Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Studie metabolických modifikací u dětí s Noonanovým syndromem (MetabNoonan)

5. prosince 2025 aktualizováno: University Hospital, Toulouse
Noonanův syndrom (NS) je vzácné genetické onemocnění (incidence 1/2500 živě narozených dětí) charakterizované asociací kraniofaciálních projevů, kardiopatií, malého vzrůstu a nádorové predispozice. Genetické příčiny Noonanova syndromu jsou mutace genů zapojených do dráhy Ras/mitogenem aktivovaných proteinkináz (MAPK), zejména genu kódujícího tyrosin fosfatázu Shp2 (50 % pacientů). Zdá se, že Shp2 se podílí na mnoha aspektech energie řízení metabolismu (homeostáza glukózy, funkce tukové tkáně…), prostřednictvím mechanismů, které nejsou dostatečně pochopeny. V původním myším modelu nesoucím mutaci Shp2 bylo nedávno identifikováno několik metabolických anomálií (snížená adipozita, zlepšená glukózová tolerance). Nedávný klinický průzkum navíc ukázal, že dospělí pacienti s Noonanovým syndromem jsou ve srovnání s běžnou populací chráněni před rozvojem nadváhy a obezity. Metabolický stav spojený s Noonanovým syndromem však nebyl dosud prozkoumán.

Přehled studie

Postavení

Postavení

Označuje aktuální stav náboru nebo stav rozšířeného přístupu.
Dokončeno

Podmínky

Podmínky

Nemoc, porucha, syndrom, nemoc nebo zranění, které je studováno. Na webu ClinicalTrials.gov mohou podmínky zahrnovat i další problémy související se zdravím, jako je délka života, kvalita života a zdravotní rizika.

Intervence / Léčba

Intervence / Léčba

Proces nebo akce, na které se klinická studie zaměřuje. Intervence zahrnují léky, zdravotnická zařízení, postupy, vakcíny a další produkty, které jsou buď zkoušené nebo již dostupné. Intervence mohou také zahrnovat neinvazivní přístupy, jako je edukace nebo úprava stravy a cvičení.

Detailní popis

Diferenciální hormonální senzitivita je spojena s Noonanovým syndromem a podílí se na vzniku některých symptomů. Výzkumníci prokázali, že upregulace MAPK u Noonanova syndromu je zodpovědná za částečnou necitlivost na růstový hormon (GH) a následnou retardaci růstu.

Klinické rysy evokující dysfunkce energetického metabolismu byly nedávno hlášeny u pacientů s Noonanovým syndromem, ačkoli původ a důsledky těchto metabolických změn nebyly dosud zdokumentovány. Cílem této studie je prozkoumat metabolický stav dětí s Noonanovým syndromem.

Děti s Noonanovým syndromem budou porovnány se zdravými dětmi stejného věku a pohlaví. Výzkumníci předpokládají, že děti s Noonanovým syndromem mají zvýšenou citlivost na inzulín ve srovnání s dětmi s GHD.

Parametry studie budou shromažďovány, včetně: klinických měření (výška, hmotnost, index tělesné hmotnosti, obvod pasu a krevního tlaku), hladiny glukózy a inzulínu na začátku a po orálním glukózovém tolerančním testu (OGTT), složení těla měřené duální energií rentgenová absorpciometrie (DXA).

Studie bude zahrnovat pouze jednu návštěvu.

Typ studie

Typ studie

Popisuje povahu klinické studie. Typy studií zahrnují intervenční studie (také nazývané klinické studie), observační studie (včetně registrů pacientů) a rozšířený přístup.
Intervenční

Zápis (Aktuální)

Zápis

Počet účastníků klinické studie. „Očekávaný“ zápis je cílový počet účastníků, které výzkumníci pro studii potřebují.
20

Fáze

Fáze

Fáze klinické studie studující lék nebo biologický produkt na základě definic vyvinutých americkým Úřadem pro kontrolu potravin a léčiv (FDA). Fáze je založena na cíli studie, počtu účastníků a dalších charakteristikách. Existuje pět fází: časná fáze 1 (dříve uváděná jako fáze 0), fáze 1, fáze 2, fáze 3 a fáze 4. Nepoužitelný se používá k popisu zkoušek bez fází definovaných FDA, včetně zkoušek zařízení nebo behaviorálních intervencí.
  • Nelze použít

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Francie
      • Toulouse, Francie, 31052
        • CHU Toulouse - Hopital des enfants

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Kritéria způsobilosti

Klíčové požadavky, které musí lidé, kteří se chtějí zúčastnit klinické studie, splňovat nebo vlastnosti, které musí mít. Kritéria způsobilosti se skládají jak z kritérií pro zařazení (která jsou vyžadována pro účast osoby ve studii), tak z kritérií vyloučení (která brání osobě v účasti). Typy kritérií způsobilosti zahrnují, zda studie přijímá zdravé dobrovolníky, má požadavky na věk nebo věkovou skupinu nebo je omezena pohlavím.

Věk způsobilý ke studiu

7 let až 18 let (Dítě, Dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Geneticky potvrzený Noonanův syndrom
  • Informovaný souhlas získaný od dětí a rodičů

Kritéria vyloučení:

  • Chronické onemocnění spojené s variací citlivosti na inzulín: tělesná hmotnost
  • Léčba spojená s variací citlivosti na inzulín: léčba kortikoidy > 5 dní před zařazením do studie
  • Nádorové onemocnění (leukémie) v léčbě

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Primární účel: Základní věda
  • Přidělení: N/A
  • Intervenční model: Přiřazení jedné skupiny
  • Maskování: Žádné (otevřený štítek)

Zbraně a zásahy

Skupina účastníků / Arm

Skupina účastníků / Arm

Skupina nebo podskupina účastníků klinické studie, která podle protokolu studie dostává konkrétní intervenci/léčbu nebo žádnou intervenci.
Intervence / Léčba

Intervence / Léčba

Proces nebo akce, na které se klinická studie zaměřuje. Intervence zahrnují léky, zdravotnická zařízení, postupy, vakcíny a další produkty, které jsou buď zkoušené nebo již dostupné. Intervence mohou také zahrnovat neinvazivní přístupy, jako je edukace nebo úprava stravy a cvičení.
Experimentální: Děti s Noonanovým syndromem

Děti s Noonanovým syndromem budou porovnány se zdravými dětmi stejného věku a pohlaví. Předpokládáme, že děti s Noonanovým syndromem mají zvýšenou citlivost na inzulín ve srovnání s dětmi s GHD.

Parametry studie budou shromažďovány, včetně: klinických měření (výška, hmotnost, index tělesné hmotnosti, obvod pasu a krevního tlaku), hladiny glukózy a inzulínu na začátku a po orálním glukózovém tolerančním testu (OGTT), složení těla měřené duální energií rentgenová absorpciometrie (DXA).
Jiný: Orální glukózový toleranční test
Orální glukózový toleranční test (OGTT): hladiny glukózy a inzulínu budou měřeny v časových bodech 0, 90 a 120 minut nebo 30, 60, 90 a 120 po podání glukózy 1,75 g/kg (max. 75 g) v závislosti na hmotnosti pacienta.

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Primární výstupní opatření

V protokolu klinické studie je plánovaná výsledná míra, která je nejdůležitější pro hodnocení účinku intervence/léčby. Většina klinických studií má jedno primární měřítko výsledku, ale některé mají více než jedno.
Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Inzulinová senzitivita stanovena z výpočtu kvantitativního indexu kontroly inzulinové senzitivity (QUICKI).
Časové okno: T0 na lačný žaludek
Měřeno při příjezdu pacienta (TO) z krevních hladin glukózy a inzulinu nalačno
T0 na lačný žaludek

Sekundární výstupní opatření

Sekundární výstupní opatření

V protokolu klinické studie jde o plánované měřítko výsledku, které není tak důležité jako primární měřítko výsledku pro hodnocení účinku intervence, ale je stále zajímavé. Většina klinických studií má více než jedno sekundární měřítko výsledku.
Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Inzulinová senzitivita stanovená indexem HOMA
Časové okno: T30, T60, T90 a T120 minut po orálním glukózovém tolerančním testu
Hladiny glukózy a inzulínu budou měřeny v časových bodech 0, 90 a 120 minut (děti váží 17–25 kg) nebo 30, 60, 90 a 120 minut (děti váží > 25 kg) po podání 1,75 g/kg glukózy (orální glukózový toleranční test )
T30, T60, T90 a T120 minut po orálním glukózovém tolerančním testu
Krevní tlak
Časové okno: T0
Tyto testy budou provedeny při příjezdu do nemocnice před orálním glukózovým tolerančním testem. Krevní tlak se měří u prodlouženého dítěte po 10 minutách klidu.
T0
Hladina hemoglobinu A1c a ghrelinu v krvi
Časové okno: T0 na lačný žaludek
Vzorek krve realizovaný v T0 před orálním glukózovým tolerančním testem.
T0 na lačný žaludek
Složení těla jako tuková hmota a svalová hmota měřená pomocí rentgenové absorpciometrie s duální energií (DXA)
Časové okno: T0
Tento test bude proveden v den hospitalizace, pokud nebyl proveden do 6 měsíců před zařazením.
T0
Index tělesné hmotnosti
Časové okno: T0
Tento test bude realizován v den hospitalizace při příjezdu pacienta.
T0
Obvod pasu
Časové okno: T0
Tento test bude realizován v den hospitalizace při příjezdu pacienta.
T0
Hladina leptinu v krvi
Časové okno: T0 na lačný žaludek
Vzorek krve realizovaný v T0 před orálním glukózovým tolerančním testem.
T0 na lačný žaludek
Hladina ghrelinu v krvi
Časové okno: T0 na lačný žaludek
Vzorek krve realizovaný v T0 před orálním glukózovým tolerančním testem.
T0 na lačný žaludek

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Sponzor

Organizace nebo osoba, která iniciuje studii a která má autoritu a kontrolu nad studií.
University Hospital, Toulouse

Vyšetřovatelé

Vyšetřovatelé

Výzkumník zapojený do klinické studie. Související pojmy zahrnují hlavní řešitel, dílčí řešitel, vedoucí studie, vedoucí studie a hlavní řešitel studie.
  • Vrchní vyšetřovatel: Thomas Edouard, MD, CHU Toulouse, Hôpital des Enfants

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Obecné publikace

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia

Začátek studia

Skutečné datum, kdy byl první účastník zařazen do klinické studie. „Očekávané“ datum zahájení studie je datum, o kterém si vědci myslí, že bude datem zahájení studie.
1. ledna 2015

Primární dokončení (Aktuální)

Primární dokončení

Datum, kdy byl poslední účastník klinické studie vyšetřen nebo obdržel intervenci ke sběru konečných dat pro primární měření výsledku. Zda byla klinická studie ukončena podle protokolu nebo byla ukončena, toto datum neovlivňuje. U klinických studií s více než jedním primárním výstupním měřením s různými daty dokončení se tento termín vztahuje k datu, kdy je dokončen sběr dat pro všechna primární výsledná měření. „Očekávané“ datum primárního dokončení je datum, o kterém si vědci myslí, že bude primárním datem dokončení studie.
1. června 2016

Dokončení studie (Aktuální)

Dokončení studie

Datum, kdy byl poslední účastník klinické studie vyšetřen nebo dostal intervenci/léčbu za účelem shromáždění konečných dat pro měření primárního výsledku, sekundárního měření výsledku a nežádoucí příhody (tj. poslední návštěva posledního účastníka). „Očekávané“ datum dokončení studie je datum, o kterém si vědci myslí, že bude datem dokončení studie.
1. června 2016

Termíny zápisu do studia

První předloženo

První předloženo

Datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející poprvé předložil záznam studie na ClinicalTrials.gov. Mezi prvním odeslaným datem a dostupností záznamu na ClinicalTrials.gov (první zveřejněné datum) je obvykle několik dní.
23. prosince 2014

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

Datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející poprvé předloží záznam studie, který je v souladu s kritérii kontroly kvality (QC) Národní lékařské knihovny (NLM). Sponzor nebo zkoušející může potřebovat revidovat a předložit záznam studie jednou nebo vícekrát, než budou splněna kritéria kontroly kontroly kvality NLM. Je odpovědností sponzora nebo zkoušejícího zajistit, aby byl záznam studie v souladu s kritérii kontroly kontroly kvality NLM.
2. března 2015

První zveřejněno (Odhadovaný)

První zveřejněno

Datum, kdy byl záznam studie poprvé k dispozici na webu ClinicalTrials.gov poté, co byla dokončena kontrola kontroly kvality (QC) National Library of Medicine (NLM). Mezi datem, kdy zadavatel studie nebo zkoušející předložil záznam studie, a prvním zveřejněným datem je typicky několik dní zpoždění.
9. března 2015

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Odhadovaný)

Poslední zveřejněná aktualizace

Nejnovější datum, kdy byly změny záznamu studie zpřístupněny na ClinicalTrials.gov. Mezi okamžikem, kdy byly změny odeslány na ClinicalTrials.gov sponzorem nebo zkoušejícím studie (datum poslední předložení aktualizace), a datem zveřejnění poslední aktualizace může nastat zpoždění.
15. prosince 2025

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

Nejnovější datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející předložil změny záznamu studie, které jsou v souladu s kritérii kontroly kvality (QC) National Library of Medicine (NLM). Je odpovědností sponzora nebo zkoušejícího zajistit, aby byl záznam studie v souladu s kritérii kontroly kontroly kvality NLM.
5. prosince 2025

Naposledy ověřeno

Naposledy ověřeno

Nejnovější datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející potvrdil informace o klinické studii na webu ClinicalTrials.gov jako přesné a aktuální. Pokud jde o studii s náborovým statusem náboru; ještě nenabírá nábor; nebo aktivní, nebyl nábor potvrzen během posledních 2 let, status náboru studie je uveden jako neznámý.
1. února 2018

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

Další identifikační čísla studie

Identifikátory nebo ID čísla jiná než číslo NCT, které klinické studii přiděluje zadavatel studie, financující subjekty nebo jiní. Tato čísla mohou zahrnovat jedinečné identifikátory z jiných registrů studií a čísla grantů National Institutes of Health.
  • RC31/14/7315
  • AOL (Jiné číslo grantu/financování: University Hospital Toulouse, local funding 2014)

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NE

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

produkt vyrobený a vyvážený z USA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Nastavení souborů cookie

Používáme cookies, abychom zajistili, že vám poskytneme nejlepší zážitek z našich webových stránek. Pro více informací si pečlivě přečtěte naše Zásady ochrany osobních údajů a cookies. ...>>>Svou preference můžete kdykoli změnit nebo svůj souhlas odvolat odstraněním cookies z vašeho webu nebo počítače, jak je popsáno v zásadách. Přijměte to a vyberte své předvolby zaškrtnutím příslušných polí v části „Správa nastavení“ níže. Než budete pokračovat v používání jakékoli části tohoto webu, pozorně si prosím přečtěte naše Podmínky služby.
«Spravovat nastavení