Studie k vyhodnocení bezpečnosti tablet s prodlouženým uvolňováním kyseliny aceneuramové (Ace-ER; UX001) při myopatii glukosaminu (UDP-N-acetyl)-2-epimerázy (GNE) (GNEM) (také známé jako hereditární myopatie inkluzního těla [HIBM] ) Pacienti s těžkým ambulantním postižením

Kritéria pro zařazení:

• Muž nebo žena ve věku ≥ 18 let
• Ochota a schopnost poskytnout písemný, podepsaný informovaný souhlas poté, co byla vysvětlena povaha studie a před provedením jakýchkoli postupů souvisejících s výzkumem
• Mít zdokumentovanou diagnózu GNEM, HIBM, distální myopatie s lemovanými vakuolami (DMRV) nebo onemocnění Nonaka v důsledku dříve prokázaných mutací v genu kódujícím enzym GNE/N-acetylmanosaminkinázu (MNK) (genotypizace nebude v této studii prováděna ).

• Měl by splňovat níže uvedená kritéria pro těžké ambulantní postižení:

  • Neschopnost vstát ze sedu do stoje bez pomoci jiné osoby, pomocných zařízení, stacionárního předmětu nebo jiné podpory A
  • Neschopnost chodit bez pomoci jiné osoby NEBO pokud je schopna chůze (použití asistenčních zařízení je povoleno), vyžaduje alespoň 2 minuty chůze 40 metrů (jedno celé kolo 6minutového testu chůze [6MWT]) A
  • Používání invalidního vozíku nebo koloběžky pro aktivity mimo domov nebo neschopnost samostatně opustit domov
• Ochotný a schopný dodržovat všechny studijní postupy
• Účastníci ve fertilním věku nebo s partnery ve fertilním věku, kteří nepodstoupili bilaterální salpingo-ooforektomii a jsou sexuálně aktivní, musí souhlasit s používáním vysoce účinné metody antikoncepce, jak určí zkoušející na místě (tj. perorální hormonální antikoncepce, náplastová hormonální antikoncepce, vaginální kroužek, nitroděložní tělísko, fyzikální metody s dvojitou bariérou, chirurgická hysterektomie, vasektomie, podvázání vejcovodů nebo opravdová abstinence (pokud je to v souladu s preferovaným a obvyklým životním stylem subjektu), což znamená nemít pohlaví, protože se subjekt rozhodl ne), od období po podepsání informovaného souhlasu do 30 dnů po poslední dávce studovaného léku
• Ženy ve fertilním věku musí mít negativní těhotenský test při screeningu a musí být ochotny podstoupit další těhotenské testy během studie. Ženy považované za ženy, které nemohou otěhotnět, zahrnují ženy, které byly v menopauze alespoň dva roky, měly podvázání vejcovodů alespoň jeden rok před screeningem nebo které podstoupily totální hysterektomii nebo bilaterální salpingo-ooforektomii

Kritéria vyloučení:

• Požití N-acetyl-D-manosaminu (ManNAc), SA nebo příbuzných metabolitů; intravenózní imunoglobulin (IVIG); nebo cokoliv, co může být metabolizováno na produkci SA v těle během 60 dnů před screeningovou návštěvou
• Předchozí účast v klinické studii zahrnující léčbu Ace-ER/placebem a/nebo kyselinou sialovou s okamžitým uvolňováním (SA-IR) v minulém roce
• měl jakoukoli přecitlivělost na kyselinu aceneuramovou nebo její pomocné látky, která podle úsudku zkoušejícího vystavuje subjekt zvýšenému riziku nežádoucích účinků
• Má sérovou transaminázu (tj. hladiny aspartátaminotransferázy [AST] nebo gama-glutamyltranspeptidázy [GGT]) vyšší než trojnásobek horní hranice normálu (ULN) pro věk/pohlaví nebo sérového kreatininu vyšší než 2násobek horní hranice normy při screeningu
• Těhotenství nebo kojení při screeningu nebo plánování těhotenství (sebe nebo partnera) kdykoli během studie
• Použití jakéhokoli hodnoceného produktu nebo hodnoceného zdravotnického prostředku během 30 dnů před screeningem nebo předpokládaný požadavek na jakoukoli zkoumanou látku před dokončením všech plánovaných hodnocení studie
• Má stav takové závažnosti a ostrosti, podle názoru zkoušejícího, že vyžaduje okamžitý chirurgický zákrok nebo jinou léčbu nebo nemusí umožnit bezpečnou účast ve studii
• Má souběžné onemocnění, aktivní sebevražedné myšlenky nebo jiný stav, který podle názoru zkoušejícího vystavuje subjekt vysokému riziku špatného dodržování léčby nebo nedokončení studie nebo by narušoval účast ve studii nebo by ovlivnil bezpečnost