Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Geny modulující závažnost aneuryzmat aorty (MSF1-TGFBR2) (MSF1-TGFBR2)

12. března 2024 aktualizováno: French Cardiology Society

Tento projekt se týká populace ohrožené náhlou smrtí disekcí hrudní aorty. Jejím zájmem je umožnit rozpoznání genů, které chrání nebo zhoršují evoluci aneuryzmat, lépe porozumět zahrnutým mechanismům, detekovat a léčit aneuryzmata hrudní aorty, což je patologie, která je klinicky zcela němá až život ohrožující. komplikace.

Variabilita v závažnosti onemocnění v rámci stejné rodiny souvisí s modifikačními geny.

Cílem je nalézt modifikující faktory, které jsou příčinou variability v závažnosti progrese aneuryzmat hrudní aorty.

Přehled studie

Postavení

Postavení

Označuje aktuální stav náboru nebo stav rozšířeného přístupu.
Aktivní, ne nábor

Podmínky

Podmínky

Nemoc, porucha, syndrom, nemoc nebo zranění, které je studováno. Na webu ClinicalTrials.gov mohou podmínky zahrnovat i další problémy související se zdravím, jako je délka života, kvalita života a zdravotní rizika.

Intervence / Léčba

Intervence / Léčba

Proces nebo akce, na které se klinická studie zaměřuje. Intervence zahrnují léky, zdravotnická zařízení, postupy, vakcíny a další produkty, které jsou buď zkoušené nebo již dostupné. Intervence mohou také zahrnovat neinvazivní přístupy, jako je edukace nebo úprava stravy a cvičení.

Detailní popis

Aneuryzmata hrudní aorty jsou němé, asymptomatické, potenciálně fatální patologie kvůli riziku disekce aorty. Stále častěji se vyskytují při zobrazovacích testech prováděných z jiného důvodu. Některá aneuryzmata mají genetický původ (autozomálně dominantně dědičná) a jsou zvláště zajímavá, protože je lze včas rozpoznat (kvůli možnému rodinnému screeningu), což nám umožňuje porozumět přirozené historii této patologie. Objev genů, jejichž mutace vysvětlují výskyt těchto rodinných aneuryzmat (iniciátorový gen), také umožnil zlepšit rodinný screening a lépe porozumět patofyziologii těchto aneuryzmat: nyní rozeznáváme 3 skupiny zapojených genů (extracelulární matrix, kontraktilní proteiny buňky hladkého svalstva, dráha TGF-β (Transforming Growth Factor) [včetně mutací v genu TGF-β receptoru 2, TGFBR2]).

Variabilita v závažnosti příznaků a postižení aorty je zvláště výrazná u pacientů s aneuryzmatem aorty v důsledku mutací v genu TGFBR2. Někteří pacienti s těmito mutacemi vykazují agresivní aneuryzmata s časnou disekcí. Jiní pacienti mají izolovaná aneuryzmata s pozdním nástupem a jiní nemají žádné známky.

Tato variabilita vytváří pro klinickou praxi problémy s poskytováním vhodných genetických rad, ale také s přizpůsobením zobrazovacího monitorování, terapie nebo omezení sportu.

Cílem předkládaného protokolu je prozkoumat variabilitu závažnosti onemocnění ve velké rodině nesoucí mutaci v genu TGFBR2. Rodina MFS1 je rodina, ve které je patologie aorty způsobena mutací v genu TGFBR2. Všichni pacienti z této rodiny nesou stejnou mutaci TGFBR2, heterozygotní.

Typ studie

Typ studie

Popisuje povahu klinické studie. Typy studií zahrnují intervenční studie (také nazývané klinické studie), observační studie (včetně registrů pacientů) a rozšířený přístup.
Pozorovací

Zápis (Aktuální)

Zápis

Počet účastníků klinické studie. „Očekávaný“ zápis je cílový počet účastníků, které výzkumníci pro studii potřebují.
17

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní kontakt

Jméno a kontaktní údaje osoby, která může odpovědět na otázky týkající se registrace do klinické studie. Každé místo, kde se studie provádí, může mít také konkrétní kontakt, který může lépe odpovědět na tyto otázky.

Studijní místa

  • Francie
      • Paris, Francie
        • Hôpital Bichat-Claude Bernard

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Kritéria způsobilosti

Klíčové požadavky, které musí lidé, kteří se chtějí zúčastnit klinické studie, splňovat nebo vlastnosti, které musí mít. Kritéria způsobilosti se skládají jak z kritérií pro zařazení (která jsou vyžadována pro účast osoby ve studii), tak z kritérií vyloučení (která brání osobě v účasti). Typy kritérií způsobilosti zahrnují, zda studie přijímá zdravé dobrovolníky, má požadavky na věk nebo věkovou skupinu nebo je omezena pohlavím.

Věk způsobilý ke studiu

10 let a starší (Dítě, Dospělý, Starší dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

N/A

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

V současné době je identifikováno 53 členů rodiny MFS1, kteří podstupují lékařské sledování v národním referenčním centru pro Marfanův syndrom v nemocnici Bichat-Claude Bernard v Paříži.

Popis

Kritéria pro zařazení:

Člen rodiny MSF1. Rodina MFS1 je rodina, ve které je patologie aorty způsobena mutací v genu TGFBR2. Všichni pacienti v této rodině nesou stejnou mutaci TGFBR2 (heterozygotní)

Kritéria vyloučení:

Odmítnutí nebo jazyková nebo psychologická neschopnost podepsat informovaný souhlas

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Observační modely: Rodinný
  • Časové perspektivy: Budoucí

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta

Skupina / kohorta

Skupina nebo podskupina účastníků pozorovací studie, která je hodnocena z hlediska biomedicínských nebo zdravotních výsledků.
Intervence / Léčba

Intervence / Léčba

Proces nebo akce, na které se klinická studie zaměřuje. Intervence zahrnují léky, zdravotnická zařízení, postupy, vakcíny a další produkty, které jsou buď zkoušené nebo již dostupné. Intervence mohou také zahrnovat neinvazivní přístupy, jako je edukace nebo úprava stravy a cvičení.
Lékaři bez hranic 1
Bude zahrnut každý člen rodiny MSF1, který souhlasí s účastí ve studii.
Biologický: TGFBR2

Korelace mutace TGFBR2 se závažností onemocnění aorty. Odběr krve. Sérum bude analyzováno sekvenováním DNA k detekci specifických mutací účastnících se aneuryzmat.

Kožní biopsie. Pro posouzení transkriptomové analýzy bude provedena kultivace fibroblastů.

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Primární výstupní opatření

V protokolu klinické studie je plánovaná výsledná míra, která je nejdůležitější pro hodnocení účinku intervence/léčby. Většina klinických studií má jedno primární měřítko výsledku, ale některé mají více než jedno.
Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Klinický fenotyp
Časové okno: den 1
Kritérium závažnosti aortální poruchy je založeno na měření maximálního průměru aorty (v milimetrech, měřeno na úrovni Valsalvových sinusů) a na věkově přizpůsobené dilataci aorty.
den 1

Sekundární výstupní opatření

Sekundární výstupní opatření

V protokolu klinické studie jde o plánované měřítko výsledku, které není tak důležité jako primární měřítko výsledku pro hodnocení účinku intervence, ale je stále zajímavé. Většina klinických studií má více než jedno sekundární měřítko výsledku.
Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
TGFBR2 a další genové mutace podílející se na aneuryzmatech
Časové okno: Všechny vzorky budou na konci náboru analyzovány současně.
korelační genotyp/fenotyp
Všechny vzorky budou na konci náboru analyzovány současně.
Genotypová analýza
Časové okno: Všechny vzorky budou na konci náboru analyzovány současně.
Srovnání mezi nejhorším fenotypem a genotypem / Srovnání mezi nejlepším fenotypem a genotypem
Všechny vzorky budou na konci náboru analyzovány současně.
Analýza transkriptomu
Časové okno: Všechny vzorky budou na konci náboru analyzovány současně.
Genová exprese bude hodnocena sekvenováním RNA. Bude provedena korelace mezi transkripčními profily a klinickým fenotypem.
Všechny vzorky budou na konci náboru analyzovány současně.

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Sponzor

Organizace nebo osoba, která iniciuje studii a která má autoritu a kontrolu nad studií.
French Cardiology Society

Spolupracovníci

Spolupracovníci

Organizace jiná než zadavatel, která poskytuje podporu klinické studii. Tato podpora může zahrnovat činnosti související s financováním, návrhem, implementací, analýzou dat nebo podáváním zpráv.
Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France
Fédération Française de Cardiologie

Vyšetřovatelé

Vyšetřovatelé

Výzkumník zapojený do klinické studie. Související pojmy zahrnují hlavní řešitel, dílčí řešitel, vedoucí studie, vedoucí studie a hlavní řešitel studie.
  • Vrchní vyšetřovatel: Guillaume JONDEAU, MD, Hôpital Bichat-Claude Bernard

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

Začátek studia

Skutečné datum, kdy byl první účastník zařazen do klinické studie. „Očekávané“ datum zahájení studie je datum, o kterém si vědci myslí, že bude datem zahájení studie.
24. listopadu 2022

Primární dokončení (Aktuální)

Primární dokončení

Datum, kdy byl poslední účastník klinické studie vyšetřen nebo obdržel intervenci ke sběru konečných dat pro primární měření výsledku. Zda byla klinická studie ukončena podle protokolu nebo byla ukončena, toto datum neovlivňuje. U klinických studií s více než jedním primárním výstupním měřením s různými daty dokončení se tento termín vztahuje k datu, kdy je dokončen sběr dat pro všechna primární výsledná měření. „Očekávané“ datum primárního dokončení je datum, o kterém si vědci myslí, že bude primárním datem dokončení studie.
28. září 2023

Dokončení studie (Odhadovaný)

Dokončení studie

Datum, kdy byl poslední účastník klinické studie vyšetřen nebo dostal intervenci/léčbu za účelem shromáždění konečných dat pro měření primárního výsledku, sekundárního měření výsledku a nežádoucí příhody (tj. poslední návštěva posledního účastníka). „Očekávané“ datum dokončení studie je datum, o kterém si vědci myslí, že bude datem dokončení studie.
30. listopadu 2025

Termíny zápisu do studia

První předloženo

První předloženo

Datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející poprvé předložil záznam studie na ClinicalTrials.gov. Mezi prvním odeslaným datem a dostupností záznamu na ClinicalTrials.gov (první zveřejněné datum) je obvykle několik dní.
23. listopadu 2021

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

Datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející poprvé předloží záznam studie, který je v souladu s kritérii kontroly kvality (QC) Národní lékařské knihovny (NLM). Sponzor nebo zkoušející může potřebovat revidovat a předložit záznam studie jednou nebo vícekrát, než budou splněna kritéria kontroly kontroly kvality NLM. Je odpovědností sponzora nebo zkoušejícího zajistit, aby byl záznam studie v souladu s kritérii kontroly kontroly kvality NLM.
23. listopadu 2021

První zveřejněno (Aktuální)

První zveřejněno

Datum, kdy byl záznam studie poprvé k dispozici na webu ClinicalTrials.gov poté, co byla dokončena kontrola kontroly kvality (QC) National Library of Medicine (NLM). Mezi datem, kdy zadavatel studie nebo zkoušející předložil záznam studie, a prvním zveřejněným datem je typicky několik dní zpoždění.
6. prosince 2021

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

Poslední zveřejněná aktualizace

Nejnovější datum, kdy byly změny záznamu studie zpřístupněny na ClinicalTrials.gov. Mezi okamžikem, kdy byly změny odeslány na ClinicalTrials.gov sponzorem nebo zkoušejícím studie (datum poslední předložení aktualizace), a datem zveřejnění poslední aktualizace může nastat zpoždění.
13. března 2024

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

Nejnovější datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející předložil změny záznamu studie, které jsou v souladu s kritérii kontroly kvality (QC) National Library of Medicine (NLM). Je odpovědností sponzora nebo zkoušejícího zajistit, aby byl záznam studie v souladu s kritérii kontroly kontroly kvality NLM.
12. března 2024

Naposledy ověřeno

Naposledy ověřeno

Nejnovější datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející potvrdil informace o klinické studii na webu ClinicalTrials.gov jako přesné a aktuální. Pokud jde o studii s náborovým statusem náboru; ještě nenabírá nábor; nebo aktivní, nebyl nábor potvrzen během posledních 2 let, status náboru studie je uveden jako neznámý.
1. března 2024

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

Další identifikační čísla studie

Identifikátory nebo ID čísla jiná než číslo NCT, které klinické studii přiděluje zadavatel studie, financující subjekty nebo jiní. Tato čísla mohou zahrnovat jedinečné identifikátory z jiných registrů studií a čísla grantů National Institutes of Health.
  • 2021-02

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NE

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Nastavení souborů cookie

Používáme cookies, abychom zajistili, že vám poskytneme nejlepší zážitek z našich webových stránek. Pro více informací si pečlivě přečtěte naše Zásady ochrany osobních údajů a cookies. ...>>>Svou preference můžete kdykoli změnit nebo svůj souhlas odvolat odstraněním cookies z vašeho webu nebo počítače, jak je popsáno v zásadách. Přijměte to a vyberte své předvolby zaškrtnutím příslušných polí v části „Správa nastavení“ níže. Než budete pokračovat v používání jakékoli části tohoto webu, pozorně si prosím přečtěte naše Podmínky služby.
«Spravovat nastavení