Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Evropský registr vzácných neurologických onemocnění (ERN-RND reg)

28. září 2021 aktualizováno: Prof. Dr. Ludger Schöls, University Hospital Tuebingen
Nedávné zavedení evropských referenčních sítí pro vzácná onemocnění (ERN) je bezprecedentním krokem ke zlepšení péče o pacienty trpící vzácnými zdravotními poruchami prostřednictvím nadnárodní spolupráce. ERN-RND, ERN pro vzácná neurologická onemocnění, dohlíží na více než 35 000 pacientů ve 31 specializovaných centrech ve 13 zemích. Cílem registru ERN-RND je shromažďovat informace o kohortách pacientů v různých specializovaných centrech a poskytovat přehled o počtech pacientů, který je v zásadě dostupný pro translační studie.

Přehled studie

Postavení

Postavení

Označuje aktuální stav náboru nebo stav rozšířeného přístupu.
Zatím nenabíráme

Podmínky

Podmínky

Nemoc, porucha, syndrom, nemoc nebo zranění, které je studováno. Na webu ClinicalTrials.gov mohou podmínky zahrnovat i další problémy související se zdravím, jako je délka života, kvalita života a zdravotní rizika.

Intervence / Léčba

Intervence / Léčba

Proces nebo akce, na které se klinická studie zaměřuje. Intervence zahrnují léky, zdravotnická zařízení, postupy, vakcíny a další produkty, které jsou buď zkoušené nebo již dostupné. Intervence mohou také zahrnovat neinvazivní přístupy, jako je edukace nebo úprava stravy a cvičení.

Detailní popis

Registr ERN-RND (European Reference Network on Rare Neurological Diseases) má za cíl vytvořit demografickou platformu pro sběr relevantních základních informací o pacientech. Toho bude dosaženo vybudováním a implementací jednotné databáze zahrnující všechna vzácná neurologická onemocnění u dětských a dospělých pacientů (registr ERN-RND), která bude shromažďovat informace podle „Souboru společných datových prvků pro registraci vzácných onemocnění“ jak jej definovala Evropská komise.

Síť ERN-RND pokrývá následujících šest skupin onemocnění u pacientů všech věkových skupin: (i) ataxie a hereditární spastická spinální paralýza (HSP), (ii) leukodystrofie, (iii) frontotemporální demence, (iv) dystonie, paroxysmální poruchy a Neurodegenerace s akumulací železa v mozku (NBIA), (v) atypický parkinsonismus a (vi) Huntingtonova choroba a chorey.

Typ studie

Typ studie

Popisuje povahu klinické studie. Typy studií zahrnují intervenční studie (také nazývané klinické studie), observační studie (včetně registrů pacientů) a rozšířený přístup.
Pozorovací

Zápis (Očekávaný)

Zápis

Počet účastníků klinické studie. „Očekávaný“ zápis je cílový počet účastníků, které výzkumníci pro studii potřebují.
5000

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní kontakt

Jméno a kontaktní údaje osoby, která může odpovědět na otázky týkající se registrace do klinické studie. Každé místo, kde se studie provádí, může mít také konkrétní kontakt, který může lépe odpovědět na tyto otázky.

Studijní záloha kontaktů

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Kritéria způsobilosti

Klíčové požadavky, které musí lidé, kteří se chtějí zúčastnit klinické studie, splňovat nebo vlastnosti, které musí mít. Kritéria způsobilosti se skládají jak z kritérií pro zařazení (která jsou vyžadována pro účast osoby ve studii), tak z kritérií vyloučení (která brání osobě v účasti). Typy kritérií způsobilosti zahrnují, zda studie přijímá zdravé dobrovolníky, má požadavky na věk nebo věkovou skupinu nebo je omezena pohlavím.

Věk způsobilý ke studiu

  • Dítě
  • Dospělý
  • Starší dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Pohlaví způsobilá ke studiu

Všechno

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Pacienti trpící některým ze vzácných neurologických onemocnění indikovaných podle zařazovacích kritérií nebo probandi, kteří jsou ohroženi rozvojem takového onemocnění, protože jsou příbuznými prvního stupně pacientů postižených RND. Pacienti navštěvující v německém Tübingenu specializované centrum Neurologické kliniky a/nebo Klinika neuropediatrických nemocí Fakultní nemocnice.

Popis

Kritéria pro zařazení:

Pacienti trpící některým z níže uvedených vzácných neurologických onemocnění nebo probandi, u kterých existuje riziko rozvoje takového onemocnění, protože jsou příbuznými prvního stupně pacientů postižených RND, včetně:

  • Ataxie a HSP
  • Leukodystrofie
  • Frontotemporální demence
  • Dystonie, paroxysmální poruchy a neurodegenerace s akumulací železa v mozku (NBIA)
  • Atypický parkinsonismus
  • Huntingtonova choroba a chorea

Kritéria vyloučení:

• Chybějící informovaný souhlas pacienta a/nebo jeho rodičů

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Observační modely: Kohorta
  • Časové perspektivy: Budoucí

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta

Skupina / kohorta

Skupina nebo podskupina účastníků pozorovací studie, která je hodnocena z hlediska biomedicínských nebo zdravotních výsledků.
Intervence / Léčba

Intervence / Léčba

Proces nebo akce, na které se klinická studie zaměřuje. Intervence zahrnují léky, zdravotnická zařízení, postupy, vakcíny a další produkty, které jsou buď zkoušené nebo již dostupné. Intervence mohou také zahrnovat neinvazivní přístupy, jako je edukace nebo úprava stravy a cvičení.
Ataxie a HSP
Pacienti trpící ataxií nebo HSP nebo probandi, kteří jsou v riziku rozvoje takového onemocnění, protože jsou příbuznými prvního stupně pacientů postižených těmito vzácnými neurologickými onemocněními (RND).
Jiný: Soubor dat podle definice výzkumné pracovní skupiny ERN Evropské komise

Registr ERN-RND bude omezen na minimální datový soubor definovaný výzkumnou pracovní skupinou ERN Evropské komise. To zahrnuje následující údaje:

  • Název odborného centra
  • Pseudonym:
  • Datum narození: Z důvodu důvěrnosti omezí registr ERN-RND tyto informace na rok narození
  • Sex
  • Datum úmrtí: Z důvodu důvěrnosti omezí registr ERN-RND tyto informace na rok úmrtí
  • Věk nástupu
  • Orphacode pro specifické vzácné onemocnění: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=DE
  • Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) kód definovaný pro genetická onemocnění: https://www.omim.org/
  • Termíny lidské fenotypové ontologie (HPO) pro klíčové funkce: https://hpo.jax.org/app/
  • Souhlas s kontaktováním pro účely výzkumu: Ano/Ne
  • Biologické vzorky (Ano / Ne)
  • Odkaz na biobanku (Odkaz / Ne)
  • Klasifikace postižení (skóre specifické pro skupinu onemocnění)
Leukodystrofie
Pacienti trpící leukodystrofiemi nebo probandi, kteří jsou ohroženi rozvojem takového onemocnění, protože jsou příbuznými prvního stupně pacientů postižených touto RND.
Jiný: Soubor dat podle definice výzkumné pracovní skupiny ERN Evropské komise

Registr ERN-RND bude omezen na minimální datový soubor definovaný výzkumnou pracovní skupinou ERN Evropské komise. To zahrnuje následující údaje:

  • Název odborného centra
  • Pseudonym:
  • Datum narození: Z důvodu důvěrnosti omezí registr ERN-RND tyto informace na rok narození
  • Sex
  • Datum úmrtí: Z důvodu důvěrnosti omezí registr ERN-RND tyto informace na rok úmrtí
  • Věk nástupu
  • Orphacode pro specifické vzácné onemocnění: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=DE
  • Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) kód definovaný pro genetická onemocnění: https://www.omim.org/
  • Termíny lidské fenotypové ontologie (HPO) pro klíčové funkce: https://hpo.jax.org/app/
  • Souhlas s kontaktováním pro účely výzkumu: Ano/Ne
  • Biologické vzorky (Ano / Ne)
  • Odkaz na biobanku (Odkaz / Ne)
  • Klasifikace postižení (skóre specifické pro skupinu onemocnění)
Frontotemporální demence
Pacienti trpící frontotemporální demencí nebo probandi, kteří jsou ohroženi rozvojem takového onemocnění, protože jsou příbuznými prvního stupně pacientů postižených touto RND.
Jiný: Soubor dat podle definice výzkumné pracovní skupiny ERN Evropské komise

Registr ERN-RND bude omezen na minimální datový soubor definovaný výzkumnou pracovní skupinou ERN Evropské komise. To zahrnuje následující údaje:

  • Název odborného centra
  • Pseudonym:
  • Datum narození: Z důvodu důvěrnosti omezí registr ERN-RND tyto informace na rok narození
  • Sex
  • Datum úmrtí: Z důvodu důvěrnosti omezí registr ERN-RND tyto informace na rok úmrtí
  • Věk nástupu
  • Orphacode pro specifické vzácné onemocnění: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=DE
  • Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) kód definovaný pro genetická onemocnění: https://www.omim.org/
  • Termíny lidské fenotypové ontologie (HPO) pro klíčové funkce: https://hpo.jax.org/app/
  • Souhlas s kontaktováním pro účely výzkumu: Ano/Ne
  • Biologické vzorky (Ano / Ne)
  • Odkaz na biobanku (Odkaz / Ne)
  • Klasifikace postižení (skóre specifické pro skupinu onemocnění)
Dystonie, paroxysmální poruchy a neurodegenerace s
Pacienti trpící dystonií, paroxysmálními poruchami a neurodegenerací s akumulací železa v mozku (NBIA) nebo probandi, kteří jsou ohroženi rozvojem takového onemocnění, protože jsou příbuznými prvního stupně pacientů postižených těmito RND.
Jiný: Soubor dat podle definice výzkumné pracovní skupiny ERN Evropské komise

Registr ERN-RND bude omezen na minimální datový soubor definovaný výzkumnou pracovní skupinou ERN Evropské komise. To zahrnuje následující údaje:

  • Název odborného centra
  • Pseudonym:
  • Datum narození: Z důvodu důvěrnosti omezí registr ERN-RND tyto informace na rok narození
  • Sex
  • Datum úmrtí: Z důvodu důvěrnosti omezí registr ERN-RND tyto informace na rok úmrtí
  • Věk nástupu
  • Orphacode pro specifické vzácné onemocnění: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=DE
  • Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) kód definovaný pro genetická onemocnění: https://www.omim.org/
  • Termíny lidské fenotypové ontologie (HPO) pro klíčové funkce: https://hpo.jax.org/app/
  • Souhlas s kontaktováním pro účely výzkumu: Ano/Ne
  • Biologické vzorky (Ano / Ne)
  • Odkaz na biobanku (Odkaz / Ne)
  • Klasifikace postižení (skóre specifické pro skupinu onemocnění)
Atypický parkinsonismus
Pacienti trpící atypickým parkinsonismem nebo probandi, kteří jsou ohroženi rozvojem takového onemocnění, protože jsou příbuznými prvního stupně pacientů postižených touto RND.
Jiný: Soubor dat podle definice výzkumné pracovní skupiny ERN Evropské komise

Registr ERN-RND bude omezen na minimální datový soubor definovaný výzkumnou pracovní skupinou ERN Evropské komise. To zahrnuje následující údaje:

  • Název odborného centra
  • Pseudonym:
  • Datum narození: Z důvodu důvěrnosti omezí registr ERN-RND tyto informace na rok narození
  • Sex
  • Datum úmrtí: Z důvodu důvěrnosti omezí registr ERN-RND tyto informace na rok úmrtí
  • Věk nástupu
  • Orphacode pro specifické vzácné onemocnění: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=DE
  • Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) kód definovaný pro genetická onemocnění: https://www.omim.org/
  • Termíny lidské fenotypové ontologie (HPO) pro klíčové funkce: https://hpo.jax.org/app/
  • Souhlas s kontaktováním pro účely výzkumu: Ano/Ne
  • Biologické vzorky (Ano / Ne)
  • Odkaz na biobanku (Odkaz / Ne)
  • Klasifikace postižení (skóre specifické pro skupinu onemocnění)
Huntingtonova choroba a chorea
Pacienti trpící Huntingtonovou chorobou nebo choreami nebo probandi, kteří jsou ohroženi rozvojem takového onemocnění, protože jsou příbuznými prvního stupně pacientů postižených těmito RND.
Jiný: Soubor dat podle definice výzkumné pracovní skupiny ERN Evropské komise

Registr ERN-RND bude omezen na minimální datový soubor definovaný výzkumnou pracovní skupinou ERN Evropské komise. To zahrnuje následující údaje:

  • Název odborného centra
  • Pseudonym:
  • Datum narození: Z důvodu důvěrnosti omezí registr ERN-RND tyto informace na rok narození
  • Sex
  • Datum úmrtí: Z důvodu důvěrnosti omezí registr ERN-RND tyto informace na rok úmrtí
  • Věk nástupu
  • Orphacode pro specifické vzácné onemocnění: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=DE
  • Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) kód definovaný pro genetická onemocnění: https://www.omim.org/
  • Termíny lidské fenotypové ontologie (HPO) pro klíčové funkce: https://hpo.jax.org/app/
  • Souhlas s kontaktováním pro účely výzkumu: Ano/Ne
  • Biologické vzorky (Ano / Ne)
  • Odkaz na biobanku (Odkaz / Ne)
  • Klasifikace postižení (skóre specifické pro skupinu onemocnění)

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Primární výstupní opatření

V protokolu klinické studie je plánovaná výsledná míra, která je nejdůležitější pro hodnocení účinku intervence/léčby. Většina klinických studií má jedno primární měřítko výsledku, ale některé mají více než jedno.
Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Reprezentativní kohorty pacientů s RND
Časové okno: Den 1
Cílem studie registru je sestavit reprezentativní kohorty pacientů s RND a poskytnout demografická data pro plánování translačních studií. Protože všechna indexovaná onemocnění jsou vzácná, primárním cílem je oslovit co největší kohorty.
Den 1

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Sponzor

Organizace nebo osoba, která iniciuje studii a která má autoritu a kontrolu nad studií.
University Hospital Tuebingen

Vyšetřovatelé

Vyšetřovatelé

Výzkumník zapojený do klinické studie. Související pojmy zahrnují hlavní řešitel, dílčí řešitel, vedoucí studie, vedoucí studie a hlavní řešitel studie.
  • Ředitel studie: Ludger Schöls, Prof. Dr., University Hospital Tübingen

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Očekávaný)

Začátek studia

Skutečné datum, kdy byl první účastník zařazen do klinické studie. „Očekávané“ datum zahájení studie je datum, o kterém si vědci myslí, že bude datem zahájení studie.
1. října 2021

Primární dokončení (Očekávaný)

Primární dokončení

Datum, kdy byl poslední účastník klinické studie vyšetřen nebo obdržel intervenci ke sběru konečných dat pro primární měření výsledku. Zda byla klinická studie ukončena podle protokolu nebo byla ukončena, toto datum neovlivňuje. U klinických studií s více než jedním primárním výstupním měřením s různými daty dokončení se tento termín vztahuje k datu, kdy je dokončen sběr dat pro všechna primární výsledná měření. „Očekávané“ datum primárního dokončení je datum, o kterém si vědci myslí, že bude primárním datem dokončení studie.
1. listopadu 2025

Dokončení studie (Očekávaný)

Dokončení studie

Datum, kdy byl poslední účastník klinické studie vyšetřen nebo dostal intervenci/léčbu za účelem shromáždění konečných dat pro měření primárního výsledku, sekundárního měření výsledku a nežádoucí příhody (tj. poslední návštěva posledního účastníka). „Očekávané“ datum dokončení studie je datum, o kterém si vědci myslí, že bude datem dokončení studie.
1. prosince 2025

Termíny zápisu do studia

První předloženo

První předloženo

Datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející poprvé předložil záznam studie na ClinicalTrials.gov. Mezi prvním odeslaným datem a dostupností záznamu na ClinicalTrials.gov (první zveřejněné datum) je obvykle několik dní.
20. března 2020

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

Datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející poprvé předloží záznam studie, který je v souladu s kritérii kontroly kvality (QC) Národní lékařské knihovny (NLM). Sponzor nebo zkoušející může potřebovat revidovat a předložit záznam studie jednou nebo vícekrát, než budou splněna kritéria kontroly kontroly kvality NLM. Je odpovědností sponzora nebo zkoušejícího zajistit, aby byl záznam studie v souladu s kritérii kontroly kontroly kvality NLM.
20. března 2020

První zveřejněno (Aktuální)

První zveřejněno

Datum, kdy byl záznam studie poprvé k dispozici na webu ClinicalTrials.gov poté, co byla dokončena kontrola kontroly kvality (QC) National Library of Medicine (NLM). Mezi datem, kdy zadavatel studie nebo zkoušející předložil záznam studie, a prvním zveřejněným datem je typicky několik dní zpoždění.
24. března 2020

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

Poslední zveřejněná aktualizace

Nejnovější datum, kdy byly změny záznamu studie zpřístupněny na ClinicalTrials.gov. Mezi okamžikem, kdy byly změny odeslány na ClinicalTrials.gov sponzorem nebo zkoušejícím studie (datum poslední předložení aktualizace), a datem zveřejnění poslední aktualizace může nastat zpoždění.
29. září 2021

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

Nejnovější datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející předložil změny záznamu studie, které jsou v souladu s kritérii kontroly kvality (QC) National Library of Medicine (NLM). Je odpovědností sponzora nebo zkoušejícího zajistit, aby byl záznam studie v souladu s kritérii kontroly kontroly kvality NLM.
28. září 2021

Naposledy ověřeno

Naposledy ověřeno

Nejnovější datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející potvrdil informace o klinické studii na webu ClinicalTrials.gov jako přesné a aktuální. Pokud jde o studii s náborovým statusem náboru; ještě nenabírá nábor; nebo aktivní, nebyl nábor potvrzen během posledních 2 let, status náboru studie je uveden jako neznámý.
1. září 2021

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

Další identifikační čísla studie

Identifikátory nebo ID čísla jiná než číslo NCT, které klinické studii přiděluje zadavatel studie, financující subjekty nebo jiní. Tato čísla mohou zahrnovat jedinečné identifikátory z jiných registrů studií a čísla grantů National Institutes of Health.
  • ERN-RND registry

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

Ano

Popis plánu IPD

Úplný pseudonymizovaný soubor údajů bude exportován jednou ročně jako soubor Excel, který je v zašifrované podobě zpřístupněn koordinátorům každého specializovaného centra, kteří přispívají do registru ERN-RND. Za tímto účelem bude šifrovaná datová sada poskytnuta ve specifické složce cloudu Hertie Institute for Clinical Brain Research Tübingen, Německo (HIH) po omezenou dobu (jeden týden). Koordinátoři všech poskytovatelů zdravotní péče ERN-RND získají přístup do této složky pro stažení zašifrovaného souboru. Navíc obdrží heslo, které umožní dešifrování souboru. Každý koordinátor musí a priori potvrdit u místního institucionálního kontrolního výboru otázky ukládání dat. To je součástí místního plánu projektu, informací pro pacienta a souhlasu, který je předpokladem pro zadávání dat. Tento postup umožňuje každému centru, které přispívá daty, zvážit studie, které ho v rámci ERN zajímají.

Časový rámec sdílení IPD

Data budou dostupná po analýze a neomezená.

Kritéria přístupu pro sdílení IPD

Autorizovaní uživatelé v rámci zúčastněných organizací.

Typ podpůrných informací pro sdílení IPD

  • Analytický kód

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Nastavení souborů cookie

Používáme cookies, abychom zajistili, že vám poskytneme nejlepší zážitek z našich webových stránek. Pro více informací si pečlivě přečtěte naše Zásady ochrany osobních údajů a cookies. ...>>>Svou preference můžete kdykoli změnit nebo svůj souhlas odvolat odstraněním cookies z vašeho webu nebo počítače, jak je popsáno v zásadách. Přijměte to a vyberte své předvolby zaškrtnutím příslušných polí v části „Správa nastavení“ níže. Než budete pokračovat v používání jakékoli části tohoto webu, pozorně si prosím přečtěte naše Podmínky služby.
«Spravovat nastavení