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Transplante Pré-natal para Fetos com Anemia de Fanconi

12 de junho de 2026 atualizado por: Agnieszka Czechowicz

Um Estudo de Fase I/II, Não Randomizado, da Segurança e Eficácia do Transplante de Células Estaminais Hematopoiéticas in Utero para o Tratamento da Anemia de Fanconi em Fetos Afetados

Os investigadores pretendem avaliar a segurança e a eficácia do Transplante de Células Estaminais Hematopoiéticas In Utero (IUHSCT) para o tratamento de fetos diagnosticados com anemia de Fanconi (FA) enquanto ainda se encontram no útero.

Visão geral do estudo

Status

Ainda não está recrutando

Condições

Intervenção / Tratamento

Descrição detalhada

A Anemia de Fanconi (AF) é uma doença genética conhecida por encurtar a esperança de vida dos diagnosticados devido à fragilidade cromossómica que leva à falência hematopoiética (anemia aplástica, mielodisplasia ou leucemia), aumento do risco de cancro e outras possíveis disfunções raras de órgãos, como anomalias estruturais congénitas. É importante referir que 80-90% dos doentes com AF desenvolvem insuficiência medular (IM) até aos 12 anos de idade.

Este é um ensaio clínico de fase I/II para demonstrar a segurança e eficácia da realização de um Transplante de Células Estaminais Hematopoiéticas Intra-Uterino (TCEHIU) para fetos afetados por AF. Os investigadores pretendem recrutar doze participantes com um diagnóstico pré-natal de AF. Os participantes serão submetidos a uma colheita de medula óssea e a uma transfusão intra-uterina combinada com células estaminais maternas. O transplante de células maternas para o feto aproveita a tolerância materno-fetal existente durante a gravidez. O TCEHIU para o feto aproveita o sistema imunitário fetal em desenvolvimento para induzir tolerância às células transplantadas sem utilizar condicionamento ou imunossupressão.

Os investigadores esperam demonstrar que é seguro e eficaz realizar TCEHIU em fetos diagnosticados com AF. Além disso, os investigadores pretendem demonstrar quimerismo pós-natal de células maternas para que, se um transplante de medula óssea continuar a ser necessário após o parto, não seja necessário condicionamento nem supressão imunitária.

Tipo de estudo

Intervencional

Inscrição (Estimado)

12

Estágio

  • Fase 2
  • Fase 1

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Contato de estudo

Estude backup de contato

Locais de estudo

  • Estados Unidos
    • California
      • San Francisco, California, Estados Unidos, 94143
        • University of California, San Francisco
      • Stanford, California, Estados Unidos, 94305
        • Stanford University

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

  • Filho
  • Adulto
  • Adulto mais velho

Aceita Voluntários Saudáveis

Não

Descrição

Critérios de Inclusão:

  • Fetos masculinos ou femininos com idade gestacional de 19^0/7 a 28^0/7 semanas no momento do transplante.
  • Diagnosticados com FA por biópsia de vilosidades coriónicas (CVS), amniocentese ou cordocentese com estudos anormais de quebras cromossómicas fetais e/ou mutações no gene FANC, combinados com pelo menos um dos seguintes: 1) resultado anormal de quebra cromossómica consistente com diagnóstico de FA, 2) histórico familiar de parente de 1º grau com FA confirmado, ou 3) anomalias congénitas consistentes com o diagnóstico de FA na ecografia fetal.
  • Os pais devem consentir com a autópsia fetal em caso de morte fetal.
  • Uma colheita adequada de medula óssea do participante materno é uma condição para inclusão.

Critérios de Exclusão:

  • Critérios de Exclusão do Participante Fetal: Anomalias anatómicas ou genéticas maiores que contribuam para um risco significativo de morbilidade ou mortalidade, e/ou achados de ecocardiograma ou ecografia que indiquem um alto risco de morte fetal após intervenção fetal. Fetos com estudo de quebra cromossómica normal que determine que são provavelmente FA negativos.
  • Critérios de Exclusão do Sujeito Materno: As participantes maternas serão excluídas se tiverem uma ou mais morbilidades que impeçam a colheita de medula óssea e a intervenção fetal, incluindo, mas não limitado a, obesidade mórbida com índice de massa corporal superior a 40, doença cardíaca materna significativa, síndrome do espelho, anemia materna clinicamente sintomática, rotura prematura pré-termo de membranas (PPROM), trabalho de parto pré-termo ativo (PTL), perturbação do uso de opióides, uso atual de anticoagulantes.

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

  • Finalidade Principal: Tratamento
  • Alocação: N / D
  • Modelo Intervencional: Atribuição de grupo único
  • Mascaramento: Nenhum (rótulo aberto)

Armas e Intervenções

Grupo de Participantes / Braço
Intervenção / Tratamento
Experimental: Intervenção - transplante intrauterino de células estaminais hematopoiéticas
Dose única de transplante de células estaminais hematopoiéticas in utero (IUHSCT) em fetos com anemia de Fanconi durante as 19 - 28 semanas de gestação. O produto celular é: Semi-alogénico, Relacionado, Derivado da Medula Óssea Materna, Células estaminais hematopoiéticas CD34+ enriquecidas com Miltenyi CliniMACS Plus administradas in utero numa dose de 1 x 10^7-10^9 células/kg de peso fetal com igual ou menos de 1% de células T CD3+ (equivalente a 10^5-10^7 células T/kg de peso fetal) num volume final de 2-5ml suspenso em 5% de albumina sérica humana em tampão Normosol (Hospira, Inc.).
Biológico: IUHSCT para fetos afetados por FA
Administração de Dose Única de IUHSCT de Células Estaminais Hematopoiéticas CD34+ Enriquecidas com Miltenyi CliniMACS Plus, Derivadas da Medula Óssea Materna Semialogénica e Relacionada, Administradas In Utero por Injeção Fetal durante 19 a 28 semanas de gestação.

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Número de Participantes Maternas com Eventos Adversos Emergentes do Tratamento (TEAEs) Avaliados pelo CTCAE v6.0.
Prazo: Desde o dia do tratamento até à visita final do estudo materno (30 ± 15 dias após o parto).
Número de participantes maternas com eventos adversos emergentes do tratamento (EAETs) avaliados pela CTCAE v6.0.
Desde o dia do tratamento até à visita final do estudo materno (30 ± 15 dias após o parto).
Número de Participantes Maternas com Eventos Adversos Graves (EAG) Avaliados pelo CTCAE v6.0.
Prazo: Do dia do tratamento até à visita final do estudo materno (30 ± 15 dias após o parto).
Número de participantes maternas com eventos adversos graves (SAEs) avaliados pelo CTCAE v6.0.
Do dia do tratamento até à visita final do estudo materno (30 ± 15 dias após o parto).
Número de participantes fetais com Eventos Adversos Emergentes do Tratamento (EAETs) conforme avaliado pela CTCAE v6.0.
Prazo: Do dia do tratamento até à última visita de estudo da criança (24 meses após o nascimento).
Número de participantes fetais com eventos adversos emergentes do tratamento (TEAEs) avaliados pela CTCAE v6.0.
Do dia do tratamento até à última visita de estudo da criança (24 meses após o nascimento).
Número de Participantes Fetais com Eventos Adversos Graves (EAG) Avaliados pelo CTCAE v6.0.
Prazo: Desde o dia do tratamento até à última visita do estudo da criança (24 meses após o nascimento).
Número de participantes fetais com eventos adversos graves (EAGs) avaliados por CTCAE v6.0.
Desde o dia do tratamento até à última visita do estudo da criança (24 meses após o nascimento).

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

Agnieszka Czechowicz

Colaboradores

University of California, San Francisco

Investigadores

  • Investigador principal: Tippi MacKenzie, MD, University of California, San Francisco
  • Investigador principal: Yair Blumenfeld, MD, Stanford University

Publicações e links úteis

A pessoa responsável por inserir informações sobre o estudo fornece voluntariamente essas publicações. Estes podem ser sobre qualquer coisa relacionada ao estudo.

Publicações Gerais

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (Estimado)

1 de janeiro de 2028

Conclusão Primária (Estimado)

1 de julho de 2031

Conclusão do estudo (Estimado)

1 de julho de 2033

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

6 de fevereiro de 2026

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

6 de fevereiro de 2026

Primeira postagem (Real)

13 de fevereiro de 2026

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Real)

16 de junho de 2026

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

12 de junho de 2026

Última verificação

1 de junho de 2026

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Palavras-chave

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

  • 84974

Plano para dados de participantes individuais (IPD)

Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?

NÃO

Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo

Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA

Sim

Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

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