Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Prenatální transplantace pro plody s Fanconiho anémií

16. února 2026 aktualizováno: Agnieszka Czechowicz

Fáze I/II, Nerandomizovaná studie bezpečnosti a účinnosti intrauterinní transplantace hematopoetických kmenových buněk pro léčbu Fanconiho anémie u postižených plodů

Výzkumníci si kladou za cíl vyhodnotit bezpečnost a účinnost transplantace hematopoetických kmenových buněk in utero (IUHSCT) pro léčbu plodů diagnostikovaných s Fanconiho anémií (FA) v děloze.

Přehled studie

Postavení

Zatím nenabíráme

Podmínky

Intervence / Léčba

Detailní popis

Fanconiho anémie (FA) je genetická porucha známá zkracováním délky života diagnostikovaných osob v důsledku chromozomální křehkosti, která vede k hematopoetickému selhání (aplastická anémie, myelodysplazie nebo leukémie), zvýšenému riziku rakoviny a dalším možným vzácným orgánovým dysfunkcím, jako jsou vrozené strukturální anomálie. Důležité je, že 80–90 % pacientů s FA vyvine selhání kostní dřeně (BMF) do 12 let věku.

Toto je klinická studie fáze I/II s cílem prokázat bezpečnost a účinnost provedení intrauterinní transplantace hematopoetických kmenových buněk (IUHSCT) pro plody postižené FA. Výzkumníci plánují získat dvanáct účastníků s prenatální diagnózou FA. Účastníci podstoupí odběr kostní dřeně a intrauterinní transfuzi kombinovanou s mateřskými kmenovými buňkami. Transplantace mateřských buněk do plodu využívá stávající mateřsko-placentární toleranci během těhotenství. IUHSCT pro plod využívá vyvíjející se fetální imunitní systém k indukci tolerance k transplantovaným buňkám bez použití kondicionování nebo imunosuprese.

Výzkumníci doufají, že prokážou, že provedení IUHSCT u plodů s diagnózou FA je bezpečné a účinné. Kromě toho chtějí výzkumníci prokázat postnatální chimérismus mateřských buněk, takže pokud bude po porodu stále nutná transplantace kostní dřeně, nebude vyžadováno kondicionování a imunosuprese.

Typ studie

Intervenční

Zápis (Odhadovaný)

12

Fáze

  • Fáze 2
  • Fáze 1

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní záloha kontaktů

Studijní místa

  • Spojené státy
    • California
      • San Francisco, California, Spojené státy, 94143
        • University of California, San Francisco
      • Stanford, California, Spojené státy, 94305
        • Stanford University

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • Dítě
  • Dospělý
  • Starší dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Popis

Kriteria pro zařazení:

  • Mužské nebo ženské plody ve stáří 19^0/7 - 28^0/7 týdnů gestace v době transplantace.
  • Diagnostikováno s FA buď odběrem choriových klků (CVS), nebo amniocentézou, nebo kordocentézou s abnormálními fetálními studiemi chromozomálních zlomů a/nebo mutacemi genu FANC v kombinaci s alespoň jedním z následujících: 1) abnormální výsledek chromozomálních zlomů odpovídající diagnóze FA, 2) rodinná anamnéza příbuzného 1. stupně s potvrzenou FA, nebo 3) vrozené anomálie odpovídající diagnóze FA na fetálním ultrazvuku.
  • Rodiče musí souhlasit s fetální pitvou v případě úmrtí plodu.
  • Dostatečný odběr kostní dřeně od mateřské účastnice je podmínkou pro zařazení.

Kriteria pro vyloučení:

  • Kriteria pro vyloučení fetálního účastníka: Hlavní anatomické nebo genetické anomálie, které přispívají k významnému riziku morbidity nebo mortality, a/nebo nálezy na echokardiogramu nebo ultrazvuku, které naznačují vysoké riziko úmrtí plodu po fetální intervenci. Plody s normální studií chromozomálních zlomů, která určuje, že jsou pravděpodobně FA negativní.
  • Kriteria pro vyloučení mateřského subjektu: Mateřské účastnice budou vyloučeny, pokud mají jednu nebo více morbidit, které by znemožnily odběr kostní dřeně a fetální intervenci, včetně, ale neomezující se na, morbidní obezitu s indexem tělesné hmotnosti větším než 40, významné mateřské srdeční onemocnění, mirror syndrom, klinicky symptomatickou mateřskou anémii, předčasný odtok plodové vody (PPROM), aktivní předčasný porod (PTL), poruchu užívání opioidů, současné užívání antikoagulancií.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Primární účel: Léčba
  • Přidělení: N/A
  • Intervenční model: Přiřazení jedné skupiny
  • Maskování: Žádné (otevřený štítek)

Zbraně a zásahy

Skupina účastníků / Arm
Intervence / Léčba
Experimentální: Intervence - transplantace hematopoetických kmenových buněk in utero
Jednorázová in utero transplantace hematopoetických kmenových buněk (IUHSCT) u plodů s Fanconiho anémií během 19. - 28. týdne těhotenství. Buňkový přípravek je: Semialogenní, příbuzný, odvozený z mateřské kostní dřeně, Miltenyi CliniMACS Plus obohacené CD34+ hematopoetické kmenové buňky podané in utero v dávce 1 x 10^7-10^9 buněk/kg hmotnosti plodu s rovnými nebo menšími než 1 % CD3+ T buněk (ekvivalentně 10^5-10^7 T buněk/kg hmotnosti plodu) v konečném objemu 2-5 ml suspenze v 5% lidském sérovém albuminu v Normosol pufru (Hospira, Inc.).
Biologický: IUHSCT pro plody postižené FA
Jednorázová IUHSCT aplikace semiallogenních, příbuzných, maternálních z kostní dřeně odvozených, Miltenyi CliniMACS Plus obohacených CD34+ hematopoetických kmenových buněk podaných in utero fetální injekcí během 19. - 28. týdne gestace.

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Počet mateřských účastnic s nežádoucími účinky vyskytujícími se během léčby (TEAE) hodnocenými podle CTCAE v6.0.
Časové okno: Od dne léčby do poslední návštěvy matky ve studii (30 ± 15 dní po porodu).
Počet účastnic studie (matek) s nežádoucími účinky vznikajícími v souvislosti s léčbou (TEAEs) hodnocenými podle CTCAE v6.0.
Od dne léčby do poslední návštěvy matky ve studii (30 ± 15 dní po porodu).
Počet mateřských účastnic se závažnými nežádoucími účinky (SAEs) hodnocenými podle CTCAE v6.0.
Časové okno: Od dne léčby do poslední návštěvy matky ve studii (30 ± 15 dní po porodu).
Počet mateřských účastnic se závažnými nežádoucími účinky (SAE) hodnocenými dle CTCAE v6.0.
Od dne léčby do poslední návštěvy matky ve studii (30 ± 15 dní po porodu).
Počet fetálních účastníků s nežádoucími účinky spojenými s léčbou (TEAE) hodnocenými podle CTCAE v6.0.
Časové okno: Od dne léčby do poslední návštěvy dítěte ve studii (24 měsíců po narození).
Počet plodových účastníků s nežádoucími účinky vznikajícími v souvislosti s léčbou (TEAE) hodnocenými podle CTCAE v6.0.
Od dne léčby do poslední návštěvy dítěte ve studii (24 měsíců po narození).
Počet plodových účastníků se závažnými nežádoucími příhodami (SAE) hodnocených podle CTCAE v6.0.
Časové okno: Od dne léčby do poslední návštěvy dítěte ve studii (24 měsíců po narození).
Počet plodů účastníků se závažnými nežádoucími účinky (SAE) hodnocenými podle CTCAE v6.0.
Od dne léčby do poslední návštěvy dítěte ve studii (24 měsíců po narození).

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Agnieszka Czechowicz

Spolupracovníci

University of California, San Francisco

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Tippi MacKenzie, MD, University of California, San Francisco
  • Vrchní vyšetřovatel: Yair Blumenfeld, MD, Stanford University

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Obecné publikace

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Odhadovaný)

1. července 2026

Primární dokončení (Odhadovaný)

1. července 2030

Dokončení studie (Odhadovaný)

1. července 2032

Termíny zápisu do studia

První předloženo

6. února 2026

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

6. února 2026

První zveřejněno (Aktuální)

13. února 2026

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

19. února 2026

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

16. února 2026

Naposledy ověřeno

1. února 2026

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • 84974

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NE

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ano

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Tanzania

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit