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Trasplante Prenatal para Fetos con Anemia de Fanconi

12 de junio de 2026 actualizado por: Agnieszka Czechowicz

Un estudio de Fase I/II, no aleatorizado, de la seguridad y eficacia del trasplante de células madre hematopoyéticas in utero para el tratamiento de la anemia de Fanconi en fetos afectados

Los investigadores pretenden evaluar la seguridad y la eficacia del trasplante de células madre hematopoyéticas in utero (IUHSCT) para el tratamiento de fetos diagnosticados con anemia de Fanconi (FA) mientras están en el útero.

Descripción general del estudio

Estado

Aún no reclutando

Condiciones

Intervención / Tratamiento

Descripción detallada

La anemia de Fanconi (AF) es un trastorno genético conocido por acortar la esperanza de vida de las personas diagnosticadas debido a la fragilidad cromosómica que conduce a fallo hematopoyético (anemia aplásica, mielodisplasia o leucemia), mayor riesgo de cáncer y otras posibles disfunciones orgánicas raras como anomalías estructurales congénitas. Es importante destacar que el 80-90% de los pacientes con AF desarrollan fallo de la médula ósea (FMO) a los 12 años de edad.

Este es un ensayo clínico de fase I/II para demostrar la seguridad y eficacia de realizar un trasplante de células madre hematopoyéticas in utero (IUHSCT) para fetos afectados por AF. Los investigadores pretenden reclutar a doce participantes con diagnóstico prenatal de AF. Los participantes se someterán a una extracción de médula ósea y una transfusión intrauterina combinada con células madre maternas. El trasplante de células maternas al feto aprovecha la tolerancia materno-fetal existente durante el embarazo. El IUHSCT para el feto aprovecha el sistema inmunológico fetal en desarrollo para inducir tolerancia a las células trasplantadas sin usar acondicionamiento o inmunosupresión.

Los investigadores esperan demostrar que es seguro y eficaz realizar IUHSCT en fetos diagnosticados con AF. Además, los investigadores quieren demostrar el quimerismo postnatal de células maternas para que, si un trasplante de médula ósea sigue siendo necesario después del parto, no se requiera acondicionamiento ni supresión inmunológica.

Tipo de estudio

Intervencionista

Inscripción (Estimado)

12

Fase

  • Fase 2
  • Fase 1

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Estudio Contacto

Copia de seguridad de contactos de estudio

Ubicaciones de estudio

  • Estados Unidos
    • California
      • San Francisco, California, Estados Unidos, 94143
        • University of California, San Francisco
      • Stanford, California, Estados Unidos, 94305
        • Stanford University

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

  • Niño
  • Adulto
  • Adulto Mayor

Acepta Voluntarios Saludables

No

Descripción

Criterios de inclusión:

  • Fetos masculinos o femeninos de 19^0/7 a 28^0/7 semanas de edad gestacional en el momento del trasplante.
  • Diagnosticados con AF mediante muestreo de vellosidades coriónicas (CVS), amniocentesis o cordocentesis con estudios de rotura cromosómica fetal anormales y/o mutaciones del gen FANC cuando se combinan con al menos uno de los siguientes: 1) resultado de rotura cromosómica anormal consistente con un diagnóstico de AF, 2) antecedentes familiares de un pariente de primer grado con AF confirmada, o 3) anomalías congénitas consistentes con el diagnóstico de AF en la ecografía fetal.
  • Los padres deben consentir la autopsia fetal en caso de muerte fetal.
  • Una cosecha adecuada de médula ósea de la participante materna es una condición para la inclusión.

Criterios de exclusión:

  • Criterios de exclusión del participante fetal: Anomalías anatómicas o genéticas mayores que contribuyan a un riesgo significativo de morbilidad o mortalidad, y/o hallazgos de ecocardiograma o ecografía que indiquen un alto riesgo de muerte fetal después de la intervención fetal. Fetos con un estudio de rotura cromosómica normal que determine que probablemente sean negativos para AF.
  • Criterios de exclusión del sujeto materno: Las participantes maternas serán excluidas si tienen una o más morbilidades que impedirían la cosecha de médula ósea y la intervención fetal, incluyendo, pero no limitado a, obesidad mórbida con un índice de masa corporal superior a 40, enfermedad cardíaca materna significativa, síndrome del espejo, anemia materna clínicamente sintomática, rotura prematura de membranas pretérmino (PPROM), trabajo de parto pretérmino activo (PTL), trastorno por uso de opioides, uso actual de anticoagulantes.

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

  • Propósito principal: Tratamiento
  • Asignación: N / A
  • Modelo Intervencionista: Asignación de un solo grupo
  • Enmascaramiento: Ninguno (etiqueta abierta)

Armas e Intervenciones

Grupo de participantes/brazo
Intervención / Tratamiento
Experimental: Intervención - trasplante de células madre hematopoyéticas in utero
Administración única de trasplante intrauterino de células madre hematopoyéticas (IUHSCT) en fetos con anemia de Fanconi durante las semanas 19-28 de gestación. El producto celular es: Semialogénico, Relacionado, Derivado de Médula Ósea Materna, células madre hematopoyéticas CD34+ enriquecidas con Miltenyi CliniMACS Plus administradas intraútero a una dosis de 1 x 10^7-10^9 células/kg de peso fetal con igual o menos del 1% de células T CD3+ (equivalente a 10^5-10^7 células T/kg de peso fetal) en un volumen final de 2-5ml suspendidas en albúmina sérica humana al 5% en tampón Normosol (Hospira, Inc.).
Biológico: IUHSCT para fetos afectados por FA
Administración de una dosis única de IUHSCT de células madre hematopoyéticas CD34+ enriquecidas con Miltenyi CliniMACS Plus, derivadas de médula ósea materna semi-alogénica y relacionadas, administradas in utero mediante inyección fetal durante las semanas 19 a 28 de gestación.

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Número de participantes maternas con eventos adversos emergentes del tratamiento (TEAEs, por sus siglas en inglés) evaluados según CTCAE v6.0.
Periodo de tiempo: Desde el día del tratamiento hasta la última visita del estudio materno (30 +/- 15 días después del parto).
Número de participantes maternas con eventos adversos emergentes del tratamiento (TEAE) evaluados mediante CTCAE v6.0.
Desde el día del tratamiento hasta la última visita del estudio materno (30 +/- 15 días después del parto).
Número de participantes maternas con eventos adversos graves (EAG) evaluados según CTCAE v6.0.
Periodo de tiempo: Desde el día del tratamiento hasta la visita de estudio materna final (30 +/- 15 días después del parto).
Número de participantes maternas con eventos adversos graves (SAEs) evaluados mediante CTCAE v6.0.
Desde el día del tratamiento hasta la visita de estudio materna final (30 +/- 15 días después del parto).
Número de participantes fetales con eventos adversos emergentes del tratamiento (EAET) evaluados mediante CTCAE v6.0.
Periodo de tiempo: Desde el día del tratamiento hasta la última visita de estudio del niño (24 meses después del nacimiento).
Número de participantes fetales con eventos adversos emergentes del tratamiento (TEAEs) evaluados mediante CTCAE v6.0.
Desde el día del tratamiento hasta la última visita de estudio del niño (24 meses después del nacimiento).
Número de participantes fetales con eventos adversos graves (EAG) evaluados mediante CTCAE v6.0.
Periodo de tiempo: Desde el día del tratamiento hasta la visita final del estudio del niño (24 meses después del nacimiento).
Número de participantes fetales con eventos adversos graves (EAG) evaluados según CTCAE v6.0.
Desde el día del tratamiento hasta la visita final del estudio del niño (24 meses después del nacimiento).

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

Agnieszka Czechowicz

Colaboradores

University of California, San Francisco

Investigadores

  • Investigador principal: Tippi MacKenzie, MD, University of California, San Francisco
  • Investigador principal: Yair Blumenfeld, MD, Stanford University

Publicaciones y enlaces útiles

La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.

Publicaciones Generales

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Estimado)

1 de enero de 2028

Finalización primaria (Estimado)

1 de julio de 2031

Finalización del estudio (Estimado)

1 de julio de 2033

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

6 de febrero de 2026

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

6 de febrero de 2026

Publicado por primera vez (Actual)

13 de febrero de 2026

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

16 de junio de 2026

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

12 de junio de 2026

Última verificación

1 de junio de 2026

Más información

Términos relacionados con este estudio

Palabras clave

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • 84974

Plan de datos de participantes individuales (IPD)

¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?

NO

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

Sí

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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