Evaluering af Fanconis syndrom og cystinose
MÅL:
I. Klassificer renale tubulære defekter ved hjælp af kliniske og biokemiske fund hos patienter med Fanconi syndrom og cystinose.
Studieoversigt
Status
Status
Betingelser
Betingelser
Detaljeret beskrivelse
PROTOKOLOVERSIGT:
Patienterne modtager en klinisk og biokemisk evaluering, herunder en psykometrisk vurdering og molekylære, nyre- og skjoldbruskkirtelundersøgelser.
Undersøgelsestype
Undersøgelsestype
Tilmelding
Tilmelding
Deltagelseskriterier
Berettigelseskriterier
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
Tager imod sunde frivillige
Køn, der er berettiget til at studere
Beskrivelse
- Arvelige renal tubulære defekter, dvs. Fanconi syndrom
- Fanconi syndrom på grund af cystinose kvalificeret
Studieplan
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Samarbejdspartnere og efterforskere
Sponsor
Sponsor
Samarbejdspartnere
Samarbejdspartnere
Efterforskere
Efterforskere
- Studiestol: Jerry A. Schneider, University of California, San Diego
Datoer for undersøgelser
Studer store datoer
Studiestart
Studiestart
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
Først indsendt
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
Først opslået (Skøn)
Først opslået
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Skøn)
Sidste opdatering sendt
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
Sidst verificeret
Sidst verificeret
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Yderligere relevante MeSH-vilkår
- Patologiske processer
- Metaboliske sygdomme
- Nyresygdomme
- Urologiske sygdomme
- Sygdom
- Knoglemarvssygdomme
- Hæmatologiske sygdomme
- Genetiske sygdomme, medfødte
- Anæmi
- Metabolisme, medfødte fejl
- Lysosomale opbevaringssygdomme
- DNA-reparation-mangellidelser
- Anæmi, hypoplastisk, medfødt
- Anæmi, aplastisk
- Medfødte knoglemarvssvigtsyndromer
- Knoglemarvssvigtsforstyrrelser
- Renal Tubular Transport, Medfødte Fejl
- Syndrom
- Fanconi syndrom
- Fanconi Anæmi
- Cystinose
Andre undersøgelses-id-numre
Andre undersøgelses-id-numre
- 199/11911
- UCSD-012
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .