Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Diagnostika a charakterizace fenotypu pomocí genomiky u pacientů s dědičným selháním kostní dřeně (studie IBMDx) (IBMDx)

5. listopadu 2024 aktualizováno: Peter MacCallum Cancer Centre, Australia

Diagnostika, objev a charakterizace nového fenotypu pomocí multimodální genomiky u pacientů s dědičným selháním kostní dřeně a souvisejícími poruchami (studie IBMDx)

Tento projekt se snaží provést analýzu celé genomové sekvence (WGS) a celé transkriptomové sekvence (WTS) na 350 pacientech s podezřením na syndrom dědičného selhání kostní dřeně a související poruchu (IBMFS-RD) za účelem zvýšení genomové diagnostiky u IBMFS.

Přehled studie

Postavení

Postavení

Označuje aktuální stav náboru nebo stav rozšířeného přístupu.
Nábor

Podmínky

Podmínky

Nemoc, porucha, syndrom, nemoc nebo zranění, které je studováno. Na webu ClinicalTrials.gov mohou podmínky zahrnovat i další problémy související se zdravím, jako je délka života, kvalita života a zdravotní rizika.

Intervence / Léčba

Intervence / Léčba

Proces nebo akce, na které se klinická studie zaměřuje. Intervence zahrnují léky, zdravotnická zařízení, postupy, vakcíny a další produkty, které jsou buď zkoušené nebo již dostupné. Intervence mohou také zahrnovat neinvazivní přístupy, jako je edukace nebo úprava stravy a cvičení.

Detailní popis

IBMFS-RD jsou heterogenní skupinou vzácných onemocnění vedoucích k významné morbiditě a časné mortalitě. Tyto syndromy jsou individuálně i kolektivně vzácné (postihují < 1 z 10 000 lidí) a značná část je nevysvětlitelná mutacemi ve známých genech. I když jsou vzácné, jsou tyto familiární stavy také pravděpodobně nedostatečně diagnostikovány kvůli jejich relativně nedávnému popisu a také kvůli nedostatku dostupného genomického testování.

Pro pacienty s klinicky suspektním IBMFS-RD je získání genomové diagnózy zásadní pro:

  • Stanovte přesnou a spolehlivou diagnózu (včetně rozlišení monogenní etiologie od častějších získaných nebo autoimunitních příčin selhání kostní dřeně, které mají výrazně odlišnou léčbu (např. imunosuprese)
  • Informovat o prognóze, klinickém průběhu, volbě optimální léčby a screeningu nehematologické orgánové dysfunkce
  • Optimalizujte kondicionování chemoterapie alogenní transplantace hematopoetických kmenových buněk (HSCT) a minimalizujte toxicitu související s režimem
  • Informovat analýzu rizik a přínosů provádění alogenní HSCT, aby bylo možné upřednostnit jiné terapie (včetně nových strategií genové terapie)
  • Vyhnout se katastrofě dárcovství HSCT od okultních geneticky postižených příbuzných
  • Poskytovat poradenství (včetně poradenství dárcům kmenových buněk) a nabízet genetické testování pro potenciálně postižené členy rodiny
  • Poskytněte postiženým jedincům přesné poradenství v oblasti reprodukce a možnosti reprodukce

Tato studie si klade za cíl poskytnout WGS a WTS národní kohortě pacientů s IBMFS-RD za účelem stanovení diagnostické frekvence, zdravotního ekonomického dopadu, problémů při implementaci zdraví a dalších výzkumných koncových bodů.

Typ studie

Typ studie

Popisuje povahu klinické studie. Typy studií zahrnují intervenční studie (také nazývané klinické studie), observační studie (včetně registrů pacientů) a rozšířený přístup.
Pozorovací

Zápis (Odhadovaný)

Zápis

Počet účastníků klinické studie. „Očekávaný“ zápis je cílový počet účastníků, které výzkumníci pro studii potřebují.
350

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní kontakt

Jméno a kontaktní údaje osoby, která může odpovědět na otázky týkající se registrace do klinické studie. Každé místo, kde se studie provádí, může mít také konkrétní kontakt, který může lépe odpovědět na tyto otázky.

Studijní záloha kontaktů

Studijní místa

  • Austrálie
    • Victoria
      • Melbourne, Victoria, Austrálie
        • Nábor
        • Peter MacCallum Cancer Centre

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Kritéria způsobilosti

Klíčové požadavky, které musí lidé, kteří se chtějí zúčastnit klinické studie, splňovat nebo vlastnosti, které musí mít. Kritéria způsobilosti se skládají jak z kritérií pro zařazení (která jsou vyžadována pro účast osoby ve studii), tak z kritérií vyloučení (která brání osobě v účasti). Typy kritérií způsobilosti zahrnují, zda studie přijímá zdravé dobrovolníky, má požadavky na věk nebo věkovou skupinu nebo je omezena pohlavím.

Věk způsobilý ke studiu

3 měsíce a starší (Dítě, Dospělý, Starší dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Pacienti s podezřením na IBMFS-RD

Popis

Kritéria pro zařazení:

  1. věk ≥ 3 měsíce
  2. schopen dát informovaný souhlas (nebo rodič/opatrovník schopný dát informovaný souhlas)
  3. klinickopatologická diagnóza (nebo diferenciální diagnóza) dědičného syndromu selhání kostní dřeně nebo související poruchy (IBMFS-RD) podle studijního týmu

Kritéria vyloučení:

  1. Klinicko-patologická diagnóza syndromu získaného selhání kostní dřeně (včetně získané aplastické anémie a hypoplastického myelodysplastického syndromu) podle studijního týmu
  2. Stávající definitivní genomická diagnóza pro hematologický fenotyp pacienta

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Primární výstupní opatření

V protokolu klinické studie je plánovaná výsledná míra, která je nejdůležitější pro hodnocení účinku intervence/léčby. Většina klinických studií má jedno primární měřítko výsledku, ale některé mají více než jedno.
Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Definitivní diagnostika IBMFS-RD
Časové okno: 3-12 měsíců po výchozím stavu

Diagnostika IBMFS-RD – U všech pacientů bude provedena počáteční analýza panelu ~100 genů se zjištěnou relevanci pro fenotyp IBMFS-RD. Pokud není z panelu genů provedena žádná molekulární diagnóza, bude provedena další analýza genomických dat s použitím osvědčených analytických nástrojů a technik.

Všechny výsledky budou sděleny pacientům.
3-12 měsíců po výchozím stavu

Sekundární výstupní opatření

Sekundární výstupní opatření

V protokolu klinické studie jde o plánované měřítko výsledku, které není tak důležité jako primární měřítko výsledku pro hodnocení účinku intervence, ale je stále zajímavé. Většina klinických studií má více než jedno sekundární měřítko výsledku.
Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Vyvinout klasifikátor exprese celého transkriptomového genu
Časové okno: 4 roky
Vyvinout klasifikátor exprese celého transkriptomového genu pro pomoc při diagnostice IBMFS-RD.
4 roky
Nákladová efektivita genomického testování u pacientů s podezřením na IBMFS-RD
Časové okno: 4 roky
Efektivita nákladů na genomické testování se posuzuje podle rozdílů v nákladech a kvalitě života spojených s genomickým testováním ve srovnání se standardní péčí. Uvažované náklady zahrnují přímé zdravotní náklady vzniklé v rámci zdravotního systému vyplývající z využívání nemocničních služeb a výdeje léků. Kvalita života je hodnocena pomocí dotazníků EORTC-QLQ-C30 verze 3 a CHU9D pro dospělé a dětské pacienty.
4 roky
Rozpočtový dopad genomického testování u pacientů s podezřením na IBMFS-RD
Časové okno: 4 roky
Hodnocení rozpočtového dopadu genomického testování zahrnuje zkoumání finanční a provozní udržitelnosti a také škálovatelnosti nabídky genomického testování po zkušebním období.
4 roky
Zdravotní implementační analýzy týkající se přijatelnosti genomického testování
Časové okno: 4 roky
Přijatelnost komplexního a centralizovaného testování genomu v IBMFS-RD pro pacienty se měří pomocí dotazníku přijatelnosti pacientů, který hodnotí pohled pacientů a porozumění genomovému testování.
4 roky
Naplnit registr
Časové okno: 4 roky
Naplnit registr aplastické anémie a jiných syndromů selhání kostní dřeně (AAR, Monash University) pacienty, kteří s IBMFS-RD souhlasí, aby se usnadnilo dlouhodobé sledování.
4 roky

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Sponzor

Organizace nebo osoba, která iniciuje studii a která má autoritu a kontrolu nad studií.
Peter MacCallum Cancer Centre, Australia

Spolupracovníci

Spolupracovníci

Organizace jiná než zadavatel, která poskytuje podporu klinické studii. Tato podpora může zahrnovat činnosti související s financováním, návrhem, implementací, analýzou dat nebo podáváním zpráv.
National Health and Medical Research Council, Australia
University of Melbourne

Vyšetřovatelé

Vyšetřovatelé

Výzkumník zapojený do klinické studie. Související pojmy zahrnují hlavní řešitel, dílčí řešitel, vedoucí studie, vedoucí studie a hlavní řešitel studie.
  • Vrchní vyšetřovatel: Piers Blombery, MBBS(Hons), Peter MacCallum Cancer Centre, Australia

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Obecné publikace

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

Začátek studia

Skutečné datum, kdy byl první účastník zařazen do klinické studie. „Očekávané“ datum zahájení studie je datum, o kterém si vědci myslí, že bude datem zahájení studie.
18. března 2022

Primární dokončení (Odhadovaný)

Primární dokončení

Datum, kdy byl poslední účastník klinické studie vyšetřen nebo obdržel intervenci ke sběru konečných dat pro primární měření výsledku. Zda byla klinická studie ukončena podle protokolu nebo byla ukončena, toto datum neovlivňuje. U klinických studií s více než jedním primárním výstupním měřením s různými daty dokončení se tento termín vztahuje k datu, kdy je dokončen sběr dat pro všechna primární výsledná měření. „Očekávané“ datum primárního dokončení je datum, o kterém si vědci myslí, že bude primárním datem dokončení studie.
1. června 2025

Dokončení studie (Odhadovaný)

Dokončení studie

Datum, kdy byl poslední účastník klinické studie vyšetřen nebo dostal intervenci/léčbu za účelem shromáždění konečných dat pro měření primárního výsledku, sekundárního měření výsledku a nežádoucí příhody (tj. poslední návštěva posledního účastníka). „Očekávané“ datum dokončení studie je datum, o kterém si vědci myslí, že bude datem dokončení studie.
1. prosince 2025

Termíny zápisu do studia

První předloženo

První předloženo

Datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející poprvé předložil záznam studie na ClinicalTrials.gov. Mezi prvním odeslaným datem a dostupností záznamu na ClinicalTrials.gov (první zveřejněné datum) je obvykle několik dní.
15. prosince 2021

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

Datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející poprvé předloží záznam studie, který je v souladu s kritérii kontroly kvality (QC) Národní lékařské knihovny (NLM). Sponzor nebo zkoušející může potřebovat revidovat a předložit záznam studie jednou nebo vícekrát, než budou splněna kritéria kontroly kontroly kvality NLM. Je odpovědností sponzora nebo zkoušejícího zajistit, aby byl záznam studie v souladu s kritérii kontroly kontroly kvality NLM.
4. ledna 2022

První zveřejněno (Aktuální)

První zveřejněno

Datum, kdy byl záznam studie poprvé k dispozici na webu ClinicalTrials.gov poté, co byla dokončena kontrola kontroly kvality (QC) National Library of Medicine (NLM). Mezi datem, kdy zadavatel studie nebo zkoušející předložil záznam studie, a prvním zveřejněným datem je typicky několik dní zpoždění.
19. ledna 2022

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Odhadovaný)

Poslední zveřejněná aktualizace

Nejnovější datum, kdy byly změny záznamu studie zpřístupněny na ClinicalTrials.gov. Mezi okamžikem, kdy byly změny odeslány na ClinicalTrials.gov sponzorem nebo zkoušejícím studie (datum poslední předložení aktualizace), a datem zveřejnění poslední aktualizace může nastat zpoždění.
7. listopadu 2024

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

Nejnovější datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející předložil změny záznamu studie, které jsou v souladu s kritérii kontroly kvality (QC) National Library of Medicine (NLM). Je odpovědností sponzora nebo zkoušejícího zajistit, aby byl záznam studie v souladu s kritérii kontroly kontroly kvality NLM.
5. listopadu 2024

Naposledy ověřeno

Naposledy ověřeno

Nejnovější datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející potvrdil informace o klinické studii na webu ClinicalTrials.gov jako přesné a aktuální. Pokud jde o studii s náborovým statusem náboru; ještě nenabírá nábor; nebo aktivní, nebyl nábor potvrzen během posledních 2 let, status náboru studie je uveden jako neznámý.
1. listopadu 2024

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

Další identifikační čísla studie

Identifikátory nebo ID čísla jiná než číslo NCT, které klinické studii přiděluje zadavatel studie, financující subjekty nebo jiní. Tato čísla mohou zahrnovat jedinečné identifikátory z jiných registrů studií a čísla grantů National Institutes of Health.
  • 77923 (Jiný identifikátor: Stanford University Alternate IRB Approval Number)

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NE

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Nastavení souborů cookie

Používáme cookies, abychom zajistili, že vám poskytneme nejlepší zážitek z našich webových stránek. Pro více informací si pečlivě přečtěte naše Zásady ochrany osobních údajů a cookies. ...>>>Svou preference můžete kdykoli změnit nebo svůj souhlas odvolat odstraněním cookies z vašeho webu nebo počítače, jak je popsáno v zásadách. Přijměte to a vyberte své předvolby zaškrtnutím příslušných polí v části „Správa nastavení“ níže. Než budete pokračovat v používání jakékoli části tohoto webu, pozorně si prosím přečtěte naše Podmínky služby.
«Spravovat nastavení