个人参与者数据 (IPD)？

不

药物和器械信息、研究文件

研究美国 FDA 监管的药品

是的

研究美国 FDA 监管的设备产品

不

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