Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Charakterizace a rozpoznání genetických chorob pomocí fotografie (AIDY)

23. ledna 2024 aktualizováno: Imagine Institute

Vzácných onemocnění je kolem 8000 a každý měsíc jsou ve vědecké literatuře popsána nová. Postihují omezený počet pacientů. Téměř 80 % těchto onemocnění má genetický původ a 30 až 40 % z nich je spojeno s dysmorfií. To druhé lze podezřívat zhodnocením morfologických charakteristik pacienta. Tato lékařská dovednost zvaná dysmorfologie, která umožňuje stanovit diagnózu na základě vyhodnocení morfologických charakteristik pacienta, je založena na zkušenosti. Diagnostika je často snadná u relativně běžných onemocnění, ale obtížnější u vzácnějších patologií postihujících málo pacientů a často popisovaných v jednom etniku a věku života.

Cílem studie je vytvořit datovou sadu specifickou pro aplikaci metod z umělé inteligence. Rozšíření popsaných metodologií na profilové fotografie a fotografie končetin umožní lepší rozpoznání a popis dysmorfie.

To umožní provádět diagnostické návrhy porovnáním s databází. Tým Data Science již prozkoumal pojem fenotypové podobnosti pacientů.

Jean Feydy je matematický odborník na analýzu obrazu a zajistí vědeckou robustnost studijních metod.

Tento projekt bude zakončen zřízením diagnostického nástroje, který bude integrovat výsledky výzkumu pro lékaře se zvláštním zájmem o vývojové anomálie a mentální postižení.

Přehled studie

Postavení

Dokončeno

Podmínky

Intervence / Léčba

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Aktuální)

935

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Francie
      • Paris, Francie
        • Necker Enfants Malades hospital

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • Dítě
  • Dospělý
  • Starší dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Nábor bude probíhat na odděleních lékařské genetiky, maxilofaciální chirurgie a plastické chirurgie a neurochirurgie (jednotka funkční kraniofaciální chirurgie) nemocnice Necker Enfants Malades.

Popis

Kritéria pro zařazení pacienta jsou:

  • Pacienti podstupující lékařskou genetiku, maxilofaciální chirurgii nebo kraniofaciální chirurgii jako součást léčby vzácného onemocnění (ve Francii onemocnění postihující méně než 30 000 lidí) spojeného s dysmorfií na úrovni hlavy nebo krku (oblast od vertexu po klíční kosti): hypotelorismus, hypertelorismus, exoftalmus, brachycefalie, přední plagiocefalie, mikrognatie, mikroretrognatie, prognatie, nízké ucho, šikmé štěrbiny víčka nahoře, šikmé štěrbiny víčka dole, úzké štěrbiny víčka široký nos, malá ústa, krátká špička nosu, antevertovaná nosní dírka , široký nosní hřbet, výrazný nosní hřbet.
  • Pacienti s potvrzenou diagnózou jedné z následujících patologií: Noonan, 22q11.2 deletion, Crouzon, Kabuki, Pitt Hopkins, Mowat Wilson, Cornelia de Lange, Treacher-Collins, Goldenhar nebo Silver-Russel
  • Pacienti, kterým jsou v rámci léčby pořizovány fotografie obličeje a/nebo rukou

Kritéria pro zařazení pro kontrolní subjekty jsou:

  • Pacienti s konzultací k maxilofaciální chirurgii jako součást léčby jiného onemocnění než vzácného onemocnění spojeného s dysmorfií v oblasti hlavy nebo krku: akutní patologie (rána) nebo chronická (gynekomastie).
  • Pacienti, kterým jsou v rámci léčby pořizovány fotografie obličeje a/nebo rukou

Kritéria pro nezařazení pacientů jsou:

  • Pacienti, kteří před pořízením první fotografie podstoupili operaci obličeje nebo lebky.
  • Osoba, na kterou se vztahuje soudní ochranné opatření.

Kritéria pro nezařazení kontrolních subjektů jsou:

  • Patologie ovlivňující symetrii obličeje (dentální celulitida, dislokované zlomeniny).
  • Pacient sledován pro dysmorfický syndrom nebo u kterého bylo podezření na dysmorfický syndrom
  • Osoba, na kterou se vztahuje soudní ochranné opatření.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Intervence / Léčba
Řízení
Jiný: Opakované použití klinických dat
Opakované použití klinických dat
Pacienti
Jiný: Opakované použití klinických dat
Opakované použití klinických dat

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Vztah mezi fenotypovými charakteristikami a genotypem u vzácných patologií spojených s dysmorfií
Časové okno: ukončením studia v průměru 1 rok
Vztah mezi fenotypovými charakteristikami (na základě fotografií orientačních bodů) obličeje a ruky ze vzácných patologií spojených s dysmorfií a genotypem.
ukončením studia v průměru 1 rok

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Vytvoření databáze orientačních fotografií pořízených v rámci péče a zahrnující všechny pacienty viděné na konzultaci
Časové okno: ukončením studia v průměru 1 rok
Vytvoření databáze orientačních fotografií pořízených v rámci péče a zahrnující všechny pacienty viděné na konzultaci
ukončením studia v průměru 1 rok
Trénink algoritmu využívající shromážděná data pro diagnostické účely
Časové okno: ukončením studia v průměru 1 rok
Trénink algoritmu využívající shromážděná data k vývoji dysmorfologického diagnostického nástroje, který by mohl být zvláště užitečný v situacích neobvyklých onemocnění, kde klinik ještě nezískal potřebné odborné znalosti pro stanovení diagnózy.
ukončením studia v průměru 1 rok

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Imagine Institute

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

2. ledna 2022

Primární dokončení (Aktuální)

2. ledna 2024

Dokončení studie (Aktuální)

2. ledna 2024

Termíny zápisu do studia

První předloženo

28. prosince 2023

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

23. ledna 2024

První zveřejněno (Aktuální)

25. ledna 2024

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

25. ledna 2024

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

23. ledna 2024

Naposledy ověřeno

1. ledna 2024

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • AIDY

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NE

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Orphan Diseases

Klinické studie na Opakované použití klinických dat

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in El Salvador

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit