Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Przeszczep prenatalny dla płodów z niedokrwistością Fanconiego

16 lutego 2026 zaktualizowane przez: Agnieszka Czechowicz

Faza I/II, nierandomizowane badanie bezpieczeństwa i skuteczności wewnątrzmacicznego przeszczepienia hematopoetycznych komórek macierzystych w leczeniu anemii Fanconiego u dotkniętych płodów

Badacze mają na celu ocenę bezpieczeństwa i skuteczności przeszczepienia hematopoetycznych komórek macierzystych in utero (IUHSCT) w leczeniu płodów z rozpoznaną niedokrwistością Fanconiego (FA) w łonie matki.

Przegląd badań

Status

Jeszcze nie rekrutacja

Warunki

Interwencja / Leczenie

Szczegółowy opis

Anemia Fanconiego (FA) to zaburzenie genetyczne znane ze skracania życia osób zdiagnozowanych z powodu kruchości chromosomalnej, która prowadzi do niewydolności hematopoetycznej (niedokrwistość aplastyczna, mielodysplazja lub białaczka), zwiększonego ryzyka nowotworów oraz innych możliwych rzadkich dysfunkcji narządów, takich jak wrodzone anomalie strukturalne. Co ważne, 80-90% pacjentów z FA rozwija niewydolność szpiku kostnego (BMF) do 12 roku życia.

Jest to badanie kliniczne fazy I/II mające na celu wykazanie bezpieczeństwa i skuteczności przeprowadzenia wewnątrzmacicznego przeszczepienia komórek macierzystych hematopoezy (IUHSCT) u płodów dotkniętych FA. Badacze zamierzają zrekrutować dwunastu uczestników z prenatalną diagnozą FA. Uczestnicy przejdą pobranie szpiku kostnego oraz wewnątrzmaciczną transfuzję połączoną z komórkami macierzystymi matki. Przeszczepianie komórek matki do płodu wykorzystuje istniejącą tolerancję matczyno-płodową podczas ciąży. IUHSCT dla płodu wykorzystuje rozwijający się układ odpornościowy płodu, aby wywołać tolerancję na przeszczepione komórki bez użycia kondycjonowania ani immunosupresji.

Badacze mają nadzieję wykazać, że przeprowadzenie IUHSCT u płodów zdiagnozowanych z FA jest bezpieczne i skuteczne. Dodatkowo badacze chcą wykazać poporodową chimeryzm komórek matki, tak aby, jeśli przeszczep szpiku kostnego pozostanie konieczny po porodzie, nie było potrzeby stosowania kondycjonowania i immunosupresji.

Typ studiów

Interwencyjne

Zapisy (Szacowany)

12

Faza

  • Faza 2
  • Faza 1

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Kopia zapasowa kontaktu do badania

Lokalizacje studiów

  • Stany Zjednoczone
    • California
      • San Francisco, California, Stany Zjednoczone, 94143
        • University of California, San Francisco
      • Stanford, California, Stany Zjednoczone, 94305
        • Stanford University

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

  • Dziecko
  • Dorosły
  • Starszy dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Opis

Kryteria włączenia:

  • Płody męskie lub żeńskie w wieku ciążowym od 19^0/7 do 28^0/7 tygodni w momencie przeszczepu.
  • Zdiagnozowane FA poprzez biopsję kosmówki (CVS), amniopunkcję lub kordocentezę z nieprawidłowymi badaniami złamań chromosomowych płodu i/lub mutacjami genu FANC w połączeniu z co najmniej jednym z następujących: 1) nieprawidłowy wynik złamania chromosomowego zgodny z diagnozą FA, 2) wywiad rodzinny dotyczący krewnych pierwszego stopnia z potwierdzonym FA, lub 3) wrodzone anomalie zgodne z diagnozą FA w badaniu USG płodu.
  • Rodzice muszą wyrazić zgodę na autopsję płodu w przypadku obumarcia płodu.
  • Wystarczający zbiór szpiku kostnego od uczestniczki matki jest warunkiem włączenia.

Kryteria wyłączenia:

  • Kryteria wyłączenia dla uczestnika płodu: Główne anomalie anatomiczne lub genetyczne, które niosą znaczące ryzyko zachorowalności lub śmiertelności, i/lub wyniki echokardiogramu lub badania USG wskazujące na wysokie ryzyko obumarcia płodu po interwencji wewnątrzmacicznej. Płody z prawidłowym badaniem złamań chromosomowych, które wskazują, że prawdopodobnie są FA-negatywne.
  • Kryteria wyłączenia dla uczestniczki matki: Uczestniczki matki zostaną wykluczone, jeśli mają jedną lub więcej chorób współistniejących, które uniemożliwiłyby pobranie szpiku kostnego i interwencję wewnątrzmaciczną, w tym, ale nie ograniczając się do, otyłości olbrzymiej z indeksem masy ciała większym niż 40, znaczącej choroby serca matki, zespołu lustrzanego, klinicznie objawowej anemii matki, przedwczesnego pęknięcia błon płodowych (PPROM), aktywnego porodu przedwczesnego (PTL), zaburzeń związanych z używaniem opioidów, obecnego stosowania leków przeciwzakrzepowych.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Główny cel: Leczenie
  • Przydział: Nie dotyczy
  • Model interwencyjny: Zadanie dla jednej grupy
  • Maskowanie: Brak (otwarta etykieta)

Broń i interwencje

Grupa uczestników / Arm
Interwencja / Leczenie
Eksperymentalny: Interwencja - transplantacja komórek macierzystych krwi w macicy
Pojedyncza dawka wewnątrzmacicznego przeszczepienia krwiotwórczych komórek macierzystych (IUHSCT) u płodów z niedokrwistością Fanconiego w 19-28 tygodniu ciąży. Produkt komórkowy to: półallogeniczne, spokrewnione, pochodzące ze szpiku kostnego matki, wzbogacone systemem Miltenyi CliniMACS Plus CD34+ krwiotwórcze komórki macierzyste podawane wewnątrzmacicznie w dawce 1 x 10^7-10^9 komórek/kg masy płodu z równą lub mniejszą niż 1% zawartością komórek T CD3+ (równoważne 10^5-10^7 komórek T/kg masy płodu) w końcowej objętości 2-5ml zawieszonych w 5% ludzkiej albuminie surowiczej w buforze Normosol (Hospira, Inc.).
Biologiczny: IUHSCT dla płodów dotkniętych FA
Pojedyncza dawka IUHSCT półallogenicznych, spokrewnionych, macierzyńskich komórek hematopoetycznych CD34+ pochodzących ze szpiku kostnego, wzbogaconych przy użyciu systemu Miltenyi CliniMACS Plus, podanych dożylnie płodowi w okresie 19-28 tygodni ciąży.

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Liczba uczestniczek (matek) z niepożądanymi zdarzeniami pojawiającymi się podczas leczenia (TEAEs) ocenianymi według CTCAE w wersji 6.0.
Ramy czasowe: Od dnia leczenia do końcowej wizyty matki w badaniu (30 +/- 15 dni po porodzie).
Liczba uczestniczek matek z niepożądanymi zdarzeniami związanymi z leczeniem (TEAEs) ocenianymi według CTCAE v6.0.
Od dnia leczenia do końcowej wizyty matki w badaniu (30 +/- 15 dni po porodzie).
Liczba uczestniczek (matek) z poważnymi zdarzeniami niepożądanymi (SAE) ocenianymi według CTCAE v6.0.
Ramy czasowe: Od dnia rozpoczęcia leczenia do ostatniej wizyty matki w badaniu (30 ± 15 dni po porodzie).
Liczba uczestniczek (matek) z poważnymi działaniami niepożądanymi (SAE) ocenianymi według CTCAE w wersji 6.0.
Od dnia rozpoczęcia leczenia do ostatniej wizyty matki w badaniu (30 ± 15 dni po porodzie).
Liczba uczestników płodowych z niepożądanymi zdarzeniami pojawiającymi się podczas leczenia (TEAEs) ocenianymi według CTCAE w wersji 6.0.
Ramy czasowe: Od dnia rozpoczęcia leczenia do ostatniej wizyty dziecka w badaniu (24 miesiące po urodzeniu).
Liczba uczestników płci żeńskiej z niepożądanymi zdarzeniami po leczeniu (TEAEs) ocenianymi według CTCAE v6.0.
Od dnia rozpoczęcia leczenia do ostatniej wizyty dziecka w badaniu (24 miesiące po urodzeniu).
Liczba uczestników płodowych z poważnymi zdarzeniami niepożądanymi (SAEs) ocenianymi według CTCAE v6.0.
Ramy czasowe: Od dnia rozpoczęcia leczenia do ostatniej wizyty dziecka w badaniu (24 miesiące po urodzeniu).
Liczba uczestników płodowych z poważnymi zdarzeniami niepożądanymi (PZN) ocenianymi według CTCAE v6.0.
Od dnia rozpoczęcia leczenia do ostatniej wizyty dziecka w badaniu (24 miesiące po urodzeniu).

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Agnieszka Czechowicz

Współpracownicy

University of California, San Francisco

Śledczy

  • Główny śledczy: Tippi MacKenzie, MD, University of California, San Francisco
  • Główny śledczy: Yair Blumenfeld, MD, Stanford University

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Publikacje ogólne

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Szacowany)

1 lipca 2026

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

1 lipca 2030

Ukończenie studiów (Szacowany)

1 lipca 2032

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

6 lutego 2026

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

6 lutego 2026

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

13 lutego 2026

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

19 lutego 2026

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

16 lutego 2026

Ostatnia weryfikacja

1 lutego 2026

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • 84974

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

NIE

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Tak

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Congo

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

Subskrybuj