Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Hodnocení rizik v prvním trimestru na základě ultrazvuku a bezbuněčné DNA versus kombinovaný screening

20. února 2020 aktualizováno: Gabriele Saccone, Federico II University

Hodnocení rizik v prvním trimestru na základě ultrazvuku a bezbuněčné DNA vs kombinovaný screening: zkušenosti žen

Probíhá diskuse o tom, jak lze screening bezbuněčné DNA (cfDNA) nejlépe začlenit do současných algoritmů prenatálního screeningu chromozomálních abnormalit.

Ukázalo se, že účinnost testu cfDNA je lepší než kombinovaný screening v prvním trimestru (FTCS). Náklady na testování cfDNA jsou však považovány za příliš vysoké na to, aby se daly použít jako screening první linie. FTCS navíc zahrnuje podrobné ultrazvukové vyšetření plodu s měřením nuchální translucence (NT), které umožňuje včasnou detekci abnormalit plodu.

Rozumnou možností může být také přístup, kdy je každé ženě nabídnuto rané skenování anatomie spolu s cfDNA. Nedávno randomizovaná kontrolovaná studie, zahrnující 1 518 žen s jednočetným těhotenstvím podstupujícím screening v prvním trimestru, porovnávala výkonnost screeningu FTCS s přístupem, který využívá kombinaci podrobného ultrazvukového vyšetření a analýzy cfDNA. Studie ukázala, že hodnocení rizika trizomie 21 v prvním trimestru, které zahrnuje podrobné ultrazvukové vyšetření spolu s cfDNA, bylo spojeno s významným snížením četnosti falešně pozitivních výsledků ve srovnání s FTCS. Tento přístup odstraňuje potřebu volného beta-lidského choriového gonadotropinu v mateřském séru a plazmatického proteinu-A spojeného s těhotenstvím při screeningu fetální aneuploidie.

Navzdory robustním důkazům o velmi vysoké míře detekce cfDNA při detekci trizomie 21 chybí literatura o údajích týkajících se prožívání žen a emocionální pohody a spokojenosti po výsledcích testů žen nabídnutých cfDNA ve srovnání s těmi, které byly nabízeny FTCS.

Přehled studie

Postavení

Postavení

Označuje aktuální stav náboru nebo stav rozšířeného přístupu.
Dokončeno

Podmínky

Podmínky

Nemoc, porucha, syndrom, nemoc nebo zranění, které je studováno. Na webu ClinicalTrials.gov mohou podmínky zahrnovat i další problémy související se zdravím, jako je délka života, kvalita života a zdravotní rizika.

Intervence / Léčba

Intervence / Léčba

Proces nebo akce, na které se klinická studie zaměřuje. Intervence zahrnují léky, zdravotnická zařízení, postupy, vakcíny a další produkty, které jsou buď zkoušené nebo již dostupné. Intervence mohou také zahrnovat neinvazivní přístupy, jako je edukace nebo úprava stravy a cvičení.

Typ studie

Typ studie

Popisuje povahu klinické studie. Typy studií zahrnují intervenční studie (také nazývané klinické studie), observační studie (včetně registrů pacientů) a rozšířený přístup.
Intervenční

Zápis (Aktuální)

Zápis

Počet účastníků klinické studie. „Očekávaný“ zápis je cílový počet účastníků, které výzkumníci pro studii potřebují.
40

Fáze

Fáze

Fáze klinické studie studující lék nebo biologický produkt na základě definic vyvinutých americkým Úřadem pro kontrolu potravin a léčiv (FDA). Fáze je založena na cíli studie, počtu účastníků a dalších charakteristikách. Existuje pět fází: časná fáze 1 (dříve uváděná jako fáze 0), fáze 1, fáze 2, fáze 3 a fáze 4. Nepoužitelný se používá k popisu zkoušek bez fází definovaných FDA, včetně zkoušek zařízení nebo behaviorálních intervencí.
  • Nelze použít

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Itálie
      • Napoli, Itálie, 80129
        • Gabriele Saccone

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Kritéria způsobilosti

Klíčové požadavky, které musí lidé, kteří se chtějí zúčastnit klinické studie, splňovat nebo vlastnosti, které musí mít. Kritéria způsobilosti se skládají jak z kritérií pro zařazení (která jsou vyžadována pro účast osoby ve studii), tak z kritérií vyloučení (která brání osobě v účasti). Typy kritérií způsobilosti zahrnují, zda studie přijímá zdravé dobrovolníky, má požadavky na věk nebo věkovou skupinu nebo je omezena pohlavím.

Věk způsobilý ke studiu

18 let až 45 let (Dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Pohlaví způsobilá ke studiu

Ženský

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Těhotné ženy s jednočetným těhotenstvím
  • ≤12 6/7 týdnů těhotenství
  • Normální ultrazvukové vyšetření v době randomizace
  • >18<45 let
  • Délka temeno-zadní (CRL) <84 mm v době randomizace

Kritéria vyloučení:

  • Mnohočetná těhotenství, včetně mizejících dvojčat
  • >12 6/7 týdnů těhotenství
  • Mimoděložní těhotenství
  • Abnormální ultrazvukové vyšetření v době první prenatální návštěvy
  • Ženy v bezvědomí, těžce nemocné, mentálně postižené nebo mladší 18 let.
  • Ženy, které již plánovaly invazivní prenatální testování, např. pro anamnézu předchozího dítěte nebo těhotenství s chromozomálními nebo genetickými abnormalitami
  • CRL > 84 mm v době randomizace

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Primární účel: Jiný
  • Přidělení: Randomizované
  • Intervenční model: Paralelní přiřazení
  • Maskování: Žádné (otevřený štítek)

Zbraně a zásahy

Skupina účastníků / Arm

Skupina účastníků / Arm

Skupina nebo podskupina účastníků klinické studie, která podle protokolu studie dostává konkrétní intervenci/léčbu nebo žádnou intervenci.
Intervence / Léčba

Intervence / Léčba

Proces nebo akce, na které se klinická studie zaměřuje. Intervence zahrnují léky, zdravotnická zařízení, postupy, vakcíny a další produkty, které jsou buď zkoušené nebo již dostupné. Intervence mohou také zahrnovat neinvazivní přístupy, jako je edukace nebo úprava stravy a cvičení.
Experimentální: NIPT
Ženám randomizovaným do intervenční skupiny bude v 11.–13. týdnu gestace nabídnut screening cfDNA spolu s časným podrobným anatomickým skenem, včetně měření šíje. cfDNA analýza bude zahrnovat simultánní mikročipový test nepolymorfních (chromozomů 13, 18, 21, X a Y) a polymorfních lokusů pro odhad podílu chromozomů a fetální frakce. NIPT bude provedena v době randomizace nebo poté, pokud je gestační věk při randomizaci < 9 6/7 týdnů gestace.
Diagnostický test: NIPT

Ženám randomizovaným do intervenční skupiny bude v 11.–13. týdnu gestace nabídnut screening cfDNA spolu s časným podrobným anatomickým skenem, včetně měření šíje. cfDNA analýza bude zahrnovat simultánní mikročipový test nepolymorfních (chromozomů 13, 18, 21, X a Y) a polymorfních lokusů pro odhad podílu chromozomů a fetální frakce. NIPT bude provedena v době randomizace nebo poté, pokud je gestační věk při randomizaci < 9 6/7 týdnů gestace.

Ženám v obou skupinách bude poskytnuto ústní poradenství porodníky a bude jim poskytnuto poradenství ohledně testovacích postupů, doby podávání zpráv, citlivosti a specificity testu a nutnosti potvrdit abnormální výsledky screeningu invazivním testováním.
Jiný: Kombinovaný screening
Kontrolní skupina zahrnuje standard péče. Na našem oddělení se hodnocení rizika v prvním trimestru provádí rutinně v 11.–13. týdnu těhotenství pomocí FTCS podle standardní péče. FTCS zahrnuje délku temeno-kostole, měření NT a podrobné ultrazvukové vyšetření na základě pokynů ISUOG. Všichni operátoři, kteří toto vyšetření provádějí, jsou certifikováni UK Fetal Medicine Foundation (FMF). Specifické riziko aneuploidie se nepočítá, pokud je měření NT > 3,5 mm nebo pokud je identifikována anomálie plodu. Tyto případy jsou považovány za vysoce rizikové z hlediska chromozomálních abnormalit a je jim nabízeno invazivní testování.
Diagnostický test: kombinovaný screening
Kontrolní skupina zahrnuje standard péče. Na našem oddělení se hodnocení rizika v prvním trimestru provádí rutinně v 11.–13. týdnu těhotenství pomocí FTCS podle standardní péče. FTCS zahrnuje délku temeno-kostole, měření NT a podrobné ultrazvukové vyšetření na základě pokynů ISUOG. Všichni operátoři, kteří toto vyšetření provádějí, jsou certifikováni UK Fetal Medicine Foundation (FMF). Specifické riziko aneuploidie se nepočítá, pokud je měření NT > 3,5 mm nebo pokud je identifikována anomálie plodu. Tyto případy jsou považovány za vysoce rizikové z hlediska chromozomálních abnormalit a je jim nabízeno invazivní testování.

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Primární výstupní opatření

V protokolu klinické studie je plánovaná výsledná míra, která je nejdůležitější pro hodnocení účinku intervence/léčby. Většina klinických studií má jedno primární měřítko výsledku, ale některé mají více než jedno.
Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
ujištění
Časové okno: v době screeningového testu
ženy budou dotázány na tři otázky, přičemž za každou otázku lze získat až 35 bodů. 1) Jsi si jistý testem? 2) Jsi si jistý, že je test správný? 3) test mi dává jistou jistotu ohledně syndromu mého dítěte
v době screeningového testu
Úzkost
Časové okno: v době screeningového testu
test úzkosti hodnocený podle State-Trait Anxiety Inventory (STAI)
v době screeningového testu
Spokojenost těhotných žen
Časové okno: 11-13 týdnů těhotenství

ženy budou dotázány, zda jsou zpětně spokojeny s přiděleným screeningovým testem jako dotazník spokojenosti po testu:

  • Ne všechny použitelné (5 bodů)
  • Těžko použitelné (10 bodů)
  • Spíše použitelné (20 bodů)
  • Velmi použitelné (35 bodů)
11-13 týdnů těhotenství
Falešně pozitivní sazba
Časové okno: 1 týden po testu
Míra falešně pozitivních výsledků pro jakoukoli trosomii a pro trizomii 21
1 týden po testu
Úzkost
Časové okno: v době screeningového testu
test úzkosti hodnocený dotazníkem The Pregnancy-Related Anxiety Questionnaire (PRAQ-R)
v době screeningového testu

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Sponzor

Organizace nebo osoba, která iniciuje studii a která má autoritu a kontrolu nad studií.
Federico II University

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Obecné publikace

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

Začátek studia

Skutečné datum, kdy byl první účastník zařazen do klinické studie. „Očekávané“ datum zahájení studie je datum, o kterém si vědci myslí, že bude datem zahájení studie.
26. srpna 2019

Primární dokončení (Aktuální)

Primární dokončení

Datum, kdy byl poslední účastník klinické studie vyšetřen nebo obdržel intervenci ke sběru konečných dat pro primární měření výsledku. Zda byla klinická studie ukončena podle protokolu nebo byla ukončena, toto datum neovlivňuje. U klinických studií s více než jedním primárním výstupním měřením s různými daty dokončení se tento termín vztahuje k datu, kdy je dokončen sběr dat pro všechna primární výsledná měření. „Očekávané“ datum primárního dokončení je datum, o kterém si vědci myslí, že bude primárním datem dokončení studie.
15. ledna 2020

Dokončení studie (Aktuální)

Dokončení studie

Datum, kdy byl poslední účastník klinické studie vyšetřen nebo dostal intervenci/léčbu za účelem shromáždění konečných dat pro měření primárního výsledku, sekundárního měření výsledku a nežádoucí příhody (tj. poslední návštěva posledního účastníka). „Očekávané“ datum dokončení studie je datum, o kterém si vědci myslí, že bude datem dokončení studie.
15. února 2020

Termíny zápisu do studia

První předloženo

První předloženo

Datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející poprvé předložil záznam studie na ClinicalTrials.gov. Mezi prvním odeslaným datem a dostupností záznamu na ClinicalTrials.gov (první zveřejněné datum) je obvykle několik dní.
26. srpna 2019

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

Datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející poprvé předloží záznam studie, který je v souladu s kritérii kontroly kvality (QC) Národní lékařské knihovny (NLM). Sponzor nebo zkoušející může potřebovat revidovat a předložit záznam studie jednou nebo vícekrát, než budou splněna kritéria kontroly kontroly kvality NLM. Je odpovědností sponzora nebo zkoušejícího zajistit, aby byl záznam studie v souladu s kritérii kontroly kontroly kvality NLM.
30. srpna 2019

První zveřejněno (Aktuální)

První zveřejněno

Datum, kdy byl záznam studie poprvé k dispozici na webu ClinicalTrials.gov poté, co byla dokončena kontrola kontroly kvality (QC) National Library of Medicine (NLM). Mezi datem, kdy zadavatel studie nebo zkoušející předložil záznam studie, a prvním zveřejněným datem je typicky několik dní zpoždění.
4. září 2019

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

Poslední zveřejněná aktualizace

Nejnovější datum, kdy byly změny záznamu studie zpřístupněny na ClinicalTrials.gov. Mezi okamžikem, kdy byly změny odeslány na ClinicalTrials.gov sponzorem nebo zkoušejícím studie (datum poslední předložení aktualizace), a datem zveřejnění poslední aktualizace může nastat zpoždění.
24. února 2020

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

Nejnovější datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející předložil změny záznamu studie, které jsou v souladu s kritérii kontroly kvality (QC) National Library of Medicine (NLM). Je odpovědností sponzora nebo zkoušejícího zajistit, aby byl záznam studie v souladu s kritérii kontroly kontroly kvality NLM.
20. února 2020

Naposledy ověřeno

Naposledy ověřeno

Nejnovější datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející potvrdil informace o klinické studii na webu ClinicalTrials.gov jako přesné a aktuální. Pokud jde o studii s náborovým statusem náboru; ještě nenabírá nábor; nebo aktivní, nebyl nábor potvrzen během posledních 2 let, status náboru studie je uveden jako neznámý.
1. února 2020

Více informací

Termíny související s touto studií

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

Další identifikační čísla studie

Identifikátory nebo ID čísla jiná než číslo NCT, které klinické studii přiděluje zadavatel studie, financující subjekty nebo jiní. Tato čísla mohou zahrnovat jedinečné identifikátory z jiných registrů studií a čísla grantů National Institutes of Health.
  • 209/19

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NE

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Nastavení souborů cookie

Používáme cookies, abychom zajistili, že vám poskytneme nejlepší zážitek z našich webových stránek. Pro více informací si pečlivě přečtěte naše Zásady ochrany osobních údajů a cookies. ...>>>Svou preference můžete kdykoli změnit nebo svůj souhlas odvolat odstraněním cookies z vašeho webu nebo počítače, jak je popsáno v zásadách. Přijměte to a vyberte své předvolby zaškrtnutím příslušných polí v části „Správa nastavení“ níže. Než budete pokračovat v používání jakékoli části tohoto webu, pozorně si prosím přečtěte naše Podmínky služby.
«Spravovat nastavení