Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Porucha fetálního alkoholového spektra: Klinický popis a hledání epigenetického biomarkeru (EPI-TSAF) (EPI-TSAF)

16. ledna 2026 aktualizováno: Centre Hospitalier Universitaire de la Réunion

Fetal Alcohol Spectrum Disorder (FASD): Klinický popis a hledání epigenetických biomarkerů pro diagnostické účely.

Cílem této klinické studie je provést klinický popis skupiny pacientů Reunionese (ve věku 0 až 18 let včetně) s poruchami fetálního alkoholového spektra sledovaných na oddělení genetiky Fakultní nemocnice na ostrově Réunion Cílem je také identifikovat specifický "epigenetický podpis" pro fetální poruchu alkoholového spektra, aby bylo možné poskytnout včasné diagnostické markery, určit původ identifikovaných mikroRNA a studovat fenotypově-epigenetický vztah (mikroRNA).

Tento výzkum je popisný a monocentrický.

  • retrospektiva klinického popisu 182 pacientů s poruchou fetálního alkoholového spektra
  • prospektivní na mikroRNA, s 18 pacienty ve skupině s poruchou fetálního alkoholového spektra a 18 v kontrolní skupině (účastníci bez poruchy fetálního alkoholového spektra).

U 18 pacientů ve skupině s poruchou fetálního alkoholového spektra lékař odebere vzorek krve (pro genetické vyšetření) během plánované konzultace. Zbývající 4 ml krve budou odebrány pro výzkumné účely (pouze skupina s poruchou fetálního alkoholového spektra). Pro výzkum bude také odebrán bukální stěr.

U 18 účastníků v kontrolní skupině (zdraví účastníci stejného věku a pohlaví jako skupina s poruchou fetálního alkoholového spektra) bude během konzultace odebrán pouze bukální stěr pro výzkumné účely.

Přehled studie

Postavení

Postavení

Označuje aktuální stav náboru nebo stav rozšířeného přístupu.
Dokončeno

Podmínky

Podmínky

Nemoc, porucha, syndrom, nemoc nebo zranění, které je studováno. Na webu ClinicalTrials.gov mohou podmínky zahrnovat i další problémy související se zdravím, jako je délka života, kvalita života a zdravotní rizika.

Intervence / Léčba

Intervence / Léčba

Proces nebo akce, na které se klinická studie zaměřuje. Intervence zahrnují léky, zdravotnická zařízení, postupy, vakcíny a další produkty, které jsou buď zkoušené nebo již dostupné. Intervence mohou také zahrnovat neinvazivní přístupy, jako je edukace nebo úprava stravy a cvičení.

Typ studie

Typ studie

Popisuje povahu klinické studie. Typy studií zahrnují intervenční studie (také nazývané klinické studie), observační studie (včetně registrů pacientů) a rozšířený přístup.
Intervenční

Zápis (Aktuální)

Zápis

Počet účastníků klinické studie. „Očekávaný“ zápis je cílový počet účastníků, které výzkumníci pro studii potřebují.
188

Fáze

Fáze

Fáze klinické studie studující lék nebo biologický produkt na základě definic vyvinutých americkým Úřadem pro kontrolu potravin a léčiv (FDA). Fáze je založena na cíli studie, počtu účastníků a dalších charakteristikách. Existuje pět fází: časná fáze 1 (dříve uváděná jako fáze 0), fáze 1, fáze 2, fáze 3 a fáze 4. Nepoužitelný se používá k popisu zkoušek bez fází definovaných FDA, včetně zkoušek zařízení nebo behaviorálních intervencí.
  • Nelze použít

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní kontakt

Jméno a kontaktní údaje osoby, která může odpovědět na otázky týkající se registrace do klinické studie. Každé místo, kde se studie provádí, může mít také konkrétní kontakt, který může lépe odpovědět na tyto otázky.

Studijní záloha kontaktů

Studijní místa

  • Francie
      • Saint-Denis, Francie, 97400
        • CHU de la Réunion

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Kritéria způsobilosti

Klíčové požadavky, které musí lidé, kteří se chtějí zúčastnit klinické studie, splňovat nebo vlastnosti, které musí mít. Kritéria způsobilosti se skládají jak z kritérií pro zařazení (která jsou vyžadována pro účast osoby ve studii), tak z kritérií vyloučení (která brání osobě v účasti). Typy kritérií způsobilosti zahrnují, zda studie přijímá zdravé dobrovolníky, má požadavky na věk nebo věkovou skupinu nebo je omezena pohlavím.

Věk způsobilý ke studiu

  • Dítě
  • Dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ano

Popis

Kritéria pro zařazení:

Skupina poruchy fetálního alkoholového spektra:

  • narozený v Réunionu
  • ve věku od 0 do 18 let
  • Vystavení alkoholu během prenatálního období
  • Nechejte si diagnostikovat poruchu fetálního alkoholového spektra odesílajícího lékaře

Kontrolní skupina :

  • narozený na Réunionu
  • ve věku od 0 do 18 let
  • Porovnat věk a pohlaví dětí s poruchou fetálního alkoholového spektra ve vzorku (n=18)
  • Nebyla vystavena alkoholu během prenatálního období
  • Bez diagnózy FASD
  • Nemít vrozené vady
  • Netrpí neurovývojovými poruchami

Kritéria vyloučení:

Skupina poruchy fetálního alkoholového spektra:

  • pacienti s poruchou fetálního alkoholového spektra, kteří mají také jiný genetický syndrom.

Kontrolní skupina :

- lidé, kteří se neshodují s věkem a pohlavím pacientů s poruchou fetálního alkoholového spektra ve vzorku

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Primární účel: Diagnostický
  • Přidělení: Nerandomizované
  • Intervenční model: Paralelní přiřazení
  • Maskování: Žádné (otevřený štítek)

Zbraně a zásahy

Skupina účastníků / Arm

Skupina účastníků / Arm

Skupina nebo podskupina účastníků klinické studie, která podle protokolu studie dostává konkrétní intervenci/léčbu nebo žádnou intervenci.
Intervence / Léčba

Intervence / Léčba

Proces nebo akce, na které se klinická studie zaměřuje. Intervence zahrnují léky, zdravotnická zařízení, postupy, vakcíny a další produkty, které jsou buď zkoušené nebo již dostupné. Intervence mohou také zahrnovat neinvazivní přístupy, jako je edukace nebo úprava stravy a cvičení.
Experimentální: Pacienti s poruchou fetálního alkoholového spektra
Pacienti s poruchou fetálního alkoholového spektra, muž a žena, ve věku 0 až 18 let včetně.
Diagnostický test: Extrakce mikroRNA extrahovaných z plazmy (4 ml získané jako součást léčby)
Srovnání těchto mikro RNA s mikro RNA extrahovanými z ústních výtěrů (ve skupině poruchy fetálního alkoholového spektra)
Diagnostický test: Extrakce mikroRNA extrahovaných z bukálních výtěrů (akt přidán pro výzkum).
Porovnání mikroRNA extrahovaných z ústních výtěrů skupiny s poruchou fetálního alkoholového spektra s mikroRNA extrahovanými z ústních výtěrů skupiny bez fetální poruchy alkoholového spektra
Aktivní komparátor: Účastníci bez poruchy fetálního alkoholového spektra
Účastníci bez poruchy fetálního alkoholového spektra, muž a žena, ve věku 0 až 18 let včetně.
Diagnostický test: Extrakce mikroRNA extrahovaných z bukálních výtěrů (akt přidán pro výzkum).
Porovnání mikroRNA extrahovaných z ústních výtěrů skupiny s poruchou fetálního alkoholového spektra s mikroRNA extrahovanými z ústních výtěrů skupiny bez fetální poruchy alkoholového spektra

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Primární výstupní opatření

V protokolu klinické studie je plánovaná výsledná míra, která je nejdůležitější pro hodnocení účinku intervence/léčby. Většina klinických studií má jedno primární měřítko výsledku, ale některé mají více než jedno.
Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Klinický popis série pacientů s poruchou fetálního alkoholového spektra z ostrova Réunion (část 1)
Časové okno: 6 měsíců

Popis :

  • konzumace alkoholu u matky v prenatálním období a konzumace alkoholu u otce v období před početím:
  • trvání (v měsíci)
  • druh (pivo, víno, silný alkohol, více)
  • frekvence (DENNĚ/ TÝDEN/ VÍKEND/ FESTIVAL-OBČASNĚ/ JEDINÁ EPIZODA)
  • fáze expozice (trimestr: 1/2/ ≤ 2/3/≤ 3)
  • další související toxické látky: tabák, konopí, léky (ano/ne/ podezření)
  • průběh těhotenství a porodu:
  • věk matky (v letech)
  • dodací lhůta (CELÉ/ STŘEDNĚ PŘEDČASNOST/ VYSOKÁ PŘEDČASNOST/ VELMI VYSOKÁ PŘEDČASNOST)
  • trimestr zjištění těhotenství (trimestr: 1, 2, 3)
  • socio-rodinná data
  • rodinná situace (Adopce/ MATKA/ RODIČE/ OTEC)
  • typ umístění (PĚSTOUNSKÁ RODINA/ DOMOV/ ADOPTIVNÍ RODINA/ TŘETÍ STRANA/ ŠKOLKA)
  • věk umístění (v letech)
6 měsíců
Klinický popis série pacientů s poruchou fetálního alkoholového spektra z ostrova Réunion (část 2)
Časové okno: 6 měsíců

Popis :

  • údaje z lékařského a genetického posouzení
  • vrozené vývojové vady (ano/ne)
  • hodnocení sluchu (normální/abnormální),
  • Analýza chromozomů na DNA čipu (normální/abnormální),
  • křehké X (normální/nenormální)
  • údaje z neuropsychologického a psychomotorického vyšetření
  • psychomotorické zpoždění (ano/ne)
  • motorické poruchy (ano/ne)
  • mentální postižení (ano/ne) (hodnota IQ)
  • kognitivní poruchy (VELMI SLABÉ/ OMEZENÉ/ STŘEDNĚ SLABÉ/ STŘEDNÍ/ STŘEDNĚ SILNÉ/ SUPERIORNÍ/ VELMI SUPERIORNÍ)
  • ústní řeč, výkonné funkce, abnormality chování (změnit/zachovat),
  • údaje z paraklinických vyšetření:
  • ultrazvuk ledvin, ultrazvuk srdce, magnetická rezonance (normální/abnormální)
6 měsíců

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Sponzor

Organizace nebo osoba, která iniciuje studii a která má autoritu a kontrolu nad studií.
Centre Hospitalier Universitaire de la Réunion

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

Začátek studia

Skutečné datum, kdy byl první účastník zařazen do klinické studie. „Očekávané“ datum zahájení studie je datum, o kterém si vědci myslí, že bude datem zahájení studie.
12. června 2024

Primární dokončení (Aktuální)

Primární dokončení

Datum, kdy byl poslední účastník klinické studie vyšetřen nebo obdržel intervenci ke sběru konečných dat pro primární měření výsledku. Zda byla klinická studie ukončena podle protokolu nebo byla ukončena, toto datum neovlivňuje. U klinických studií s více než jedním primárním výstupním měřením s různými daty dokončení se tento termín vztahuje k datu, kdy je dokončen sběr dat pro všechna primární výsledná měření. „Očekávané“ datum primárního dokončení je datum, o kterém si vědci myslí, že bude primárním datem dokončení studie.
22. října 2024

Dokončení studie (Aktuální)

Dokončení studie

Datum, kdy byl poslední účastník klinické studie vyšetřen nebo dostal intervenci/léčbu za účelem shromáždění konečných dat pro měření primárního výsledku, sekundárního měření výsledku a nežádoucí příhody (tj. poslední návštěva posledního účastníka). „Očekávané“ datum dokončení studie je datum, o kterém si vědci myslí, že bude datem dokončení studie.
23. října 2024

Termíny zápisu do studia

První předloženo

První předloženo

Datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející poprvé předložil záznam studie na ClinicalTrials.gov. Mezi prvním odeslaným datem a dostupností záznamu na ClinicalTrials.gov (první zveřejněné datum) je obvykle několik dní.
17. června 2024

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

Datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející poprvé předloží záznam studie, který je v souladu s kritérii kontroly kvality (QC) Národní lékařské knihovny (NLM). Sponzor nebo zkoušející může potřebovat revidovat a předložit záznam studie jednou nebo vícekrát, než budou splněna kritéria kontroly kontroly kvality NLM. Je odpovědností sponzora nebo zkoušejícího zajistit, aby byl záznam studie v souladu s kritérii kontroly kontroly kvality NLM.
21. června 2024

První zveřejněno (Aktuální)

První zveřejněno

Datum, kdy byl záznam studie poprvé k dispozici na webu ClinicalTrials.gov poté, co byla dokončena kontrola kontroly kvality (QC) National Library of Medicine (NLM). Mezi datem, kdy zadavatel studie nebo zkoušející předložil záznam studie, a prvním zveřejněným datem je typicky několik dní zpoždění.
24. června 2024

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

Poslední zveřejněná aktualizace

Nejnovější datum, kdy byly změny záznamu studie zpřístupněny na ClinicalTrials.gov. Mezi okamžikem, kdy byly změny odeslány na ClinicalTrials.gov sponzorem nebo zkoušejícím studie (datum poslední předložení aktualizace), a datem zveřejnění poslední aktualizace může nastat zpoždění.
20. ledna 2026

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

Nejnovější datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející předložil změny záznamu studie, které jsou v souladu s kritérii kontroly kvality (QC) National Library of Medicine (NLM). Je odpovědností sponzora nebo zkoušejícího zajistit, aby byl záznam studie v souladu s kritérii kontroly kontroly kvality NLM.
16. ledna 2026

Naposledy ověřeno

Naposledy ověřeno

Nejnovější datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející potvrdil informace o klinické studii na webu ClinicalTrials.gov jako přesné a aktuální. Pokud jde o studii s náborovým statusem náboru; ještě nenabírá nábor; nebo aktivní, nebyl nábor potvrzen během posledních 2 let, status náboru studie je uveden jako neznámý.
1. ledna 2026

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

Další identifikační čísla studie

Identifikátory nebo ID čísla jiná než číslo NCT, které klinické studii přiděluje zadavatel studie, financující subjekty nebo jiní. Tato čísla mohou zahrnovat jedinečné identifikátory z jiných registrů studií a čísla grantů National Institutes of Health.
  • 2024-A00029-38

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NE

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

produkt vyrobený a vyvážený z USA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Nastavení souborů cookie

Používáme cookies, abychom zajistili, že vám poskytneme nejlepší zážitek z našich webových stránek. Pro více informací si pečlivě přečtěte naše Zásady ochrany osobních údajů a cookies. ...>>>Svou preference můžete kdykoli změnit nebo svůj souhlas odvolat odstraněním cookies z vašeho webu nebo počítače, jak je popsáno v zásadách. Přijměte to a vyberte své předvolby zaškrtnutím příslušných polí v části „Správa nastavení“ níže. Než budete pokračovat v používání jakékoli části tohoto webu, pozorně si prosím přečtěte naše Podmínky služby.
«Spravovat nastavení