Qualità della vita e adattamento tra fratelli di bambini e adolescenti con grave emofilia (FRATHEMO)

-La valutazione della qualità della vita consentirebbe di valutare gli impatti sia positivi che negativi, esplorando in modo globale il funzionamento dei bambini e degli adolescenti in vari ambiti (benessere fisico e psicologico, relazioni con genitori e amici, scuola…).

Per quanto riguarda il contesto specifico dell'emofilia:

• Pochi studi sono stati condotti sull'esperienza di grave emofilia di un giovane paziente da parte dei fratelli e, a nostra conoscenza, nessuno studio è stato condotto in Francia su questo argomento.
• Esistono numerosi studi riguardanti l'impatto di malattie croniche come il diabete o il cancro di un bambino sui fratelli, contrariamente a quelli riguardanti le malattie rare. L'emofilia, una malattia frequente tra le malattie rare, potrebbe essere un modello interessante per comprendere l'impatto di questo tipo di disturbo sul funzionamento dei fratelli.
• Contrariamente all'emofilia trattata in modo insufficiente che potenzialmente porta alla disabilità, l'emofilia ben trattata potrebbe essere considerata una malattia a rischio. In questo specifico contesto, la rappresentazione della malattia da parte dei fratelli potrebbe essere singolare.
• I genitori sono i principali attori della sorveglianza del giovane paziente affetto nella vita di tutti i giorni. Il trasferimento delle responsabilità genitoriali ai fratelli sani, e il suo impatto sulle relazioni fraterne, potrebbe quindi aumentare. Il genere potrebbe avere uno specifico ruolo modulante su questi elementi (rischio di trasmissione nelle donne e diversa rappresentazione del ruolo sociale).
• I risultati presentati in letteratura sono riportati da studi la cui rappresentatività del campione di studio (o dimensione del campione) è discutibile. La coorte della rete nazionale francese FranceCoag rappresenta a livello internazionale una popolazione rara ed esaustiva di persone con emofilia grave seguite nel tempo.

Obiettivi L'obiettivo principale di questo studio è comprendere i meccanismi coinvolti nella qualità del funzionamento e delle interazioni dei fratelli nel contesto dell'emofilia grave, al fine di poter proporre modalità di supporto adattate.

Gli obiettivi secondari (e operativi) sono:

• Valutare l'impatto del funzionamento e delle interazioni della famiglia sulla qualità della vita (considerata come indicatore della salute globale) riportata dai fratelli
• Confrontare la qualità della vita riportata dai fratelli di bambini e adolescenti con emofilia grave, con la qualità della vita dei pazienti stessi e con i valori di riferimento pubblicati (controlli appaiati per età e sesso della popolazione generale)
• Valutare l'adattamento emotivo e sociale (disturbi comportamentali, successo scolastico), che rappresenta un mediatore della qualità della vita, tra fratelli
• Valutare gli effetti moderatori di sesso, età, rango tra fratelli, tempo dalla diagnosi, qualità del supporto sociale ricevuto, abilità acquisite per gestire le emozioni, sulla qualità della vita e sull'adattamento emotivo e sociale
• Evidenziare gruppi di fratelli con diversi profili di qualità della vita
• Proporre strumenti, incontri e sessioni di formazione per sostenere le famiglie interessate

Materiali e metodi Questo studio è complementare allo studio TRANSHEMO multicentrico, osservazionale, trasversale. TRANSHEMO si concentra sulle questioni relative alla transizione verso l'età adulta tra i giovani con emofilia grave in Francia. Questo studio mira anche a identificare alcuni dei determinanti socio-cognitivi, emotivi e familiari di una buona transizione verso l'età adulta. Verranno descritte e confrontate le percezioni dei bambini più grandi e degli adolescenti (età 14-17 anni) con emofilia grave e quelle dei giovani adulti (età 20-29 anni), riguardo alle loro aspettative e ai loro sentimenti riguardo alla crescita nell'età adulta.

Il presente studio, che è anche uno studio multicentrico, osservazionale e trasversale, propone di includere i fratelli [i.e. fratelli, sorelle, fratellastri e sorellastre (di età compresa tra 8 e 18 anni)] dei bambini più grandi e degli adolescenti inclusi nello studio TRANSHEMO, che vivono nella stessa famiglia. Gli investigatori chiederanno loro di riempire un opuscolo con diversi questionari, incentrati sulla qualità della vita. Questo studio permetterà di avere risultati preliminari per estendere il progetto ad un'altra fascia di età di bambini con emofilia grave e ai loro fratelli.

Risultati attesi Questo studio permetterà di comprendere quale potrebbe essere l'impatto della malattia sui fratelli, che è di particolare interesse nell'approccio globale il cui obiettivo è quello di prendersi cura e sostenere le persone colpite ei loro familiari. L'identificazione delle difficoltà tra fratelli e delle loro determinanti consentirà di individuare i bambini a rischio di problemi di adattamento, al fine di offrire loro un supporto adeguato, ma anche di sviluppare strumenti specifici per supportare le famiglie (brochure, incontri, attività di educazione terapeutica).