Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Genomické prediktory opakované ztráty těhotenství (GPRPL)

8. srpna 2023 aktualizováno: Yale University

Sekvenování genomu ve velkém měřítku a integrativní analýzy k definování genomových prediktorů opakované ztráty těhotenství

Celkovým cílem tohoto návrhu je určit genetickou architekturu recidivující těhotenské ztráty (RPL) a objevit genomové prediktory RPL.

Přehled studie

Postavení

Nábor

Podmínky

Detailní popis

Navrhují se tyto konkrétní cíle:

Cíl 1: Odebrat klinicky dobře charakterizované vzorky od trojic (produkt početí (POC), biologická matka a biologický otec) s nevysvětlenou RPL. Konkrétně bude nabrána kohorta 1 000 trií, která jsou přísně fenotypována a u kterých nelze RPL párů připsat známým příčinám. Odeberou se vzorky krve POC a rodičů. Bude-li to technicky proveditelné, bude zváženo vytvoření buněčných linií z POC. Pokud je to nezbytné pro účely stanovení patogenity sekvenčních variant z tria, bude zvážen i odběr krevních vzorků od ostatních členů rodiny po souhlasu. Studijní tým si také může vyžádat tkáně DNA nebo POC z předchozí těhotenské ztráty, pokud jsou k dispozici.

Cíl 2: Bude provedeno sekvenování celého genomu (WGS) v Yale Center for Genome Analysis (YCGA) a také bioinformatické analýzy k identifikaci patogenních variant v zahrnutých triech. Patogenní varianty budou komplexně definované a plně anotované mapy variant ve všech zahrnutých trojicích, které poskytnou substrát pro následné objevování nového genu, a nakonec bude vytvořen vývoj klinických diagnostických testů.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Odhadovaný)

1000

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní záloha kontaktů

Studijní místa

  • Spojené státy
    • Colorado
      • Aurora, Colorado, Spojené státy, 80045
        • Nábor
        • University of Colorado
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Nanette Santoro, MD
    • Connecticut
      • New Haven, Connecticut, Spojené státy, 06511
        • Nábor
        • Yale University
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Hugh Taylor, MD
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Yong-Hui Jiang, MD, PhD
        • Kontakt:
        • Kontakt:
        • Dílčí vyšetřovatel:
          • Heping Zhang, PhD
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Spojené státy, 60611
        • Nábor
        • Northwestern University
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Emily Jungheim, MD
      • Chicago, Illinois, Spojené státy, 60611
        • Aktivní, ne nábor
        • University of Chicago
    • Maryland
      • Baltimore, Maryland, Spojené státy, 21205
        • Nábor
        • Gaelle Massoud
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • James Segars, MD
    • Michigan
      • Detroit, Michigan, Spojené státy, 48201
        • Nábor
        • Wayne State University
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Stephen Krawetz, PhD
    • New York
      • New York, New York, Spojené státy, 10032
        • Nábor
        • Columbia University
        • Kontakt:
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Uma Reddy, MD, MPH
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Samuel Z Williams, MD, PhD
    • Oklahoma
      • Oklahoma City, Oklahoma, Spojené státy, 73104
    • Pennsylvania
      • Hershey, Pennsylvania, Spojené státy, 17033
        • Nábor
        • Pennsylvania State University
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Sarah Horvath, MD
    • Texas
      • Austin, Texas, Spojené státy, 78712
      • San Antonio, Texas, Spojené státy, 78299
        • Nábor
        • University of Texas at San Antonio
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Winifred Mak, MD, PhD
        • Kontakt:

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

18 let až 40 let (Dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ano

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Páry, které v minulosti prodělaly dvě nebo více těhotenských ztrát a mají nediagnostikovanou příčinu opakované ztráty těhotenství.

Popis

Aktuální kvalifikační těhotenství

  • Ztráta současného jednočetného těhotenství v gestačním týdnu < 20 0/7 (doloženo ultrasonografií nebo histopatologickým vyšetřením)
  • Datum diagnózy
  • Odhadovaný gestační věk podle klinického EDD v době diagnózy < 20 0/7 týdnů
  • Odhadovaný gestační věk ultrazvukem v době diagnózy
  • Dvě nebo více ztrát v předchozím těhotenství (eCRF „Předchozí těhotenství“ je třeba vyplnit o každém předchozím těhotenství)
  • Žádné použití dárcovského vajíčka nebo dárcovského spermatu
  • Chromosom microarray (chromosomový karyotyp, který je také třeba provést, pokud je indikován případ od případu): Datum, výsledek; nebo neznámé (dosud neprovedeno; bude provedeno na Yale)

Hodnocení RPL

  • Rodičovské karyotypy a/nebo mikročipy nesmějí odhalit patogenní/pravděpodobný patogenní nález (jako je nevyvážená translokace) u žádného biologického rodiče:

    • Mateřská: výsledek a datum
    • Otcovská: výsledek a datum
  • Lupus antikoagulační test: Hodnota a datum
  • Antikardiolipin IgG < 40 GPL A IgM < MPL; NEBO obojí < 99. percentil: Hodnota a datum
  • Protilátky proti β2 glykoproteinu IgM a IgG < 99. percentil: Hodnota a datum
  • TSH: Hodnota a datum
  • HgbA1C: Hodnota a datum
  • Hysterosalpingogram nebo Sonohysterogram: Výsledek (nesmí odhalit známky děložní anomálie) a datum
  • Žádný diabetes typu 1 nebo 2 je považován za špatně kontrolovaný (HgbA1C > 6,5)
  • Bez anamnézy autoimunitního onemocnění (např. SLE, RA atd.)
  • Bez anamnézy cervikální insuficience

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Observační modely: Kohorta
  • Časové perspektivy: Budoucí

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Určete genetickou etiologii opakovaného těhotenské ztráty
Časové okno: 5 let
Nástroj WGS bude použit k analýze vzorku POC a vzorků krve rodičů za účelem stanovení klinické genetické příčiny RPL, kterou lze hlásit
5 let

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Yale University

Spolupracovníci

Johns Hopkins University
University of Colorado, Denver
Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)
Northwestern University
University of Chicago
Wayne State University
Columbia University
University of Oklahoma
Penn State University
The University of Texas Health Science Center at San Antonio
University of Texas at Austin

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

1. září 2021

Primární dokončení (Odhadovaný)

1. září 2026

Dokončení studie (Odhadovaný)

1. září 2026

Termíny zápisu do studia

První předloženo

29. června 2022

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

29. června 2022

První zveřejněno (Aktuální)

5. července 2022

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

14. srpna 2023

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

8. srpna 2023

Naposledy ověřeno

1. srpna 2023

Více informací

Termíny související s touto studií

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • 2000029802
  • 1R01HD105267-01 (Grant/smlouva NIH USA)

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NE

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Opakované těhotenské ztráty

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Qatar

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

3
Předplatit