Hodnocení rizik v prvním trimestru na základě ultrazvuku a bezbuněčné DNA versus kombinovaný screening
Hodnocení rizik v prvním trimestru na základě ultrazvuku a bezbuněčné DNA vs kombinovaný screening: zkušenosti žen
Probíhá diskuse o tom, jak lze screening bezbuněčné DNA (cfDNA) nejlépe začlenit do současných algoritmů prenatálního screeningu chromozomálních abnormalit.
Ukázalo se, že účinnost testu cfDNA je lepší než kombinovaný screening v prvním trimestru (FTCS). Náklady na testování cfDNA jsou však považovány za příliš vysoké na to, aby se daly použít jako screening první linie. FTCS navíc zahrnuje podrobné ultrazvukové vyšetření plodu s měřením nuchální translucence (NT), které umožňuje včasnou detekci abnormalit plodu.
Rozumnou možností může být také přístup, kdy je každé ženě nabídnuto rané skenování anatomie spolu s cfDNA. Nedávno randomizovaná kontrolovaná studie, zahrnující 1 518 žen s jednočetným těhotenstvím podstupujícím screening v prvním trimestru, porovnávala výkonnost screeningu FTCS s přístupem, který využívá kombinaci podrobného ultrazvukového vyšetření a analýzy cfDNA. Studie ukázala, že hodnocení rizika trizomie 21 v prvním trimestru, které zahrnuje podrobné ultrazvukové vyšetření spolu s cfDNA, bylo spojeno s významným snížením četnosti falešně pozitivních výsledků ve srovnání s FTCS. Tento přístup odstraňuje potřebu volného beta-lidského choriového gonadotropinu v mateřském séru a plazmatického proteinu-A spojeného s těhotenstvím při screeningu fetální aneuploidie.
Navzdory robustním důkazům o velmi vysoké míře detekce cfDNA při detekci trizomie 21 chybí literatura o údajích týkajících se prožívání žen a emocionální pohody a spokojenosti po výsledcích testů žen nabídnutých cfDNA ve srovnání s těmi, které byly nabízeny FTCS.
Přehled studie
Postavení
Podmínky
Intervence / Léčba
Typ studie
Zápis (Aktuální)
Fáze
- Nelze použít
Kontakty a umístění
Studijní místa
-
-
-
Napoli, Itálie, 80129
- Gabriele Saccone
-
-
Kritéria účasti
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
Přijímá zdravé dobrovolníky
Pohlaví způsobilá ke studiu
Popis
Kritéria pro zařazení:
- Těhotné ženy s jednočetným těhotenstvím
- ≤12 6/7 týdnů těhotenství
- Normální ultrazvukové vyšetření v době randomizace
- >18<45 let
- Délka temeno-zadní (CRL) <84 mm v době randomizace
Kritéria vyloučení:
- Mnohočetná těhotenství, včetně mizejících dvojčat
- >12 6/7 týdnů těhotenství
- Mimoděložní těhotenství
- Abnormální ultrazvukové vyšetření v době první prenatální návštěvy
- Ženy v bezvědomí, těžce nemocné, mentálně postižené nebo mladší 18 let.
- Ženy, které již plánovaly invazivní prenatální testování, např. pro anamnézu předchozího dítěte nebo těhotenství s chromozomálními nebo genetickými abnormalitami
- CRL > 84 mm v době randomizace
Studijní plán
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
- Primární účel: Jiný
- Přidělení: Randomizované
- Intervenční model: Paralelní přiřazení
- Maskování: Žádné (otevřený štítek)
Zbraně a zásahy
Skupina účastníků / Arm |
Intervence / Léčba |
|---|---|
|
Experimentální: NIPT
Ženám randomizovaným do intervenční skupiny bude v 11.–13. týdnu gestace nabídnut screening cfDNA spolu s časným podrobným anatomickým skenem, včetně měření šíje.
cfDNA analýza bude zahrnovat simultánní mikročipový test nepolymorfních (chromozomů 13, 18, 21, X a Y) a polymorfních lokusů pro odhad podílu chromozomů a fetální frakce.
NIPT bude provedena v době randomizace nebo poté, pokud je gestační věk při randomizaci < 9 6/7 týdnů gestace.
|
Ženám randomizovaným do intervenční skupiny bude v 11.–13. týdnu gestace nabídnut screening cfDNA spolu s časným podrobným anatomickým skenem, včetně měření šíje. cfDNA analýza bude zahrnovat simultánní mikročipový test nepolymorfních (chromozomů 13, 18, 21, X a Y) a polymorfních lokusů pro odhad podílu chromozomů a fetální frakce. NIPT bude provedena v době randomizace nebo poté, pokud je gestační věk při randomizaci < 9 6/7 týdnů gestace. Ženám v obou skupinách bude poskytnuto ústní poradenství porodníky a bude jim poskytnuto poradenství ohledně testovacích postupů, doby podávání zpráv, citlivosti a specificity testu a nutnosti potvrdit abnormální výsledky screeningu invazivním testováním. |
|
Jiný: Kombinovaný screening
Kontrolní skupina zahrnuje standard péče.
Na našem oddělení se hodnocení rizika v prvním trimestru provádí rutinně v 11.–13. týdnu těhotenství pomocí FTCS podle standardní péče.
FTCS zahrnuje délku temeno-kostole, měření NT a podrobné ultrazvukové vyšetření na základě pokynů ISUOG.
Všichni operátoři, kteří toto vyšetření provádějí, jsou certifikováni UK Fetal Medicine Foundation (FMF).
Specifické riziko aneuploidie se nepočítá, pokud je měření NT > 3,5 mm nebo pokud je identifikována anomálie plodu.
Tyto případy jsou považovány za vysoce rizikové z hlediska chromozomálních abnormalit a je jim nabízeno invazivní testování.
|
Kontrolní skupina zahrnuje standard péče.
Na našem oddělení se hodnocení rizika v prvním trimestru provádí rutinně v 11.–13. týdnu těhotenství pomocí FTCS podle standardní péče.
FTCS zahrnuje délku temeno-kostole, měření NT a podrobné ultrazvukové vyšetření na základě pokynů ISUOG.
Všichni operátoři, kteří toto vyšetření provádějí, jsou certifikováni UK Fetal Medicine Foundation (FMF).
Specifické riziko aneuploidie se nepočítá, pokud je měření NT > 3,5 mm nebo pokud je identifikována anomálie plodu.
Tyto případy jsou považovány za vysoce rizikové z hlediska chromozomálních abnormalit a je jim nabízeno invazivní testování.
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
ujištění
Časové okno: v době screeningového testu
|
ženy budou dotázány na tři otázky, přičemž za každou otázku lze získat až 35 bodů.
1) Jsi si jistý testem?
2) Jsi si jistý, že je test správný?
3) test mi dává jistou jistotu ohledně syndromu mého dítěte
|
v době screeningového testu
|
|
Úzkost
Časové okno: v době screeningového testu
|
test úzkosti hodnocený podle State-Trait Anxiety Inventory (STAI)
|
v době screeningového testu
|
|
Spokojenost těhotných žen
Časové okno: 11-13 týdnů těhotenství
|
ženy budou dotázány, zda jsou zpětně spokojeny s přiděleným screeningovým testem jako dotazník spokojenosti po testu:
|
11-13 týdnů těhotenství
|
|
Falešně pozitivní sazba
Časové okno: 1 týden po testu
|
Míra falešně pozitivních výsledků pro jakoukoli trosomii a pro trizomii 21
|
1 týden po testu
|
|
Úzkost
Časové okno: v době screeningového testu
|
test úzkosti hodnocený dotazníkem The Pregnancy-Related Anxiety Questionnaire (PRAQ-R)
|
v době screeningového testu
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Sponzor
Publikace a užitečné odkazy
Termíny studijních záznamů
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
Primární dokončení (Aktuální)
Dokončení studie (Aktuální)
Termíny zápisu do studia
První předloženo
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
První zveřejněno (Aktuální)
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
Naposledy ověřeno
Více informací
Termíny související s touto studií
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- 209/19
Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)
Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .