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Trapianto Prenatale per Feti con Anemia di Fanconi

16 febbraio 2026 aggiornato da: Agnieszka Czechowicz

Uno studio di Fase I/II, non randomizzato, sulla sicurezza e l'efficacia del trapianto di cellule staminali ematopoietiche in utero per il trattamento dell'anemia di Fanconi nei feti affetti

Gli investigatori mirano a valutare la sicurezza e l'efficacia del trapianto di cellule staminali ematopoietiche in utero (IUHSCT) per il trattamento di feti diagnosticati con anemia di Fanconi (FA) mentre sono nell'utero.

Panoramica dello studio

Stato

Non ancora reclutamento

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

L'anemia di Fanconi (FA) è un disturbo genetico noto per ridurre l'aspettativa di vita dei soggetti diagnosticati a causa della fragilità cromosomica che porta a insufficienza ematopoietica (anemia aplastica, mielodisplasia o leucemia), aumento del rischio di cancro e altre possibili disfunzioni d'organo rare come anomalie strutturali congenite.
È importante notare che l'80-90% dei pazienti con FA sviluppa insufficienza midollare (BMF) entro i 12 anni di età.

Questo è uno studio clinico di fase I/II per dimostrare la sicurezza e l'efficacia del trapianto di cellule staminali ematopoietiche in utero (IUHSCT) per feti affetti da FA.
I ricercatori mirano a reclutare dodici partecipanti con diagnosi prenatale di FA.
I partecipanti saranno sottoposti a prelievo di midollo osseo e a una trasfusione in utero combinata con cellule staminali materne.
Il trapianto di cellule materne nel feto sfrutta la tolleranza materno-fetale esistente durante la gravidanza.
L'IUHSCT per il feto sfrutta il sistema immunitario fetale in sviluppo per indurre tolleranza alle cellule trapiantate senza utilizzare condizionamento o immunosoppressione.

I ricercatori sperano di dimostrare che eseguire l'IUHSCT in feti diagnosticati con FA è sicuro ed efficace.
Inoltre, i ricercatori vogliono dimostrare il chimerismo postnatale delle cellule materne in modo che, se un trapianto di midollo osseo rimane necessario dopo il parto, non saranno richiesti condizionamento e immunosoppressione.

Tipo di studio

Interventistico

Iscrizione (Stimato)

12

Fase

  • Fase 2
  • Fase 1

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Backup dei contatti dello studio

Luoghi di studio

  • Stati Uniti
    • California
      • San Francisco, California, Stati Uniti, 94143
        • University of California, San Francisco
      • Stanford, California, Stati Uniti, 94305
        • Stanford University

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Bambino
  • Adulto
  • Adulto più anziano

Accetta volontari sani

No

Descrizione

Criteri di inclusione:

  • Feti maschi o femmine da 19^0/7 a 28^0/7 settimane di età gestazionale al momento del trapianto.
  • Diagnosi di AF mediante villocentesi (CVS), amniocentesi o cordocentesi con studi di rottura cromosomica fetale anomali e/o mutazioni del gene FANC quando associati ad almeno uno dei seguenti: 1) risultato di rottura cromosomica anormale coerente con diagnosi di AF, 2) storia familiare di parente di 1° grado con AF confermata, o 3) anomalie congenite coerenti con diagnosi di AF all'ecografia fetale.
  • I genitori devono acconsentire all'autopsia fetale in caso di morte fetale.
  • Un adeguato prelievo di midollo osseo dal partecipante materno è condizione per l'inclusione.

Criteri di esclusione:

  • Criteri di esclusione del partecipante fetale: Anomalie anatomiche o genetiche maggiori che comportino un rischio significativo di morbilità o mortalità, e/o riscontri ecocardiografici o ecografici che indichino un alto rischio di morte fetale dopo intervento fetale. Feti con studio di rottura cromosomica normale che determina probabile negatività per AF.
  • Criteri di esclusione del soggetto materno: Le partecipanti materne saranno escluse se presentano una o più morbidità che impedirebbero il prelievo di midollo osseo e l'intervento fetale, inclusi, ma non limitati a, obesità patologica con indice di massa corporea superiore a 40, cardiopatia materna significativa, sindrome dello specchio, anemia materna clinicamente sintomatica, rottura prematura pretermine delle membrane (PPROM), travaglio pretermine attivo (PTL), disturbo da uso di oppioidi, uso attuale di anticoagulanti.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Scopo principale: Trattamento
  • Assegnazione: N / A
  • Modello interventistico: Assegnazione di gruppo singolo
  • Mascheramento: Nessuno (etichetta aperta)

Armi e interventi

Gruppo di partecipanti / Arm
Intervento / Trattamento
Sperimentale: Intervento - trapianto di cellule staminali ematopoietiche in utero
Singola dose di trapianto di cellule staminali ematopoietiche in utero (IUHSCT) in feti con anemia di Fanconi durante le settimane di gestazione 19 - 28. Il prodotto cellulare è: Cellule staminali ematopoietiche CD34+ semi-allogeniche, correlate, derivate dal midollo osseo materno, arricchite con Miltenyi CliniMACS Plus, somministrate in utero a una dose di 1 x 10^7-10^9 cellule/kg di peso fetale con una percentuale di cellule T CD3+ pari o inferiore all'1% (equivalente a 10^5-10^7 cellule T/kg di peso fetale) in un volume finale di 2-5ml sospese in albumina umana al 5% in tampone Normosol (Hospira, Inc.).
Biologico: IUTSCT per feti affetti da FA
Somministrazione IUHSCT a dose singola di cellule staminali ematopoietiche CD34+ arricchite con Miltenyi CliniMACS Plus, derivate dal midollo osseo materno semi-allogenico correlato, somministrate in utero tramite iniezione fetale durante le settimane di gestazione 19-28.

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Numero di partecipanti materne con eventi avversi emergenti dal trattamento (TEAE) valutati secondo CTCAE v6.0.
Lasso di tempo: Dal giorno del trattamento fino alla visita di studio materna finale (30 ± 15 giorni dopo il parto).
Numero di partecipanti materne con eventi avversi emergenti dal trattamento (TEAE) valutati secondo CTCAE v6.0.
Dal giorno del trattamento fino alla visita di studio materna finale (30 ± 15 giorni dopo il parto).
Numero di partecipanti materne con eventi avversi gravi (SAE) valutati secondo CTCAE v6.0.
Lasso di tempo: Dal giorno del trattamento alla visita di studio materna finale (30 ± 15 giorni dopo il parto).
Numero di partecipanti materne con eventi avversi gravi (SAE) valutati secondo CTCAE v6.0.
Dal giorno del trattamento alla visita di studio materna finale (30 ± 15 giorni dopo il parto).
Numero di partecipanti fetali con eventi avversi emergenti dal trattamento (TEAE) valutati secondo CTCAE v6.0.
Lasso di tempo: Dal giorno del trattamento alla visita finale dello studio del bambino (24 mesi dopo la nascita).
Numero di partecipanti fetali con eventi avversi emergenti dal trattamento (TEAE) valutati secondo CTCAE v6.0.
Dal giorno del trattamento alla visita finale dello studio del bambino (24 mesi dopo la nascita).
Numero di partecipanti fetali con eventi avversi gravi (EAG) valutati secondo CTCAE v6.0.
Lasso di tempo: Dal giorno del trattamento fino alla visita di studio finale del bambino (24 mesi dopo la nascita).
Numero di partecipanti fetali con eventi avversi gravi (SAE) valutati secondo CTCAE v6.0.
Dal giorno del trattamento fino alla visita di studio finale del bambino (24 mesi dopo la nascita).

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Agnieszka Czechowicz

Collaboratori

University of California, San Francisco

Investigatori

  • Investigatore principale: Tippi MacKenzie, MD, University of California, San Francisco
  • Investigatore principale: Yair Blumenfeld, MD, Stanford University

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Pubblicazioni generali

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Stimato)

1 luglio 2026

Completamento primario (Stimato)

1 luglio 2030

Completamento dello studio (Stimato)

1 luglio 2032

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

6 febbraio 2026

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

6 febbraio 2026

Primo Inserito (Effettivo)

13 febbraio 2026

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

19 febbraio 2026

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

16 febbraio 2026

Ultimo verificato

1 febbraio 2026

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • 84974

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

NO

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

Sì

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

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