Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Prenatal transplantation for fostre med Fanconis anæmi

16. februar 2026 opdateret af: Agnieszka Czechowicz

En fase I/II, ikke-randomiseret undersøgelse af sikkerhed og effekt af in utero transplantation af hematopoietiske stamceller til behandling af Fanconis anæmi hos berørte fostre

Forskerne har til formål at evaluere sikkerheden og effektiviteten af In Utero Hematopoietic Stamcelletransplantation (IUHSCT) til behandling af fostre diagnosticeret med Fanconis anæmi (FA), mens de er i livmoderen.

Studieoversigt

Status

Ikke rekrutterer endnu

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

Fanconi Anæmi (FA) er en genetisk lidelse kendt for at forkorte levetiden for dem, der diagnosticeres, på grund af kromosomal skrøbelighed, der fører til hematopoietisk svigt (aplastisk anæmi, myelodysplasi eller leukæmi), øget kræftrisiko og andre mulige sjældne organdysfunktioner såsom medfødte strukturelle anomalier. Vigtigt er, at 80-90% af FA-patienter udvikler knoglemarvssvigt (BMF) inden 12 års alderen.

Dette er en fase I/II klinisk forsøg for at demonstrere sikkerheden og effektiviteten af at udføre In Utero Hematopoietic Stamcelle Transplantation (IUHSCT) for fostre påvirket af FA. Forskerne har til formål at rekruttere tolv deltagere med en prenatal diagnose af FA. Deltagerne vil gennemgå knoglemarvshøst og en intrauterin transfusion kombineret med moders stamceller. Transplantation af moders celler til fosteret udnytter den eksisterende moder-foster tolerance under graviditeten. IUHSCT for fosteret udnytter det udviklende fosterimmunsystem til at inducere tolerance over for de transplanted celler uden brug af konditionering eller immundæmpelse.

Forskerne håber at demonstrere, at det er sikkert og effektivt at udføre IUHSCT i fostre diagnosticeret med FA. Derudover ønsker forskerne at demonstrere postnatal kimerisme af moders celler, således at hvis en knoglemarvstransplantation forbliver nødvendig efter fødslen, vil konditionering og immundæmpelse ikke være påkrævet.

Undersøgelsestype

Interventionel

Tilmelding (Anslået)

12

Fase

  • Fase 2
  • Fase 1

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Undersøgelse Kontakt Backup

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • California
      • San Francisco, California, Forenede Stater, 94143
        • University of California, San Francisco
      • Stanford, California, Forenede Stater, 94305
        • Stanford University

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Barn
  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Mandlige eller kvindelige fostre fra 19^0/7 - 28^0/7 uger gestationsalder ved transplantationstidspunktet.
  • Diagnosticeret med FA enten ved chorionvillusprøvetagning (CVS), amniocentese eller cordocentese med abnorme fosterkromosombrudundersøgelser og/eller FANC-genmutationer kombineret med mindst en af følgende: 1) abnormt kromosombrudresultat i overensstemmelse med en FA-diagnose, 2) familiehistorie med en 1. grads slægtning med bekræftet FA, eller 3) medfødte anomalier i overensstemmelse med FA-diagnosen på fosterultralyd.
  • Forældre skal give samtykke til fosterobduktion i tilfælde af fosterdød.
  • Tilstrækkelig knoglemarghøst fra den deltagende moder er en betingelse for inklusion.

Eksklusionskriterier:

  • Fosterdeltager Eksklusionskriterier: Store anatomiske eller genetiske anomalier, der medfører en betydelig morbiditets- eller dødelighedsrisiko, og/eller ekokardiogram- eller ultralydsfund, der indikerer en høj risiko for fosterdød efter fosterintervention. Fostre med en normal kromosombrudundersøgelse, der fastslår, at de sandsynligvis er FA-negative.
  • Moderlige Deltager Eksklusionskriterier: Moderlige deltagere vil blive ekskluderet, hvis de har en eller flere morbiditeter, der udelukker knoglemarghøst og fosterintervention, herunder, men ikke begrænset til, morbid fedme med et body mass index over 40, signifikant moderligt hjertesygdom, mirrorsyndrom, klinisk symptomatisk moderlig anæmi, For tidligt for tidligt bristede fostervand (PPROM), Aktiv for tidlig fødsel (PTL), opioidbrugsforstyrrelse, nuværende brug af antikoagulantia.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Primært formål: Behandling
  • Tildeling: N/A
  • Interventionel model: Enkelt gruppeopgave
  • Maskning: Ingen (Åben etiket)

Våben og indgreb

Deltagergruppe / Arm
Intervention / Behandling
Eksperimentel: Intervention - transplantation af hæmatopoietiske stamceller in utero
Enkelt dosis in utero transplantation af hematopoietiske stamceller (IUHSCT) i fostre med Fanconi-anæmi i gestationsuge 19 - 28. Celleproduktet er: Semi-allogen, Beslægtet, Moders knoglemarvsafledt, Miltenyi CliniMACS Plus berigede CD34+ hematopoietiske stamceller, administreret in utero i en dosis på 1 x 10^7-10^9 celler/kg fostervegt med lig med eller mindre end 1% CD3+ T-celler (svarende til 10^5-10^7 T-celler/kg fostervegt) i et endeligt volumen på 2-5 ml suspenderet i 5% humant serumalbumin i Normosol buffer (Hospira, Inc.).
Biologisk: IUHSCT for FA-ramte fostre
Enkeltdosis IUHSCT-administration af semi-allogæne, beslægtede, maternale knoglemarvsafledte, Miltenyi CliniMACS Plus berigede CD34+ hæmatopoietiske stamceller administreret in utero via fetal injektion i løbet af 19-28 ugers gestation.

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Antallet af deltagende mødre med behandlingsrelaterede bivirkninger (TEAEs) som vurderet ved CTCAE v6.0.
Tidsramme: Fra behandlingsdagen til sidste moderundersøgelse (30 ± 15 dage efter fødsel).
Antal deltagende mødre med behandlingsrelaterede bivirkninger (TEAEs) vurderet ved CTCAE v6.0.
Fra behandlingsdagen til sidste moderundersøgelse (30 ± 15 dage efter fødsel).
Antallet af modre deltagere med alvorlige bivirkninger (SAEs) vurderet ved hjælp af CTCAE v6.0.
Tidsramme: Fra behandlingsdagen til sidste moderlige studiebesøg (30 ± 15 dage efter fødsel).
Antallet af modre-deltagere med alvorlige bivirkninger (SAE'er) vurderet efter CTCAE v6.0.
Fra behandlingsdagen til sidste moderlige studiebesøg (30 ± 15 dage efter fødsel).
Antal fosterdeltagere med behandlingsrelaterede bivirkninger (TEAE'er) vurderet ved CTCAE v6.0.
Tidsramme: Fra behandlingsdagen til barnets sidste studiebesøg (24 måneder efter fødslen).
Antal fosterdeltagere med behandlingsrelaterede bivirkninger (TEAEs) vurderet ved CTCAE v6.0.
Fra behandlingsdagen til barnets sidste studiebesøg (24 måneder efter fødslen).
Antal af føtale deltagere med alvorlige bivirkninger (SAE'er) vurderet ved CTCAE v6.0.
Tidsramme: Fra behandlingsdagen til barnets sidste studiebesøg (24 måneder efter fødslen).
Antal fostre med alvorlige bivirkninger (SAE'er) vurderet ved CTCAE v6.0.
Fra behandlingsdagen til barnets sidste studiebesøg (24 måneder efter fødslen).

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Agnieszka Czechowicz

Samarbejdspartnere

University of California, San Francisco

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Tippi MacKenzie, MD, University of California, San Francisco
  • Ledende efterforsker: Yair Blumenfeld, MD, Stanford University

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Generelle publikationer

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Anslået)

1. juli 2026

Primær færdiggørelse (Anslået)

1. juli 2030

Studieafslutning (Anslået)

1. juli 2032

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

6. februar 2026

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

6. februar 2026

Først opslået (Faktiske)

13. februar 2026

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

19. februar 2026

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

16. februar 2026

Sidst verificeret

1. februar 2026

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • 84974

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

INGEN

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ja

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Peru

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner