Spolehlivost funkčních výsledných měření u neurofibromatózy 2

Neurofibromatóza 2 (NF2) je dědičné onemocnění, které se vyskytuje u 1 z 33 000 porodů; ovlivňující sluch, rovnováhu, závratě a zrak primárně související s nádory (schwannomy) ve vnitřním uchu nebo jinými nádory, které se vyvíjejí v centrálním nervovém systému. Neuropatie může být také problémem pro lidi s NF2.

Komplikace NF2 mohou vést k různým obtížím při činnostech každodenního života a mohou zhoršit kvalitu života. V poslední době se zkoušejí nové farmakologické léčby NF2, které mohou mít potenciál dramaticky ovlivnit kvalitu života lidí s NF2. V současné době je hodnocení účinku léčby u NF2 založeno na neurologickém vyšetření a zobrazovacím vyšetření lékařem. Výsledky zobrazení však ne vždy korelují s klinickými a hlášenými funkčními změnami jedince. Proto by hodnocení účinku intervencí nebo léčby mělo zahrnovat hodnocení funkce osoby pomocí standardizovaných měřítek výsledku. Zjištění z této studie zlepší péči o lidi s NF2 tím, že zajistí, že budeme schopni měřit funkční změny u osoby s NF2 s větší jistotou, což znamená, že můžeme zahájit, pokračovat nebo ukončit léčbu na základě holistického obrazu jednotlivce. .

Světová konfederace fyzioterapeutů (WCPT) stanoví, že standardizovaná měřítka výsledku (SOM) se používají k poskytnutí kvantitativního měřítka schopností a k vyhodnocení dopadu léčby na funkci. Existuje široká škála SOM, které hodnotí funkci, takže SOM vybírá lékař na základě funkčních obtíží pacienta a vědecké důvěryhodnosti SOM. Vědecká důvěryhodnost (robustnost) je založena na vědeckých vlastnostech SOM, tj. jak je SOM stabilní (spolehlivost) a zda posuzuje to, co hodlá hodnotit (platnost). Je důležité hodnotit každý SOM v cílové populaci jako variabilitu v rámci dané podmínky, která silně ovlivňuje spolehlivost a validitu SOM (de Vel 2011).

V současné době mají funkční SOM omezenou vědeckou a následnou klinickou důvěryhodnost, když se používají u lidí s NF2, protože jejich vědecké vlastnosti nebyly v rámci této skupiny pacientů dosud vyhodnoceny, což znamená, že pokud jsou použity klinicky nebo v rámci výzkumu, existuje inherentní prvek pochybností. při interpretaci výsledků SOM. Cílem tohoto výzkumného týmu je vytvořit základní sadu funkčních SOM, které prošly přísným vědeckým hodnocením, aby mohly být v budoucnu použity pro klinickou praxi a pro výzkumné účely u dospělých s NF2.

Tato studie se primárně zaměřuje na vyhodnocení spolehlivosti tří běžně používaných SOM u dospělých s NF2 (nad 16 let). Měřítka zvolená pro hodnocení jsou devítijamkový kolíkový test, čtyřstupňový test a modifikovaný klinický test senzorické integrace a rovnováhy (mCTSIB). Hodnotí se spolehlivost mezi hodnotiteli (výsledek testu zůstává stejný při kontrole různými lidmi) a spolehlivost mezi hodnotiteli (výsledek testu zůstává stabilní, když je zkontrolován dvakrát stejným testerem). Z těchto dat budeme schopni vypočítat směrodatnou chybu měření a další důležité vědecké charakteristiky vyhodnocení SOM. Sekundárním cílem je korelovat objektivní markery SOM se subjektivní mírou kvality života specifickou pro onemocnění (NFTI-QOL) a samozřejmou mírou pádů a téměř vynechání. Budeme také sbírat data o dynamické zrakové ostrosti u této skupiny pacientů.