Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Charakterizace a rozpoznání genetických chorob pomocí fotografie (AIDY)

23. ledna 2024 aktualizováno: Imagine Institute

Vzácných onemocnění je kolem 8000 a každý měsíc jsou ve vědecké literatuře popsána nová. Postihují omezený počet pacientů. Téměř 80 % těchto onemocnění má genetický původ a 30 až 40 % z nich je spojeno s dysmorfií. To druhé lze podezřívat zhodnocením morfologických charakteristik pacienta. Tato lékařská dovednost zvaná dysmorfologie, která umožňuje stanovit diagnózu na základě vyhodnocení morfologických charakteristik pacienta, je založena na zkušenosti. Diagnostika je často snadná u relativně běžných onemocnění, ale obtížnější u vzácnějších patologií postihujících málo pacientů a často popisovaných v jednom etniku a věku života.

Cílem studie je vytvořit datovou sadu specifickou pro aplikaci metod z umělé inteligence. Rozšíření popsaných metodologií na profilové fotografie a fotografie končetin umožní lepší rozpoznání a popis dysmorfie.

To umožní provádět diagnostické návrhy porovnáním s databází. Tým Data Science již prozkoumal pojem fenotypové podobnosti pacientů.

Jean Feydy je matematický odborník na analýzu obrazu a zajistí vědeckou robustnost studijních metod.

Tento projekt bude zakončen zřízením diagnostického nástroje, který bude integrovat výsledky výzkumu pro lékaře se zvláštním zájmem o vývojové anomálie a mentální postižení.

Přehled studie

Postavení

Postavení

Označuje aktuální stav náboru nebo stav rozšířeného přístupu.
Dokončeno

Podmínky

Podmínky

Nemoc, porucha, syndrom, nemoc nebo zranění, které je studováno. Na webu ClinicalTrials.gov mohou podmínky zahrnovat i další problémy související se zdravím, jako je délka života, kvalita života a zdravotní rizika.

Intervence / Léčba

Intervence / Léčba

Proces nebo akce, na které se klinická studie zaměřuje. Intervence zahrnují léky, zdravotnická zařízení, postupy, vakcíny a další produkty, které jsou buď zkoušené nebo již dostupné. Intervence mohou také zahrnovat neinvazivní přístupy, jako je edukace nebo úprava stravy a cvičení.

Typ studie

Typ studie

Popisuje povahu klinické studie. Typy studií zahrnují intervenční studie (také nazývané klinické studie), observační studie (včetně registrů pacientů) a rozšířený přístup.
Pozorovací

Zápis (Aktuální)

Zápis

Počet účastníků klinické studie. „Očekávaný“ zápis je cílový počet účastníků, které výzkumníci pro studii potřebují.
935

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Francie
      • Paris, Francie
        • Necker Enfants Malades hospital

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Kritéria způsobilosti

Klíčové požadavky, které musí lidé, kteří se chtějí zúčastnit klinické studie, splňovat nebo vlastnosti, které musí mít. Kritéria způsobilosti se skládají jak z kritérií pro zařazení (která jsou vyžadována pro účast osoby ve studii), tak z kritérií vyloučení (která brání osobě v účasti). Typy kritérií způsobilosti zahrnují, zda studie přijímá zdravé dobrovolníky, má požadavky na věk nebo věkovou skupinu nebo je omezena pohlavím.

Věk způsobilý ke studiu

  • Dítě
  • Dospělý
  • Starší dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Nábor bude probíhat na odděleních lékařské genetiky, maxilofaciální chirurgie a plastické chirurgie a neurochirurgie (jednotka funkční kraniofaciální chirurgie) nemocnice Necker Enfants Malades.

Popis

Kritéria pro zařazení pacienta jsou:

  • Pacienti podstupující lékařskou genetiku, maxilofaciální chirurgii nebo kraniofaciální chirurgii jako součást léčby vzácného onemocnění (ve Francii onemocnění postihující méně než 30 000 lidí) spojeného s dysmorfií na úrovni hlavy nebo krku (oblast od vertexu po klíční kosti): hypotelorismus, hypertelorismus, exoftalmus, brachycefalie, přední plagiocefalie, mikrognatie, mikroretrognatie, prognatie, nízké ucho, šikmé štěrbiny víčka nahoře, šikmé štěrbiny víčka dole, úzké štěrbiny víčka široký nos, malá ústa, krátká špička nosu, antevertovaná nosní dírka , široký nosní hřbet, výrazný nosní hřbet.
  • Pacienti s potvrzenou diagnózou jedné z následujících patologií: Noonan, 22q11.2 deletion, Crouzon, Kabuki, Pitt Hopkins, Mowat Wilson, Cornelia de Lange, Treacher-Collins, Goldenhar nebo Silver-Russel
  • Pacienti, kterým jsou v rámci léčby pořizovány fotografie obličeje a/nebo rukou

Kritéria pro zařazení pro kontrolní subjekty jsou:

  • Pacienti s konzultací k maxilofaciální chirurgii jako součást léčby jiného onemocnění než vzácného onemocnění spojeného s dysmorfií v oblasti hlavy nebo krku: akutní patologie (rána) nebo chronická (gynekomastie).
  • Pacienti, kterým jsou v rámci léčby pořizovány fotografie obličeje a/nebo rukou

Kritéria pro nezařazení pacientů jsou:

  • Pacienti, kteří před pořízením první fotografie podstoupili operaci obličeje nebo lebky.
  • Osoba, na kterou se vztahuje soudní ochranné opatření.

Kritéria pro nezařazení kontrolních subjektů jsou:

  • Patologie ovlivňující symetrii obličeje (dentální celulitida, dislokované zlomeniny).
  • Pacient sledován pro dysmorfický syndrom nebo u kterého bylo podezření na dysmorfický syndrom
  • Osoba, na kterou se vztahuje soudní ochranné opatření.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta

Skupina / kohorta

Skupina nebo podskupina účastníků pozorovací studie, která je hodnocena z hlediska biomedicínských nebo zdravotních výsledků.
Intervence / Léčba

Intervence / Léčba

Proces nebo akce, na které se klinická studie zaměřuje. Intervence zahrnují léky, zdravotnická zařízení, postupy, vakcíny a další produkty, které jsou buď zkoušené nebo již dostupné. Intervence mohou také zahrnovat neinvazivní přístupy, jako je edukace nebo úprava stravy a cvičení.
Řízení
Jiný: Opakované použití klinických dat
Opakované použití klinických dat
Pacienti
Jiný: Opakované použití klinických dat
Opakované použití klinických dat

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Primární výstupní opatření

V protokolu klinické studie je plánovaná výsledná míra, která je nejdůležitější pro hodnocení účinku intervence/léčby. Většina klinických studií má jedno primární měřítko výsledku, ale některé mají více než jedno.
Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Vztah mezi fenotypovými charakteristikami a genotypem u vzácných patologií spojených s dysmorfií
Časové okno: ukončením studia v průměru 1 rok
Vztah mezi fenotypovými charakteristikami (na základě fotografií orientačních bodů) obličeje a ruky ze vzácných patologií spojených s dysmorfií a genotypem.
ukončením studia v průměru 1 rok

Sekundární výstupní opatření

Sekundární výstupní opatření

V protokolu klinické studie jde o plánované měřítko výsledku, které není tak důležité jako primární měřítko výsledku pro hodnocení účinku intervence, ale je stále zajímavé. Většina klinických studií má více než jedno sekundární měřítko výsledku.
Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Vytvoření databáze orientačních fotografií pořízených v rámci péče a zahrnující všechny pacienty viděné na konzultaci
Časové okno: ukončením studia v průměru 1 rok
Vytvoření databáze orientačních fotografií pořízených v rámci péče a zahrnující všechny pacienty viděné na konzultaci
ukončením studia v průměru 1 rok
Trénink algoritmu využívající shromážděná data pro diagnostické účely
Časové okno: ukončením studia v průměru 1 rok
Trénink algoritmu využívající shromážděná data k vývoji dysmorfologického diagnostického nástroje, který by mohl být zvláště užitečný v situacích neobvyklých onemocnění, kde klinik ještě nezískal potřebné odborné znalosti pro stanovení diagnózy.
ukončením studia v průměru 1 rok

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Sponzor

Organizace nebo osoba, která iniciuje studii a která má autoritu a kontrolu nad studií.
Imagine Institute

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

Začátek studia

Skutečné datum, kdy byl první účastník zařazen do klinické studie. „Očekávané“ datum zahájení studie je datum, o kterém si vědci myslí, že bude datem zahájení studie.
2. ledna 2022

Primární dokončení (Aktuální)

Primární dokončení

Datum, kdy byl poslední účastník klinické studie vyšetřen nebo obdržel intervenci ke sběru konečných dat pro primární měření výsledku. Zda byla klinická studie ukončena podle protokolu nebo byla ukončena, toto datum neovlivňuje. U klinických studií s více než jedním primárním výstupním měřením s různými daty dokončení se tento termín vztahuje k datu, kdy je dokončen sběr dat pro všechna primární výsledná měření. „Očekávané“ datum primárního dokončení je datum, o kterém si vědci myslí, že bude primárním datem dokončení studie.
2. ledna 2024

Dokončení studie (Aktuální)

Dokončení studie

Datum, kdy byl poslední účastník klinické studie vyšetřen nebo dostal intervenci/léčbu za účelem shromáždění konečných dat pro měření primárního výsledku, sekundárního měření výsledku a nežádoucí příhody (tj. poslední návštěva posledního účastníka). „Očekávané“ datum dokončení studie je datum, o kterém si vědci myslí, že bude datem dokončení studie.
2. ledna 2024

Termíny zápisu do studia

První předloženo

První předloženo

Datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející poprvé předložil záznam studie na ClinicalTrials.gov. Mezi prvním odeslaným datem a dostupností záznamu na ClinicalTrials.gov (první zveřejněné datum) je obvykle několik dní.
28. prosince 2023

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

Datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející poprvé předloží záznam studie, který je v souladu s kritérii kontroly kvality (QC) Národní lékařské knihovny (NLM). Sponzor nebo zkoušející může potřebovat revidovat a předložit záznam studie jednou nebo vícekrát, než budou splněna kritéria kontroly kontroly kvality NLM. Je odpovědností sponzora nebo zkoušejícího zajistit, aby byl záznam studie v souladu s kritérii kontroly kontroly kvality NLM.
23. ledna 2024

První zveřejněno (Aktuální)

První zveřejněno

Datum, kdy byl záznam studie poprvé k dispozici na webu ClinicalTrials.gov poté, co byla dokončena kontrola kontroly kvality (QC) National Library of Medicine (NLM). Mezi datem, kdy zadavatel studie nebo zkoušející předložil záznam studie, a prvním zveřejněným datem je typicky několik dní zpoždění.
25. ledna 2024

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

Poslední zveřejněná aktualizace

Nejnovější datum, kdy byly změny záznamu studie zpřístupněny na ClinicalTrials.gov. Mezi okamžikem, kdy byly změny odeslány na ClinicalTrials.gov sponzorem nebo zkoušejícím studie (datum poslední předložení aktualizace), a datem zveřejnění poslední aktualizace může nastat zpoždění.
25. ledna 2024

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

Nejnovější datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející předložil změny záznamu studie, které jsou v souladu s kritérii kontroly kvality (QC) National Library of Medicine (NLM). Je odpovědností sponzora nebo zkoušejícího zajistit, aby byl záznam studie v souladu s kritérii kontroly kontroly kvality NLM.
23. ledna 2024

Naposledy ověřeno

Naposledy ověřeno

Nejnovější datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející potvrdil informace o klinické studii na webu ClinicalTrials.gov jako přesné a aktuální. Pokud jde o studii s náborovým statusem náboru; ještě nenabírá nábor; nebo aktivní, nebyl nábor potvrzen během posledních 2 let, status náboru studie je uveden jako neznámý.
1. ledna 2024

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

Další identifikační čísla studie

Identifikátory nebo ID čísla jiná než číslo NCT, které klinické studii přiděluje zadavatel studie, financující subjekty nebo jiní. Tato čísla mohou zahrnovat jedinečné identifikátory z jiných registrů studií a čísla grantů National Institutes of Health.
  • AIDY

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NE

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Nastavení souborů cookie

Používáme cookies, abychom zajistili, že vám poskytneme nejlepší zážitek z našich webových stránek. Pro více informací si pečlivě přečtěte naše Zásady ochrany osobních údajů a cookies. ...>>>Svou preference můžete kdykoli změnit nebo svůj souhlas odvolat odstraněním cookies z vašeho webu nebo počítače, jak je popsáno v zásadách. Přijměte to a vyberte své předvolby zaškrtnutím příslušných polí v části „Správa nastavení“ níže. Než budete pokračovat v používání jakékoli části tohoto webu, pozorně si prosím přečtěte naše Podmínky služby.
«Spravovat nastavení