Objevení genu(ů) způsobujících vývojovou dysplazii kyčle (DDH)

Vývojová dysplazie kyčle (DDH), dříve známá jako vrozená dislokace kyčle (CDH), je poměrně častá porucha, která může vést k časnému nástupu artritidy kyčle. Předpokládá se, že DDH je hlavní příčinou artritidy kyčle u mladých pacientů. Většina pacientů s DDH si svůj stav neuvědomuje. Jen velmi malý počet těchto pacientů s extrémně těžkou formou onemocnění (vykloubená kyčel) je identifikován při narození. Zbývající pacienti obvykle vyhledávají pomoc, když je přítomna těžká artritida a léčba pro zachování kloubu není možná. Přesná etiologie tohoto stavu zůstává nejasná. Na základě zpráv v literatuře se předpokládá, že DDH má genetický základ.

Dr. Javad Parvizi z Rothmanova institutu (RT) ve Filadelfii má s tímto stavem bohaté zkušenosti, protože jejich centrum poskytuje procedury zachování kloubů, jako je osteotomie pánve a femuru. Mají také bohaté zkušenosti s náhradou kyčelního kloubu u těchto pacientů. Jsou si vědomi některých rodin s mnoha postiženými jedinci. Blízký odběr anamnézy a vyšetření těchto pacientů naznačilo, že skutečně může existovat genetický základ pro DDH. Na základě našich dosavadních zjištění se domníváme, že může existovat dominantní vzorec dědičnosti, z čehož vyplývá, že tato porucha může být zděděna mendelovským způsobem (porucha jednoho genu).

Kromě toho skupina Dr. Parviziho zdokumentovala zvláštní vzorec dominantní dědičnosti, ve kterém všichni postižení muži dávají vzniknout pouze postiženým dětem ženského pohlaví, což naznačuje, že porucha může být zděděna jako dominantní rys vázaný na X. X-vázaná dominanta je způsob dědičnosti, ve kterém je dominantní gen na X chromozomu. X-vázaná dominantní dědičnost může částečně odpovídat za velký počet samic postižených tímto znakem. Pochopení mechanismu dědičnosti tohoto onemocnění umožní lepší genetické poradenství a sledování postižených jedinců a jejich rodin.

Důvodem této studie je zkoumání možné genetické dědičnosti onemocnění. Znalost těchto informací nám umožní testovat pacienty na onemocnění včas a dříve, než se artritida rozvine. Navíc je možné, že na základě těchto znalostí mohou být navrženy lepší léčebné postupy.

DDH je poměrně častý stav. Přestože nejzávažnější forma DDH je obvykle diagnostikována při porodu (vykloubená kyčel), většina (>80 %) pacientů s tímto onemocněním ani neví, že tímto onemocněním trpí, a svůj stav obvykle odhalí až při postižení artritidy kyčle. se vyvíjí v rané dospělosti.