Kvalita života a přizpůsobení se sourozencům dětí a dospívajících s těžkou hemofilií (FRATHEMO)

-Hodnocení kvality života by umožnilo posoudit pozitivní i negativní dopady tím, že by globálním způsobem prozkoumalo fungování dětí a dospívajících v různých oblastech (fyzická a psychická pohoda, vztahy s rodiči a přáteli, škola…).

Pokud jde o konkrétní kontext hemofilie:

• Bylo provedeno několik studií o zkušenostech s těžkou hemofilií u mladého pacienta sourozenci a pokud je nám známo, nebyly ve Francii na toto téma provedeny žádné studie.
• Existuje řada studií o dopadu chronických onemocnění, jako je cukrovka nebo rakovina dítěte na sourozence, na rozdíl od těch, které se týkají vzácných onemocnění. Hemofilie, časté onemocnění mezi vzácnými chorobami, může být zajímavým modelem pro pochopení dopadu tohoto typu poruchy na fungování sourozenců.
• Na rozdíl od nedostatečně léčené hemofilie potenciálně vedoucí k invaliditě lze dobře léčenou hemofilii považovat za rizikovou poruchu. V tomto specifickém kontextu může být reprezentace onemocnění sourozenci singulární.
• Rodiče jsou hlavními aktéry dohledu nad postiženým malým pacientem v každodenním životě. Přenos rodičovských povinností na zdravé sourozence a jeho dopad na bratrské vztahy by se tak mohl zvýšit. Pohlaví může mít na tyto prvky specifickou modulační roli (riziko přenosu u ženy a odlišné zastoupení sociální role).
• Výsledky prezentované v literatuře pocházejí ze studií, jejichž reprezentativnost studijního vzorku (nebo velikost vzorku) je sporná. Kohorta francouzské národní sítě FranceCoag představuje na mezinárodní úrovni vzácnou vyčerpávající populaci osob s těžkou hemofilií sledovanou v průběhu času.

Cíle Hlavním cílem této studie je porozumět mechanismům zapojeným do kvality fungování a interakcí sourozenců v kontextu těžké hemofilie, aby bylo možné navrhnout přizpůsobené režimy podpory.

Sekundární (a operační) cíle jsou:

• Posoudit dopad fungování a interakcí rodiny na kvalitu života (považovanou za marker globálního zdraví), kterou uvádějí sourozenci
• Porovnat kvalitu života uváděnou sourozenci dětí a dospívajících s těžkou hemofilií, s kvalitou života samotných pacientů a s publikovanými referenčními hodnotami (věkově a genderově odpovídající kontroly z běžné populace)
• Posoudit emoční a sociální přizpůsobení (poruchy chování, studijní úspěšnost), které představuje zprostředkovatele kvality života, mezi sourozenci
• Posoudit zmírňující účinky pohlaví, věku, sourozeneckého zařazení, doby od diagnózy, kvality obdržené sociální podpory, dovedností získaných ke zvládání emocí, na kvalitu života a také na emoční a sociální přizpůsobení.
• Zvýraznit shluky sourozenců s různými profily kvality života
• Navrhovat nástroje, setkání a školení za účelem podpory dotčených rodin

Materiál a metody Tato studie doplňuje multicentrickou, observační, průřezovou studii TRANSHEMO. TRANSHEMO se zaměřuje na problémy spojené s přechodem do dospělosti u mladých lidí s těžkou hemofilií ve Francii. Tato studie si také klade za cíl identifikovat některé sociokognitivní, emocionální a rodinné determinanty dobrého přechodu do dospělosti. Bude popsáno a porovnáno vnímání starších dětí a dospívajících (ve věku 14-17 let) s těžkou hemofilií a mladých dospělých (ve věku 20-29 let) s ohledem na jejich očekávání a jejich pocity z dospívání.

Tato studie, která je rovněž multicentrickou, observační, průřezovou studií, navrhuje zahrnout sourozence [tj. bratři, sestry, nevlastní bratři a nevlastní sestry (ve věku 8–18 let)] starších dětí a dospívajících zahrnutých do studie TRANSHEMO, kteří žijí ve společné domácnosti. Vyšetřovatelé je požádají o vyplnění brožury s několika dotazníky zaměřenými na kvalitu života. Tato studie umožní získat předběžné výsledky za účelem rozšíření projektu na další věkovou skupinu dětí s těžkou hemofilií a jejich sourozence.

Očekávané výsledky Tato studie umožní pochopit, jaký by mohl být dopad onemocnění na sourozence, což je zvláště zajímavé v globálním přístupu, jehož cílem je péče a podpora postižených osob a jejich příbuzných. Identifikace obtíží mezi sourozenci a jejich determinant umožní odhalit děti ohrožené adaptačním problémem, abychom jim mohli nabídnout přizpůsobenou podporu, ale také vyvinout specifické nástroje na podporu rodin (brožury, setkání, aktivity terapeutického vzdělávání).