Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

CoA-Z v neurodegeneraci spojené s pantotenátkinázou (PKAN)

30. září 2025 aktualizováno: Susan J. Hayflick, Oregon Health and Science University

Studie 2. fáze vitaminového metabolitu pro PKAN

Účelem této studie je dozvědět se více o tom, jak lidé s onemocněním neurodegenerace související s pantothenátkinázou (PKAN) reagují na specializovaný studijní produkt. Doufáme, že zjistíme, zda je studovaný produkt bezpečný, jaké účinky – dobré a špatné – studijní produkt způsobuje a zda studijní produkt mění určité míry onemocnění v PKAN.

Přehled studie

Postavení

Postavení

Označuje aktuální stav náboru nebo stav rozšířeného přístupu.
Dokončeno

Podmínky

Podmínky

Nemoc, porucha, syndrom, nemoc nebo zranění, které je studováno. Na webu ClinicalTrials.gov mohou podmínky zahrnovat i další problémy související se zdravím, jako je délka života, kvalita života a zdravotní rizika.

Intervence / Léčba

Intervence / Léčba

Proces nebo akce, na které se klinická studie zaměřuje. Intervence zahrnují léky, zdravotnická zařízení, postupy, vakcíny a další produkty, které jsou buď zkoušené nebo již dostupné. Intervence mohou také zahrnovat neinvazivní přístupy, jako je edukace nebo úprava stravy a cvičení.

Typ studie

Typ studie

Popisuje povahu klinické studie. Typy studií zahrnují intervenční studie (také nazývané klinické studie), observační studie (včetně registrů pacientů) a rozšířený přístup.
Intervenční

Zápis (Aktuální)

Zápis

Počet účastníků klinické studie. „Očekávaný“ zápis je cílový počet účastníků, které výzkumníci pro studii potřebují.
77

Fáze

Fáze

Fáze klinické studie studující lék nebo biologický produkt na základě definic vyvinutých americkým Úřadem pro kontrolu potravin a léčiv (FDA). Fáze je založena na cíli studie, počtu účastníků a dalších charakteristikách. Existuje pět fází: časná fáze 1 (dříve uváděná jako fáze 0), fáze 1, fáze 2, fáze 3 a fáze 4. Nepoužitelný se používá k popisu zkoušek bez fází definovaných FDA, včetně zkoušek zařízení nebo behaviorálních intervencí.
  • Nelze použít

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Spojené státy
    • Oregon
      • Portland, Oregon, Spojené státy, 97239
        • Oregon Health & Science University

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Kritéria způsobilosti

Klíčové požadavky, které musí lidé, kteří se chtějí zúčastnit klinické studie, splňovat nebo vlastnosti, které musí mít. Kritéria způsobilosti se skládají jak z kritérií pro zařazení (která jsou vyžadována pro účast osoby ve studii), tak z kritérií vyloučení (která brání osobě v účasti). Typy kritérií způsobilosti zahrnují, zda studie přijímá zdravé dobrovolníky, má požadavky na věk nebo věkovou skupinu nebo je omezena pohlavím.

Věk způsobilý ke studiu

3 měsíce až 89 let (Dítě, Dospělý, Starší dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Má diagnózu PKAN potvrzenou: a) genetickým testováním potvrzujícím 2 patogenní nebo pravděpodobné patogenní mutace, nebo (b) typickými nálezy na vyšetření a MR zobrazení mozku pouze s jednou patogenní mutací +/- druhou pravděpodobně patogenní nebo VOUS v PANK2, nebo (c) typické nálezy při vyšetření a MR zobrazení mozku s jedním pravděpodobným patogenním nebo VOUS v PANK2 nebo (d) být symptomatickým sourozencem probanda, který se setkal s a, b nebo c.
  • Být ve věku od 3 měsíců do 89 let.
  • Být schopen užívat studijní produkt ústy nebo sondou.
  • Být ochoten a schopen absolvovat studijní procedury / telefonické návštěvy / odběry krve samostatně, NEBO mít pečovatele / rodiče ochotného a schopného s těmito úkoly asistovat.
  • Být zapsáni nebo ochotni se zapsat do přírodopisného studia PKANready (eIRB 10832).
  • Být po dobu trvání zkušebního období rezidentem v Severní Americe (USA nebo Kanada).

Kritéria vyloučení:

  • Během 30 dnů před screeningem jste byli vystaveni domnělému terapeutickému činidlu bypassu PANK2.
  • Být současně zařazen do jiné intervenční klinické studie.
  • Očekává se, že souběžný zdravotní nebo jiný stav bude bránit dokončení studijních postupů nebo matoucích hodnocení klinických a laboratorních měření bezpečnosti.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Primární účel: Jiný
  • Přidělení: Randomizované
  • Intervenční model: Crossover Assignment
  • Maskování: Čtyřnásobek

Zbraně a zásahy

Skupina účastníků / Arm

Skupina účastníků / Arm

Skupina nebo podskupina účastníků klinické studie, která podle protokolu studie dostává konkrétní intervenci/léčbu nebo žádnou intervenci.
Intervence / Léčba

Intervence / Léčba

Proces nebo akce, na které se klinická studie zaměřuje. Intervence zahrnují léky, zdravotnická zařízení, postupy, vakcíny a další produkty, které jsou buď zkoušené nebo již dostupné. Intervence mohou také zahrnovat neinvazivní přístupy, jako je edukace nebo úprava stravy a cvičení.
Experimentální: CoA-Z dávka 1
6 měsíců CoA-Z v nejvyšší přidělené dávce a následně 18 měsíců CoA-Z v dávce 2
Jiný: CoA-Z
Lidé s PKAN postrádají chemickou látku, která by zpracovala nebo metabolizovala určitý vitamín v mozku. CoA-Z je navržen tak, aby obcházel tento metabolický defekt, který způsobuje PKAN.
Experimentální: CoA-Z dávka 2
6 měsíců CoA-Z při střední přidělené dávce a následně 18 měsíců CoA-Z při dávce 2
Jiný: CoA-Z
Lidé s PKAN postrádají chemickou látku, která by zpracovala nebo metabolizovala určitý vitamín v mozku. CoA-Z je navržen tak, aby obcházel tento metabolický defekt, který způsobuje PKAN.
Experimentální: CoA-Z dávka 3
6 měsíců CoA-Z v nejnižší přidělené dávce a následně 18 měsíců CoA-Z v dávce 2
Jiný: CoA-Z
Lidé s PKAN postrádají chemickou látku, která by zpracovala nebo metabolizovala určitý vitamín v mozku. CoA-Z je navržen tak, aby obcházel tento metabolický defekt, který způsobuje PKAN.
Komparátor placeba: Placebo
6 měsíců placeba, následovaných 18 měsíci CoA-Z v dávce 2 (střední dávka)
Jiný: CoA-Z
Lidé s PKAN postrádají chemickou látku, která by zpracovala nebo metabolizovala určitý vitamín v mozku. CoA-Z je navržen tak, aby obcházel tento metabolický defekt, který způsobuje PKAN.
Jiný: Placebo
Placebo je sirup s jahodovou příchutí, který vypadá a chutná jako CoA-Z, ale neobsahuje žádný aktivní CoA-Z.
Experimentální: Otevřené rameno
Až 24 měsíců CoA-Z v dávce 2
Jiný: CoA-Z
Lidé s PKAN postrádají chemickou látku, která by zpracovala nebo metabolizovala určitý vitamín v mozku. CoA-Z je navržen tak, aby obcházel tento metabolický defekt, který způsobuje PKAN.

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Primární výstupní opatření

V protokolu klinické studie je plánovaná výsledná míra, která je nejdůležitější pro hodnocení účinku intervence/léčby. Většina klinických studií má jedno primární měřítko výsledku, ale některé mají více než jedno.
Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Počet nežádoucích příhod souvisejících s léčbou hodnocených pomocí CTCAE v4.0
Časové okno: 6 měsíců po první dávce ve dvojitě zaslepené fázi
Bezpečnost bude hodnocena na základě počtu nežádoucích příhod souvisejících s léčbou (jak AE, tak SAE) v jednotlivých léčebných ramenech. Počty jsou korigovány s ohledem na počet předepisovaných léků v době zařazení do studie jako měřítko závažnosti onemocnění na počátku.
6 měsíců po první dávce ve dvojitě zaslepené fázi
Počet léčbou vyvolaných klinicky významných laboratorních abnormalit v kompletním krevním obraze.
Časové okno: 6měsíční randomizovaná, dvojitě zaslepená, placebem kontrolovaná fáze
Bezpečnost bude hodnocena měřením počtu léčbou vyvolaných klinicky významných laboratorních abnormalit v kompletním krevním obraze. Klinický význam bude určen lékařem pro bezpečnost léčby a klinickými vyšetřovateli.
6měsíční randomizovaná, dvojitě zaslepená, placebem kontrolovaná fáze
Počet léčbou vyvolaných klinicky významných laboratorních abnormalit v rámci komplexního metabolického profilu.
Časové okno: 6měsíční randomizovaná, dvojitě zaslepená, placebem kontrolovaná fáze
Bezpečnost bude hodnocena měřením počtu léčbou vyvolaných klinicky významných laboratorních abnormalit v rámci Komplexního metabolického profilu podle měsíce odběru. Klinická významnost bude stanovena lékařem pro bezpečnost léčby a klinickými vyšetřovateli.
6měsíční randomizovaná, dvojitě zaslepená, placebem kontrolovaná fáze
Počet účastníků zachovaných v každé větvi.
Časové okno: 6měsíční randomizované, dvojitě zaslepené, placebem kontrolované období
Snášenlivost bude hodnocena měřením počtu účastníků, kteří zůstanou v každé větvi studie po celou dobu jejího trvání.
6měsíční randomizované, dvojitě zaslepené, placebem kontrolované období
Průměrné procento spotřebovaného studijního přípravku.
Časové okno: 6měsíční randomizovaná, dvojitě zaslepená, placebem kontrolovaná fáze
Snášenlivost bude hodnocena podle adherence k přípravku ve studijním režimu v každém sledovacím časovém bodě.
6měsíční randomizovaná, dvojitě zaslepená, placebem kontrolovaná fáze

Sekundární výstupní opatření

Sekundární výstupní opatření

V protokolu klinické studie jde o plánované měřítko výsledku, které není tak důležité jako primární měřítko výsledku pro hodnocení účinku intervence, ale je stále zajímavé. Většina klinických studií má více než jedno sekundární měřítko výsledku.
Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Exprese mRNA pro CoASY
Časové okno: Až 6 měsíců po první dávce
Průměrná relativní exprese genu CoASY, měřená jako poměr k výchozí hodnotě 1/(2^[Ct CoASY - Ct 18s]), kde Ct = cyklus a 18s je referenční gen. Hodnoty >1 odrážejí vyšší expresi.
Až 6 měsíců po první dávce

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Sponzor

Organizace nebo osoba, která iniciuje studii a která má autoritu a kontrolu nad studií.
Oregon Health and Science University

Spolupracovníci

Spolupracovníci

Organizace jiná než zadavatel, která poskytuje podporu klinické studii. Tato podpora může zahrnovat činnosti související s financováním, návrhem, implementací, analýzou dat nebo podáváním zpráv.
Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)
Washington State University
Oregon State University
Spoonbill Foundation
Spoonbill

Vyšetřovatelé

Vyšetřovatelé

Výzkumník zapojený do klinické studie. Související pojmy zahrnují hlavní řešitel, dílčí řešitel, vedoucí studie, vedoucí studie a hlavní řešitel studie.
  • Vrchní vyšetřovatel: Penelope Hogarth, M.D., Oregon Health and Science University
  • Vrchní vyšetřovatel: Susan J Hayflick, MD, Oregon Health and Science University

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Užitečné odkazy

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

Začátek studia

Skutečné datum, kdy byl první účastník zařazen do klinické studie. „Očekávané“ datum zahájení studie je datum, o kterém si vědci myslí, že bude datem zahájení studie.
4. prosince 2019

Primární dokončení (Aktuální)

Primární dokončení

Datum, kdy byl poslední účastník klinické studie vyšetřen nebo obdržel intervenci ke sběru konečných dat pro primární měření výsledku. Zda byla klinická studie ukončena podle protokolu nebo byla ukončena, toto datum neovlivňuje. U klinických studií s více než jedním primárním výstupním měřením s různými daty dokončení se tento termín vztahuje k datu, kdy je dokončen sběr dat pro všechna primární výsledná měření. „Očekávané“ datum primárního dokončení je datum, o kterém si vědci myslí, že bude primárním datem dokončení studie.
1. září 2024

Dokončení studie (Aktuální)

Dokončení studie

Datum, kdy byl poslední účastník klinické studie vyšetřen nebo dostal intervenci/léčbu za účelem shromáždění konečných dat pro měření primárního výsledku, sekundárního měření výsledku a nežádoucí příhody (tj. poslední návštěva posledního účastníka). „Očekávané“ datum dokončení studie je datum, o kterém si vědci myslí, že bude datem dokončení studie.
1. ledna 2025

Termíny zápisu do studia

První předloženo

První předloženo

Datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející poprvé předložil záznam studie na ClinicalTrials.gov. Mezi prvním odeslaným datem a dostupností záznamu na ClinicalTrials.gov (první zveřejněné datum) je obvykle několik dní.
24. listopadu 2019

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

Datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející poprvé předloží záznam studie, který je v souladu s kritérii kontroly kvality (QC) Národní lékařské knihovny (NLM). Sponzor nebo zkoušející může potřebovat revidovat a předložit záznam studie jednou nebo vícekrát, než budou splněna kritéria kontroly kontroly kvality NLM. Je odpovědností sponzora nebo zkoušejícího zajistit, aby byl záznam studie v souladu s kritérii kontroly kontroly kvality NLM.
29. listopadu 2019

První zveřejněno (Aktuální)

První zveřejněno

Datum, kdy byl záznam studie poprvé k dispozici na webu ClinicalTrials.gov poté, co byla dokončena kontrola kontroly kvality (QC) National Library of Medicine (NLM). Mezi datem, kdy zadavatel studie nebo zkoušející předložil záznam studie, a prvním zveřejněným datem je typicky několik dní zpoždění.
2. prosince 2019

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Odhadovaný)

Poslední zveřejněná aktualizace

Nejnovější datum, kdy byly změny záznamu studie zpřístupněny na ClinicalTrials.gov. Mezi okamžikem, kdy byly změny odeslány na ClinicalTrials.gov sponzorem nebo zkoušejícím studie (datum poslední předložení aktualizace), a datem zveřejnění poslední aktualizace může nastat zpoždění.
29. října 2025

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

Nejnovější datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející předložil změny záznamu studie, které jsou v souladu s kritérii kontroly kvality (QC) National Library of Medicine (NLM). Je odpovědností sponzora nebo zkoušejícího zajistit, aby byl záznam studie v souladu s kritérii kontroly kontroly kvality NLM.
30. září 2025

Naposledy ověřeno

Naposledy ověřeno

Nejnovější datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející potvrdil informace o klinické studii na webu ClinicalTrials.gov jako přesné a aktuální. Pokud jde o studii s náborovým statusem náboru; ještě nenabírá nábor; nebo aktivní, nebyl nábor potvrzen během posledních 2 let, status náboru studie je uveden jako neznámý.
1. září 2025

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

Další identifikační čísla studie

Identifikátory nebo ID čísla jiná než číslo NCT, které klinické studii přiděluje zadavatel studie, financující subjekty nebo jiní. Tato čísla mohou zahrnovat jedinečné identifikátory z jiných registrů studií a čísla grantů National Institutes of Health.
  • IRB00018782
  • R01HD097328 (Grant/smlouva NIH USA)

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

ANO

Popis plánu IPD

IPD bude vloženo do samostatného úložiště, které umožní budoucí sdílení s dalšími výzkumníky. V tuto chvíli jsme ještě neurčili, jaké IPD mají být sdíleny.

Časový rámec sdílení IPD

Data budou k dispozici až po září 2024

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

produkt vyrobený a vyvážený z USA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Nastavení souborů cookie

Používáme cookies, abychom zajistili, že vám poskytneme nejlepší zážitek z našich webových stránek. Pro více informací si pečlivě přečtěte naše Zásady ochrany osobních údajů a cookies. ...>>>Svou preference můžete kdykoli změnit nebo svůj souhlas odvolat odstraněním cookies z vašeho webu nebo počítače, jak je popsáno v zásadách. Přijměte to a vyberte své předvolby zaškrtnutím příslušných polí v části „Správa nastavení“ níže. Než budete pokračovat v používání jakékoli části tohoto webu, pozorně si prosím přečtěte naše Podmínky služby.
«Spravovat nastavení