Diagnostika a charakterizace fenotypu pomocí genomiky u pacientů s dědičným selháním kostní dřeně (studie IBMDx) (IBMDx)
5. listopadu 2024 aktualizováno: Peter MacCallum Cancer Centre, Australia
Diagnostika, objev a charakterizace nového fenotypu pomocí multimodální genomiky u pacientů s dědičným selháním kostní dřeně a souvisejícími poruchami (studie IBMDx)
Tento projekt se snaží provést analýzu celé genomové sekvence (WGS) a celé transkriptomové sekvence (WTS) na 350 pacientech s podezřením na syndrom dědičného selhání kostní dřeně a související poruchu (IBMFS-RD) za účelem zvýšení genomové diagnostiky u IBMFS.
Přehled studie
Postavení
Nábor
Intervence / Léčba
Detailní popis
IBMFS-RD jsou heterogenní skupinou vzácných onemocnění vedoucích k významné morbiditě a časné mortalitě. Tyto syndromy jsou individuálně i kolektivně vzácné (postihují < 1 z 10 000 lidí) a značná část je nevysvětlitelná mutacemi ve známých genech. I když jsou vzácné, jsou tyto familiární stavy také pravděpodobně nedostatečně diagnostikovány kvůli jejich relativně nedávnému popisu a také kvůli nedostatku dostupného genomického testování.
Pro pacienty s klinicky suspektním IBMFS-RD je získání genomové diagnózy zásadní pro:
- Stanovte přesnou a spolehlivou diagnózu (včetně rozlišení monogenní etiologie od častějších získaných nebo autoimunitních příčin selhání kostní dřeně, které mají výrazně odlišnou léčbu (např. imunosuprese)
- Informovat o prognóze, klinickém průběhu, volbě optimální léčby a screeningu nehematologické orgánové dysfunkce
- Optimalizujte kondicionování chemoterapie alogenní transplantace hematopoetických kmenových buněk (HSCT) a minimalizujte toxicitu související s režimem
- Informovat analýzu rizik a přínosů provádění alogenní HSCT, aby bylo možné upřednostnit jiné terapie (včetně nových strategií genové terapie)
- Vyhnout se katastrofě dárcovství HSCT od okultních geneticky postižených příbuzných
- Poskytovat poradenství (včetně poradenství dárcům kmenových buněk) a nabízet genetické testování pro potenciálně postižené členy rodiny
- Poskytněte postiženým jedincům přesné poradenství v oblasti reprodukce a možnosti reprodukce
Tato studie si klade za cíl poskytnout WGS a WTS národní kohortě pacientů s IBMFS-RD za účelem stanovení diagnostické frekvence, zdravotního ekonomického dopadu, problémů při implementaci zdraví a dalších výzkumných koncových bodů.
Typ studie
Pozorovací
Zápis (Odhadovaný)
350
Kontakty a umístění
Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.
Studijní kontakt
- Jméno: Kelsey Man, PhD
- Telefonní číslo: 61 3 8559 5000
- E-mail: kelsey.man@petermac.org
Studijní záloha kontaktů
- Jméno: Piers Blombery, MBBS(Hons)
- E-mail: piers.blombery@petermac.org
Studijní místa
-
-
Victoria
-
Melbourne, Victoria, Austrálie
- Nábor
- Peter MacCallum Cancer Centre
-
-
Kritéria účasti
Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
3 měsíce a starší (Dítě, Dospělý, Starší dospělý)
Přijímá zdravé dobrovolníky
Ne
Metoda odběru vzorků
Vzorek nepravděpodobnosti
Studijní populace
Pacienti s podezřením na IBMFS-RD
Popis
Kritéria pro zařazení:
- věk ≥ 3 měsíce
- schopen dát informovaný souhlas (nebo rodič/opatrovník schopný dát informovaný souhlas)
- klinickopatologická diagnóza (nebo diferenciální diagnóza) dědičného syndromu selhání kostní dřeně nebo související poruchy (IBMFS-RD) podle studijního týmu
Kritéria vyloučení:
- Klinicko-patologická diagnóza syndromu získaného selhání kostní dřeně (včetně získané aplastické anémie a hypoplastického myelodysplastického syndromu) podle studijního týmu
- Stávající definitivní genomická diagnóza pro hematologický fenotyp pacienta
Studijní plán
Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Definitivní diagnostika IBMFS-RD
Časové okno: 3-12 měsíců po výchozím stavu
|
Diagnostika IBMFS-RD – U všech pacientů bude provedena počáteční analýza panelu ~100 genů se zjištěnou relevanci pro fenotyp IBMFS-RD. Pokud není z panelu genů provedena žádná molekulární diagnóza, bude provedena další analýza genomických dat s použitím osvědčených analytických nástrojů a technik. Všechny výsledky budou sděleny pacientům. |
3-12 měsíců po výchozím stavu
|
Sekundární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Vyvinout klasifikátor exprese celého transkriptomového genu
Časové okno: 4 roky
|
Vyvinout klasifikátor exprese celého transkriptomového genu pro pomoc při diagnostice IBMFS-RD.
|
4 roky
|
|
Nákladová efektivita genomického testování u pacientů s podezřením na IBMFS-RD
Časové okno: 4 roky
|
Efektivita nákladů na genomické testování se posuzuje podle rozdílů v nákladech a kvalitě života spojených s genomickým testováním ve srovnání se standardní péčí.
Uvažované náklady zahrnují přímé zdravotní náklady vzniklé v rámci zdravotního systému vyplývající z využívání nemocničních služeb a výdeje léků.
Kvalita života je hodnocena pomocí dotazníků EORTC-QLQ-C30 verze 3 a CHU9D pro dospělé a dětské pacienty.
|
4 roky
|
|
Rozpočtový dopad genomického testování u pacientů s podezřením na IBMFS-RD
Časové okno: 4 roky
|
Hodnocení rozpočtového dopadu genomického testování zahrnuje zkoumání finanční a provozní udržitelnosti a také škálovatelnosti nabídky genomického testování po zkušebním období.
|
4 roky
|
|
Zdravotní implementační analýzy týkající se přijatelnosti genomického testování
Časové okno: 4 roky
|
Přijatelnost komplexního a centralizovaného testování genomu v IBMFS-RD pro pacienty se měří pomocí dotazníku přijatelnosti pacientů, který hodnotí pohled pacientů a porozumění genomovému testování.
|
4 roky
|
|
Naplnit registr
Časové okno: 4 roky
|
Naplnit registr aplastické anémie a jiných syndromů selhání kostní dřeně (AAR, Monash University) pacienty, kteří s IBMFS-RD souhlasí, aby se usnadnilo dlouhodobé sledování.
|
4 roky
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.
Vyšetřovatelé
- Vrchní vyšetřovatel: Piers Blombery, MBBS(Hons), Peter MacCallum Cancer Centre, Australia
Publikace a užitečné odkazy
Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.
Termíny studijních záznamů
Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
18. března 2022
Primární dokončení (Odhadovaný)
1. června 2025
Dokončení studie (Odhadovaný)
1. prosince 2025
Termíny zápisu do studia
První předloženo
15. prosince 2021
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
4. ledna 2022
První zveřejněno (Aktuální)
19. ledna 2022
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Odhadovaný)
7. listopadu 2024
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
5. listopadu 2024
Naposledy ověřeno
1. listopadu 2024
Více informací
Termíny související s touto studií
Klíčová slova
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- 77923 (Jiný identifikátor: Stanford University Alternate IRB Approval Number)
Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)
Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?
NE
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Ne
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Ne
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .