Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Undersøgelse af metaboliske ændringer hos børn med Noonan syndrom (MetabNoonan)

5. december 2025 opdateret af: University Hospital, Toulouse
Noonans syndrom (NS) er en sjælden genetisk sygdom (hyppighed 1/2500 levendefødte) karakteriseret ved sammenhængen mellem kraniofaciale manifestationer, kardiopatier, kort statur og tumordisposition. De genetiske årsager til Noonan syndrom er mutationer af gener involveret i Ras/Mitogen-aktiverede proteinkinaser (MAPK)-vejen, hovedsageligt genet, der koder for tyrosinphosphatasen Shp2 (50 % af patienterne). Shp2 ser ud til at være involveret i mange facetter af energi. metabolismekontrol (glukosehomeostase, fedtvævsfunktion...), gennem mekanismer, der er dårligt forstået. Adskillige metaboliske anomalier (reduceret fedtindhold, forbedret glucosetolerance) er for nylig blevet identificeret i en original musemodel, der bærer Shp2-mutation. Desuden har nyere kliniske undersøgelser vist, at voksne patienter med Noonan Syndrom er beskyttet mod at udvikle overvægt og fedme sammenlignet med den generelle befolkning. Imidlertid er den metaboliske status forbundet med Noonan Syndrome tilstand ikke blevet undersøgt til dato.

Studieoversigt

Status

Status

Angiver den aktuelle rekrutteringsstatus eller den udvidede adgangsstatus.
Afsluttet

Betingelser

Betingelser

Den sygdom, lidelse, syndrom, sygdom eller skade, der undersøges. På ClinicalTrials.gov kan tilstande også omfatte andre sundhedsrelaterede problemer, såsom levetid, livskvalitet og sundhedsrisici.

Intervention / Behandling

Intervention / Behandling

En proces eller handling, der er i fokus for en klinisk undersøgelse. Interventioner omfatter lægemidler, medicinsk udstyr, procedurer, vacciner og andre produkter, der enten er til undersøgelse eller allerede er tilgængelige. Interventioner kan også omfatte ikke-invasive tilgange, såsom uddannelse eller ændring af kost og motion.

Detaljeret beskrivelse

Differentiel hormonfølsomhed er forbundet med Noonans syndrom og deltager i udviklingen af ​​nogle symptomer. Efterforskerne har vist, at MAPK-opregulering i Noonan-syndrom er ansvarlig for partiel væksthormon (GH) ufølsomhed og efterfølgende vækstretardering.

Kliniske træk, der fremkalder dysfunktioner i energimetabolismen, er for nylig blevet rapporteret hos patienter med Noonan Syndrom, selvom oprindelsen og konsekvenserne af disse metaboliske ændringer ikke er blevet dokumenteret til dato. Formålet med denne undersøgelse er at udforske den metaboliske status hos børn med Noonan Syndrom.

Børn med Noonan Syndrom vil blive sammenlignet med alders- og kønsmatchede raske børn. Forskerne antager, at børn med Noonan Syndrom har en øget insulinfølsomhed sammenlignet med GHD-børn.

Undersøgelsesparametre vil blive indsamlet, herunder: kliniske målinger (højde, vægt, kropsmasseindeks, taljeomkreds og blodtryk), glukose- og insulinniveauer ved baseline og efter en oral glukosetolerancetest (OGTT), kropssammensætning målt ved dobbelt-energi røntgenabsorptiometri (DXA).

Undersøgelsen vil kun omfatte ét besøg.

Undersøgelsestype

Undersøgelsestype

Beskriver karakteren af ​​en klinisk undersøgelse. Undersøgelsestyper omfatter interventionelle undersøgelser (også kaldet kliniske forsøg), observationsundersøgelser (herunder patientregistre) og udvidet adgang.
Interventionel

Tilmelding (Faktiske)

Tilmelding

Antallet af deltagere i en klinisk undersøgelse. Den "forventede" tilmelding er det mål for antallet af deltagere, som forskerne skal bruge til undersøgelsen.
20

Fase

Fase

Stadiet af et klinisk forsøg, der studerer et lægemiddel eller et biologisk produkt, baseret på definitioner udviklet af U.S. Food and Drug Administration (FDA). Fasen tager udgangspunkt i undersøgelsens formål, antallet af deltagere og andre karakteristika. Der er fem faser: Tidlig fase 1 (tidligere opført som fase 0), fase 1, fase 2, fase 3 og fase 4. Ikke relevant bruges til at beskrive forsøg uden FDA-definerede faser, herunder forsøg med enheder eller adfærdsmæssige indgreb.
  • Ikke anvendelig

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Frankrig
      • Toulouse, Frankrig, 31052
        • CHU Toulouse - Hopital des enfants

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Berettigelseskriterier

De nøglekrav, som personer, der ønsker at deltage i et klinisk studie, skal opfylde eller de egenskaber, de skal have. Kvalifikationskriterier består af både inklusionskriterier (som er nødvendige for at en person kan deltage i undersøgelsen) og eksklusionskriterier (som forhindrer en person i at deltage). Typer af berettigelseskriterier omfatter, om en undersøgelse accepterer raske frivillige, har alders- eller aldersgruppekrav eller er begrænset af køn.

Aldre berettiget til at studere

7 år til 18 år (Barn, Voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Noonan syndrom genetisk bekræftet
  • Informeret samtykke indhentet fra børn og forældre

Ekskluderingskriterier:

  • Kronisk sygdom forbundet med variation af insulinfølsomhed: kropsmasse
  • Behandling forbundet med variation af insulinfølsomhed: kortikoidbehandling > 5 dage før undersøgelsens inklusion
  • Tumorsygdom (leukæmi) i behandling

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Primært formål: Grundvidenskab
  • Tildeling: N/A
  • Interventionel model: Enkelt gruppeopgave
  • Maskning: Ingen (Åben etiket)

Våben og indgreb

Deltagergruppe / Arm

Deltagergruppe / Arm

En gruppe eller undergruppe af deltagere i et klinisk forsøg, der modtager en specifik intervention/behandling eller ingen intervention i henhold til forsøgets protokol.
Intervention / Behandling

Intervention / Behandling

En proces eller handling, der er i fokus for en klinisk undersøgelse. Interventioner omfatter lægemidler, medicinsk udstyr, procedurer, vacciner og andre produkter, der enten er til undersøgelse eller allerede er tilgængelige. Interventioner kan også omfatte ikke-invasive tilgange, såsom uddannelse eller ændring af kost og motion.
Eksperimentel: Noonan syndrom børn

Børn med Noonan Syndrom vil blive sammenlignet med alders- og kønsmatchede raske børn. Vi antager, at børn med Noonan Syndrom har en øget insulinfølsomhed sammenlignet med GHD-børn.

Undersøgelsesparametre vil blive indsamlet, herunder: kliniske målinger (højde, vægt, kropsmasseindeks, taljeomkreds og blodtryk), glukose- og insulinniveauer ved baseline og efter en oral glukosetolerancetest (OGTT), kropssammensætning målt ved dobbelt-energi røntgenabsorptiometri (DXA).
Andet: Oral glukosetolerancetest
Oral glukosetolerancetest (OGTT): Glucose- og insulinniveauer vil blive målt på tidspunkterne 0, 90 og 120 minutter eller 30, 60, 90 og 120 efter 1,75 g/kg (maks. 75 g) glukoseadministration afhængigt af patientens vægt.

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Primære resultatmål

I et klinisk studies protokol er det planlagte resultatmål, der er det vigtigste for at evaluere effekten af ​​en intervention/behandling. De fleste kliniske undersøgelser har ét primært resultatmål, men nogle har mere end ét.
Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Insulinfølsomhed bestemt ud fra beregningen af ​​det kvantitative insulinfølsomhedstjekindeks (QUICKI).
Tidsramme: T0 på tom mave
Målt ved patientens ankomst (TO) ud fra blodniveauerne af glukose og fastende insulin
T0 på tom mave

Sekundære resultatmål

Sekundære resultatmål

I en klinisk undersøgelses protokol er et planlagt resultatmål, der ikke er lige så vigtigt som det primære resultatmål for at evaluere effekten af ​​en intervention, men som stadig er af interesse. De fleste kliniske undersøgelser har mere end ét sekundært resultatmål.
Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Insulinfølsomhed bestemt med HOMA-indeks
Tidsramme: T30, T60, T90 og T120 minutter efter oral glukosetolerancetest
Glucose- og insulinniveauer vil blive målt på tidspunkterne 0, 90 og 120 minutter (børn vejer 17-25 kg) eller 30, 60, 90 og 120 minutter (børn vejer >25 kg) efter 1,75 g/kg glukoseadministration (oral glucosetolerancetest )
T30, T60, T90 og T120 minutter efter oral glukosetolerancetest
Blodtryk
Tidsramme: T0
Disse tests vil blive udført ved ankomst til hospitalet før den orale glukosetolerancetest. Blodtrykket måles efter 10 minutters hvile hos det aflange barn.
T0
Blodniveauet af hæmoglobin A1c og ghrelin
Tidsramme: T0 på tom mave
Blodprøve fundet ved T0 før den orale glukosetolerancetest.
T0 på tom mave
Kropssammensætning som fedtmasse og muskelmasse målt ved dobbelt-energi røntgenabsorptiometri (DXA)
Tidsramme: T0
Denne test vil blive gennemført på indlæggelsesdagen, undtagen hvis den er blevet udført op til 6 måneder før indskrivning.
T0
BMI
Tidsramme: T0
Denne test vil blive realiseret i løbet af indlæggelsesdagen, ved patientens ankomst.
T0
Taljemål
Tidsramme: T0
Denne test vil blive realiseret i løbet af indlæggelsesdagen, ved patientens ankomst.
T0
Blodniveauet af leptin
Tidsramme: T0 på tom mave
Blodprøve fundet ved T0 før den orale glukosetolerancetest.
T0 på tom mave
Blodniveauet af ghrelin
Tidsramme: T0 på tom mave
Blodprøve fundet ved T0 før den orale glukosetolerancetest.
T0 på tom mave

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Sponsor

Den organisation eller person, der igangsætter undersøgelsen, og som har myndighed og kontrol over undersøgelsen.
University Hospital, Toulouse

Efterforskere

Efterforskere

En forsker involveret i et klinisk studie. Beslægtede termer omfatter stedets principal investigator, site sub-investigator, studieformand, undersøgelsesleder og undersøgelseshovedinvestigator.
  • Ledende efterforsker: Thomas Edouard, MD, CHU Toulouse, Hôpital des Enfants

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Generelle publikationer

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart

Studiestart

Den faktiske dato, hvor den første deltager blev tilmeldt en klinisk undersøgelse. Den "forventede" undersøgelses startdato er den dato, som forskerne tror vil være undersøgelsens startdato.
1. januar 2015

Primær færdiggørelse (Faktiske)

Primær færdiggørelse

Den dato, hvor den sidste deltager i et klinisk studie blev undersøgt eller modtog en intervention for at indsamle endelige data for det primære resultatmål. Hvorvidt det kliniske studie sluttede i henhold til protokollen eller blev afsluttet, påvirker ikke denne dato. For kliniske undersøgelser med mere end ét primært resultatmål med forskellige afslutningsdatoer refererer dette udtryk til den dato, hvor dataindsamlingen er afsluttet for alle de primære resultatmål. Den "forventede" primære afslutningsdato er den dato, som forskerne tror vil være den primære afslutningsdato for undersøgelsen.
1. juni 2016

Studieafslutning (Faktiske)

Studieafslutning

Den dato, hvor den sidste deltager i et klinisk studie blev undersøgt eller modtog en intervention/behandling for at indsamle endelige data for de primære resultatmål, sekundære udfaldsmål og uønskede hændelser (det vil sige den sidste deltagers sidste besøg). Den "forventede" undersøgelses afslutningsdato er den dato, som forskerne tror vil være undersøgelsens afslutningsdato.
1. juni 2016

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

Først indsendt

Den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator første gang indsendte en undersøgelsespost til ClinicalTrials.gov. Der er typisk en forsinkelse på et par dage mellem den første indsendte dato og postens tilgængelighed på ClinicalTrials.gov (den første offentliggjorte dato).
23. december 2014

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

Den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator første gang indsender en undersøgelsespost, der er i overensstemmelse med National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgangskriterier. Sponsoren eller investigatoren skal muligvis revidere og indsende en undersøgelsespost en eller flere gange, før NLM's kvalitetskontrolkriterier er opfyldt. Det er sponsorens eller investigatorens ansvar at sikre, at undersøgelsesposten er i overensstemmelse med NLM QC-gennemgangskriterierne.
2. marts 2015

Først opslået (Anslået)

Først opslået

Datoen, hvor undersøgelsesposten først var tilgængelig på ClinicalTrials.gov efter National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgang er afsluttet. Der er typisk en forsinkelse på et par dage mellem den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator indsendte undersøgelsesposten, og den første offentliggjorte dato.
9. marts 2015

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Anslået)

Sidste opdatering sendt

Den seneste dato, hvor ændringer i en undersøgelsespost blev gjort tilgængelig på ClinicalTrials.gov. Der kan være en forsinkelse mellem det tidspunkt, hvornår ændringerne blev indsendt til ClinicalTrials.gov af undersøgelsens sponsor eller investigator (datoen for sidste opdatering afsendt) og den sidste opdatering, der blev sendt.
15. december 2025

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

Den seneste dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator indsendte ændringer til en undersøgelsespost, der er i overensstemmelse med National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgangskriterier. Det er sponsorens eller investigatorens ansvar at sikre, at undersøgelsesposten er i overensstemmelse med NLM QC-gennemgangskriterierne.
5. december 2025

Sidst verificeret

Sidst verificeret

Den seneste dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator bekræftede oplysningerne om en klinisk undersøgelse på ClinicalTrials.gov som nøjagtige og aktuelle. Hvis en undersøgelse med rekrutteringsstatus som rekruttering; rekrutterer endnu ikke; eller aktiv, ikke rekruttering er ikke blevet bekræftet inden for de seneste 2 år, er undersøgelsens rekrutteringsstatus vist som ukendt.
1. februar 2018

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

Andre undersøgelses-id-numre

Andre identifikatorer eller ID-numre end NCT-nummeret, der er tildelt til en klinisk undersøgelse af undersøgelsens sponsor, finansieringsgivere eller andre. Disse numre kan omfatte unikke identifikatorer fra andre forsøgsregistre og National Institutes of Health-bevillingsnumre.
  • RC31/14/7315
  • AOL (Andet bevillings-/finansieringsnummer: University Hospital Toulouse, local funding 2014)

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

INGEN

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

produkt fremstillet i og eksporteret fra U.S.A.

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Cookieindstillinger

Vi bruger cookies for at sikre, at vi giver dig den bedste oplevelse på vores hjemmeside. For flere detaljer skal du læse omhyggeligt vores Politik om beskyttelse af personlige oplysninger og cookies. ...>>>Du kan når som helst ændre dine præferencer eller trække dit samtykke tilbage ved at slette cookies fra din hjemmeside eller computer som beskrevet i politikken. Accepter det og vælg dine præferencer ved at markere de tilsvarende felter i afsnittet "Administrer indstillinger" nedenfor. Læs vores servicevilkår omhyggeligt, inden du fortsætter med at bruge nogen del af dette websted.
«Administrer indstillinger