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Pränatale Transplantation für Föten mit Fanconi-Anämie

16. Februar 2026 aktualisiert von: Agnieszka Czechowicz

Eine Phase I/II, nicht randomisierte Studie zur Sicherheit und Wirksamkeit der In-Utero-Transplantation hämatopoetischer Stammzellen zur Behandlung von Fanconi-Anämie bei betroffenen Föten

Die Untersucher zielen darauf ab, die Sicherheit und Wirksamkeit der In-Utero-Hämatopoetischen Stammzelltransplantation (IUHSCT) für die Behandlung von Föten zu bewerten, bei denen im Mutterleib eine Fanconi-Anämie (FA) diagnostiziert wurde.

Studienübersicht

Status

Noch keine Rekrutierung

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Detaillierte Beschreibung

Fanconi-Anämie (FA) ist eine genetische Störung, die dafür bekannt ist, die Lebenserwartung der Betroffenen aufgrund chromosomaler Fragilität zu verkürzen, die zu hämatopoetischem Versagen (aplastische Anämie, Myelodysplasie oder Leukämie), erhöhtem Krebsrisiko und anderen möglichen seltenen Organdysfunktionen wie angeborenen strukturellen Anomalien führt. Wichtig ist, dass 80-90 % der FA-Patienten bis zum Alter von 12 Jahren ein Knochenmarkversagen (BMF) entwickeln.

Dies ist eine klinische Studie der Phase I/II, um die Sicherheit und Wirksamkeit der Durchführung einer intrauterinen hämatopoetischen Stammzelltransplantation (IUHSCT) für von FA betroffene Föten zu demonstrieren. Die Untersucher zielen darauf ab, zwölf Teilnehmer mit einer pränatalen Diagnose von FA zu rekrutieren. Die Teilnehmer werden einer Knochenmarkentnahme und einer intrauterinen Transfusion in Kombination mit mütterlichen Stammzellen unterzogen. Die Transplantation mütterlicher Zellen in den Fötus nutzt die bestehende mütterlich-fetale Toleranz während der Schwangerschaft. Die IUHSCT für den Fötus nutzt das sich entwickelnde fetale Immunsystem, um eine Toleranz gegenüber den transplantierten Zellen zu induzieren, ohne Konditionierung oder Immunsuppression zu verwenden.

Die Untersucher hoffen, nachweisen zu können, dass die Durchführung von IUHSCT bei mit FA diagnostizierten Föten sicher und wirksam ist. Darüber hinaus möchten die Untersucher eine postnatale Chimärismus mütterlicher Zellen demonstrieren, sodass, falls nach der Entbindung eine Knochenmarktransplantation weiterhin erforderlich ist, keine Konditionierung und Immunsuppression erforderlich sein werden.

Studientyp

Interventionell

Einschreibung (Geschätzt)

12

Phase

  • Phase 2
  • Phase 1

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

Studieren Sie die Kontaktsicherung

Studienorte

  • Vereinigte Staaten
    • California
      • San Francisco, California, Vereinigte Staaten, 94143
        • University of California, San Francisco
      • Stanford, California, Vereinigte Staaten, 94305
        • Stanford University

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

  • Kind
  • Erwachsene
  • Älterer Erwachsener

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Männliche oder weibliche Feten mit einem Gestationsalter von 19^0/7 bis 28^0/7 Wochen zum Zeitpunkt der Transplantation.
  • Diagnose von FA entweder durch Chorionzottenbiopsie (CVS), Amniozentese oder Chordozentese mit abnormen fetalen chromosomalen Bruchstudien und/oder FANC-Genmutationen in Kombination mit mindestens einem der folgenden Kriterien: 1) abnormes chromosomaler Bruchergebnis, das mit einer FA-Diagnose vereinbar ist, 2) Familienanamnese eines Verwandten ersten Grades mit bestätigter FA oder 3) kongenitale Anomalien, die mit der Diagnose FA im fetalen Ultraschall vereinbar sind.
  • Eltern müssen einer fetalen Autopsie im Falle eines fetalen Todes zustimmen.
  • Eine ausreichende Knochenmarkentnahme von der mütterlichen Teilnehmerin ist eine Bedingung für die Einschließung.

Ausschlusskriterien:

  • Ausschlusskriterien für fetale Teilnehmer: Hauptanatomische oder genetische Anomalien, die ein signifikantes Morbiditäts- oder Mortalitätsrisiko darstellen, und/oder echokardiografische oder ultraschallbasierte Befunde, die auf ein hohes Risiko für fetalen Tod nach fetaler Intervention hinweisen. Feten mit einer normalen chromosomalen Bruchstudie, die darauf hindeutet, dass sie wahrscheinlich FA-negativ sind.
  • Ausschlusskriterien für mütterliche Teilnehmer: Mütterliche Teilnehmerinnen werden ausgeschlossen, wenn sie eine oder mehrere Erkrankungen haben, die eine Knochenmarkentnahme und fetale Intervention ausschließen würden, einschließlich, aber nicht beschränkt auf, morbide Adipositas mit einem Body-Mass-Index über 40, signifikante mütterliche Herzerkrankung, Mirror-Syndrom, klinisch symptomatische mütterliche Anämie, vorzeitiger Blasensprung (PPROM), aktive vorzeitige Wehen (PTL), Opioidgebrauchsstörung, aktuelle Verwendung von Antikoagulanzien.

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Hauptzweck: Behandlung
  • Zuteilung: N / A
  • Interventionsmodell: Einzelgruppenzuweisung
  • Maskierung: Keine (Offenes Etikett)

Waffen und Interventionen

Teilnehmergruppe / Arm
Intervention / Behandlung
Experimental: Intervention - in-utero-Transplantation hämatopoetischer Stammzellen
Einmalige intrauterine hämatopoetische Stammzelltransplantation (IUHSCT) bei Feten mit Fanconi-Anämie während der 19. bis 28. Schwangerschaftswoche. Das zelluläre Produkt ist: Semi-allogene, verwandte, mütterliche knochenmarkabgeleitete, Miltenyi CliniMACS Plus angereicherte CD34+ hämatopoetische Stammzellen, intrauterin verabreicht in einer Dosis von 1 x 10^7-10^9 Zellen/kg Fetalgewicht mit gleich oder weniger als 1% CD3+ T-Zellen (entsprechend 10^5-10^7 T-Zellen/kg Fetalgewicht) in einem Endvolumen von 2-5ml suspendiert in 5% humanem Serumalbumin in Normosol-Puffer (Hospira, Inc.).
Biologisch: IUHSCT für FA-betroffene Föten
Einmalige IUHSCT-Verabreichung von semi-allogenen, verwandten, mütterlichen, aus Knochenmark gewonnenen, mit Miltenyi CliniMACS Plus angereicherten CD34+ hämatopoetischen Stammzellen, die in utero durch fetale Injektion während der 19. bis 28. Schwangerschaftswoche verabreicht werden.

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Anzahl der mütterlichen Teilnehmer mit behandlungsbedingten unerwünschten Ereignissen (TEAEs), bewertet nach CTCAE v6.0.
Zeitfenster: Vom Behandlungstag bis zum letzten mütterlichen Studienbesuch (30 ± 15 Tage nach der Entbindung).
Anzahl der mütterlichen Teilnehmer mit behandlungsbedingten unerwünschten Ereignissen (TEAEs), bewertet nach CTCAE v6.0.
Vom Behandlungstag bis zum letzten mütterlichen Studienbesuch (30 ± 15 Tage nach der Entbindung).
Anzahl mütterlicher Teilnehmer mit schwerwiegenden unerwünschten Ereignissen (SAEs), bewertet nach CTCAE v6.0.
Zeitfenster: Vom Behandlungstag bis zum letzten mütterlichen Studienbesuch (30 ± 15 Tage nach der Entbindung).
Anzahl der mütterlichen Teilnehmerinnen mit schwerwiegenden unerwünschten Ereignissen (SUE), bewertet nach CTCAE v6.0.
Vom Behandlungstag bis zum letzten mütterlichen Studienbesuch (30 ± 15 Tage nach der Entbindung).
Anzahl fetaler Teilnehmer mit behandlungsbedingten unerwünschten Ereignissen (TEAEs), bewertet nach CTCAE v6.0.
Zeitfenster: Vom Tag der Behandlung bis zum letzten Studienbesuch des Kindes (24 Monate nach der Geburt).
Anzahl fetaler Teilnehmer mit behandlungsbedingten unerwünschten Ereignissen (TEAEs), bewertet nach CTCAE v6.0.
Vom Tag der Behandlung bis zum letzten Studienbesuch des Kindes (24 Monate nach der Geburt).
Anzahl fetaler Teilnehmer mit schwerwiegenden unerwünschten Ereignissen (SAEs), bewertet nach CTCAE v6.0.
Zeitfenster: Vom Behandlungstag bis zum letzten Studienbesuch des Kindes (24 Monate nach der Geburt).
Anzahl fetaler Teilnehmer mit schwerwiegenden unerwünschten Ereignissen (SUE), bewertet nach CTCAE v6.0.
Vom Behandlungstag bis zum letzten Studienbesuch des Kindes (24 Monate nach der Geburt).

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Agnieszka Czechowicz

Mitarbeiter

University of California, San Francisco

Ermittler

  • Hauptermittler: Tippi MacKenzie, MD, University of California, San Francisco
  • Hauptermittler: Yair Blumenfeld, MD, Stanford University

Publikationen und hilfreiche Links

Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.

Allgemeine Veröffentlichungen

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Geschätzt)

1. Juli 2026

Primärer Abschluss (Geschätzt)

1. Juli 2030

Studienabschluss (Geschätzt)

1. Juli 2032

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

6. Februar 2026

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

6. Februar 2026

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

13. Februar 2026

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

19. Februar 2026

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

16. Februar 2026

Zuletzt verifiziert

1. Februar 2026

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • 84974

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

NEIN

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Ja

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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