Dlouhodobé kvalitativní a kvantitativní výsledky dětí s Hirschsprungovou chorobou a anorektálními malformacemi (ALOHA)

Hirschsprungova choroba (HSCR) postihuje 1 z 5000 živě narozených dětí ve Spojeném království a je způsobena selháním vývoje střevního nervového systému (aganglionózou) v distálním střevě v různém rozsahu. Krátký segment HSCR, ve kterém je aganglionický segment omezen na rektosigmoideální oblast, představuje více než 80 % případů, na rozdíl od rozsáhlejšího dlouhého segmentu HSCR, který může postihnout celé tlusté střevo, což vede k celkové aganglionóze tlustého střeva.

Současné chirurgické řešení vyžaduje resekci postiženého střeva s anastomózou normálního střeva do řitního otvoru nebo rekta. Existují významné rozdíly v operačních a manažerských strategiích na národní i globální úrovni, které zahrnují otevřené, laparoskopické a čistě transanální přístupy, a různé protahovací postupy zahrnují Duhamel, Swenson a Soave. Každý přístup má potenciální výhody a nevýhody, nelze však vyvodit závěr, která operativní strategie je „zlatým standardem“.

Důvody současné nejasnosti jsou multifaktoriální. Zejména většina studií je malých jednocentrických, observačních, krátkodobých a retrospektivních. Chybí také silné důkazy ze systematických přehledů a metaanalýz. Kromě toho došlo v průběhu času ke změnám v praxi kromě významné heterogenity v publikované literatuře. Je proto extrémně obtížné poskytnout rodičům přesné prognostické údaje, když je novorozenec diagnostikován s HSCR a v době definitivního vytahovacího postupu.

Výzkumníci již dříve uváděli rané funkční výsledky dospělých a dlouhodobé funkční výsledky po Duhamelově postupu. Skóre funkčních výsledků bylo vypočítáno pomocí skórovacího systému Rintala a individuální skóre se časem zlepšovalo. Od té doby došlo ve společnosti Alder Hey (AH) ke změně v praxi a běžnějším postupem, který se nyní provádí, je modifikace postupu Soave. Je proto důležité porovnat funkční výsledky pacientů, kteří podstoupili různé postupy, a posoudit dlouhodobější výsledky dříve hodnocené kohorty.

Před jedenácti lety vyšetřovatelé také publikovali výsledky dětí s anorektálními malformacemi (ARM) u dětí mezi 1994 a 2000. V té době se Posterior-Sagittal Ano-RectoPlasty (PSARP) nedávno stala široce přijímaným primárním chirurgickým přístupem k ARM. Studijní jednotka zřídila v roce 1994 následnou kliniku věnovanou pouze pacientům s ARM a konzultantům subspecializovaným na prevenci zředění zátěže případů.

Primárními výsledky byly funkční výsledky a kvalita života. Ty byly studovány u dětí ve věku 4 let a více na konci období studie. Do studie se kvalifikovalo 85 pacientů ve věkovém rozmezí 4,2 až 10,1 let (medián 6,7 let). Funkční dotazník bylo způsobilých vyplnit 76 pacientů a míra odpovědi byla 76,3 % (58/76). 77,5 % (62) dokončilo skóre QOL. Ty byly porovnány s věkově a genderově odpovídající kontrolní skupinou.

Studie zjistila, že děti s těžší lézí měly významně nižší funkční výsledné skóre, nezávisle na věku. Nezdálo se však, že by kvalita jejich života byla ovlivněna jejich stavem.

Dlouhodobý výsledek ARM je špatně popsán. Pochopení dopadu ARM v dětství na funkci dítěte a rodiny a na kvalitu života ve střednědobém horizontu je důležité. Dlouhodobý dopad na dospívající a dospělé, kteří mají tento stav, se však může výrazně lišit. Během tohoto období dochází k významnému posunu v pacientově chápání a řízení vlastního stavu a další faktory včetně sexuálních funkcí a porodnických problémů nabývají na důležitosti.

Od tohoto studijního období se zvýšil počet chirurgických zákroků v novorozeneckém období u dětí s „nízkým“ ARM, v některých případech se kolostomii vyhýbaly u těch, které by ji dříve vyžadovaly. Tato změna v praxi může změnit dopad ARM na QOL a funkci dítěte.

Studijní skupina NETS1HD nedávno vyvinula základní sadu výsledků, která se má použít ve studiích porovnávajících intervence u dětí s Hirschsprungovou chorobou, která se skládá ze skupiny dohodnutých standardizovaných výsledků, které klíčové zainteresované strany označily za nejdůležitější při určování úspěchu léčby. .

Použitím tohoto základního souboru výsledků k vyhodnocení krátkodobých a dlouhodobých výsledků dětí s HSCR a ARM v regionu North West bude tato studie schopna poskytnout rodičům důležité prognostické informace. Protože se jedná o heterogenní skupinu pacientů, výzkumníci se budou snažit identifikovat rozdíly v dlouhodobých funkčních výsledcích mezi podskupinami pacientů a zda konkrétní operační strategie mají příznivější dlouhodobé výsledky. To umožní vhodné poradenství rodičům v době diagnózy a napomůže klinickému rozhodování o léčbě jednotlivých pacientů.