Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Konsorcium pro výzkum sterolů a isoprenoidních nemocí: Smith-Lemli-Opitzův syndrom (STAIR-SLOS)

21. května 2019 aktualizováno: Jean-Baptiste Roullet, Oregon Health and Science University

Smith-Lemli-Opitzův syndrom: Longitudinální klinická studie pacientů, kteří dostávají suplementaci cholesterolu

Účelem této studie je dozvědět se o Smith-Lemli-Opitzově syndromu (SLOS). SLOS je dědičný stav, který je způsoben tím, že tělo nevytváří enzym tak, jak by mělo. Tělo potřebuje enzym, aby pomohl vytvořit cholesterol. SLOS může způsobit mnoho zdravotních problémů včetně pomalého růstu a vývoje, poruch příjmu potravy, spánku, poruch chování a očních chorob. Těžký SLOS vede k vrozeným vadám a mentální retardaci a v mnoha případech k předčasné smrti. Vyšetřovatelé plánují měřit hladiny cholesterolu a jiných sterolů, provádět klinická pozorování, testování celého těla a zobrazování (MRI mozku), aby se dozvěděli více o onemocnění a jeho progresi, rozdílech v klinických příznacích mezi jednotlivci se SLOS a podívali se na účinek. suplementace cholesterolu v tomto stavu.

Studie je intervenční studií charakterizující progresi onemocnění a korelace mezi klinickými, biochemickými a fyziologickými rysy onemocnění. Hlavní hypotézou je, že suplementace cholesterolu ve stravě nezlepšuje vlastnosti SLOS související s mozkem (např. IQ, chování).

Přehled studie

Postavení

Postavení

Označuje aktuální stav náboru nebo stav rozšířeného přístupu.
Ukončeno

Podmínky

Podmínky

Nemoc, porucha, syndrom, nemoc nebo zranění, které je studováno. Na webu ClinicalTrials.gov mohou podmínky zahrnovat i další problémy související se zdravím, jako je délka života, kvalita života a zdravotní rizika.

Intervence / Léčba

Intervence / Léčba

Proces nebo akce, na které se klinická studie zaměřuje. Intervence zahrnují léky, zdravotnická zařízení, postupy, vakcíny a další produkty, které jsou buď zkoušené nebo již dostupné. Intervence mohou také zahrnovat neinvazivní přístupy, jako je edukace nebo úprava stravy a cvičení.

Detailní popis

Smith-Lemli-Opitzův syndrom (SLOS) je porucha syntézy nebo produkce cholesterolu. Je způsobena mutacemi v genu DHCR7, který kóduje 7-dehydrocholesterol-A7-reduktázu, enzym nezbytný pro tvorbu cholesterolu v těle. Postižení jedinci vykazují mnohočetné malformace a mentální retardaci. Předpokládá se, že rysy SLOS primárně souvisí s nedostatkem cholesterolu a akumulací prekurzorů cholesterolu. Klinický fenotyp však není dobře charakterizován, biochemická patogeneze není zcela pochopena a pro tento devastující stav neexistuje žádná osvědčená terapie. Naším primárním cílem je tedy lépe definovat klinické a biochemické fenotypy onemocnění pomocí návrhu přirozené historie. Studie přispěje k vytvoření komplexního registru pacientů SLOS, identifikuje biomarkery, které lze použít pro diagnostické testování, screening a měření výsledků v budoucích terapeutických studiích. Všichni pacienti se SLOS dostávají dietní suplementaci cholesterolu s nadějí, že suplementace cholesterolu zlepší klinickou manifestaci onemocnění. Neexistují však žádné důkazy podporující klinický přínos suplementace cholesterolu. Sekundárním cílem studie je tedy určit, zda příjem cholesterolu koreluje se změnami v homeostáze cholesterolu v celém těle a klinickými koncovými body.

Typ studie

Typ studie

Popisuje povahu klinické studie. Typy studií zahrnují intervenční studie (také nazývané klinické studie), observační studie (včetně registrů pacientů) a rozšířený přístup.
Intervenční

Zápis (Aktuální)

Zápis

Počet účastníků klinické studie. „Očekávaný“ zápis je cílový počet účastníků, které výzkumníci pro studii potřebují.
21

Fáze

Fáze

Fáze klinické studie studující lék nebo biologický produkt na základě definic vyvinutých americkým Úřadem pro kontrolu potravin a léčiv (FDA). Fáze je založena na cíli studie, počtu účastníků a dalších charakteristikách. Existuje pět fází: časná fáze 1 (dříve uváděná jako fáze 0), fáze 1, fáze 2, fáze 3 a fáze 4. Nepoužitelný se používá k popisu zkoušek bez fází definovaných FDA, včetně zkoušek zařízení nebo behaviorálních intervencí.
  • Nelze použít

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Spojené státy
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Spojené státy, 20892
        • Pdgen, Nichd, Nih, Dhhs
    • Nebraska
      • Omaha, Nebraska, Spojené státy, 68198
        • University of Nebraska Medical Center
    • Ohio
      • Cincinnati, Ohio, Spojené státy, 45229
        • Cincinnati Children's Hospital Medical Center
    • Oregon
      • Portland, Oregon, Spojené státy, 97239
        • Oregon Health and Science University
    • Pennsylvania
      • Pittsburgh, Pennsylvania, Spojené státy, 15213
        • Children's Hospital of Pittsburgh of UPMC

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Kritéria způsobilosti

Klíčové požadavky, které musí lidé, kteří se chtějí zúčastnit klinické studie, splňovat nebo vlastnosti, které musí mít. Kritéria způsobilosti se skládají jak z kritérií pro zařazení (která jsou vyžadována pro účast osoby ve studii), tak z kritérií vyloučení (která brání osobě v účasti). Typy kritérií způsobilosti zahrnují, zda studie přijímá zdravé dobrovolníky, má požadavky na věk nebo věkovou skupinu nebo je omezena pohlavím.

Věk způsobilý ke studiu

Ne starší než 85 let (Dítě, Dospělý, Starší dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Pohlaví způsobilá ke studiu

Všechno

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Potvrzená diagnóza syndromu Smith-Lemli-Opitz (SLOS)
  • Muži a ženy všech věkových kategorií
  • Ochotný a schopný cestovat na OHSU nebo jiné místo STAIR

Kritéria vyloučení:

  • Subjekt nemá Smith-Lemli-Opitzův syndrom (SLOS)

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Primární účel: Léčba
  • Přidělení: N/A
  • Intervenční model: Přiřazení jedné skupiny
  • Maskování: Žádné (otevřený štítek)

Zbraně a zásahy

Skupina účastníků / Arm

Skupina účastníků / Arm

Skupina nebo podskupina účastníků klinické studie, která podle protokolu studie dostává konkrétní intervenci/léčbu nebo žádnou intervenci.
Intervence / Léčba

Intervence / Léčba

Proces nebo akce, na které se klinická studie zaměřuje. Intervence zahrnují léky, zdravotnická zařízení, postupy, vakcíny a další produkty, které jsou buď zkoušené nebo již dostupné. Intervence mohou také zahrnovat neinvazivní přístupy, jako je edukace nebo úprava stravy a cvičení.
Experimentální: Suplementace cholesterolu
Všechny nové subjekty přijdou na svou první návštěvu s minimálně 3týdenním stabilním příjmem cholesterolu. Typicky a výhodně to bude zahrnovat vaječný žloutek jako doplněk cholesterolu, ale v některých případech, např. intolerance na vaječný žloutek může zahrnovat nový zapouzdřený cholesterolový přípravek, Sloesterol.
Doplněk stravy: Suplementace cholesterolu
Doplnění cholesterolu lze dosáhnout pomocí SLOesterolu místo nebo v kombinaci s vaječným žloutkem. SLOesterol je prášková formulace, která obsahuje cholesterol a přírodní emulgátor. Je považován za lékařskou potravinu vyvinutou společností Solace Nutrition a je k dispozici pouze na předpis.

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Primární výstupní opatření

V protokolu klinické studie je plánovaná výsledná míra, která je nejdůležitější pro hodnocení účinku intervence/léčby. Většina klinických studií má jedno primární měřítko výsledku, ale některé mají více než jedno.
Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Definovat rychlost progrese klinických a biochemických měření u pacientů se syndromem Smith Lemli-Opitz, kteří dostávají dietní suplementaci cholesterolu.
Časové okno: Jednou ročně na každoroční studijní návštěvě
Tato studie bude měřit změny ve velikosti celkového množství cholesterolu v těle, 24S, absorpci a syntézu cholesterolu v souvislosti s příjmem cholesterolu a změny v klinických koncových bodech.
Jednou ročně na každoroční studijní návštěvě

Sekundární výstupní opatření

Sekundární výstupní opatření

V protokolu klinické studie jde o plánované měřítko výsledku, které není tak důležité jako primární měřítko výsledku pro hodnocení účinku intervence, ale je stále zajímavé. Většina klinických studií má více než jedno sekundární měřítko výsledku.
Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Korelujte biochemické a klinické fenotypy
Časové okno: Jednou ročně na každoroční studijní návštěvě
Korelovat biochemické a klinické fenotypy u subjektů se SLOS, kterým byl podáván cholesterol v potravě, se změnami ve velikosti zásoby cholesterolu v celém těle a s jeho hlavními determinanty (syntéza, vstřebávání a příjem cholesterolu).
Jednou ročně na každoroční studijní návštěvě
Identifikujte klinické nebo biochemické markery pro budoucí terapeutické studie.
Časové okno: Jednou ročně na každoroční studijní návštěvě
Identifikovat klinické nebo biochemické markery, které lze použít jako měřítka výsledků v budoucí terapeutické studii.
Jednou ročně na každoroční studijní návštěvě
Identifikujte biochemický marker, který lze použít pro diagnostické testování nebo screening.
Časové okno: Jednou ročně na každoroční studijní návštěvě
Identifikovat biochemický marker, který lze použít pro diagnostické testování nebo screening
Jednou ročně na každoroční studijní návštěvě
Vyvinout registr a úložiště biomateriálů pacientů se SLOS
Časové okno: každý subjekt bude zapsán do registru při základní/úvodní návštěvě, pokud se rozhodne zúčastnit se této části studie
Vyvinout registr dobře charakterizovaných pacientů se SLOS a udržovat úložiště biomateriálů odpovídajících těmto pacientům
každý subjekt bude zapsán do registru při základní/úvodní návštěvě, pokud se rozhodne zúčastnit se této části studie

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Sponzor

Organizace nebo osoba, která iniciuje studii a která má autoritu a kontrolu nad studií.
Oregon Health and Science University

Vyšetřovatelé

Vyšetřovatelé

Výzkumník zapojený do klinické studie. Související pojmy zahrnují hlavní řešitel, dílčí řešitel, vedoucí studie, vedoucí studie a hlavní řešitel studie.
  • Vrchní vyšetřovatel: Robert Steiner, MD, University of Wisconsin, Madison

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia

Začátek studia

Skutečné datum, kdy byl první účastník zařazen do klinické studie. „Očekávané“ datum zahájení studie je datum, o kterém si vědci myslí, že bude datem zahájení studie.
1. ledna 2011

Primární dokončení (Aktuální)

Primární dokončení

Datum, kdy byl poslední účastník klinické studie vyšetřen nebo obdržel intervenci ke sběru konečných dat pro primární měření výsledku. Zda byla klinická studie ukončena podle protokolu nebo byla ukončena, toto datum neovlivňuje. U klinických studií s více než jedním primárním výstupním měřením s různými daty dokončení se tento termín vztahuje k datu, kdy je dokončen sběr dat pro všechna primární výsledná měření. „Očekávané“ datum primárního dokončení je datum, o kterém si vědci myslí, že bude primárním datem dokončení studie.
1. prosince 2015

Dokončení studie (Aktuální)

Dokončení studie

Datum, kdy byl poslední účastník klinické studie vyšetřen nebo dostal intervenci/léčbu za účelem shromáždění konečných dat pro měření primárního výsledku, sekundárního měření výsledku a nežádoucí příhody (tj. poslední návštěva posledního účastníka). „Očekávané“ datum dokončení studie je datum, o kterém si vědci myslí, že bude datem dokončení studie.
1. prosince 2015

Termíny zápisu do studia

První předloženo

První předloženo

Datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející poprvé předložil záznam studie na ClinicalTrials.gov. Mezi prvním odeslaným datem a dostupností záznamu na ClinicalTrials.gov (první zveřejněné datum) je obvykle několik dní.
11. května 2011

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

Datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející poprvé předloží záznam studie, který je v souladu s kritérii kontroly kvality (QC) Národní lékařské knihovny (NLM). Sponzor nebo zkoušející může potřebovat revidovat a předložit záznam studie jednou nebo vícekrát, než budou splněna kritéria kontroly kontroly kvality NLM. Je odpovědností sponzora nebo zkoušejícího zajistit, aby byl záznam studie v souladu s kritérii kontroly kontroly kvality NLM.
18. května 2011

První zveřejněno (Odhad)

První zveřejněno

Datum, kdy byl záznam studie poprvé k dispozici na webu ClinicalTrials.gov poté, co byla dokončena kontrola kontroly kvality (QC) National Library of Medicine (NLM). Mezi datem, kdy zadavatel studie nebo zkoušející předložil záznam studie, a prvním zveřejněným datem je typicky několik dní zpoždění.
19. května 2011

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

Poslední zveřejněná aktualizace

Nejnovější datum, kdy byly změny záznamu studie zpřístupněny na ClinicalTrials.gov. Mezi okamžikem, kdy byly změny odeslány na ClinicalTrials.gov sponzorem nebo zkoušejícím studie (datum poslední předložení aktualizace), a datem zveřejnění poslední aktualizace může nastat zpoždění.
23. května 2019

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

Nejnovější datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející předložil změny záznamu studie, které jsou v souladu s kritérii kontroly kvality (QC) National Library of Medicine (NLM). Je odpovědností sponzora nebo zkoušejícího zajistit, aby byl záznam studie v souladu s kritérii kontroly kontroly kvality NLM.
21. května 2019

Naposledy ověřeno

Naposledy ověřeno

Nejnovější datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející potvrdil informace o klinické studii na webu ClinicalTrials.gov jako přesné a aktuální. Pokud jde o studii s náborovým statusem náboru; ještě nenabírá nábor; nebo aktivní, nebyl nábor potvrzen během posledních 2 let, status náboru studie je uveden jako neznámý.
1. května 2019

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

Další identifikační čísla studie

Identifikátory nebo ID čísla jiná než číslo NCT, které klinické studii přiděluje zadavatel studie, financující subjekty nebo jiní. Tato čísla mohou zahrnovat jedinečné identifikátory z jiných registrů studií a čísla grantů National Institutes of Health.
  • STAIR 7001

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Nastavení souborů cookie

Používáme cookies, abychom zajistili, že vám poskytneme nejlepší zážitek z našich webových stránek. Pro více informací si pečlivě přečtěte naše Zásady ochrany osobních údajů a cookies. ...>>>Svou preference můžete kdykoli změnit nebo svůj souhlas odvolat odstraněním cookies z vašeho webu nebo počítače, jak je popsáno v zásadách. Přijměte to a vyberte své předvolby zaškrtnutím příslušných polí v části „Správa nastavení“ níže. Než budete pokračovat v používání jakékoli části tohoto webu, pozorně si prosím přečtěte naše Podmínky služby.
«Spravovat nastavení