Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Prenataalinen siirto Fanconin anemialle sairastaville sikiöille

perjantai 12. kesäkuuta 2026 päivittänyt: Agnieszka Czechowicz

Faanikon anemian sairastaville sikiöille suunnatun kohdunsisäisen hemopoietisen kantasolusiirron turvallisuutta ja tehoa tutkiva vaiheen I/II ei-satunnaistettu tutkimus

Tutkijat pyrkivät arvioimaan In Utero Hematopoietic Stem Cell Transplant (IUHSCT):n turvallisuutta ja tehokkuutta sikiöille, joille on diagnosoitu Fanconin anemia (FA) kohdussa.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Ei vielä rekrytointia

Ehdot

Interventio / Hoito

Yksityiskohtainen kuvaus

Fanconin anemia (FA) on geneettinen sairaus, joka tunnetaan siitä, että se lyhentää diagnosoidun henkilön elinikää kromosomien haurauden vuoksi, joka johtaa hematopoietiseen vajaatoimintaan (aplastinen anemia, myelodysplasia tai leukemia), lisääntyneeseen syöpäriskiin ja muihin mahdollisiin harvinaisiin elintoimintahäiriöihin, kuten synnynnäisiin rakenteellisiin poikkeamiin. Merkittävää on, että 80–90 % FA-potilaista kehittää luuydinvajaatoiminnan (BMF) 12 vuoden iässä.

Tämä on vaiheen I/II kliininen tutkimus, jossa osoitetaan in utero hematopoietisten kantasolujen siirron (IUHSCT) turvallisuus ja tehokkuus FA:han sairastuneille sikiöille. Tutkijat pyrkivät rekrytoimaan kaksitoista osallistujaa, joilla on FA:n esisynnytysdiagnoosi. Osallistujat käyvät läpi luuydinnoston ja kohdunsisäisen verensiirron yhdistettynä äidin kantasoluihin. Äidin solujen siirto sikiöön hyödyntää raskauden aikana olemassa olevaa äiti-sikiö-suvaitsemusta. Sikiön IUHSCT hyödyntää kehittyvää sikiön immuunijärjestelmää saamaan siirretyille soluille suvaitsemusta ilman konditionointia tai immunosuppressiota.

Tutkijat toivovat osoittavansa, että IUHSCT:n suorittaminen FA:han diagnosoiduille sikiöille on turvallista ja tehokasta. Lisäksi tutkijat haluavat osoittaa äidin solujen synnyttäjän jälkeisen kimerismin niin, että jos luuydinsiirto on edelleen tarpeen synnytyksen jälkeen, konditionointia ja immuunipuutoshoitoa ei tarvita.

Opintotyyppi

Interventio

Ilmoittautuminen (Arvioitu)

12

Vaihe

  • Vaihe 2
  • Vaihe 1

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskeluyhteys

Tutki yhteystietojen varmuuskopiointi

Opiskelupaikat

  • Yhdysvallat
    • California
      • San Francisco, California, Yhdysvallat, 94143
        • University of California, San Francisco
      • Stanford, California, Yhdysvallat, 94305
        • Stanford University

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

  • Lapsi
  • Aikuinen
  • Vanhempi Aikuinen

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Kuvaus

Sisällytyskriteerit:

  • Mies- tai naissikiöt raskauden iältään 19^0/7 - 28^0/7 viikkoa transplantointihetkellä.
  • FA-diagnoosi joko korialkionäytteellä (CVS), amnionnesteenäytteellä, kordosenteesillä, joissa on poikkeavia sikiön kromosomikatkotutkimuksia ja/tai FANC-geenimutaatioita yhdistettynä vähintään yhteen seuraavista: 1) poikkeava kromosomikatkotulos, joka vastaa FA-diagnoosia, 2) perhehistoria, jossa ensimmäisen asteen sukulaisella on varmistettu FA, tai 3) synnynnäiset poikkeavuudet, jotka vastaavat FA-diagnoosia sikiön ultraäänitutkimuksessa.
  • Vanhempien on suostuttava sikiön ruumiinavaukseen sikiön kuolemantapauksessa.
  • Riittävä luuytimen keräys äiti-osallistujalta on sisällytysedellytys.

Poissulkemiskriteerit:

  • Sikiöosallistujan poissulkemiskriteerit: Merkittäviä anatomisia tai geneettisiä poikkeavuuksia, jotka aiheuttavat merkittävän sairastuvuuden tai kuolleisuusriskin, ja/tai sydämen ultraäänitutkimuksen tai ultraäänitutkimuksen löydöksiä, jotka osoittavat korkean riskin sikiön kuolemalle sikiövälittämisen jälkeen. Sikiöt, joilla on normaali kromosomikatkotutkimus, joka osoittaa heidän todennäköisesti olevan FA-negatiivisia.
  • Äiti-osallistujan poissulkemiskriteerit: Äiti-osallistujat suljetaan pois, jos heillä on yksi tai useampi sairaus, joka estäisi luuytimen keräyksen ja sikiövälittämisen, mukaan lukien, mutta ei rajoittuen, sairaalloinen lihavuus, jonka painoindeksi on yli 40, merkittävä äidin sydäntauti, peilioireyhtymä, kliinisesti oireileva äidin anemia, ennenaikainen sikiökalvon puhkeaminen (PPROM), aktiivinen ennenaikainen synnytys (PTL), opioidiriippuvuus, nykyinen antikoagulanttien käyttö.

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Ensisijainen käyttötarkoitus: Hoito
  • Jako: Ei käytössä
  • Inventiomalli: Yksittäinen ryhmätehtävä
  • Naamiointi: Ei mitään (avoin tarra)

Aseet ja interventiot

Osallistujaryhmä / Arm
Interventio / Hoito
Kokeellinen: Interventio - kohtusiirreteinen hematopoieettinen kantasolusiirto
Yksittäinen annos kohdun sisäistä hematopoieettista kantasolusiirtoa (IUHSCT) Fanconin anemiaa sairastavilla sikiöillä raskauden 19.–28. viikolla. Solutuote on: Puoliallogeeninen, sukua oleva, äidin luuytimestä peräisin oleva, Miltenyi CliniMACS Plus -rikastetut CD34+-hematopoieettiset kantasolut, jotka annetaan kohdun sisällä annoksella 1 × 10^7–10^9 solua/kg sikiön painoa, ja joissa on yhtä paljon tai alle 1 % CD3+ T-soluja (vastaa 10^5–10^7 T-solua/kg sikiön painoa) lopullisessa tilavuudessa 2–5 ml, joka on suspendoitu 5 %:n ihmisen seerumin albumiiniin Normosol-puskurissa (Hospira, Inc.).
Biologinen: IUHSCT FA-vaurioituneille sikiöille
Yksittäisannoksen IUHSCT:n antaminen semi-allogeenisista, sukulaissuhteessa olevista, äidin luuytimestä peräisin olevista, Miltenyi CliniMACS Plus -menetelmällä rikastetuista CD34+ hematopoieettisista kantasoluista, jotka annetaan kohdussa sikiön ruiskeena 19–28 raskausviikon aikana.

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Äitien osallistujamäärä, joilla esiintyi hoitoon liittyviä haittatapahtumia (TEAE) CTCAE v6.0:n mukaisesti arvioituna.
Aikaikkuna: Hoidon aloituspäivästä äidin viimeiseen tutkimuskäyntiin (30 ± 15 päivää synnytyksen jälkeen).
Äitiysosallistujien lukumäärä, joilla on hoidon aikana ilmaantuneita haittavaikutuksia (TEAE) CTCAE v6.0:n arvioimana.
Hoidon aloituspäivästä äidin viimeiseen tutkimuskäyntiin (30 ± 15 päivää synnytyksen jälkeen).
Äitiysosallistujien määrä, joilla esiintyi vakavia haittatapahtumia (SAE) CTCAE v6.0:n mukaisesti arvioituna.
Aikaikkuna: Hoidon aloituspäivästä äidin viimeiseen tutkimuskäyntiin (30 ± 15 päivää synnytyksen jälkeen).
Äitiosallistujien määrä, joilla on vakavia haittatapahtumia (SAE), arvioituna CTCAE v6.0:n mukaan.
Hoidon aloituspäivästä äidin viimeiseen tutkimuskäyntiin (30 ± 15 päivää synnytyksen jälkeen).
Sikiöosallistujien määrä, joilla esiintyi hoitoon liittyviä haittatapahtumia (TEAE), CTCAE v6.0:n mukaisesti arvioituna.
Aikaikkuna: Hoidon aloituspäivästä lapsen viimeiseen tutkimuskäyntiin (24 kuukautta syntymän jälkeen).
Alkion osallistujien määrä, joilla esiintyi hoitoon liittyviä haittatapahtumia (TEAE) CTCAE v6.0:n arvioimana.
Hoidon aloituspäivästä lapsen viimeiseen tutkimuskäyntiin (24 kuukautta syntymän jälkeen).
Sikiöosallistujien määrä, joilla on vakavia haittatapahtumia (SAE) CTCAE v6.0:n mukaisesti arvioituna.
Aikaikkuna: Hoidon alkupäivästä lapsen viimeiseen tutkimuskäyntiin (24 kuukautta syntymän jälkeen).
Sikiöosallistujien määrä, joilla on vakavia haittatapahtumia (SAE) CTCAE v6.0:n arvioimana.
Hoidon alkupäivästä lapsen viimeiseen tutkimuskäyntiin (24 kuukautta syntymän jälkeen).

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Agnieszka Czechowicz

Yhteistyökumppanit

University of California, San Francisco

Tutkijat

  • Päätutkija: Tippi MacKenzie, MD, University of California, San Francisco
  • Päätutkija: Yair Blumenfeld, MD, Stanford University

Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä

Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.

Yleiset julkaisut

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Arvioitu)

Lauantai 1. tammikuuta 2028

Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)

Tiistai 1. heinäkuuta 2031

Opintojen valmistuminen (Arvioitu)

Perjantai 1. heinäkuuta 2033

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Perjantai 6. helmikuuta 2026

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Perjantai 6. helmikuuta 2026

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Perjantai 13. helmikuuta 2026

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Tiistai 16. kesäkuuta 2026

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Perjantai 12. kesäkuuta 2026

Viimeksi vahvistettu

Maanantai 1. kesäkuuta 2026

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • 84974

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

EI

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Joo

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Kliiniset tutkimukset Geneettiset sairaudet, synnynnäiset

Hae vastaavia kokeiluja

Sponsorit ja yhteistyökumppanit

Sairaudet

Huumeiden interventiot

CROs by country

CROs in Gambia

Ehdot

Harvinaiset sairaudet

Huumeiden interventiot

Ravintolisät

Sponsori / yhteistyökumppanit

Sijainnit

Tilaa