Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Genomické prediktory opakované ztráty těhotenství (GPRPL)

20. května 2026 aktualizováno: Yale University

Sekvenování genomu ve velkém měřítku a integrativní analýzy k definování genomových prediktorů opakované ztráty těhotenství

Celkovým cílem tohoto návrhu je určit genetickou architekturu recidivující těhotenské ztráty (RPL) a objevit genomové prediktory RPL.

Přehled studie

Postavení

Postavení

Označuje aktuální stav náboru nebo stav rozšířeného přístupu.
Nábor

Podmínky

Podmínky

Nemoc, porucha, syndrom, nemoc nebo zranění, které je studováno. Na webu ClinicalTrials.gov mohou podmínky zahrnovat i další problémy související se zdravím, jako je délka života, kvalita života a zdravotní rizika.

Detailní popis

Navrhují se tyto konkrétní cíle:

Cíl 1: Odebrat klinicky dobře charakterizované vzorky od trojic (produkt početí (POC), biologická matka a biologický otec) s nevysvětlenou RPL. Konkrétně bude nabrána kohorta 1 000 trií, která jsou přísně fenotypována a u kterých nelze RPL párů připsat známým příčinám. Odeberou se vzorky krve POC a rodičů. Bude-li to technicky proveditelné, bude zváženo vytvoření buněčných linií z POC. Pokud je to nezbytné pro účely stanovení patogenity sekvenčních variant z tria, bude zvážen i odběr krevních vzorků od ostatních členů rodiny po souhlasu. Studijní tým si také může vyžádat tkáně DNA nebo POC z předchozí těhotenské ztráty, pokud jsou k dispozici.

Cíl 2: Bude provedeno sekvenování celého genomu (WGS) v Yale Center for Genome Analysis (YCGA) a také bioinformatické analýzy k identifikaci patogenních variant v zahrnutých triech. Patogenní varianty budou komplexně definované a plně anotované mapy variant ve všech zahrnutých trojicích, které poskytnou substrát pro následné objevování nového genu, a nakonec bude vytvořen vývoj klinických diagnostických testů.

Typ studie

Typ studie

Popisuje povahu klinické studie. Typy studií zahrnují intervenční studie (také nazývané klinické studie), observační studie (včetně registrů pacientů) a rozšířený přístup.
Pozorovací

Zápis (Odhadovaný)

Zápis

Počet účastníků klinické studie. „Očekávaný“ zápis je cílový počet účastníků, které výzkumníci pro studii potřebují.
500

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní kontakt

Jméno a kontaktní údaje osoby, která může odpovědět na otázky týkající se registrace do klinické studie. Každé místo, kde se studie provádí, může mít také konkrétní kontakt, který může lépe odpovědět na tyto otázky.

Studijní záloha kontaktů

Studijní místa

  • Spojené státy
    • Colorado
      • Aurora, Colorado, Spojené státy, 80045
        • Nábor
        • University of Colorado
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Nanette Santoro, MD
        • Kontakt:
    • Connecticut
      • New Haven, Connecticut, Spojené státy, 06511
        • Nábor
        • Yale University
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Hugh Taylor, MD
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Yong-Hui Jiang, MD, PhD
        • Kontakt:
        • Dílčí vyšetřovatel:
          • Heping Zhang, PhD
        • Kontakt:
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Spojené státy, 60611
        • Nábor
        • Northwestern University
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Emily Jungheim, MD
        • Kontakt:
      • Chicago, Illinois, Spojené státy, 60611
        • Aktivní, ne nábor
        • University of Chicago
    • Maryland
      • Baltimore, Maryland, Spojené státy, 21205
        • Nábor
        • Johns Hopkins University
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • James Segars, MD
        • Kontakt:
          • Samya El Sayed, MD
          • Telefonní číslo: 443-473-2674
          • E-mail: selsaye4@jh.edu
    • Michigan
      • Detroit, Michigan, Spojené státy, 48201
        • Nábor
        • Wayne State University
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Stephen Krawetz, PhD
    • New York
      • New York, New York, Spojené státy, 10032
        • Nábor
        • Columbia University
        • Kontakt:
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Uma Reddy, MD, MPH
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Samuel Z Williams, MD, PhD
    • Pennsylvania
      • Hershey, Pennsylvania, Spojené státy, 17033
        • Nábor
        • Pennsylvania State University
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Sarah Horvath, MD
    • Texas
      • Austin, Texas, Spojené státy, 78712
      • San Antonio, Texas, Spojené státy, 78299
        • Nábor
        • University of Texas at San Antonio
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Winifred Mak, MD, PhD
        • Kontakt:

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Kritéria způsobilosti

Klíčové požadavky, které musí lidé, kteří se chtějí zúčastnit klinické studie, splňovat nebo vlastnosti, které musí mít. Kritéria způsobilosti se skládají jak z kritérií pro zařazení (která jsou vyžadována pro účast osoby ve studii), tak z kritérií vyloučení (která brání osobě v účasti). Typy kritérií způsobilosti zahrnují, zda studie přijímá zdravé dobrovolníky, má požadavky na věk nebo věkovou skupinu nebo je omezena pohlavím.

Věk způsobilý ke studiu

18 let až 40 let (Dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ano

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Páry, které v minulosti prodělaly dvě nebo více těhotenských ztrát a mají nediagnostikovanou příčinu opakované ztráty těhotenství.

Popis

Aktuální kvalifikační těhotenství

  • Ztráta současného jednočetného těhotenství v gestačním týdnu < 20 0/7 (doloženo ultrasonografií nebo histopatologickým vyšetřením)
  • Datum diagnózy
  • Odhadovaný gestační věk podle klinického EDD v době diagnózy < 20 0/7 týdnů
  • Odhadovaný gestační věk ultrazvukem v době diagnózy
  • Dvě nebo více ztrát v předchozím těhotenství (eCRF „Předchozí těhotenství“ je třeba vyplnit o každém předchozím těhotenství)
  • Žádné použití dárcovského vajíčka nebo dárcovského spermatu
  • Chromosom microarray (chromosomový karyotyp, který je také třeba provést, pokud je indikován případ od případu): Datum, výsledek; nebo neznámé (dosud neprovedeno; bude provedeno na Yale)

Hodnocení RPL

  • Rodičovské karyotypy a/nebo mikročipy nesmějí odhalit patogenní/pravděpodobný patogenní nález (jako je nevyvážená translokace) u žádného biologického rodiče:

    • Mateřská: výsledek a datum
    • Otcovská: výsledek a datum
  • Lupus antikoagulační test: Hodnota a datum
  • Antikardiolipin IgG < 40 GPL A IgM < MPL; NEBO obojí < 99. percentil: Hodnota a datum
  • Protilátky proti β2 glykoproteinu IgM a IgG < 99. percentil: Hodnota a datum
  • TSH: Hodnota a datum
  • HgbA1C: Hodnota a datum
  • Hysterosalpingogram nebo Sonohysterogram: Výsledek (nesmí odhalit známky děložní anomálie) a datum
  • Žádný diabetes typu 1 nebo 2 je považován za špatně kontrolovaný (HgbA1C > 6,5)
  • Bez anamnézy autoimunitního onemocnění (např. SLE, RA atd.)
  • Bez anamnézy cervikální insuficience

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Observační modely: Kohorta
  • Časové perspektivy: Budoucí

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Primární výstupní opatření

V protokolu klinické studie je plánovaná výsledná míra, která je nejdůležitější pro hodnocení účinku intervence/léčby. Většina klinických studií má jedno primární měřítko výsledku, ale některé mají více než jedno.
Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Určete genetickou etiologii opakovaného těhotenské ztráty
Časové okno: 5 let
Nástroj WGS bude použit k analýze vzorku POC a vzorků krve rodičů za účelem stanovení klinické genetické příčiny RPL, kterou lze hlásit
5 let

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Sponzor

Organizace nebo osoba, která iniciuje studii a která má autoritu a kontrolu nad studií.
Yale University

Spolupracovníci

Spolupracovníci

Organizace jiná než zadavatel, která poskytuje podporu klinické studii. Tato podpora může zahrnovat činnosti související s financováním, návrhem, implementací, analýzou dat nebo podáváním zpráv.
Johns Hopkins University
University of Colorado, Denver
Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)
Northwestern University
University of Chicago
Wayne State University
Columbia University
Penn State University
University of Utah
The University of Texas Health Science Center at San Antonio
University of Texas at Austin

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

Začátek studia

Skutečné datum, kdy byl první účastník zařazen do klinické studie. „Očekávané“ datum zahájení studie je datum, o kterém si vědci myslí, že bude datem zahájení studie.
1. září 2021

Primární dokončení (Odhadovaný)

Primární dokončení

Datum, kdy byl poslední účastník klinické studie vyšetřen nebo obdržel intervenci ke sběru konečných dat pro primární měření výsledku. Zda byla klinická studie ukončena podle protokolu nebo byla ukončena, toto datum neovlivňuje. U klinických studií s více než jedním primárním výstupním měřením s různými daty dokončení se tento termín vztahuje k datu, kdy je dokončen sběr dat pro všechna primární výsledná měření. „Očekávané“ datum primárního dokončení je datum, o kterém si vědci myslí, že bude primárním datem dokončení studie.
1. prosince 2026

Dokončení studie (Odhadovaný)

Dokončení studie

Datum, kdy byl poslední účastník klinické studie vyšetřen nebo dostal intervenci/léčbu za účelem shromáždění konečných dat pro měření primárního výsledku, sekundárního měření výsledku a nežádoucí příhody (tj. poslední návštěva posledního účastníka). „Očekávané“ datum dokončení studie je datum, o kterém si vědci myslí, že bude datem dokončení studie.
1. prosince 2026

Termíny zápisu do studia

První předloženo

První předloženo

Datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející poprvé předložil záznam studie na ClinicalTrials.gov. Mezi prvním odeslaným datem a dostupností záznamu na ClinicalTrials.gov (první zveřejněné datum) je obvykle několik dní.
29. června 2022

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

Datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející poprvé předloží záznam studie, který je v souladu s kritérii kontroly kvality (QC) Národní lékařské knihovny (NLM). Sponzor nebo zkoušející může potřebovat revidovat a předložit záznam studie jednou nebo vícekrát, než budou splněna kritéria kontroly kontroly kvality NLM. Je odpovědností sponzora nebo zkoušejícího zajistit, aby byl záznam studie v souladu s kritérii kontroly kontroly kvality NLM.
29. června 2022

První zveřejněno (Aktuální)

První zveřejněno

Datum, kdy byl záznam studie poprvé k dispozici na webu ClinicalTrials.gov poté, co byla dokončena kontrola kontroly kvality (QC) National Library of Medicine (NLM). Mezi datem, kdy zadavatel studie nebo zkoušející předložil záznam studie, a prvním zveřejněným datem je typicky několik dní zpoždění.
5. července 2022

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

Poslední zveřejněná aktualizace

Nejnovější datum, kdy byly změny záznamu studie zpřístupněny na ClinicalTrials.gov. Mezi okamžikem, kdy byly změny odeslány na ClinicalTrials.gov sponzorem nebo zkoušejícím studie (datum poslední předložení aktualizace), a datem zveřejnění poslední aktualizace může nastat zpoždění.
22. května 2026

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

Nejnovější datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející předložil změny záznamu studie, které jsou v souladu s kritérii kontroly kvality (QC) National Library of Medicine (NLM). Je odpovědností sponzora nebo zkoušejícího zajistit, aby byl záznam studie v souladu s kritérii kontroly kontroly kvality NLM.
20. května 2026

Naposledy ověřeno

Naposledy ověřeno

Nejnovější datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející potvrdil informace o klinické studii na webu ClinicalTrials.gov jako přesné a aktuální. Pokud jde o studii s náborovým statusem náboru; ještě nenabírá nábor; nebo aktivní, nebyl nábor potvrzen během posledních 2 let, status náboru studie je uveden jako neznámý.
1. května 2026

Více informací

Termíny související s touto studií

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

Další identifikační čísla studie

Identifikátory nebo ID čísla jiná než číslo NCT, které klinické studii přiděluje zadavatel studie, financující subjekty nebo jiní. Tato čísla mohou zahrnovat jedinečné identifikátory z jiných registrů studií a čísla grantů National Institutes of Health.
  • 2000029802
  • 1R01HD105267-01 (Grant/smlouva NIH USA)

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NE

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Nastavení souborů cookie

Používáme cookies, abychom zajistili, že vám poskytneme nejlepší zážitek z našich webových stránek. Pro více informací si pečlivě přečtěte naše Zásady ochrany osobních údajů a cookies. ...>>>Svou preference můžete kdykoli změnit nebo svůj souhlas odvolat odstraněním cookies z vašeho webu nebo počítače, jak je popsáno v zásadách. Přijměte to a vyberte své předvolby zaškrtnutím příslušných polí v části „Správa nastavení“ níže. Než budete pokračovat v používání jakékoli části tohoto webu, pozorně si prosím přečtěte naše Podmínky služby.
«Spravovat nastavení