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Transplantation prénatale pour les fœtus atteints d'anémie de Fanconi

12 juin 2026 mis à jour par: Agnieszka Czechowicz

Une étude de phase I/II, non randomisée, de la sécurité et de l'efficacité de la greffe de cellules souches hématopoïétiques in utero pour le traitement de l'anémie de Fanconi chez les fœtus atteints

Les investigateurs visent à évaluer la sécurité et l'efficacité de la transplantation de cellules souches hématopoïétiques in utero (IUHSCT) pour le traitement des fœtus diagnostiqués avec l'anémie de Fanconi (FA) pendant la grossesse.

Aperçu de l'étude

Statut

Pas encore de recrutement

Les conditions

Intervention / Traitement

Description détaillée

L'anémie de Fanconi (FA) est une maladie génétique connue pour raccourcir l'espérance de vie des personnes diagnostiquées en raison de la fragilité chromosomique qui entraîne une défaillance hématopoïétique (anémie aplasique, myélodysplasie ou leucémie), un risque accru de cancer et d'autres dysfonctionnements organiques rares possibles tels que des anomalies structurelles congénitales. Il est important de noter que 80 à 90 % des patients atteints de FA développent une insuffisance médullaire (BMF) avant l'âge de 12 ans.

Il s'agit d'un essai clinique de phase I/II visant à démontrer l'innocuité et l'efficacité de la transplantation in utero de cellules souches hématopoïétiques (IUHSCT) pour les fœtus atteints de FA. Les investigateurs visent à recruter douze participants avec un diagnostic prénatal de FA. Les participants subiront une récolte de moelle osseuse et une transfusion in utero combinée avec des cellules souches maternelles. La transplantation de cellules maternelles dans le fœtus tire parti de la tolérance materno-fœtale existante pendant la grossesse. L'IUHSCT pour le fœtus profite du système immunitaire fœtal en développement pour induire une tolérance aux cellules transplantées sans utiliser de conditionnement ou d'immunosuppression.

Les investigateurs espèrent démontrer qu'il est sûr et efficace de réaliser l'IUHSCT chez les fœtus diagnostiqués avec la FA. De plus, les investigateurs souhaitent démontrer le chimérisme postnatal des cellules maternelles afin que, si une greffe de moelle osseuse reste nécessaire après l'accouchement, le conditionnement et l'immunosuppression ne soient pas requis.

Type d'étude

Interventionnel

Inscription (Estimé)

12

Phase

  • Phase 2
  • La phase 1

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Coordonnées de l'étude

Sauvegarde des contacts de l'étude

Lieux d'étude

  • États-Unis
    • California
      • San Francisco, California, États-Unis, 94143
        • University of California, San Francisco
      • Stanford, California, États-Unis, 94305
        • Stanford University

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

  • Enfant
  • Adulte
  • Adulte plus âgé

Accepte les volontaires sains

Non

La description

Critères d'inclusion :

  • Fœtus masculins ou féminins de 19^0/7 à 28^0/7 semaines d'âge gestationnel au moment de la transplantation.
  • Diagnostic de FA par prélèvement de villosités choriales (CVS), amniocentèse ou cordocentèse avec des études de cassure chromosomique fœtale anormales et/ou des mutations du gène FANC associées à au moins l'un des éléments suivants : 1) résultat anormal de cassure chromosomique compatible avec un diagnostic de FA, 2) antécédents familiaux d'un parent au premier degré avec FA confirmée, ou 3) anomalies congénitales compatibles avec le diagnostic de FA à l'échographie fœtale.
  • Les parents doivent consentir à une autopsie fœtale en cas de décès fœtal.
  • Une récolte adéquate de moelle osseuse de la participante maternelle est une condition d'inclusion.

Critères d'exclusion :

  • Critères d'exclusion des participants fœtaux : Anomalies anatomiques ou génétiques majeures entraînant un risque significatif de morbidité ou de mortalité, et/ou résultats d'échocardiogramme ou d'échographie indiquant un risque élevé de décès fœtal après l'intervention fœtale. Fœtus avec une étude de cassure chromosomique normale déterminant qu'ils sont probablement FA négatifs.
  • Critères d'exclusion des sujets maternels : Les participantes maternelles seront exclues si elles présentent une ou plusieurs morbidités empêchant la récolte de moelle osseuse et l'intervention fœtale, y compris, mais sans s'y limiter, l'obésité morbide avec un indice de masse corporelle supérieur à 40, une cardiopathie maternelle significative, un syndrome miroir, une anémie maternelle cliniquement symptomatique, une rupture prématurée des membranes avant terme (PPROM), un travail prématuré actif (PTL), un trouble lié à l'utilisation d'opioïdes, l'utilisation actuelle d'anticoagulants.

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

  • Objectif principal: Traitement
  • Répartition: N / A
  • Modèle interventionnel: Affectation à un seul groupe
  • Masquage: Aucun (étiquette ouverte)

Armes et Interventions

Groupe de participants / Bras
Intervention / Traitement
Expérimental: Intervention - greffe de cellules souches hématopoïétiques in utero
Administration unique in utero de cellules souches hématopoïétiques (IUHSCT) chez les fœtus atteints d'anémie de Fanconi entre 19 et 28 semaines de gestation. Le produit cellulaire est : Semi-allogénique, apparenté, dérivé de la moelle osseuse maternelle, cellules souches hématopoïétiques CD34+ enrichies par Miltenyi CliniMACS Plus, administrées in utero à une dose de 1 × 10^7-10^9 cellules/kg de poids fœtal avec ≤ 1 % de lymphocytes T CD3+ (équivalent à 10^5-10^7 lymphocytes T/kg de poids fœtal) dans un volume final de 2-5 ml, suspendues dans 5 % d'albumine sérique humaine dans un tampon Normosol (Hospira, Inc.).
Biologique: IUT-HS pour les fœtus atteints de FA
Administration en dose unique d'IUHSCT de cellules souches hématopoïétiques CD34+ enrichies par Miltenyi CliniMACS Plus, d'origine maternelle semi-allogénique apparentée, dérivées de moelle osseuse, administrées in utero par injection fœtale entre 19 et 28 semaines de gestation.

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Nombre de participantes maternelles ayant présenté des événements indésirables émergents du traitement (EIET) évalués selon la CTCAE v6.0.
Délai: Du jour du traitement jusqu'à la visite d'étude maternelle finale (30 ± 15 jours après l'accouchement).
Nombre de participantes mères présentant des événements indésirables émergents du traitement (EIET) évalués selon la CTCAE v6.0.
Du jour du traitement jusqu'à la visite d'étude maternelle finale (30 ± 15 jours après l'accouchement).
Nombre de participantes maternelles présentant des événements indésirables graves (EIG) évalués selon la CTCAE v6.0.
Délai: Du jour du traitement jusqu'à la dernière visite d'étude maternelle (30 ± 15 jours après l'accouchement).
Nombre de participantes mères présentant des événements indésirables graves (EIG) évalués selon CTCAE v6.0.
Du jour du traitement jusqu'à la dernière visite d'étude maternelle (30 ± 15 jours après l'accouchement).
Nombre de participants fœtaux présentant des événements indésirables émergents du traitement (EIET) évalués selon la CTCAE v6.0.
Délai: Du jour du traitement jusqu'à la dernière visite d'étude de l'enfant (24 mois après la naissance).
Nombre de participants fœtaux présentant des événements indésirables émergents du traitement (EIET) évalués selon CTCAE v6.0.
Du jour du traitement jusqu'à la dernière visite d'étude de l'enfant (24 mois après la naissance).
Nombre de participants fœtaux ayant présenté des événements indésirables graves (EIG) évalués selon CTCAE v6.0.
Délai: Du jour du traitement jusqu'à la dernière visite d'étude de l'enfant (24 mois après la naissance).
Nombre de participants fœtaux présentant des événements indésirables graves (EIG) évalués selon CTCAE v6.0.
Du jour du traitement jusqu'à la dernière visite d'étude de l'enfant (24 mois après la naissance).

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Agnieszka Czechowicz

Collaborateurs

University of California, San Francisco

Les enquêteurs

  • Chercheur principal: Tippi Mackenzie, MD, University of California, San Francisco
  • Chercheur principal: Yair Blumenfeld, MD, Stanford University

Publications et liens utiles

La personne responsable de la saisie des informations sur l'étude fournit volontairement ces publications. Il peut s'agir de tout ce qui concerne l'étude.

Publications générales

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Estimé)

1 janvier 2028

Achèvement primaire (Estimé)

1 juillet 2031

Achèvement de l'étude (Estimé)

1 juillet 2033

Dates d'inscription aux études

Première soumission

6 février 2026

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

6 février 2026

Première publication (Réel)

13 février 2026

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

16 juin 2026

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

12 juin 2026

Dernière vérification

1 juin 2026

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • 84974

Plan pour les données individuelles des participants (IPD)

Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?

NON

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Oui

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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