Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

DCP (RaDiCo kohorta) (RaDiCo-DCP) (DCP)

10. února 2026 aktualizováno: Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France

Primární ciliární dyskineze: identifikace kritérií specifické závažnosti a korelační studie fenotyp-genotyp

Primární ciliární dyskineze (PCD) jsou vzácné, autozomálně recesivní respirační onemocnění způsobené poruchou mukociliární clearance spojené s abnormalitami ve struktuře a/nebo funkci řasinek. Rozmanitost identifikovaných ciliárních abnormalit odráží genetickou heterogenitu PCD. Zhruba třicet genů, kterých se v současnosti účastní, vysvětluje patologii asi u poloviny pacientů. PCD jsou charakterizovány opakujícími se infekcemi horních (rinosinusitida) a dolních (bronchitida) dýchacích cest, začínající v raném dětství a progredujícími do nosní polypózy a bronchiální dilatace. V polovině případů se jedná o lateralizační defekt orgánů (situs inversus) odpovídající Kartagenerovu syndromu. U mužů je častější neplodnost (nehybnost spermií) než u žen (potraty a tubární těhotenství). Asi u třetiny pacientů dojde k selhání dýchání. Identifikace prediktivních faktorů závažnosti, specifických pro PCD, by zlepšila péči o pacienty. Je také důležité posoudit kvalitu života pacientů s PCD, zejména na úrovni ORL.

Data od převažujících pacientů jsou v současné době integrována do tří samostatných a vzájemně se doplňujících databází: databáze „e-RespiRare“, databáze „DCP Cils“ a databáze „DCP geny“. Prvním krokem je tedy vytvoření databáze RaDiCo-DCP, která bude obsahovat data od prevalentních a incidentních pacientů, u nichž je diagnóza PCD jistá.

Cílem kohorty je zlepšit rutinní péči o pacienty s PCD, zejména zdůrazněním prediktivních faktorů závažnosti, umožňujícím včasnou a personalizovanou péči, posoudit sociální dopad (kvalitu života) a zdravotní stavy postižení ORL, stejně jako neplodnosti dospělých, k jemné charakterizaci ciliárního fenotypu. Cílem studie je také hledat nové geny DCP a umožnit korelační studie genotyp/fenotyp.

Přehled studie

Postavení

Postavení

Označuje aktuální stav náboru nebo stav rozšířeného přístupu.
Nábor

Podmínky

Podmínky

Nemoc, porucha, syndrom, nemoc nebo zranění, které je studováno. Na webu ClinicalTrials.gov mohou podmínky zahrnovat i další problémy související se zdravím, jako je délka života, kvalita života a zdravotní rizika.

Typ studie

Typ studie

Popisuje povahu klinické studie. Typy studií zahrnují intervenční studie (také nazývané klinické studie), observační studie (včetně registrů pacientů) a rozšířený přístup.
Pozorovací

Zápis (Odhadovaný)

Zápis

Počet účastníků klinické studie. „Očekávaný“ zápis je cílový počet účastníků, které výzkumníci pro studii potřebují.
300

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní kontakt

Jméno a kontaktní údaje osoby, která může odpovědět na otázky týkající se registrace do klinické studie. Každé místo, kde se studie provádí, může mít také konkrétní kontakt, který může lépe odpovědět na tyto otázky.

Studijní místa

  • Francie
      • Besançon, Francie
        • Zatím nenabíráme
        • Hôpital Jean Minjoz
        • Kontakt:
          • Marie-Laure DALPHIN
      • Bordeaux, Francie
        • Zatím nenabíráme
        • Hôpital Pellegrin-Enfants
        • Kontakt:
          • Michael FAYON
      • Caen, Francie
        • Zatím nenabíráme
        • CHU de Caen
        • Kontakt:
          • Emmanuel BERGOT
      • Caen, Francie
        • Zatím nenabíráme
        • Hôpital Clémenceau
        • Kontakt:
          • Jacques BROUARD
      • Créteil, Francie
        • Nábor
        • Hopital Henri Mondor
        • Kontakt:
          • Emilie BEQUIGNON
      • Créteil, Francie
        • Zatím nenabíráme
        • Centre Hospitalier Intercommunal de Créteil
        • Kontakt:
          • André COSTE
      • Créteil, Francie
        • Nábor
        • Centre Hospitalier Intercommunal de Créteil
        • Kontakt:
          • Ralph EPAUD
      • Dijon, Francie
        • Zatím nenabíráme
        • Hôpital Le Bocage
        • Kontakt:
          • Anne HOUZEL
      • Le Kremlin-Bicêtre, Francie
        • Nábor
        • Hôpital Bicêtre
        • Kontakt:
          • Jean-François PAPON
      • Lille, Francie
        • Nábor
        • Hôpital Jeanne de Flandre
        • Kontakt:
          • Caroline THUMERELLE
      • Lyon, Francie
        • Nábor
        • Hopital Louis Pradel
        • Kontakt:
          • Vincent COTTIN
      • Lyon, Francie
        • Nábor
        • Hôpital Femme-Mère-Enfant
        • Kontakt:
          • Philippe Reix
      • Marseille, Francie
        • Nábor
        • Hôpital Nord
        • Kontakt:
          • Martine REYNAUD-GAUBERT
      • Marseille, Francie
        • Zatím nenabíráme
        • Hôpital de la Timone
        • Kontakt:
          • Jean-Christophe Dubus
      • Montpellier, Francie
        • Nábor
        • Hopital Arnaud de Villeneuve
        • Kontakt:
          • Marie-Catherine RENOUX
      • Montpellier, Francie
        • Zatím nenabíráme
        • Hopital Arnaud de Villeneuve
        • Kontakt:
          • Raphael CHIRON
      • Nice, Francie
        • Zatím nenabíráme
        • Hôpital Lenval
        • Kontakt:
          • Marc ALBERTINI
      • Paris, Francie
        • Nábor
        • Hôpital Cochin
        • Kontakt:
          • Isabelle HONORE
      • Paris, Francie
        • Nábor
        • Hôpital Necker-Enfants Malades
        • Kontakt:
          • Rola ABOU TAAM
      • Paris, Francie
        • Nábor
        • Hôpital Tenon
        • Kontakt:
          • Jacques Cadranel
      • Paris, Francie
        • Nábor
        • Hôpital Armand Trousseau
        • Kontakt:
          • Guillaume THOUVENIN
      • Paris, Francie
        • Nábor
        • Hôpital Bichat
        • Kontakt:
          • Camille TAILLE
      • Paris, Francie
        • Zatím nenabíráme
        • Hopital Robert Debre
        • Kontakt:
          • Véronique HONDOUIN
      • Reims, Francie
        • Nábor
        • American Memorial Hospital
        • Kontakt:
          • Katia BESSACI
      • Rouen, Francie
        • Zatím nenabíráme
        • Hôpital Charles Nicolle
        • Kontakt:
          • Laure COUDERC
      • Strasbourg, Francie
        • Zatím nenabíráme
        • Hopital Hautepierre
        • Kontakt:
          • Laurence WEISS
      • Strasbourg, Francie
        • Nábor
        • Hospices Civils
        • Kontakt:
          • Sandrine HIRSCHI
      • Toulouse, Francie
        • Zatím nenabíráme
        • Hopital Larrey
        • Kontakt:
          • Marlène MURRIS-ESPIN
      • Toulouse, Francie
        • Nábor
        • Hopital des Enfants
        • Kontakt:
          • Léa RODITIS
      • Tours, Francie
        • Zatím nenabíráme
        • Hôpital de Clocheville
        • Kontakt:
          • Isabelle GIBERTINI

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Kritéria způsobilosti

Klíčové požadavky, které musí lidé, kteří se chtějí zúčastnit klinické studie, splňovat nebo vlastnosti, které musí mít. Kritéria způsobilosti se skládají jak z kritérií pro zařazení (která jsou vyžadována pro účast osoby ve studii), tak z kritérií vyloučení (která brání osobě v účasti). Typy kritérií způsobilosti zahrnují, zda studie přijímá zdravé dobrovolníky, má požadavky na věk nebo věkovou skupinu nebo je omezena pohlavím.

Věk způsobilý ke studiu

  • Dítě
  • Dospělý
  • Starší dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Studijní populace zahrnuje děti a dospělé s potvrzenou diagnózou PCD. Cílem je získat 300 pacientů.

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Pacient splňující alespoň jedno z následujících kritérií pro potvrzenou diagnózu PCD: Kartagenerův syndrom a/nebo specifická anomálie ciliární ultrastruktury a/nebo jednoznačná mutace v genu PCD
  • Mít alespoň jednu roční následnou návštěvu

Kritéria nezařazení:

  • Pacienti s nepotvrzenou diagnózou PCD
  • Pacienti s vyvíjející se průvodní patologií, která může interferovat s hodnocením projevů souvisejících s PCD

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Primární výstupní opatření

V protokolu klinické studie je plánovaná výsledná míra, která je nejdůležitější pro hodnocení účinku intervence/léčby. Většina klinických studií má jedno primární měřítko výsledku, ale některé mají více než jedno.
Měření výsledku
Časové okno
Srovnání a popis pro těžké a nezávažné pacienty fenotypových charakteristik onemocnění u dospělých a dětských pacientů.
Časové okno: Po ukončení studia v průměru 5 let
Po ukončení studia v průměru 5 let

Sekundární výstupní opatření

Sekundární výstupní opatření

V protokolu klinické studie jde o plánované měřítko výsledku, které není tak důležité jako primární měřítko výsledku pro hodnocení účinku intervence, ale je stále zajímavé. Většina klinických studií má více než jedno sekundární měřítko výsledku.
Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Validace zapojení nových DCP genů
Časové okno: Po ukončení studia v průměru 5 let
Validace zapojení nových DCP genů zvýrazněných v kontextu lékařské péče bude provedena asociační studií na přesně definovaných podskupinách pacientů.
Po ukončení studia v průměru 5 let
Vliv onemocnění na kvalitu života bude hodnocen pomocí skóre dotazníků kvality života Best Cilia 6-12 let
Časové okno: Po ukončení studia v průměru 5 let
Po ukončení studia v průměru 5 let
Vliv onemocnění na kvalitu života bude hodnocen pomocí skóre dotazníku kvality života Best Cilia 13-17 let
Časové okno: Po ukončení studia v průměru 5 let
Po ukončení studia v průměru 5 let
Vliv onemocnění na kvalitu života bude hodnocen pomocí skóre dotazníku kvality života Best Cilia 18+ let
Časové okno: Po ukončení studia v průměru 5 let
Po ukončení studia v průměru 5 let
Dopad onemocnění na kvalitu života bude hodnocen pomocí skóre dotazníku kvality života Sino-nasal result test-22
Časové okno: Po ukončení studia v průměru 5 let
Po ukončení studia v průměru 5 let

Další výstupní opatření

Další výstupní opatření

U klinických studií plánované měření popsané v protokolu, které se používá ke stanovení účinku intervence/léčby na účastníky. U pozorovacích studií měření nebo pozorování, které se používá k popisu vzorců nemocí nebo rysů nebo souvislostí s expozicemi, rizikovými faktory nebo léčbou. Typy měření výsledku zahrnují primární měření výsledku a sekundární měření výsledku.
Měření výsledku
Časové okno
Studie asociace mezi různými klinickými fenotypovými aspekty, ciliárním fenotypem a genotypem.
Časové okno: Po ukončení studia v průměru 5 let
Po ukončení studia v průměru 5 let

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Sponzor

Organizace nebo osoba, která iniciuje studii a která má autoritu a kontrolu nad studií.
Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France

Vyšetřovatelé

Vyšetřovatelé

Výzkumník zapojený do klinické studie. Související pojmy zahrnují hlavní řešitel, dílčí řešitel, vedoucí studie, vedoucí studie a hlavní řešitel studie.
  • Vrchní vyšetřovatel: Bernard MAITRE, INSERM UMR 955

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

Začátek studia

Skutečné datum, kdy byl první účastník zařazen do klinické studie. „Očekávané“ datum zahájení studie je datum, o kterém si vědci myslí, že bude datem zahájení studie.
1. května 2017

Primární dokončení (Odhadovaný)

Primární dokončení

Datum, kdy byl poslední účastník klinické studie vyšetřen nebo obdržel intervenci ke sběru konečných dat pro primární měření výsledku. Zda byla klinická studie ukončena podle protokolu nebo byla ukončena, toto datum neovlivňuje. U klinických studií s více než jedním primárním výstupním měřením s různými daty dokončení se tento termín vztahuje k datu, kdy je dokončen sběr dat pro všechna primární výsledná měření. „Očekávané“ datum primárního dokončení je datum, o kterém si vědci myslí, že bude primárním datem dokončení studie.
1. května 2027

Dokončení studie (Odhadovaný)

Dokončení studie

Datum, kdy byl poslední účastník klinické studie vyšetřen nebo dostal intervenci/léčbu za účelem shromáždění konečných dat pro měření primárního výsledku, sekundárního měření výsledku a nežádoucí příhody (tj. poslední návštěva posledního účastníka). „Očekávané“ datum dokončení studie je datum, o kterém si vědci myslí, že bude datem dokončení studie.
1. května 2027

Termíny zápisu do studia

První předloženo

První předloženo

Datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející poprvé předložil záznam studie na ClinicalTrials.gov. Mezi prvním odeslaným datem a dostupností záznamu na ClinicalTrials.gov (první zveřejněné datum) je obvykle několik dní.
6. května 2022

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

Datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející poprvé předloží záznam studie, který je v souladu s kritérii kontroly kvality (QC) Národní lékařské knihovny (NLM). Sponzor nebo zkoušející může potřebovat revidovat a předložit záznam studie jednou nebo vícekrát, než budou splněna kritéria kontroly kontroly kvality NLM. Je odpovědností sponzora nebo zkoušejícího zajistit, aby byl záznam studie v souladu s kritérii kontroly kontroly kvality NLM.
18. července 2023

První zveřejněno (Aktuální)

První zveřejněno

Datum, kdy byl záznam studie poprvé k dispozici na webu ClinicalTrials.gov poté, co byla dokončena kontrola kontroly kvality (QC) National Library of Medicine (NLM). Mezi datem, kdy zadavatel studie nebo zkoušející předložil záznam studie, a prvním zveřejněným datem je typicky několik dní zpoždění.
19. července 2023

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

Poslední zveřejněná aktualizace

Nejnovější datum, kdy byly změny záznamu studie zpřístupněny na ClinicalTrials.gov. Mezi okamžikem, kdy byly změny odeslány na ClinicalTrials.gov sponzorem nebo zkoušejícím studie (datum poslední předložení aktualizace), a datem zveřejnění poslední aktualizace může nastat zpoždění.
12. února 2026

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

Nejnovější datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející předložil změny záznamu studie, které jsou v souladu s kritérii kontroly kvality (QC) National Library of Medicine (NLM). Je odpovědností sponzora nebo zkoušejícího zajistit, aby byl záznam studie v souladu s kritérii kontroly kontroly kvality NLM.
10. února 2026

Naposledy ověřeno

Naposledy ověřeno

Nejnovější datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející potvrdil informace o klinické studii na webu ClinicalTrials.gov jako přesné a aktuální. Pokud jde o studii s náborovým statusem náboru; ještě nenabírá nábor; nebo aktivní, nebyl nábor potvrzen během posledních 2 let, status náboru studie je uveden jako neznámý.
1. února 2026

Více informací

Termíny související s touto studií

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

Další identifikační čísla studie

Identifikátory nebo ID čísla jiná než číslo NCT, které klinické studii přiděluje zadavatel studie, financující subjekty nebo jiní. Tato čísla mohou zahrnovat jedinečné identifikátory z jiných registrů studií a čísla grantů National Institutes of Health.
  • C15-74

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

produkt vyrobený a vyvážený z USA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Nastavení souborů cookie

Používáme cookies, abychom zajistili, že vám poskytneme nejlepší zážitek z našich webových stránek. Pro více informací si pečlivě přečtěte naše Zásady ochrany osobních údajů a cookies. ...>>>Svou preference můžete kdykoli změnit nebo svůj souhlas odvolat odstraněním cookies z vašeho webu nebo počítače, jak je popsáno v zásadách. Přijměte to a vyberte své předvolby zaškrtnutím příslušných polí v části „Správa nastavení“ níže. Než budete pokračovat v používání jakékoli části tohoto webu, pozorně si prosím přečtěte naše Podmínky služby.
«Spravovat nastavení