Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

CoA-Z v neurodegeneraci spojené s pantotenátkinázou (PKAN)

30. září 2025 aktualizováno: Susan J. Hayflick, Oregon Health and Science University

Studie 2. fáze vitaminového metabolitu pro PKAN

Účelem této studie je dozvědět se více o tom, jak lidé s onemocněním neurodegenerace související s pantothenátkinázou (PKAN) reagují na specializovaný studijní produkt. Doufáme, že zjistíme, zda je studovaný produkt bezpečný, jaké účinky – dobré a špatné – studijní produkt způsobuje a zda studijní produkt mění určité míry onemocnění v PKAN.

Přehled studie

Postavení

Dokončeno

Podmínky

Intervence / Léčba

Typ studie

Intervenční

Zápis (Aktuální)

77

Fáze

  • Nelze použít

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Spojené státy
    • Oregon
      • Portland, Oregon, Spojené státy, 97239
        • Oregon Health & Science University

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

3 měsíce až 89 let (Dítě, Dospělý, Starší dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Má diagnózu PKAN potvrzenou: a) genetickým testováním potvrzujícím 2 patogenní nebo pravděpodobné patogenní mutace, nebo (b) typickými nálezy na vyšetření a MR zobrazení mozku pouze s jednou patogenní mutací +/- druhou pravděpodobně patogenní nebo VOUS v PANK2, nebo (c) typické nálezy při vyšetření a MR zobrazení mozku s jedním pravděpodobným patogenním nebo VOUS v PANK2 nebo (d) být symptomatickým sourozencem probanda, který se setkal s a, b nebo c.
  • Být ve věku od 3 měsíců do 89 let.
  • Být schopen užívat studijní produkt ústy nebo sondou.
  • Být ochoten a schopen absolvovat studijní procedury / telefonické návštěvy / odběry krve samostatně, NEBO mít pečovatele / rodiče ochotného a schopného s těmito úkoly asistovat.
  • Být zapsáni nebo ochotni se zapsat do přírodopisného studia PKANready (eIRB 10832).
  • Být po dobu trvání zkušebního období rezidentem v Severní Americe (USA nebo Kanada).

Kritéria vyloučení:

  • Během 30 dnů před screeningem jste byli vystaveni domnělému terapeutickému činidlu bypassu PANK2.
  • Být současně zařazen do jiné intervenční klinické studie.
  • Očekává se, že souběžný zdravotní nebo jiný stav bude bránit dokončení studijních postupů nebo matoucích hodnocení klinických a laboratorních měření bezpečnosti.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Primární účel: Jiný
  • Přidělení: Randomizované
  • Intervenční model: Crossover Assignment
  • Maskování: Čtyřnásobek

Zbraně a zásahy

Skupina účastníků / Arm
Intervence / Léčba
Experimentální: CoA-Z dávka 1
6 měsíců CoA-Z v nejvyšší přidělené dávce a následně 18 měsíců CoA-Z v dávce 2
Jiný: CoA-Z
Lidé s PKAN postrádají chemickou látku, která by zpracovala nebo metabolizovala určitý vitamín v mozku. CoA-Z je navržen tak, aby obcházel tento metabolický defekt, který způsobuje PKAN.
Experimentální: CoA-Z dávka 2
6 měsíců CoA-Z při střední přidělené dávce a následně 18 měsíců CoA-Z při dávce 2
Jiný: CoA-Z
Lidé s PKAN postrádají chemickou látku, která by zpracovala nebo metabolizovala určitý vitamín v mozku. CoA-Z je navržen tak, aby obcházel tento metabolický defekt, který způsobuje PKAN.
Experimentální: CoA-Z dávka 3
6 měsíců CoA-Z v nejnižší přidělené dávce a následně 18 měsíců CoA-Z v dávce 2
Jiný: CoA-Z
Lidé s PKAN postrádají chemickou látku, která by zpracovala nebo metabolizovala určitý vitamín v mozku. CoA-Z je navržen tak, aby obcházel tento metabolický defekt, který způsobuje PKAN.
Komparátor placeba: Placebo
6 měsíců placeba, následovaných 18 měsíci CoA-Z v dávce 2 (střední dávka)
Jiný: CoA-Z
Lidé s PKAN postrádají chemickou látku, která by zpracovala nebo metabolizovala určitý vitamín v mozku. CoA-Z je navržen tak, aby obcházel tento metabolický defekt, který způsobuje PKAN.
Jiný: Placebo
Placebo je sirup s jahodovou příchutí, který vypadá a chutná jako CoA-Z, ale neobsahuje žádný aktivní CoA-Z.
Experimentální: Otevřené rameno
Až 24 měsíců CoA-Z v dávce 2
Jiný: CoA-Z
Lidé s PKAN postrádají chemickou látku, která by zpracovala nebo metabolizovala určitý vitamín v mozku. CoA-Z je navržen tak, aby obcházel tento metabolický defekt, který způsobuje PKAN.

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Počet nežádoucích příhod souvisejících s léčbou hodnocených pomocí CTCAE v4.0
Časové okno: 6 měsíců po první dávce ve dvojitě zaslepené fázi
Bezpečnost bude hodnocena na základě počtu nežádoucích příhod souvisejících s léčbou (jak AE, tak SAE) v jednotlivých léčebných ramenech. Počty jsou korigovány s ohledem na počet předepisovaných léků v době zařazení do studie jako měřítko závažnosti onemocnění na počátku.
6 měsíců po první dávce ve dvojitě zaslepené fázi
Počet léčbou vyvolaných klinicky významných laboratorních abnormalit v kompletním krevním obraze.
Časové okno: 6měsíční randomizovaná, dvojitě zaslepená, placebem kontrolovaná fáze
Bezpečnost bude hodnocena měřením počtu léčbou vyvolaných klinicky významných laboratorních abnormalit v kompletním krevním obraze. Klinický význam bude určen lékařem pro bezpečnost léčby a klinickými vyšetřovateli.
6měsíční randomizovaná, dvojitě zaslepená, placebem kontrolovaná fáze
Počet léčbou vyvolaných klinicky významných laboratorních abnormalit v rámci komplexního metabolického profilu.
Časové okno: 6měsíční randomizovaná, dvojitě zaslepená, placebem kontrolovaná fáze
Bezpečnost bude hodnocena měřením počtu léčbou vyvolaných klinicky významných laboratorních abnormalit v rámci Komplexního metabolického profilu podle měsíce odběru. Klinická významnost bude stanovena lékařem pro bezpečnost léčby a klinickými vyšetřovateli.
6měsíční randomizovaná, dvojitě zaslepená, placebem kontrolovaná fáze
Počet účastníků zachovaných v každé větvi.
Časové okno: 6měsíční randomizované, dvojitě zaslepené, placebem kontrolované období
Snášenlivost bude hodnocena měřením počtu účastníků, kteří zůstanou v každé větvi studie po celou dobu jejího trvání.
6měsíční randomizované, dvojitě zaslepené, placebem kontrolované období
Průměrné procento spotřebovaného studijního přípravku.
Časové okno: 6měsíční randomizovaná, dvojitě zaslepená, placebem kontrolovaná fáze
Snášenlivost bude hodnocena podle adherence k přípravku ve studijním režimu v každém sledovacím časovém bodě.
6měsíční randomizovaná, dvojitě zaslepená, placebem kontrolovaná fáze

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Exprese mRNA pro CoASY
Časové okno: Až 6 měsíců po první dávce
Průměrná relativní exprese genu CoASY, měřená jako poměr k výchozí hodnotě 1/(2^[Ct CoASY - Ct 18s]), kde Ct = cyklus a 18s je referenční gen. Hodnoty >1 odrážejí vyšší expresi.
Až 6 měsíců po první dávce

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Oregon Health and Science University

Spolupracovníci

Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)
Washington State University
Oregon State University
Spoonbill Foundation
Spoonbill

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Penelope Hogarth, M.D., Oregon Health and Science University
  • Vrchní vyšetřovatel: Susan J Hayflick, MD, Oregon Health and Science University

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Užitečné odkazy

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

4. prosince 2019

Primární dokončení (Aktuální)

1. září 2024

Dokončení studie (Aktuální)

1. ledna 2025

Termíny zápisu do studia

První předloženo

24. listopadu 2019

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

29. listopadu 2019

První zveřejněno (Aktuální)

2. prosince 2019

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Odhadovaný)

29. října 2025

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

30. září 2025

Naposledy ověřeno

1. září 2025

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • IRB00018782
  • R01HD097328 (Grant/smlouva NIH USA)

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

ANO

Popis plánu IPD

IPD bude vloženo do samostatného úložiště, které umožní budoucí sdílení s dalšími výzkumníky. V tuto chvíli jsme ještě neurčili, jaké IPD mají být sdíleny.

Časový rámec sdílení IPD

Data budou k dispozici až po září 2024

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

produkt vyrobený a vyvážený z USA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na CoA-Z

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Slovenia

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit