Evropský registr vzácných neurologických onemocnění (ERN-RND reg)
28. září 2021 aktualizováno: Prof. Dr. Ludger Schöls, University Hospital Tuebingen
Nedávné zavedení evropských referenčních sítí pro vzácná onemocnění (ERN) je bezprecedentním krokem ke zlepšení péče o pacienty trpící vzácnými zdravotními poruchami prostřednictvím nadnárodní spolupráce.
ERN-RND, ERN pro vzácná neurologická onemocnění, dohlíží na více než 35 000 pacientů ve 31 specializovaných centrech ve 13 zemích.
Cílem registru ERN-RND je shromažďovat informace o kohortách pacientů v různých specializovaných centrech a poskytovat přehled o počtech pacientů, který je v zásadě dostupný pro translační studie.
Přehled studie
Postavení
Zatím nenabíráme
Podmínky
Detailní popis
Registr ERN-RND (European Reference Network on Rare Neurological Diseases) má za cíl vytvořit demografickou platformu pro sběr relevantních základních informací o pacientech. Toho bude dosaženo vybudováním a implementací jednotné databáze zahrnující všechna vzácná neurologická onemocnění u dětských a dospělých pacientů (registr ERN-RND), která bude shromažďovat informace podle „Souboru společných datových prvků pro registraci vzácných onemocnění“ jak jej definovala Evropská komise.
Síť ERN-RND pokrývá následujících šest skupin onemocnění u pacientů všech věkových skupin: (i) ataxie a hereditární spastická spinální paralýza (HSP), (ii) leukodystrofie, (iii) frontotemporální demence, (iv) dystonie, paroxysmální poruchy a Neurodegenerace s akumulací železa v mozku (NBIA), (v) atypický parkinsonismus a (vi) Huntingtonova choroba a chorey.
Typ studie
Pozorovací
Zápis (Očekávaný)
5000
Kontakty a umístění
Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.
Studijní kontakt
- Jméno: Ludger Schöls, Prof. Dr.
- Telefonní číslo: 82057 +49 7071 29
- E-mail: Ludger.schoels@uni-tuebingen.de
Studijní záloha kontaktů
- Jméno: Ingeborg Krägeloh-Mann, Prof. Dr.
- Telefonní číslo: 82340 +49 7071-29
- E-mail: ingeborg.kraegeloh-mann@med.uni-tuebingen.de
Kritéria účasti
Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
- Dítě
- Dospělý
- Starší dospělý
Přijímá zdravé dobrovolníky
Ne
Pohlaví způsobilá ke studiu
Všechno
Metoda odběru vzorků
Vzorek nepravděpodobnosti
Studijní populace
Pacienti trpící některým ze vzácných neurologických onemocnění indikovaných podle zařazovacích kritérií nebo probandi, kteří jsou ohroženi rozvojem takového onemocnění, protože jsou příbuznými prvního stupně pacientů postižených RND.
Pacienti navštěvující v německém Tübingenu specializované centrum Neurologické kliniky a/nebo Klinika neuropediatrických nemocí Fakultní nemocnice.
Popis
Kritéria pro zařazení:
Pacienti trpící některým z níže uvedených vzácných neurologických onemocnění nebo probandi, u kterých existuje riziko rozvoje takového onemocnění, protože jsou příbuznými prvního stupně pacientů postižených RND, včetně:
- Ataxie a HSP
- Leukodystrofie
- Frontotemporální demence
- Dystonie, paroxysmální poruchy a neurodegenerace s akumulací železa v mozku (NBIA)
- Atypický parkinsonismus
- Huntingtonova choroba a chorea
Kritéria vyloučení:
• Chybějící informovaný souhlas pacienta a/nebo jeho rodičů
Studijní plán
Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
- Observační modely: Kohorta
- Časové perspektivy: Budoucí
Kohorty a intervence
Skupina / kohorta |
Intervence / Léčba |
|---|---|
|
Ataxie a HSP
Pacienti trpící ataxií nebo HSP nebo probandi, kteří jsou v riziku rozvoje takového onemocnění, protože jsou příbuznými prvního stupně pacientů postižených těmito vzácnými neurologickými onemocněními (RND).
|
Registr ERN-RND bude omezen na minimální datový soubor definovaný výzkumnou pracovní skupinou ERN Evropské komise. To zahrnuje následující údaje:
|
|
Leukodystrofie
Pacienti trpící leukodystrofiemi nebo probandi, kteří jsou ohroženi rozvojem takového onemocnění, protože jsou příbuznými prvního stupně pacientů postižených touto RND.
|
Registr ERN-RND bude omezen na minimální datový soubor definovaný výzkumnou pracovní skupinou ERN Evropské komise. To zahrnuje následující údaje:
|
|
Frontotemporální demence
Pacienti trpící frontotemporální demencí nebo probandi, kteří jsou ohroženi rozvojem takového onemocnění, protože jsou příbuznými prvního stupně pacientů postižených touto RND.
|
Registr ERN-RND bude omezen na minimální datový soubor definovaný výzkumnou pracovní skupinou ERN Evropské komise. To zahrnuje následující údaje:
|
|
Dystonie, paroxysmální poruchy a neurodegenerace s
Pacienti trpící dystonií, paroxysmálními poruchami a neurodegenerací s akumulací železa v mozku (NBIA) nebo probandi, kteří jsou ohroženi rozvojem takového onemocnění, protože jsou příbuznými prvního stupně pacientů postižených těmito RND.
|
Registr ERN-RND bude omezen na minimální datový soubor definovaný výzkumnou pracovní skupinou ERN Evropské komise. To zahrnuje následující údaje:
|
|
Atypický parkinsonismus
Pacienti trpící atypickým parkinsonismem nebo probandi, kteří jsou ohroženi rozvojem takového onemocnění, protože jsou příbuznými prvního stupně pacientů postižených touto RND.
|
Registr ERN-RND bude omezen na minimální datový soubor definovaný výzkumnou pracovní skupinou ERN Evropské komise. To zahrnuje následující údaje:
|
|
Huntingtonova choroba a chorea
Pacienti trpící Huntingtonovou chorobou nebo choreami nebo probandi, kteří jsou ohroženi rozvojem takového onemocnění, protože jsou příbuznými prvního stupně pacientů postižených těmito RND.
|
Registr ERN-RND bude omezen na minimální datový soubor definovaný výzkumnou pracovní skupinou ERN Evropské komise. To zahrnuje následující údaje:
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Reprezentativní kohorty pacientů s RND
Časové okno: Den 1
|
Cílem studie registru je sestavit reprezentativní kohorty pacientů s RND a poskytnout demografická data pro plánování translačních studií.
Protože všechna indexovaná onemocnění jsou vzácná, primárním cílem je oslovit co největší kohorty.
|
Den 1
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.
Sponzor
Vyšetřovatelé
- Ředitel studie: Ludger Schöls, Prof. Dr., University Hospital Tübingen
Termíny studijních záznamů
Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Očekávaný)
1. října 2021
Primární dokončení (Očekávaný)
1. listopadu 2025
Dokončení studie (Očekávaný)
1. prosince 2025
Termíny zápisu do studia
První předloženo
20. března 2020
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
20. března 2020
První zveřejněno (Aktuální)
24. března 2020
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
29. září 2021
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
28. září 2021
Naposledy ověřeno
1. září 2021
Více informací
Termíny související s touto studií
Klíčová slova
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- ERN-RND registry
Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)
Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?
Ano
Popis plánu IPD
Úplný pseudonymizovaný soubor údajů bude exportován jednou ročně jako soubor Excel, který je v zašifrované podobě zpřístupněn koordinátorům každého specializovaného centra, kteří přispívají do registru ERN-RND.
Za tímto účelem bude šifrovaná datová sada poskytnuta ve specifické složce cloudu Hertie Institute for Clinical Brain Research Tübingen, Německo (HIH) po omezenou dobu (jeden týden).
Koordinátoři všech poskytovatelů zdravotní péče ERN-RND získají přístup do této složky pro stažení zašifrovaného souboru.
Navíc obdrží heslo, které umožní dešifrování souboru.
Každý koordinátor musí a priori potvrdit u místního institucionálního kontrolního výboru otázky ukládání dat.
To je součástí místního plánu projektu, informací pro pacienta a souhlasu, který je předpokladem pro zadávání dat.
Tento postup umožňuje každému centru, které přispívá daty, zvážit studie, které ho v rámci ERN zajímají.
Časový rámec sdílení IPD
Data budou dostupná po analýze a neomezená.
Kritéria přístupu pro sdílení IPD
Autorizovaní uživatelé v rámci zúčastněných organizací.
Typ podpůrných informací pro sdílení IPD
- Analytický kód
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Ne
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Ne
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .
Klinické studie na Vzácná onemocnění
-
Istituto Ortopedico GaleazziDokončenoBolest | Spát | Komplikace artroplastiky | Hospitalizace | RARItálie