Využití farmakogenetiky v léčbě dětí s poruchami autistického spektra

Děti s autismem jsou často léčeny psychiatrickými léky. Bylo prokázáno, že tyto léky zlepšují jejich jazyk a sociální funkce a jsou důležité pro zlepšení kvality jejich života. V mnoha případech je obtížné určit nejlepší dávku léku a příznivá odpověď se vyskytuje pouze u 30 % až 70 % jedinců, přičemž mnoho dětí trpí významnými nežádoucími reakcemi na léky.

Farmakogenetika je studium role různých genů na chování léků. Cytochrom P450 je nejdůležitější enzym, který se podílí na metabolismu velkého množství léků, včetně psychiatrických léků. Mnohočetné variace v tomto genu mohou vést k rozdílné odpovědi pozorované u různých pacientů, i když jsou léčeni podobnými dávkami léku.

Hypotéza(y):

Mapování různých typů genu pro cytochrom P450 u dětí s autistickými poruchami zlepší úspěšnost lékařské léčby a zabrání nežádoucím reakcím na léky.

Potenciální dopad:

Pokud bude naše studie úspěšná, může pomoci tisícům dětí a jejich rodinám vyvinutím systému „medicíny na míru“, která je založena na specifické aktivitě různých enzymů přítomných u toho konkrétního pacienta. Lepší lékařská péče usnadní každodenní interakci s dětmi a zlepší kvalitu jejich života. Navíc rozpoznání dětí, které jsou odolné vůči lékům, zabrání zbytečnému užívání drog.

Je třeba poznamenat, že se jedná o první studii zaměřenou na děti užívající psychiatrické léky pomocí farmakogenetiky. Tato metoda, která se ukázala jako účinná, může být také aplikována na jiné skupiny léků a na jiné pacienty.