Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Nové metabolické svalové biomarkery u Pompeho choroby – neinvazivní výzkumná pilotní studie magnetické rezonance. (POMPE)

19. srpna 2025 aktualizováno: Thomas Scherer, Medical University of Vienna

Nové metabolické svalové biomarkery u Pompeho nemoci - neinvazivní

Předchozí studie ukázaly, že 13C-MRS v poli ultravysoké 7T magnetické rezonance (MR) je potenciální neinvazivní metodou měření pro hodnocení změn hladin svalového glykogenu u pacientů s PoD (Wary et al., 2003). V jediné studii však bylo pozorováno zvýšení glykogenových meziproduktů za použití ještě citlivější techniky 31P-MRS na myším modelu PoD (Taylor et al., 2013) a při onemocnění glykogenu III u lidí (Wary et al., 2010). Ve skutečnosti byly glykolytické meziprodukty, jako jsou fosfomonoestery (PME), měřené pomocí fosforu-31P-MRS v myších modelech PoD, lepší než 13C-MRS při monitorování progrese onemocnění a kvantifikaci glykogenu (Baligand et al., 2017), což ukazuje na významnou klinickou potenciál 31P-MRS u lidí. Bylo prokázáno, že 31P-MRS dokáže spolehlivě kvantifikovat rozdíly související s věkem a hmotností a také změny ve funkci štítné žlázy v metabolismu lidských svalů (Beiglböck et al., 2020). Tato studie provedená naším institutem ukazuje, že technika má nezbytnou citlivost k měření těchto jemných svalových metabolických změn. V současnosti však pro PoD nejsou k dispozici žádné údaje o lidském svalu 31P-MRS. Proto navrhujeme studii s důkazem principu, která by řešila tuto mezeru ve znalostech a přispěla k vytvoření nového citlivého svalového biomarkeru, který kvantifikuje primární mechanismus onemocnění, konkrétně tvorbu glykogenu, pro budoucí longitudinální studie PoD.

Přehled studie

Postavení

Postavení

Označuje aktuální stav náboru nebo stav rozšířeného přístupu.
Aktivní, ne nábor

Podmínky

Podmínky

Nemoc, porucha, syndrom, nemoc nebo zranění, které je studováno. Na webu ClinicalTrials.gov mohou podmínky zahrnovat i další problémy související se zdravím, jako je délka života, kvalita života a zdravotní rizika.

Intervence / Léčba

Intervence / Léčba

Proces nebo akce, na které se klinická studie zaměřuje. Intervence zahrnují léky, zdravotnická zařízení, postupy, vakcíny a další produkty, které jsou buď zkoušené nebo již dostupné. Intervence mohou také zahrnovat neinvazivní přístupy, jako je edukace nebo úprava stravy a cvičení.

Typ studie

Typ studie

Popisuje povahu klinické studie. Typy studií zahrnují intervenční studie (také nazývané klinické studie), observační studie (včetně registrů pacientů) a rozšířený přístup.
Pozorovací

Zápis (Odhadovaný)

Zápis

Počet účastníků klinické studie. „Očekávaný“ zápis je cílový počet účastníků, které výzkumníci pro studii potřebují.
30

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní kontakt

Jméno a kontaktní údaje osoby, která může odpovědět na otázky týkající se registrace do klinické studie. Každé místo, kde se studie provádí, může mít také konkrétní kontakt, který může lépe odpovědět na tyto otázky.

Studijní záloha kontaktů

Studijní místa

  • Rakousko
    • Vienna
      • Vienna, Vienna, Rakousko, 1090
        • Medical University of Vienna

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Kritéria způsobilosti

Klíčové požadavky, které musí lidé, kteří se chtějí zúčastnit klinické studie, splňovat nebo vlastnosti, které musí mít. Kritéria způsobilosti se skládají jak z kritérií pro zařazení (která jsou vyžadována pro účast osoby ve studii), tak z kritérií vyloučení (která brání osobě v účasti). Typy kritérií způsobilosti zahrnují, zda studie přijímá zdravé dobrovolníky, má požadavky na věk nebo věkovou skupinu nebo je omezena pohlavím.

Věk způsobilý ke studiu

  • Dospělý
  • Starší dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

N/A

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Dospělí pacienti s diagnózou Pompeho nebo McArdleovy choroby na základě enzymové aktivity a/nebo genetického testování

Zdraví jedinci budou sloužit jako kontroly

Popis

Kritéria pro zařazení

Pacienti s PoD a McArdleovou chorobou:

  • věk mezi 18-70
  • Potvrzená diagnóza: enzymová aktivita a/nebo genetické vyšetření
  • tělesná hmotnost > 40 kg při screeningu
  • 6 minut chůze > 75 m při screeningu (pouze pacienti s PoD)
  • Předpoklad FCV v sedě ≥ 30 % (pouze pacienti s PoD)
  • „Informovaný souhlas“ vydaný ústně i písemně

Zdraví dobrovolníci (kontroly):

• věk mezi 18-70

Kritéria vyloučení

Pacienti s PoD a McArdleovou chorobou:

  • těhotenství (bude hodnoceno před měřením MRS pomocí rychlého těhotenského testu)
  • Zapojení dýchacího svalstva
  • klaustrofobie
  • aktivní účast v jiném klinickém hodnocení
  • kovová zařízení nebo jiný magnetický materiál v těle nebo na těle subjektu, který bude nebezpečný pro vyšetření NMR [kardiostimulátor, koronární stenty a srdeční chlopně (v případě, že tato zařízení nejsou kompatibilní s 7T MRI), svorka mozku (aneuryzma, nervové stimulátory , elektrody, ušní implantáty, penilní implantáty, barevné kontaktní čočky, náplasti pro podávání léků kůží, nitroděložní tělísko se spirálovou pružinou, cévní filtr na krevní sraženiny, ortodontická rovnátka, shunt-spinální nebo ventrikulární, jakékoli kovové implantáty (tyče, klouby, dlahy kolíky, šrouby, hřebíky nebo spony), embolizační cívka nebo jakékoli kovové úlomky nebo šrapnel v těle.

Zdraví dobrovolníci (kontroly):

  • jakákoli známá endokrinní, metabolická nebo neurologická porucha
  • speciální diety, zejména ketogenní nebo Atkinsova dieta
  • suplementace kreatinem
  • těhotenství (bude hodnoceno před měřením MRS pomocí rychlého těhotenského testu)
  • klaustrofobie
  • aktivní účast v jiném klinickém hodnocení
  • kovová zařízení nebo jiný magnetický materiál v těle nebo na těle subjektu, který bude nebezpečný pro vyšetření NMR [kardiostimulátor, koronární stenty a srdeční chlopně (v případě, že tato zařízení nejsou kompatibilní s 7T MRI), svorka mozku (aneuryzma, nervové stimulátory , elektrody, ušní implantáty, penilní implantáty, barevné kontaktní čočky, náplasti pro podávání léků kůží, nitroděložní tělísko se spirálovou pružinou, cévní filtr na krevní sraženiny, ortodontická rovnátka, shunt-spinální nebo ventrikulární, jakékoli kovové implantáty (tyče, klouby, dlahy kolíky, šrouby, hřebíky nebo spony), embolizační cívka nebo jakékoli kovové úlomky nebo šrapnel v těle.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta

Skupina / kohorta

Skupina nebo podskupina účastníků pozorovací studie, která je hodnocena z hlediska biomedicínských nebo zdravotních výsledků.
Intervence / Léčba

Intervence / Léčba

Proces nebo akce, na které se klinická studie zaměřuje. Intervence zahrnují léky, zdravotnická zařízení, postupy, vakcíny a další produkty, které jsou buď zkoušené nebo již dostupné. Intervence mohou také zahrnovat neinvazivní přístupy, jako je edukace nebo úprava stravy a cvičení.
Zdravé kontroly
negativní kontroly
Přístroj: Siemens Magnetom 7T Plus
Spektroskopie magnetické rezonance
Pacienti s Pompeho chorobou
Přístroj: Siemens Magnetom 7T Plus
Spektroskopie magnetické rezonance
Pacienti s McArdleovou chorobou
pozitivní kontroly
Přístroj: Siemens Magnetom 7T Plus
Spektroskopie magnetické rezonance

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Primární výstupní opatření

V protokolu klinické studie je plánovaná výsledná míra, která je nejdůležitější pro hodnocení účinku intervence/léčby. Většina klinických studií má jedno primární měřítko výsledku, ale některé mají více než jedno.
Měření výsledku
Časové okno
koncentrace svalového glykogenu
Časové okno: 12 měsíců
12 měsíců

Sekundární výstupní opatření

Sekundární výstupní opatření

V protokolu klinické studie jde o plánované měřítko výsledku, které není tak důležité jako primární měřítko výsledku pro hodnocení účinku intervence, ale je stále zajímavé. Většina klinických studií má více než jedno sekundární měřítko výsledku.
Měření výsledku
Časové okno
svalová koncentrace fosfo-monoesterů (PME)
Časové okno: 12 měsíců
12 měsíců

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Sponzor

Organizace nebo osoba, která iniciuje studii a která má autoritu a kontrolu nad studií.
Medical University of Vienna

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Obecné publikace

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

Začátek studia

Skutečné datum, kdy byl první účastník zařazen do klinické studie. „Očekávané“ datum zahájení studie je datum, o kterém si vědci myslí, že bude datem zahájení studie.
15. srpna 2023

Primární dokončení (Odhadovaný)

Primární dokončení

Datum, kdy byl poslední účastník klinické studie vyšetřen nebo obdržel intervenci ke sběru konečných dat pro primární měření výsledku. Zda byla klinická studie ukončena podle protokolu nebo byla ukončena, toto datum neovlivňuje. U klinických studií s více než jedním primárním výstupním měřením s různými daty dokončení se tento termín vztahuje k datu, kdy je dokončen sběr dat pro všechna primární výsledná měření. „Očekávané“ datum primárního dokončení je datum, o kterém si vědci myslí, že bude primárním datem dokončení studie.
15. srpna 2028

Dokončení studie (Odhadovaný)

Dokončení studie

Datum, kdy byl poslední účastník klinické studie vyšetřen nebo dostal intervenci/léčbu za účelem shromáždění konečných dat pro měření primárního výsledku, sekundárního měření výsledku a nežádoucí příhody (tj. poslední návštěva posledního účastníka). „Očekávané“ datum dokončení studie je datum, o kterém si vědci myslí, že bude datem dokončení studie.
15. října 2028

Termíny zápisu do studia

První předloženo

První předloženo

Datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející poprvé předložil záznam studie na ClinicalTrials.gov. Mezi prvním odeslaným datem a dostupností záznamu na ClinicalTrials.gov (první zveřejněné datum) je obvykle několik dní.
5. července 2023

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

Datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející poprvé předloží záznam studie, který je v souladu s kritérii kontroly kvality (QC) Národní lékařské knihovny (NLM). Sponzor nebo zkoušející může potřebovat revidovat a předložit záznam studie jednou nebo vícekrát, než budou splněna kritéria kontroly kontroly kvality NLM. Je odpovědností sponzora nebo zkoušejícího zajistit, aby byl záznam studie v souladu s kritérii kontroly kontroly kvality NLM.
5. července 2023

První zveřejněno (Aktuální)

První zveřejněno

Datum, kdy byl záznam studie poprvé k dispozici na webu ClinicalTrials.gov poté, co byla dokončena kontrola kontroly kvality (QC) National Library of Medicine (NLM). Mezi datem, kdy zadavatel studie nebo zkoušející předložil záznam studie, a prvním zveřejněným datem je typicky několik dní zpoždění.
13. července 2023

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Odhadovaný)

Poslední zveřejněná aktualizace

Nejnovější datum, kdy byly změny záznamu studie zpřístupněny na ClinicalTrials.gov. Mezi okamžikem, kdy byly změny odeslány na ClinicalTrials.gov sponzorem nebo zkoušejícím studie (datum poslední předložení aktualizace), a datem zveřejnění poslední aktualizace může nastat zpoždění.
26. srpna 2025

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

Nejnovější datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející předložil změny záznamu studie, které jsou v souladu s kritérii kontroly kvality (QC) National Library of Medicine (NLM). Je odpovědností sponzora nebo zkoušejícího zajistit, aby byl záznam studie v souladu s kritérii kontroly kontroly kvality NLM.
19. srpna 2025

Naposledy ověřeno

Naposledy ověřeno

Nejnovější datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející potvrdil informace o klinické studii na webu ClinicalTrials.gov jako přesné a aktuální. Pokud jde o studii s náborovým statusem náboru; ještě nenabírá nábor; nebo aktivní, nebyl nábor potvrzen během posledních 2 let, status náboru studie je uveden jako neznámý.
1. srpna 2025

Více informací

Termíny související s touto studií

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

Další identifikační čísla studie

Identifikátory nebo ID čísla jiná než číslo NCT, které klinické studii přiděluje zadavatel studie, financující subjekty nebo jiní. Tato čísla mohou zahrnovat jedinečné identifikátory z jiných registrů studií a čísla grantů National Institutes of Health.
  • 1868/2022

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NE

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

produkt vyrobený a vyvážený z USA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Nastavení souborů cookie

Používáme cookies, abychom zajistili, že vám poskytneme nejlepší zážitek z našich webových stránek. Pro více informací si pečlivě přečtěte naše Zásady ochrany osobních údajů a cookies. ...>>>Svou preference můžete kdykoli změnit nebo svůj souhlas odvolat odstraněním cookies z vašeho webu nebo počítače, jak je popsáno v zásadách. Přijměte to a vyberte své předvolby zaškrtnutím příslušných polí v části „Správa nastavení“ níže. Než budete pokračovat v používání jakékoli části tohoto webu, pozorně si prosím přečtěte naše Podmínky služby.
«Spravovat nastavení