Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Nové metabolické svalové biomarkery u Pompeho choroby – neinvazivní výzkumná pilotní studie magnetické rezonance. (POMPE)

19. srpna 2025 aktualizováno: Thomas Scherer, Medical University of Vienna

Nové metabolické svalové biomarkery u Pompeho nemoci - neinvazivní

Předchozí studie ukázaly, že 13C-MRS v poli ultravysoké 7T magnetické rezonance (MR) je potenciální neinvazivní metodou měření pro hodnocení změn hladin svalového glykogenu u pacientů s PoD (Wary et al., 2003). V jediné studii však bylo pozorováno zvýšení glykogenových meziproduktů za použití ještě citlivější techniky 31P-MRS na myším modelu PoD (Taylor et al., 2013) a při onemocnění glykogenu III u lidí (Wary et al., 2010). Ve skutečnosti byly glykolytické meziprodukty, jako jsou fosfomonoestery (PME), měřené pomocí fosforu-31P-MRS v myších modelech PoD, lepší než 13C-MRS při monitorování progrese onemocnění a kvantifikaci glykogenu (Baligand et al., 2017), což ukazuje na významnou klinickou potenciál 31P-MRS u lidí. Bylo prokázáno, že 31P-MRS dokáže spolehlivě kvantifikovat rozdíly související s věkem a hmotností a také změny ve funkci štítné žlázy v metabolismu lidských svalů (Beiglböck et al., 2020). Tato studie provedená naším institutem ukazuje, že technika má nezbytnou citlivost k měření těchto jemných svalových metabolických změn. V současnosti však pro PoD nejsou k dispozici žádné údaje o lidském svalu 31P-MRS. Proto navrhujeme studii s důkazem principu, která by řešila tuto mezeru ve znalostech a přispěla k vytvoření nového citlivého svalového biomarkeru, který kvantifikuje primární mechanismus onemocnění, konkrétně tvorbu glykogenu, pro budoucí longitudinální studie PoD.

Přehled studie

Postavení

Aktivní, ne nábor

Podmínky

Intervence / Léčba

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Odhadovaný)

30

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Rakousko
    • Vienna
      • Vienna, Vienna, Rakousko, 1090
        • Medical University of Vienna

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • Dospělý
  • Starší dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

N/A

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Dospělí pacienti s diagnózou Pompeho nebo McArdleovy choroby na základě enzymové aktivity a/nebo genetického testování

Zdraví jedinci budou sloužit jako kontroly

Popis

Kritéria pro zařazení

Pacienti s PoD a McArdleovou chorobou:

  • věk mezi 18-70
  • Potvrzená diagnóza: enzymová aktivita a/nebo genetické vyšetření
  • tělesná hmotnost > 40 kg při screeningu
  • 6 minut chůze > 75 m při screeningu (pouze pacienti s PoD)
  • Předpoklad FCV v sedě ≥ 30 % (pouze pacienti s PoD)
  • „Informovaný souhlas“ vydaný ústně i písemně

Zdraví dobrovolníci (kontroly):

• věk mezi 18-70

Kritéria vyloučení

Pacienti s PoD a McArdleovou chorobou:

  • těhotenství (bude hodnoceno před měřením MRS pomocí rychlého těhotenského testu)
  • Zapojení dýchacího svalstva
  • klaustrofobie
  • aktivní účast v jiném klinickém hodnocení
  • kovová zařízení nebo jiný magnetický materiál v těle nebo na těle subjektu, který bude nebezpečný pro vyšetření NMR [kardiostimulátor, koronární stenty a srdeční chlopně (v případě, že tato zařízení nejsou kompatibilní s 7T MRI), svorka mozku (aneuryzma, nervové stimulátory , elektrody, ušní implantáty, penilní implantáty, barevné kontaktní čočky, náplasti pro podávání léků kůží, nitroděložní tělísko se spirálovou pružinou, cévní filtr na krevní sraženiny, ortodontická rovnátka, shunt-spinální nebo ventrikulární, jakékoli kovové implantáty (tyče, klouby, dlahy kolíky, šrouby, hřebíky nebo spony), embolizační cívka nebo jakékoli kovové úlomky nebo šrapnel v těle.

Zdraví dobrovolníci (kontroly):

  • jakákoli známá endokrinní, metabolická nebo neurologická porucha
  • speciální diety, zejména ketogenní nebo Atkinsova dieta
  • suplementace kreatinem
  • těhotenství (bude hodnoceno před měřením MRS pomocí rychlého těhotenského testu)
  • klaustrofobie
  • aktivní účast v jiném klinickém hodnocení
  • kovová zařízení nebo jiný magnetický materiál v těle nebo na těle subjektu, který bude nebezpečný pro vyšetření NMR [kardiostimulátor, koronární stenty a srdeční chlopně (v případě, že tato zařízení nejsou kompatibilní s 7T MRI), svorka mozku (aneuryzma, nervové stimulátory , elektrody, ušní implantáty, penilní implantáty, barevné kontaktní čočky, náplasti pro podávání léků kůží, nitroděložní tělísko se spirálovou pružinou, cévní filtr na krevní sraženiny, ortodontická rovnátka, shunt-spinální nebo ventrikulární, jakékoli kovové implantáty (tyče, klouby, dlahy kolíky, šrouby, hřebíky nebo spony), embolizační cívka nebo jakékoli kovové úlomky nebo šrapnel v těle.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Intervence / Léčba
Zdravé kontroly
negativní kontroly
Přístroj: Siemens Magnetom 7T Plus
Spektroskopie magnetické rezonance
Pacienti s Pompeho chorobou
Přístroj: Siemens Magnetom 7T Plus
Spektroskopie magnetické rezonance
Pacienti s McArdleovou chorobou
pozitivní kontroly
Přístroj: Siemens Magnetom 7T Plus
Spektroskopie magnetické rezonance

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Časové okno
koncentrace svalového glykogenu
Časové okno: 12 měsíců
12 měsíců

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Časové okno
svalová koncentrace fosfo-monoesterů (PME)
Časové okno: 12 měsíců
12 měsíců

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Medical University of Vienna

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Obecné publikace

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

15. srpna 2023

Primární dokončení (Odhadovaný)

15. srpna 2028

Dokončení studie (Odhadovaný)

15. října 2028

Termíny zápisu do studia

První předloženo

5. července 2023

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

5. července 2023

První zveřejněno (Aktuální)

13. července 2023

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Odhadovaný)

26. srpna 2025

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

19. srpna 2025

Naposledy ověřeno

1. srpna 2025

Více informací

Termíny související s touto studií

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • 1868/2022

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NE

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

produkt vyrobený a vyvážený z USA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Předplatit