Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Konsorcium pro výzkum sterolů a isoprenoidních nemocí: Smith-Lemli-Opitzův syndrom (STAIR-SLOS)

21. května 2019 aktualizováno: Jean-Baptiste Roullet, Oregon Health and Science University

Smith-Lemli-Opitzův syndrom: Longitudinální klinická studie pacientů, kteří dostávají suplementaci cholesterolu

Účelem této studie je dozvědět se o Smith-Lemli-Opitzově syndromu (SLOS). SLOS je dědičný stav, který je způsoben tím, že tělo nevytváří enzym tak, jak by mělo. Tělo potřebuje enzym, aby pomohl vytvořit cholesterol. SLOS může způsobit mnoho zdravotních problémů včetně pomalého růstu a vývoje, poruch příjmu potravy, spánku, poruch chování a očních chorob. Těžký SLOS vede k vrozeným vadám a mentální retardaci a v mnoha případech k předčasné smrti. Vyšetřovatelé plánují měřit hladiny cholesterolu a jiných sterolů, provádět klinická pozorování, testování celého těla a zobrazování (MRI mozku), aby se dozvěděli více o onemocnění a jeho progresi, rozdílech v klinických příznacích mezi jednotlivci se SLOS a podívali se na účinek. suplementace cholesterolu v tomto stavu.

Studie je intervenční studií charakterizující progresi onemocnění a korelace mezi klinickými, biochemickými a fyziologickými rysy onemocnění. Hlavní hypotézou je, že suplementace cholesterolu ve stravě nezlepšuje vlastnosti SLOS související s mozkem (např. IQ, chování).

Přehled studie

Postavení

Ukončeno

Podmínky

Intervence / Léčba

Detailní popis

Smith-Lemli-Opitzův syndrom (SLOS) je porucha syntézy nebo produkce cholesterolu. Je způsobena mutacemi v genu DHCR7, který kóduje 7-dehydrocholesterol-A7-reduktázu, enzym nezbytný pro tvorbu cholesterolu v těle. Postižení jedinci vykazují mnohočetné malformace a mentální retardaci. Předpokládá se, že rysy SLOS primárně souvisí s nedostatkem cholesterolu a akumulací prekurzorů cholesterolu. Klinický fenotyp však není dobře charakterizován, biochemická patogeneze není zcela pochopena a pro tento devastující stav neexistuje žádná osvědčená terapie. Naším primárním cílem je tedy lépe definovat klinické a biochemické fenotypy onemocnění pomocí návrhu přirozené historie. Studie přispěje k vytvoření komplexního registru pacientů SLOS, identifikuje biomarkery, které lze použít pro diagnostické testování, screening a měření výsledků v budoucích terapeutických studiích. Všichni pacienti se SLOS dostávají dietní suplementaci cholesterolu s nadějí, že suplementace cholesterolu zlepší klinickou manifestaci onemocnění. Neexistují však žádné důkazy podporující klinický přínos suplementace cholesterolu. Sekundárním cílem studie je tedy určit, zda příjem cholesterolu koreluje se změnami v homeostáze cholesterolu v celém těle a klinickými koncovými body.

Typ studie

Intervenční

Zápis (Aktuální)

21

Fáze

  • Nelze použít

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Spojené státy
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Spojené státy, 20892
        • Pdgen, Nichd, Nih, Dhhs
    • Nebraska
      • Omaha, Nebraska, Spojené státy, 68198
        • University of Nebraska Medical Center
    • Ohio
      • Cincinnati, Ohio, Spojené státy, 45229
        • Cincinnati Children's Hospital Medical Center
    • Oregon
      • Portland, Oregon, Spojené státy, 97239
        • Oregon Health and Science University
    • Pennsylvania
      • Pittsburgh, Pennsylvania, Spojené státy, 15213
        • Children's Hospital of Pittsburgh of UPMC

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

Ne starší než 85 let (Dítě, Dospělý, Starší dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Pohlaví způsobilá ke studiu

Všechno

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Potvrzená diagnóza syndromu Smith-Lemli-Opitz (SLOS)
  • Muži a ženy všech věkových kategorií
  • Ochotný a schopný cestovat na OHSU nebo jiné místo STAIR

Kritéria vyloučení:

  • Subjekt nemá Smith-Lemli-Opitzův syndrom (SLOS)

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Primární účel: Léčba
  • Přidělení: N/A
  • Intervenční model: Přiřazení jedné skupiny
  • Maskování: Žádné (otevřený štítek)

Zbraně a zásahy

Skupina účastníků / Arm
Intervence / Léčba
Experimentální: Suplementace cholesterolu
Všechny nové subjekty přijdou na svou první návštěvu s minimálně 3týdenním stabilním příjmem cholesterolu. Typicky a výhodně to bude zahrnovat vaječný žloutek jako doplněk cholesterolu, ale v některých případech, např. intolerance na vaječný žloutek může zahrnovat nový zapouzdřený cholesterolový přípravek, Sloesterol.
Doplněk stravy: Suplementace cholesterolu
Doplnění cholesterolu lze dosáhnout pomocí SLOesterolu místo nebo v kombinaci s vaječným žloutkem. SLOesterol je prášková formulace, která obsahuje cholesterol a přírodní emulgátor. Je považován za lékařskou potravinu vyvinutou společností Solace Nutrition a je k dispozici pouze na předpis.

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Definovat rychlost progrese klinických a biochemických měření u pacientů se syndromem Smith Lemli-Opitz, kteří dostávají dietní suplementaci cholesterolu.
Časové okno: Jednou ročně na každoroční studijní návštěvě
Tato studie bude měřit změny ve velikosti celkového množství cholesterolu v těle, 24S, absorpci a syntézu cholesterolu v souvislosti s příjmem cholesterolu a změny v klinických koncových bodech.
Jednou ročně na každoroční studijní návštěvě

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Korelujte biochemické a klinické fenotypy
Časové okno: Jednou ročně na každoroční studijní návštěvě
Korelovat biochemické a klinické fenotypy u subjektů se SLOS, kterým byl podáván cholesterol v potravě, se změnami ve velikosti zásoby cholesterolu v celém těle a s jeho hlavními determinanty (syntéza, vstřebávání a příjem cholesterolu).
Jednou ročně na každoroční studijní návštěvě
Identifikujte klinické nebo biochemické markery pro budoucí terapeutické studie.
Časové okno: Jednou ročně na každoroční studijní návštěvě
Identifikovat klinické nebo biochemické markery, které lze použít jako měřítka výsledků v budoucí terapeutické studii.
Jednou ročně na každoroční studijní návštěvě
Identifikujte biochemický marker, který lze použít pro diagnostické testování nebo screening.
Časové okno: Jednou ročně na každoroční studijní návštěvě
Identifikovat biochemický marker, který lze použít pro diagnostické testování nebo screening
Jednou ročně na každoroční studijní návštěvě
Vyvinout registr a úložiště biomateriálů pacientů se SLOS
Časové okno: každý subjekt bude zapsán do registru při základní/úvodní návštěvě, pokud se rozhodne zúčastnit se této části studie
Vyvinout registr dobře charakterizovaných pacientů se SLOS a udržovat úložiště biomateriálů odpovídajících těmto pacientům
každý subjekt bude zapsán do registru při základní/úvodní návštěvě, pokud se rozhodne zúčastnit se této části studie

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Oregon Health and Science University

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Robert Steiner, MD, University of Wisconsin, Madison

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia

1. ledna 2011

Primární dokončení (Aktuální)

1. prosince 2015

Dokončení studie (Aktuální)

1. prosince 2015

Termíny zápisu do studia

První předloženo

11. května 2011

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

18. května 2011

První zveřejněno (Odhad)

19. května 2011

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

23. května 2019

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

21. května 2019

Naposledy ověřeno

1. května 2019

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • STAIR 7001

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Předplatit