DCP (RaDiCo kohorta) (RaDiCo-DCP) (DCP)
Primární ciliární dyskineze: identifikace kritérií specifické závažnosti a korelační studie fenotyp-genotyp
Primární ciliární dyskineze (PCD) jsou vzácné, autozomálně recesivní respirační onemocnění způsobené poruchou mukociliární clearance spojené s abnormalitami ve struktuře a/nebo funkci řasinek. Rozmanitost identifikovaných ciliárních abnormalit odráží genetickou heterogenitu PCD. Zhruba třicet genů, kterých se v současnosti účastní, vysvětluje patologii asi u poloviny pacientů. PCD jsou charakterizovány opakujícími se infekcemi horních (rinosinusitida) a dolních (bronchitida) dýchacích cest, začínající v raném dětství a progredujícími do nosní polypózy a bronchiální dilatace. V polovině případů se jedná o lateralizační defekt orgánů (situs inversus) odpovídající Kartagenerovu syndromu. U mužů je častější neplodnost (nehybnost spermií) než u žen (potraty a tubární těhotenství). Asi u třetiny pacientů dojde k selhání dýchání. Identifikace prediktivních faktorů závažnosti, specifických pro PCD, by zlepšila péči o pacienty. Je také důležité posoudit kvalitu života pacientů s PCD, zejména na úrovni ORL.
Data od převažujících pacientů jsou v současné době integrována do tří samostatných a vzájemně se doplňujících databází: databáze „e-RespiRare“, databáze „DCP Cils“ a databáze „DCP geny“. Prvním krokem je tedy vytvoření databáze RaDiCo-DCP, která bude obsahovat data od prevalentních a incidentních pacientů, u nichž je diagnóza PCD jistá.
Cílem kohorty je zlepšit rutinní péči o pacienty s PCD, zejména zdůrazněním prediktivních faktorů závažnosti, umožňujícím včasnou a personalizovanou péči, posoudit sociální dopad (kvalitu života) a zdravotní stavy postižení ORL, stejně jako neplodnosti dospělých, k jemné charakterizaci ciliárního fenotypu. Cílem studie je také hledat nové geny DCP a umožnit korelační studie genotyp/fenotyp.
Přehled studie
Postavení
Podmínky
Typ studie
Zápis (Odhadovaný)
Kontakty a umístění
Studijní kontakt
- Jméno: Bernard MAITRE
- Telefonní číslo: +33 1 57 02 20 82
- E-mail: bernard.maitre@chicreteil.fr
Studijní místa
-
-
-
Besançon, Francie
- Zatím nenabíráme
- Hôpital Jean Minjoz
-
Kontakt:
- Marie-Laure DALPHIN
-
Bordeaux, Francie
- Zatím nenabíráme
- Hôpital Pellegrin-Enfants
-
Kontakt:
- Michael FAYON
-
Caen, Francie
- Zatím nenabíráme
- CHU de Caen
-
Kontakt:
- Emmanuel BERGOT
-
Caen, Francie
- Zatím nenabíráme
- Hôpital Clémenceau
-
Kontakt:
- Jacques BROUARD
-
Créteil, Francie
- Nábor
- Hopital Henri Mondor
-
Kontakt:
- Emilie BEQUIGNON
-
Créteil, Francie
- Zatím nenabíráme
- Centre Hospitalier Intercommunal de Créteil
-
Kontakt:
- André COSTE
-
Créteil, Francie
- Nábor
- Centre Hospitalier Intercommunal de Créteil
-
Kontakt:
- Ralph EPAUD
-
Dijon, Francie
- Zatím nenabíráme
- Hôpital Le Bocage
-
Kontakt:
- Anne HOUZEL
-
Le Kremlin-Bicêtre, Francie
- Nábor
- Hôpital Bicêtre
-
Kontakt:
- Jean-François PAPON
-
Lille, Francie
- Nábor
- Hôpital Jeanne de Flandre
-
Kontakt:
- Caroline THUMERELLE
-
Lyon, Francie
- Nábor
- Hopital Louis Pradel
-
Kontakt:
- Vincent COTTIN
-
Lyon, Francie
- Nábor
- Hôpital Femme-Mère-Enfant
-
Kontakt:
- Philippe Reix
-
Marseille, Francie
- Nábor
- Hôpital Nord
-
Kontakt:
- Martine REYNAUD-GAUBERT
-
Marseille, Francie
- Zatím nenabíráme
- Hôpital de la Timone
-
Kontakt:
- Jean-Christophe Dubus
-
Montpellier, Francie
- Nábor
- Hopital Arnaud de Villeneuve
-
Kontakt:
- Marie-Catherine RENOUX
-
Montpellier, Francie
- Zatím nenabíráme
- Hopital Arnaud de Villeneuve
-
Kontakt:
- Raphael CHIRON
-
Nice, Francie
- Zatím nenabíráme
- Hôpital Lenval
-
Kontakt:
- Marc ALBERTINI
-
Paris, Francie
- Nábor
- Hôpital Cochin
-
Kontakt:
- Isabelle HONORE
-
Paris, Francie
- Nábor
- Hôpital Necker-Enfants Malades
-
Kontakt:
- Rola ABOU TAAM
-
Paris, Francie
- Nábor
- Hôpital Tenon
-
Kontakt:
- Jacques Cadranel
-
Paris, Francie
- Nábor
- Hôpital Armand Trousseau
-
Kontakt:
- Guillaume THOUVENIN
-
Paris, Francie
- Nábor
- Hôpital Bichat
-
Kontakt:
- Camille TAILLE
-
Paris, Francie
- Zatím nenabíráme
- Hopital Robert Debre
-
Kontakt:
- Véronique HONDOUIN
-
Reims, Francie
- Nábor
- American Memorial Hospital
-
Kontakt:
- Katia BESSACI
-
Rouen, Francie
- Zatím nenabíráme
- Hôpital Charles Nicolle
-
Kontakt:
- Laure COUDERC
-
Strasbourg, Francie
- Zatím nenabíráme
- Hopital Hautepierre
-
Kontakt:
- Laurence WEISS
-
Strasbourg, Francie
- Nábor
- Hospices Civils
-
Kontakt:
- Sandrine HIRSCHI
-
Toulouse, Francie
- Zatím nenabíráme
- Hopital Larrey
-
Kontakt:
- Marlène MURRIS-ESPIN
-
Toulouse, Francie
- Nábor
- Hopital des Enfants
-
Kontakt:
- Léa RODITIS
-
Tours, Francie
- Zatím nenabíráme
- Hôpital de Clocheville
-
Kontakt:
- Isabelle GIBERTINI
-
-
Kritéria účasti
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
- Dítě
- Dospělý
- Starší dospělý
Přijímá zdravé dobrovolníky
Metoda odběru vzorků
Studijní populace
Popis
Kritéria pro zařazení:
- Pacient splňující alespoň jedno z následujících kritérií pro potvrzenou diagnózu PCD: Kartagenerův syndrom a/nebo specifická anomálie ciliární ultrastruktury a/nebo jednoznačná mutace v genu PCD
- Mít alespoň jednu roční následnou návštěvu
Kritéria nezařazení:
- Pacienti s nepotvrzenou diagnózou PCD
- Pacienti s vyvíjející se průvodní patologií, která může interferovat s hodnocením projevů souvisejících s PCD
Studijní plán
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Časové okno |
|---|---|
|
Srovnání a popis pro těžké a nezávažné pacienty fenotypových charakteristik onemocnění u dospělých a dětských pacientů.
Časové okno: Po ukončení studia v průměru 5 let
|
Po ukončení studia v průměru 5 let
|
Sekundární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Validace zapojení nových DCP genů
Časové okno: Po ukončení studia v průměru 5 let
|
Validace zapojení nových DCP genů zvýrazněných v kontextu lékařské péče bude provedena asociační studií na přesně definovaných podskupinách pacientů.
|
Po ukončení studia v průměru 5 let
|
|
Vliv onemocnění na kvalitu života bude hodnocen pomocí skóre dotazníků kvality života Best Cilia 6-12 let
Časové okno: Po ukončení studia v průměru 5 let
|
Po ukončení studia v průměru 5 let
|
|
|
Vliv onemocnění na kvalitu života bude hodnocen pomocí skóre dotazníku kvality života Best Cilia 13-17 let
Časové okno: Po ukončení studia v průměru 5 let
|
Po ukončení studia v průměru 5 let
|
|
|
Vliv onemocnění na kvalitu života bude hodnocen pomocí skóre dotazníku kvality života Best Cilia 18+ let
Časové okno: Po ukončení studia v průměru 5 let
|
Po ukončení studia v průměru 5 let
|
|
|
Dopad onemocnění na kvalitu života bude hodnocen pomocí skóre dotazníku kvality života Sino-nasal result test-22
Časové okno: Po ukončení studia v průměru 5 let
|
Po ukončení studia v průměru 5 let
|
Další výstupní opatření
Měření výsledku |
Časové okno |
|---|---|
|
Studie asociace mezi různými klinickými fenotypovými aspekty, ciliárním fenotypem a genotypem.
Časové okno: Po ukončení studia v průměru 5 let
|
Po ukončení studia v průměru 5 let
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Vyšetřovatelé
- Vrchní vyšetřovatel: Bernard MAITRE, INSERM UMR 955
Termíny studijních záznamů
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
Primární dokončení (Odhadovaný)
Dokončení studie (Odhadovaný)
Termíny zápisu do studia
První předloženo
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
První zveřejněno (Aktuální)
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
Naposledy ověřeno
Více informací
Termíny související s touto studií
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- C15-74
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
produkt vyrobený a vyvážený z USA
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .