Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Přirozená historie, léčba a genetika syndromu rekurentní infekce hyperimunoglobulinu E (HIES)

4. listopadu 2026 aktualizováno: National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID)

The Hyper IgE Syndromes (HIES) are primary immunodeficiencies resulting in eczema and recurrent skin and lung infections. Autosomal dominant Hyper IgE syndrome (AD-HIIES; Job's syndrome) is caused by STAT3 mutations, and is a multi-system disorder with skeletal, vascular, and connective tissue manifestations. Understanding how STAT3 mutations cause these diverse clinical manifestations is critical to our complete understanding of bone metabolism, bronchiectasis, dental maturation, and atherosclerosis. Bi-allelic mutations in DOCK8 cause a combined immunodeficiency previously described as autosomal-recessive Hyper IgE syndrome. These individuals suffer from extensive viral infections as well as have a high incidence of malignancy and mortality. The pathogenesis of this disease and long-term natural history is being investigated. Therefore, we seek to enroll patients and families with a confirmed or suspected diagnosis of HIES syndrome for extensive phenotypic and genotypic study as well as disease management. Patients will be carefully examined by a multidisciplinary team and followed longitudinally. Through these studies we hope to better characterize the clinical presentation of STAT3-mutated HIES, DOCK8 deficiency and other causes of the hyper IgE phenotype, and to be able to identify further genetic etiologies, as well as understand the pathogenesis of HIES. We seek to enroll 300 patients and 300 relatives.

Přehled studie

Postavení

Postavení

Označuje aktuální stav náboru nebo stav rozšířeného přístupu.
Nábor

Podmínky

Podmínky

Nemoc, porucha, syndrom, nemoc nebo zranění, které je studováno. Na webu ClinicalTrials.gov mohou podmínky zahrnovat i další problémy související se zdravím, jako je délka života, kvalita života a zdravotní rizika.

Detailní popis

The Hyper IgE Syndromes (HIES) are primary immunodeficiencies resulting in eczema and recurrent skin and lung infections. Autosomal dominant Hyper IgE syndrome (AD-HIES; Job's syndrome) is caused by STAT3 mutations, and is a multi-system disorder with skeletal, vascular, and connective tissue manifestations. Understanding how STAT3 mutations cause these diverse clinical manifestations is critical to our complete understanding of bone metabolism, bronchiectasis, dental maturation, and atherosclerosis. Bi-allelic mutations in DOCK8 cause a combined immunodeficiency previously described as autosomal-recessive Hyper IgE syndrome. These individuals suffer from extensive viral infections as well as have a high incidence of malignancy and mortality. The pathogenesis of this disease and long-term natural history is being investigated. Therefore, we seek to enroll patients and families with a confirmed or suspected diagnosis of HIES syndrome for extensive phenotypic and genotypic study as well as disease management. Patients will be carefully examined by a multidisciplinary team and followed longitudinally. Through these studies we hope to better characterize the clinical presentation of STAT3-mutated HIES, DOCK8 deficiency and other causes of the hyper IgE phenotype, and to be able to identify further genetic etiologies, as well as understand the pathogenesis of HIES. We seek to enroll 300 patients and 300 relatives.

Typ studie

Typ studie

Popisuje povahu klinické studie. Typy studií zahrnují intervenční studie (také nazývané klinické studie), observační studie (včetně registrů pacientů) a rozšířený přístup.
Pozorovací

Zápis (Odhadovaný)

Zápis

Počet účastníků klinické studie. „Očekávaný“ zápis je cílový počet účastníků, které výzkumníci pro studii potřebují.
600

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní kontakt

Jméno a kontaktní údaje osoby, která může odpovědět na otázky týkající se registrace do klinické studie. Každé místo, kde se studie provádí, může mít také konkrétní kontakt, který může lépe odpovědět na tyto otázky.

Studijní místa

  • Spojené státy
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Spojené státy, 20892
        • Nábor
        • National Institutes of Health Clinical Center
        • Kontakt:
          • For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
          • Telefonní číslo: TTY dial 711 800-411-1222
          • E-mail: ccopr@nih.gov

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Kritéria způsobilosti

Klíčové požadavky, které musí lidé, kteří se chtějí zúčastnit klinické studie, splňovat nebo vlastnosti, které musí mít. Kritéria způsobilosti se skládají jak z kritérií pro zařazení (která jsou vyžadována pro účast osoby ve studii), tak z kritérií vyloučení (která brání osobě v účasti). Typy kritérií způsobilosti zahrnují, zda studie přijímá zdravé dobrovolníky, má požadavky na věk nebo věkovou skupinu nebo je omezena pohlavím.

Věk způsobilý ke studiu

1 měsíc až 120 let (Dítě, Dospělý, Starší dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ano

Pohlaví způsobilá ke studiu

Všechno

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

primary clinical

Popis

  • INCLUSION CRITERIA:

Patients may be included in this study who:

  • Were referred to the NIH with a diagnosis or a suspicion of Hyper IgE syndrome.

  • Are patients referred for other immune syndromes that demonstrate some of the characteristics of HIES.

    • >=1 month for affected subjects
    • Aged >=2 years for unaffected subjects

  • For unaffected subjects, are able to understand and have the willingness to sign a written informed consent document.

Unaffected biological relatives of HIES patients are also eligible to enroll in a separate relative cohort.

EXCLUSION CRITERIA:

Coronary CTA will not be performed on any patient younger than 30 years or with contraindication to IV contrast media. This includes patients with 1) creatinine value of >1.3 mg/dL, 2) history of multiple myeloma, 3) Use of metformin-containing products less than 24 hours prior to contrast media, and 4) history of significant allergic reaction to CT contrast agents despite the use of premedication.

Subjects with a medical, psychiatric, or social condition which, in the opinion of the investigator, would place undue burden on the subject, NIH resources, or increase risk of participation, may be excluded.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Observační modely: COHORT
  • Časové perspektivy: PROSPECTIVE

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta

Skupina / kohorta

Skupina nebo podskupina účastníků pozorovací studie, která je hodnocena z hlediska biomedicínských nebo zdravotních výsledků.
Affected adults and children

Confirmed or suspected history of a Hyper IgE syndrome
Relatives

Family members of subjects with confirmed or suspected history of a Hyper IgE syndrome

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Primární výstupní opatření

V protokolu klinické studie je plánovaná výsledná míra, která je nejdůležitější pro hodnocení účinku intervence/léčby. Většina klinických studií má jedno primární měřítko výsledku, ale některé mají více než jedno.
Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
To clinically phenotype AD-HIES, DOCK8 deficiency, PGM3 deficiency and other related hyper IgE syndromes
Časové okno: end of study

established clinical phenotype of AD-HIES, DOCK8 deficiency, PGM3 deficiency and other related hyper IgE syndromes
end of study
To assess quality of life on the basis of clinical and immunologic evaluations
Časové okno: end of study

quality of life assessments based on clinical and immunologic evaluations
end of study
To understand the pathogenesis of the immunologic defect in hyper IgE syndromes as well as the diverse clinical features such as wound healing abnormalities
Časové okno: end of study

understanding of the pathogenesis of the immunologic defect in hyper IgE syndromes as well as the diverse clinical features such as wound healing abnormalities
end of study
To identify, characterize, and treat complications of the hyper IgE syndromes as they arise
Časové okno: end of study

identification, characterization, and treatment of complications of the hyper IgE syndromes
end of study
To identify novel genetic defects leading to hyper IgE syndromes.
Časové okno: end of study

identified novel genetic defects leading to hyper IgE syndromes.
end of study

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Sponzor

Organizace nebo osoba, která iniciuje studii a která má autoritu a kontrolu nad studií.
National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID)

Spolupracovníci

Spolupracovníci

Organizace jiná než zadavatel, která poskytuje podporu klinické studii. Tato podpora může zahrnovat činnosti související s financováním, návrhem, implementací, analýzou dat nebo podáváním zpráv.
Albert Einstein College of Medicine

Vyšetřovatelé

Vyšetřovatelé

Výzkumník zapojený do klinické studie. Související pojmy zahrnují hlavní řešitel, dílčí řešitel, vedoucí studie, vedoucí studie a hlavní řešitel studie.
  • Vrchní vyšetřovatel: Alexandra F Freeman, M.D., National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID)

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Obecné publikace

Užitečné odkazy

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

Začátek studia

Skutečné datum, kdy byl první účastník zařazen do klinické studie. „Očekávané“ datum zahájení studie je datum, o kterém si vědci myslí, že bude datem zahájení studie.
10. srpna 2000

Termíny zápisu do studia

První předloženo

První předloženo

Datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející poprvé předložil záznam studie na ClinicalTrials.gov. Mezi prvním odeslaným datem a dostupností záznamu na ClinicalTrials.gov (první zveřejněné datum) je obvykle několik dní.
8. srpna 2000

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

Datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející poprvé předloží záznam studie, který je v souladu s kritérii kontroly kvality (QC) Národní lékařské knihovny (NLM). Sponzor nebo zkoušející může potřebovat revidovat a předložit záznam studie jednou nebo vícekrát, než budou splněna kritéria kontroly kontroly kvality NLM. Je odpovědností sponzora nebo zkoušejícího zajistit, aby byl záznam studie v souladu s kritérii kontroly kontroly kvality NLM.
8. srpna 2000

První zveřejněno (Odhadovaný)

První zveřejněno

Datum, kdy byl záznam studie poprvé k dispozici na webu ClinicalTrials.gov poté, co byla dokončena kontrola kontroly kvality (QC) National Library of Medicine (NLM). Mezi datem, kdy zadavatel studie nebo zkoušející předložil záznam studie, a prvním zveřejněným datem je typicky několik dní zpoždění.
9. srpna 2000

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

Poslední zveřejněná aktualizace

Nejnovější datum, kdy byly změny záznamu studie zpřístupněny na ClinicalTrials.gov. Mezi okamžikem, kdy byly změny odeslány na ClinicalTrials.gov sponzorem nebo zkoušejícím studie (datum poslední předložení aktualizace), a datem zveřejnění poslední aktualizace může nastat zpoždění.
5. listopadu 2026

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

Nejnovější datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející předložil změny záznamu studie, které jsou v souladu s kritérii kontroly kvality (QC) National Library of Medicine (NLM). Je odpovědností sponzora nebo zkoušejícího zajistit, aby byl záznam studie v souladu s kritérii kontroly kontroly kvality NLM.
4. listopadu 2026

Naposledy ověřeno

Naposledy ověřeno

Nejnovější datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející potvrdil informace o klinické studii na webu ClinicalTrials.gov jako přesné a aktuální. Pokud jde o studii s náborovým statusem náboru; ještě nenabírá nábor; nebo aktivní, nebyl nábor potvrzen během posledních 2 let, status náboru studie je uveden jako neznámý.
12. března 2026

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

Další identifikační čísla studie

Identifikátory nebo ID čísla jiná než číslo NCT, které klinické studii přiděluje zadavatel studie, financující subjekty nebo jiní. Tato čísla mohou zahrnovat jedinečné identifikátory z jiných registrů studií a čísla grantů National Institutes of Health.
  • 000159
  • 00-I-0159

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

ANO

Popis plánu IPD

We will share human data generated in this study for future research as follows:@@@@@@@@@@@@Identified data in the Biomedical Translational Research Information System (BTRIS, automatic for activities in the NIH CC)@@@@@@@@@@@@De-identified or identified data with approved outside collaborators under appropriate agreements@@@@@@@@@@@@Data will be shared through: @@@@@@@@@@@@BTRIS (automatic for activities in the NIH CC)@@@@@@@@@@@@Approved outside collaborators under appropriate individual agreements@@@@@@@@@@@@Publication and/or public presentations.@@@@@@@@@@@@Data might be shared before publication.

Časový rámec sdílení IPD

IPD is available in real time in BTRIS.

Kritéria přístupu pro sdílení IPD

Identified data in the Biomedical Translational Research Information System (BTRIS, automatic for activities in the NIH CC) are available indefinitely.@@@@@@@@@@@@De-identified or identified data with approved outside collaborators under appropriate agreements

Typ podpůrných informací pro sdílení IPD

  • PROTOKOL STUDY
  • ICF

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Nastavení souborů cookie

Používáme cookies, abychom zajistili, že vám poskytneme nejlepší zážitek z našich webových stránek. Pro více informací si pečlivě přečtěte naše Zásady ochrany osobních údajů a cookies. ...>>>Svou preference můžete kdykoli změnit nebo svůj souhlas odvolat odstraněním cookies z vašeho webu nebo počítače, jak je popsáno v zásadách. Přijměte to a vyberte své předvolby zaškrtnutím příslušných polí v části „Správa nastavení“ níže. Než budete pokračovat v používání jakékoli části tohoto webu, pozorně si prosím přečtěte naše Podmínky služby.
«Spravovat nastavení