Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Přirozená historie, léčba a genetika syndromu rekurentní infekce hyperimunoglobulinu E (HIES)

28. srpna 2026 aktualizováno: National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID)

Hyper IgE syndromy (HIES) jsou primární imunodeficience vedoucí k ekzémům a opakovaným infekcím kůže a plic. Autosomálně dominantní Hyper IgE syndrom (AD-HIIES; Jobův syndrom) je způsoben mutacemi STAT3 a je multisystémovým onemocněním s projevy na kostech, cévách a pojivové tkáni. Pochopení toho, jak mutace STAT3 způsobují tyto různé klinické projevy, je zásadní pro naše úplné pochopení kostního metabolismu, bronchiektázie, zrání zubů a aterosklerózy. Bialelické mutace v DOCK8 způsobují kombinovanou imunodeficienci dříve popsanou jako autozomálně recesivní Hyper IgE syndrom. Tito jedinci trpí rozsáhlými virovými infekcemi a mají také vysoký výskyt malignit a úmrtnosti. Patogeneze tohoto onemocnění a dlouhodobá přirozená historie se zkoumá. Proto se snažíme zařazovat pacienty a rodiny s potvrzenou nebo suspektní diagnózou HIES syndromu do rozsáhlé fenotypové a genotypové studie a také k léčbě onemocnění. Pacienti budou pečlivě vyšetřeni multidisciplinárním týmem a dlouhodobě sledováni. Doufáme, že prostřednictvím těchto studií lépe charakterizujeme klinický obraz STAT3-mutovaného HIES, deficitu DOCK8 a dalších příčin fenotypu hyper IgE a že budeme schopni identifikovat další genetické etiologie a také porozumět patogenezi HIES. Usilujeme o zařazení 300 pacientů a 300 příbuzných.

Přehled studie

Postavení

Nábor

Podmínky

Detailní popis

Hyper IgE syndromy (HIES) jsou primární imunodeficience vedoucí k ekzémům a opakovaným infekcím kůže a plic. Autosomálně dominantní Hyper IgE syndrom (AD-HIES; Jobův syndrom) je způsoben mutacemi STAT3 a je multisystémovým onemocněním s projevy na kostech, cévách a pojivové tkáni. Pochopení toho, jak mutace STAT3 způsobují tyto různé klinické projevy, je zásadní pro naše úplné pochopení kostního metabolismu, bronchiektázie, zrání zubů a aterosklerózy. Bialelické mutace v DOCK8 způsobují kombinovanou imunodeficienci dříve popsanou jako autozomálně recesivní Hyper IgE syndrom. Tito jedinci trpí rozsáhlými virovými infekcemi a mají také vysoký výskyt malignit a úmrtnosti. Patogeneze tohoto onemocnění a dlouhodobá přirozená historie se zkoumá. Proto se snažíme zařazovat pacienty a rodiny s potvrzenou nebo suspektní diagnózou HIES syndromu do rozsáhlé fenotypové a genotypové studie a také k léčbě onemocnění. Pacienti budou pečlivě vyšetřeni multidisciplinárním týmem a dlouhodobě sledováni. Doufáme, že prostřednictvím těchto studií lépe charakterizujeme klinický obraz STAT3-mutovaného HIES, deficitu DOCK8 a dalších příčin fenotypu hyper IgE a že budeme schopni identifikovat další genetické etiologie a také porozumět patogenezi HIES. Usilujeme o zařazení 300 pacientů a 300 příbuzných.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Odhadovaný)

600

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Jméno: Jean M Ulrick
Telefonní číslo: (301) 221-0855
E-mail: julrick@niaid.nih.gov

Studijní místa

Spojené státy
- Maryland
  - Bethesda, Maryland, Spojené státy, 20892
    - Nábor
    - National Institutes of Health Clinical Center
    - Kontakt:
      
      For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
      
      Telefonní číslo: TTY dial 711 800-411-1222
      
      E-mail: ccopr@nih.gov

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

1 měsíc a starší (Dítě, Dospělý, Starší dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ano

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

primární klinické

Popis

KRITÉRIA PRO ZAŘAZENÍ:

Do této studie mohou být zařazeni pacienti, kteří:

Byli odesláni na NIH s diagnózou nebo podezřením na syndrom Hyper IgE.
Jsou pacienti doporučeni pro jiné imunitní syndromy, které vykazují některé charakteristiky HIES?
Jsou muži nebo ženy, staří

Letitý

>=1 měsíc pro postižené subjekty
Věk >=2 roky pro neovlivněné subjekty
- U nepostižených subjektů jsou schopni porozumět písemnému informovanému souhlasu a jsou ochotni jej podepsat.

Nepostižení biologičtí příbuzní pacientů s HIES se také mohou zapsat do samostatné relativní kohorty.

KRITÉRIA VYLOUČENÍ:

Koronární CTA nebude provedena u žádného pacienta mladšího 30 let nebo s kontraindikací intravenózní kontrastní látky. To zahrnuje pacienty s 1) hodnotou kreatininu > 1,3 mg/dl, 2) mnohočetným myelomem v anamnéze, 3) užíváním přípravků obsahujících metformin méně než 24 hodin před kontrastní látkou a 4) anamnézou významné alergické reakce na kontrastní CT kontrast agens i přes použití premedikace.

Vyloučeni mohou být jedinci se zdravotním, psychiatrickým nebo sociálním stavem, který by podle názoru zkoušejícího představoval nepřiměřenou zátěž pro subjekt, zdroje NIH nebo zvýšil riziko účasti.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

Observační modely: Kohorta
Časové perspektivy: Budoucí

Počet skupin / kohort

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Postiženi dospělí i děti Potvrzená nebo suspektní anamnéza syndromu Hyper IgE
Příbuzní Rodinní příslušníci subjektů s potvrzenou nebo suspektní anamnézou syndromu Hyper IgE

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku	Popis opatření	Časové okno
Ke klinickému fenotypu AD-HIES, deficitu DOCK8, deficitu PGM3 a dalším souvisejícím hyper IgE syndromům Časové okno: konec studia	prokázaný klinický fenotyp AD-HIES, deficit DOCK8, deficit PGM3 a další související hyper IgE syndromy	konec studia
Hodnotit kvalitu života na základě klinických a imunologických vyšetření Časové okno: konec studia	hodnocení kvality života na základě klinických a imunologických hodnocení	konec studia
Pochopit patogenezi imunologického defektu u hyper IgE syndromů a také různé klinické rysy, jako jsou abnormality hojení ran Časové okno: konec studia	pochopení patogeneze imunologického defektu u hyper IgE syndromů a také různých klinických rysů, jako jsou abnormality hojení ran	konec studia
Identifikovat, charakterizovat a léčit komplikace syndromů hyper IgE, jakmile se objeví Časové okno: konec studia	identifikace, charakterizace a léčba komplikací syndromů hyper IgE	konec studia
Identifikovat nové genetické defekty vedoucí k syndromům hyper IgE. Časové okno: konec studia	identifikovali nové genetické defekty vedoucí k syndromu hyper IgE.	konec studia

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID)

Spolupracovníci

Albert Einstein College of Medicine

Vyšetřovatelé

Vrchní vyšetřovatel: Alexandra F Freeman, M.D., National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID)

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Obecné publikace

Užitečné odkazy

NIH Clinical Center Detailed Web Page

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

10. srpna 2000

Termíny zápisu do studia

První předloženo

8. srpna 2000

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

8. srpna 2000

První zveřejněno (Odhadovaný)

9. srpna 2000

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

31. srpna 2026

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

28. srpna 2026

Naposledy ověřeno

12. března 2026

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

000159
00-I-0159

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

ANO

Popis plánu IPD

.Budeme sdílet lidská data vygenerovaná v této studii pro budoucí výzkum takto:@@@@@@Identifikovaná data v Biomedical Translational Research Information System (BTRIS, automatický pro činnosti v NIH CC)@@@@@@De- identifikovaná nebo identifikovaná data se schválenými externími spolupracovníky podle příslušných dohod@@@@@@Data budou sdílena prostřednictvím: @@@@@@BTRIS (automaticky pro činnosti v NIH CC)@@@@@@Schváleno externími spolupracovníky podle příslušných individuální dohody@@@@@@Publikace a/nebo veřejné prezentace.@@@@@@Data mohou být sdíleny před zveřejněním.

Časový rámec sdílení IPD

IPD je k dispozici v reálném čase v BTRIS.

Kritéria přístupu pro sdílení IPD

Identifikovaná data v informačním systému biomedicínského translačního výzkumu (BTRIS, automatický pro činnosti v NIH CC) jsou k dispozici po neomezenou dobu.@@@@@@De-identified nebo identifikovaná data se schválenými externími spolupracovníky podle příslušných dohod

Typ podpůrných informací pro sdílení IPD

PROTOKOL STUDY
ICF

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .