Hodnocení Fanconiho syndromu a cystinózy
CÍLE:
I. Klasifikujte renální tubulární defekty pomocí klinických a biochemických nálezů u pacientů s Fanconiho syndromem a cystinózou.
Přehled studie
Postavení
Postavení
Podmínky
Podmínky
Detailní popis
PŘEHLED PROTOKOLU:
Pacienti absolvují klinické a biochemické vyšetření, včetně psychometrického vyšetření a molekulárních, renálních a tyreoidálních studií.
Typ studie
Typ studie
Zápis
Zápis
Kritéria účasti
Kritéria způsobilosti
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
Přijímá zdravé dobrovolníky
Pohlaví způsobilá ke studiu
Popis
- Dědičné renální tubulární defekty, tj. Fanconiho syndrom
- Vhodný Fanconiho syndrom v důsledku cystinózy
Studijní plán
Jak je studie koncipována?
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Sponzor
Sponzor
Spolupracovníci
Spolupracovníci
Vyšetřovatelé
Vyšetřovatelé
- Studijní židle: Jerry A. Schneider, University of California, San Diego
Termíny studijních záznamů
Hlavní termíny studia
Začátek studia
Začátek studia
Termíny zápisu do studia
První předloženo
První předloženo
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
První zveřejněno (Odhad)
První zveřejněno
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Odhad)
Poslední zveřejněná aktualizace
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
Naposledy ověřeno
Naposledy ověřeno
Více informací
Termíny související s touto studií
Další relevantní podmínky MeSH
- Patologické procesy
- Metabolické choroby
- Onemocnění ledvin
- Urologická onemocnění
- Choroba
- Nemoci kostní dřeně
- Hematologická onemocnění
- Genetické choroby, vrozené
- Anémie
- Metabolismus, vrozené chyby
- Lysozomální střádavá onemocnění
- Poruchy opravy DNA-nedostatek
- Anémie, hypoplastická, vrozená
- Anémie, Aplastic
- Vrozené syndromy selhání kostní dřeně
- Poruchy selhání kostní dřeně
- Renální tubulární transport, vrozené chyby
- Syndrom
- Fanconiho syndrom
- Fanconiho anémie
- Cystinóza
Další identifikační čísla studie
Další identifikační čísla studie
- 199/11911
- UCSD-012
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .