Zkušenosti se screeningem SCID

POZADÍ

Některé země zavedly novorozenecký screening na těžkou kombinovanou imunodeficienci (SCID) a modelování naznačuje, že je pravděpodobně nákladově efektivní v prostředí Spojeného království. Existuje však určitá nejistota a otázky týkající se jeho potenciálního zavedení ve Spojeném království zůstávají nezodpovězeny. Britský národní screeningový výbor (UKNSC) doporučil, aby se hodnocení uskutečnilo „v praxi“ a pokusilo se odpovědět na některé z těchto otázek. Hodnocení proběhne v Anglii a bude se týkat asi dvou třetin dětí narozených od září 2021 do srpna 2023. To představuje přibližně 800 000 novorozenců.

Screening na SCID v rámci programu NHS Newborn Blood Spot Screening Program bude využívat krevní skvrnu již odebranou, obvykle porodními asistentkami, u dětí ve věku 5 dnů. Pokud se na základě screeningu tohoto vzorku zjistí, že děti mají vyšší riziko SCID, budou rodiče informováni a výsledek bude vysvětlen. Bude jim domluvena schůzka na další den u imunologa. Při této schůzce imunolog/klinická sestra specialista znovu vysvětlí důsledky a ještě ten den bude proveden další krevní test (průtoková cytometrie). Výsledky jsou obvykle k dispozici ve stejný den. Ty budou rodiči vysvětleny a v závislosti na výsledku mohou být propuštěny („falešně pozitivní výsledek screeningu“) nebo může být zajištěna vhodná léčba („skutečně pozitivní“). Mezi skutečnými pozitivy budou děti s SCID, děti, které mají jiné poruchy (dočasné nebo trvalé) vedoucí k těžké imunitní dysfunkci, a některé děti, které mají problém s určitou částí svého imunitního systému (T-buňky), u nichž výsledek není znám. na individuálním základě. Přestože cílem programu je SCID, děti s touto poruchou budou pravděpodobně představovat pouze menšinu skutečných pozitiv.

ODŮVODNĚNÍ Předchozí výzkum v jiných screeningových programech ukázal, že doručení falešně pozitivního výsledku účastníkovi nebo jeho žádost, aby se dostavil do nemocnice na další testy, může mít po screeningu krátkodobé i dlouhodobé škodlivé účinky. Velikost a povaha tohoto screeningu na SCID byla jedním z problémů, které si UKNSC přála prozkoumat. Předběžný průzkum a studie rozhovorů začaly zkoumat inherentní komunikační dilemata, zkušenosti rodičů a zdravotníků. Tento projekt se bude snažit tuto práci rozšířit zkoumáním názorů a zkušeností rodičů a zdravotníků, kteří se účastní klinického hodnocení.

VÝZKUMNÁ OTÁZKA/ CÍLE

1. Rodinné studium

   1. Prozkoumat účinky na rodiny, jejichž děti měly pozitivní SCID screeningový test (nízké TREC). To bude zahrnovat děti s normálními výsledky potvrzujícího testování, stejně jako ty, jejichž výsledek naznačuje, že mají SCID nebo jinou poruchu ovlivňující jejich imunitní systém.
   2. Porovnat pohledy výše uvedených rodin s rodinami, kde původní výsledek screeningu nezařadil dítě do vyšší rizikové kategorie, a rodinami, které obdržely falešně pozitivní výsledek z jiného programu screeningu novorozenců.
   3. Porovnat kvalitu života dětí s SCID, u kterých byla diagnóza stanovena screeningem, rodinnou anamnézou nebo symptomatickou prezentací.
   4. Měřit kvalitu života rodin, které mají dítě se sekundární nebo syndromickou T buněčnou lymfopenií
   5. Změřit kvalitu života a zkušenosti se screeningem dětí s idiopatickou lymfopenií z T buněk ve srovnání se zkušenostmi rodin, které mají dítě s diagnózou CFSPID.
2. Studie zdravotníků A) Prozkoumejte názory a zkušenosti vzorku porodních asistentek, které získaly souhlas a odebraly první vzorek krve.

B) Prozkoumat názory a zkušenosti imunologů/klinických sester specialistů, kteří viděli rodiny v době průtokové cytometrie.

N.B. V celé této práci pro zjednodušení odkazujeme na „rodiče“. Uvědomujeme si však, že rodinná situace kojenců může být složitější, protože existují zákonní zástupci a rodiče, kteří nebydlí. Výchozí pozicí je, aby byli zahrnuti rezidentní opatrovníci, ale pokud konkrétní okolnosti naznačují širší rodičovskou skupinu, mohou být zahrnuti další účastníci.