Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Analýza NF2 mutací v radiaci souvisejících neurálních nádorů

3. března 2008 aktualizováno: National Cancer Institute (NCI)

Dospělí, kteří byli v dětství léčeni rentgenem pro benigní stavy, jako jsou zvětšené mandle a adenoidy, mají zvýšené riziko vzniku nádorů nervového systému. Riziko je nejvyšší u schwannomů (RR 33,1, 95% CI 9,4-116,5), střední pro meningeomy (RR 9,5, 95% CI 3,5-25,7) a nejnižší pro gliomy (RR 2,6, 95% CI 0,8-8,6).

Studie sporadických nádorů těchto typů prokázaly přítomnost somatických mutací v genu NF2. Protože tyto mutace nejsou obvykle pozorovány u jiných typů nádorů, má se za to, že způsobily vývoj sporadických nervových nádorů. Zárodečné mutace ve stejném genu jsou zodpovědné za autozomálně dominantní poruchu známou jako neurofibromatóza 2 (NF2), která je charakterizována vývojem podobných typů nervových nádorů.

Účelem navrhované studie je zjistit, zda neurální nádory, které se vyvinuly u lidí, kteří byli v dětství léčeni rentgenovým zářením, mají také somatické mutace NF2. To bude provedeno pomocí DNA z neurálních nádorů zalitých v parafínu, které se vyvinuly u ~ 112 jedinců léčených rentgenovým zářením v dětství pro benigní stavy hlavy a krku. Tito jedinci jsou z kohorty více než 4 000 ozářených osob, po kterých od roku 1974 následuje nemocnice Michaela Reese v Chicagu. Pokud najdeme mutace NF2 v nádorech souvisejících s ozářením, určíme, zda se jedná o somatické nebo zárodečné mutace, vyhledáním mutací NF2 v DNA z bukálních buněk pacientů se studovanými nádory. Očekáváme, že většina pacientů bude mít mutace NF2 pouze v nádorové DNA. Existuje však vzdálená možnost, že jeden nebo více pacientů může mít zárodečnou mutaci NF2, a tedy zvýšené riziko rozvoje neurálních nádorů i při absenci rentgenové léčby. Poté porovnáme typy a frekvence somatických mutací NF2 s těmi, které se nacházejí u sporadických neurálních nádorů. Pokud nenajdeme somatické mutace NF2 v nádorech souvisejících s zářením, dojdeme k závěru, že rentgenové záření způsobilo vývoj neurálních nádorů prostřednictvím interakcí s jiným genem nebo geny. Oba výsledky přispějí k našim znalostem radiační tumorigeneze.

Dopisy popisující tuto studii zašleme pacientům z kohorty Michael Reese Hospital, u kterých se vyvinuly neurální nádory související s radiací. Ti, kteří souhlasí s účastí v něm, budou požádáni o povolení získat parafínové bloky z jakéhokoli neurálního nádoru, který odstranili, a darovat bukální buňky pro studie mutace NF2. Nakonec budou také požádáni o vyplnění dotazníku, který nám pomůže aktualizovat jejich anamnézu a získat anamnézu od blízkých pokrevních příbuzných.

Přehled studie

Postavení

Postavení

Označuje aktuální stav náboru nebo stav rozšířeného přístupu.
Dokončeno

Podmínky

Podmínky

Nemoc, porucha, syndrom, nemoc nebo zranění, které je studováno. Na webu ClinicalTrials.gov mohou podmínky zahrnovat i další problémy související se zdravím, jako je délka života, kvalita života a zdravotní rizika.

Detailní popis

Dospělí, kteří byli v dětství léčeni rentgenem pro benigní stavy, jako jsou zvětšené mandle a adenoidy, mají zvýšené riziko vzniku nádorů nervového systému. Riziko je nejvyšší u schwannomů (RR 33,1, 95% CI 9,4-116,5), střední pro meningeomy (RR 9,5, 95% CI 3,5-25,7) a nejnižší pro gliomy (RR 2,6, 95% CI 0,8-8,6).

Studie sporadických nádorů těchto typů prokázaly přítomnost somatických mutací v genu NF2. Protože tyto mutace nejsou obvykle pozorovány u jiných typů nádorů, má se za to, že způsobily vývoj sporadických nervových nádorů. Zárodečné mutace ve stejném genu jsou zodpovědné za autozomálně dominantní poruchu známou jako neurofibromatóza 2 (NF2), která je charakterizována vývojem podobných typů nervových nádorů.

Účelem navrhované studie je zjistit, zda neurální nádory, které se vyvinuly u lidí, kteří byli v dětství léčeni rentgenovým zářením, mají také somatické mutace NF2. To bude provedeno pomocí DNA z neurálních nádorů zalitých v parafínu, které se vyvinuly u ~ 112 jedinců léčených rentgenovým zářením v dětství pro benigní stavy hlavy a krku. Tito jedinci jsou z kohorty více než 4 000 ozářených osob, po kterých od roku 1974 následuje nemocnice Michaela Reese v Chicagu. Pokud najdeme mutace NF2 v nádorech souvisejících s ozářením, určíme, zda se jedná o somatické nebo zárodečné mutace, vyhledáním mutací NF2 v DNA z bukálních buněk pacientů se studovanými nádory. Očekáváme, že většina pacientů bude mít mutace NF2 pouze v nádorové DNA. Existuje však vzdálená možnost, že jeden nebo více pacientů může mít zárodečnou mutaci NF2, a tedy zvýšené riziko rozvoje neurálních nádorů i při absenci rentgenové léčby. Poté porovnáme typy a frekvence somatických mutací NF2 s těmi, které se nacházejí u sporadických neurálních nádorů. Pokud nenajdeme somatické mutace NF2 v nádorech souvisejících s zářením, dojdeme k závěru, že rentgenové záření způsobilo vývoj neurálních nádorů prostřednictvím interakcí s jiným genem nebo geny. Oba výsledky přispějí k našim znalostem radiační tumorigeneze.

Dopisy popisující tuto studii zašleme pacientům z kohorty Michael Reese Hospital, u kterých se vyvinuly neurální nádory související s radiací. Ti, kteří souhlasí s účastí v něm, budou požádáni o povolení získat parafínové bloky z jakéhokoli neurálního nádoru, který odstranili, a darovat bukální buňky pro studie mutace NF2. Nakonec budou také požádáni o vyplnění dotazníku, který nám pomůže aktualizovat jejich anamnézu a získat anamnézu od blízkých pokrevních příbuzných.

Typ studie

Typ studie

Popisuje povahu klinické studie. Typy studií zahrnují intervenční studie (také nazývané klinické studie), observační studie (včetně registrů pacientů) a rozšířený přístup.
Pozorovací

Zápis

Zápis

Počet účastníků klinické studie. „Očekávaný“ zápis je cílový počet účastníků, které výzkumníci pro studii potřebují.
112

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Spojené státy
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Spojené státy, 20892
        • National Cancer Institute (NCI)

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Kritéria způsobilosti

Klíčové požadavky, které musí lidé, kteří se chtějí zúčastnit klinické studie, splňovat nebo vlastnosti, které musí mít. Kritéria způsobilosti se skládají jak z kritérií pro zařazení (která jsou vyžadována pro účast osoby ve studii), tak z kritérií vyloučení (která brání osobě v účasti). Typy kritérií způsobilosti zahrnují, zda studie přijímá zdravé dobrovolníky, má požadavky na věk nebo věkovou skupinu nebo je omezena pohlavím.

Věk způsobilý ke studiu

  • DOSPĚLÝ
  • OLDER_ADULT
  • DÍTĚ

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Pohlaví způsobilá ke studiu

Všechno

Popis

  • KRITÉRIA PRO ZAŘAZENÍ:

Členové kohorty 4 296 pacientů, kteří před svými 16. narozeninami podstoupili konvenční (200 kV) radiační léčbu hlavy a krku pro benigní onemocnění.

Všichni pacienti byli léčeni v nemocnici Michaela Reese v Chicagu v letech 1939 až 1962.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Sponzor

Organizace nebo osoba, která iniciuje studii a která má autoritu a kontrolu nad studií.
National Cancer Institute (NCI)

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia

Začátek studia

Skutečné datum, kdy byl první účastník zařazen do klinické studie. „Očekávané“ datum zahájení studie je datum, o kterém si vědci myslí, že bude datem zahájení studie.
1. srpna 1996

Dokončení studie

Dokončení studie

Datum, kdy byl poslední účastník klinické studie vyšetřen nebo dostal intervenci/léčbu za účelem shromáždění konečných dat pro měření primárního výsledku, sekundárního měření výsledku a nežádoucí příhody (tj. poslední návštěva posledního účastníka). „Očekávané“ datum dokončení studie je datum, o kterém si vědci myslí, že bude datem dokončení studie.
1. července 2006

Termíny zápisu do studia

První předloženo

První předloženo

Datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející poprvé předložil záznam studie na ClinicalTrials.gov. Mezi prvním odeslaným datem a dostupností záznamu na ClinicalTrials.gov (první zveřejněné datum) je obvykle několik dní.
19. června 2006

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

Datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející poprvé předloží záznam studie, který je v souladu s kritérii kontroly kvality (QC) Národní lékařské knihovny (NLM). Sponzor nebo zkoušející může potřebovat revidovat a předložit záznam studie jednou nebo vícekrát, než budou splněna kritéria kontroly kontroly kvality NLM. Je odpovědností sponzora nebo zkoušejícího zajistit, aby byl záznam studie v souladu s kritérii kontroly kontroly kvality NLM.
19. června 2006

První zveřejněno (ODHAD)

První zveřejněno

Datum, kdy byl záznam studie poprvé k dispozici na webu ClinicalTrials.gov poté, co byla dokončena kontrola kontroly kvality (QC) National Library of Medicine (NLM). Mezi datem, kdy zadavatel studie nebo zkoušející předložil záznam studie, a prvním zveřejněným datem je typicky několik dní zpoždění.
21. června 2006

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (ODHAD)

Poslední zveřejněná aktualizace

Nejnovější datum, kdy byly změny záznamu studie zpřístupněny na ClinicalTrials.gov. Mezi okamžikem, kdy byly změny odeslány na ClinicalTrials.gov sponzorem nebo zkoušejícím studie (datum poslední předložení aktualizace), a datem zveřejnění poslední aktualizace může nastat zpoždění.
4. března 2008

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

Nejnovější datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející předložil změny záznamu studie, které jsou v souladu s kritérii kontroly kvality (QC) National Library of Medicine (NLM). Je odpovědností sponzora nebo zkoušejícího zajistit, aby byl záznam studie v souladu s kritérii kontroly kontroly kvality NLM.
3. března 2008

Naposledy ověřeno

Naposledy ověřeno

Nejnovější datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející potvrdil informace o klinické studii na webu ClinicalTrials.gov jako přesné a aktuální. Pokud jde o studii s náborovým statusem náboru; ještě nenabírá nábor; nebo aktivní, nebyl nábor potvrzen během posledních 2 let, status náboru studie je uveden jako neznámý.
1. července 2006

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další identifikační čísla studie

Další identifikační čísla studie

Identifikátory nebo ID čísla jiná než číslo NCT, které klinické studii přiděluje zadavatel studie, financující subjekty nebo jiní. Tato čísla mohou zahrnovat jedinečné identifikátory z jiných registrů studií a čísla grantů National Institutes of Health.
  • 999996027
  • OH96-C-N027

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Nastavení souborů cookie

Používáme cookies, abychom zajistili, že vám poskytneme nejlepší zážitek z našich webových stránek. Pro více informací si pečlivě přečtěte naše Zásady ochrany osobních údajů a cookies. ...>>>Svou preference můžete kdykoli změnit nebo svůj souhlas odvolat odstraněním cookies z vašeho webu nebo počítače, jak je popsáno v zásadách. Přijměte to a vyberte své předvolby zaškrtnutím příslušných polí v části „Správa nastavení“ níže. Než budete pokračovat v používání jakékoli části tohoto webu, pozorně si prosím přečtěte naše Podmínky služby.
«Spravovat nastavení