Genomická diagnostika, klasifikace a cílená léčba mnohočetného myelomu

Mnohočetný myelom je nevyléčitelná rakovina kostní dřeně charakterizovaná abnormální expanzí plazmatických buněk, které vylučují monoklonální imunoglobulin. V průběhu let byla rozebrána molekulární a genetická heterogenita onemocnění. S vyspělými technologiemi nyní dozrál čas použít genomiku k diagnostice, klasifikaci, stratifikaci rizika a prognóze myelomu v klinickém prostředí a využít tyto informace k vedení současné léčby. Vyšetřovatelé předpokládají, že použití profilování genové exprese jako jediného testu bude ekonomičtější, efektivnější a přesnější ve srovnání se současným standardním panelem testů prováděných při diagnóze. Vyšetřovatelé také předpokládají, že zkoušející může použít prediktivní markery k perspektivní identifikaci pacientů, kteří budou reagovat na Velcade, a že s účinnější nutnou dárcovstvím se schopnost měřit hloubku odpovědi za konvenční kompletní odpověď stává důležitou, protože více pacientů dosahuje konvenčně stanovené kompletní odpovědi. Za použití kohorty pacientů léčených standardním léčebným protokolem založeným na indukční léčbě založené na Velcade, po které následuje konsolidační a udržovací léčba, budou vyšetřovatelé studovat konkrétně proveditelnost a přesnost diagnostiky genové exprese, prediktivní schopnost výzkumníků předem definovaných prediktivních markerů a klinická užitečnost měření minimální reziduální choroby u myelomu. Výsledky výzkumné studie nám umožní zlepšit diagnostiku a prognózu pacientů s MM

1. Vyšetřovatelé předpokládali, že to urychlí diagnostiku, poskytne komplexní informace pro klasifikaci a rizikovou stratifikaci pacientů s MM a může zcela nahradit současný test FISH a může být levnější.
2. Vyšetřovatelé předpokládali, že delece nebo mutace TRAF3 a aktivace MYC identifikují pacienty, kteří budou mít výrazně lepší odpověď na Velcade.
3. Moderní léčba vyvolala hlubší odezvu. Citlivější metoda detekce onemocnění nám umožní plně poznat rozsah odpovědi na tuto léčbu