Porucha fetálního alkoholového spektra: Klinický popis a hledání epigenetického biomarkeru (EPI-TSAF) (EPI-TSAF)
Fetal Alcohol Spectrum Disorder (FASD): Klinický popis a hledání epigenetických biomarkerů pro diagnostické účely.
Cílem této klinické studie je provést klinický popis skupiny pacientů Reunionese (ve věku 0 až 18 let včetně) s poruchami fetálního alkoholového spektra sledovaných na oddělení genetiky Fakultní nemocnice na ostrově Réunion Cílem je také identifikovat specifický "epigenetický podpis" pro fetální poruchu alkoholového spektra, aby bylo možné poskytnout včasné diagnostické markery, určit původ identifikovaných mikroRNA a studovat fenotypově-epigenetický vztah (mikroRNA).
Tento výzkum je popisný a monocentrický.
- retrospektiva klinického popisu 182 pacientů s poruchou fetálního alkoholového spektra
- prospektivní na mikroRNA, s 18 pacienty ve skupině s poruchou fetálního alkoholového spektra a 18 v kontrolní skupině (účastníci bez poruchy fetálního alkoholového spektra).
U 18 pacientů ve skupině s poruchou fetálního alkoholového spektra lékař odebere vzorek krve (pro genetické vyšetření) během plánované konzultace. Zbývající 4 ml krve budou odebrány pro výzkumné účely (pouze skupina s poruchou fetálního alkoholového spektra). Pro výzkum bude také odebrán bukální stěr.
U 18 účastníků v kontrolní skupině (zdraví účastníci stejného věku a pohlaví jako skupina s poruchou fetálního alkoholového spektra) bude během konzultace odebrán pouze bukální stěr pro výzkumné účely.
Přehled studie
Postavení
Typ studie
Zápis (Aktuální)
Fáze
- Nelze použít
Kontakty a umístění
Studijní místa
-
-
-
Saint-Denis, Francie, 97400
- CHU de la Réunion
-
-
Kritéria účasti
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
- Dítě
- Dospělý
Přijímá zdravé dobrovolníky
Popis
Kritéria pro zařazení:
Skupina poruchy fetálního alkoholového spektra:
- narozený v Réunionu
- ve věku od 0 do 18 let
- Vystavení alkoholu během prenatálního období
- Nechejte si diagnostikovat poruchu fetálního alkoholového spektra odesílajícího lékaře
Kontrolní skupina :
- narozený na Réunionu
- ve věku od 0 do 18 let
- Porovnat věk a pohlaví dětí s poruchou fetálního alkoholového spektra ve vzorku (n=18)
- Nebyla vystavena alkoholu během prenatálního období
- Bez diagnózy FASD
- Nemít vrozené vady
- Netrpí neurovývojovými poruchami
Kritéria vyloučení:
Skupina poruchy fetálního alkoholového spektra:
- pacienti s poruchou fetálního alkoholového spektra, kteří mají také jiný genetický syndrom.
Kontrolní skupina :
- lidé, kteří se neshodují s věkem a pohlavím pacientů s poruchou fetálního alkoholového spektra ve vzorku
Studijní plán
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
- Primární účel: Diagnostický
- Přidělení: Nerandomizované
- Intervenční model: Paralelní přiřazení
- Maskování: Žádné (otevřený štítek)
Zbraně a zásahy
Skupina účastníků / Arm |
Intervence / Léčba |
|---|---|
|
Experimentální: Pacienti s poruchou fetálního alkoholového spektra
Pacienti s poruchou fetálního alkoholového spektra, muž a žena, ve věku 0 až 18 let včetně.
|
Srovnání těchto mikro RNA s mikro RNA extrahovanými z ústních výtěrů (ve skupině poruchy fetálního alkoholového spektra)
Porovnání mikroRNA extrahovaných z ústních výtěrů skupiny s poruchou fetálního alkoholového spektra s mikroRNA extrahovanými z ústních výtěrů skupiny bez fetální poruchy alkoholového spektra
|
|
Aktivní komparátor: Účastníci bez poruchy fetálního alkoholového spektra
Účastníci bez poruchy fetálního alkoholového spektra, muž a žena, ve věku 0 až 18 let včetně.
|
Porovnání mikroRNA extrahovaných z ústních výtěrů skupiny s poruchou fetálního alkoholového spektra s mikroRNA extrahovanými z ústních výtěrů skupiny bez fetální poruchy alkoholového spektra
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Klinický popis série pacientů s poruchou fetálního alkoholového spektra z ostrova Réunion (část 1)
Časové okno: 6 měsíců
|
Popis :
|
6 měsíců
|
|
Klinický popis série pacientů s poruchou fetálního alkoholového spektra z ostrova Réunion (část 2)
Časové okno: 6 měsíců
|
Popis :
|
6 měsíců
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Termíny studijních záznamů
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
Primární dokončení (Aktuální)
Dokončení studie (Aktuální)
Termíny zápisu do studia
První předloženo
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
První zveřejněno (Aktuální)
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
Naposledy ověřeno
Více informací
Termíny související s touto studií
Klíčová slova
Další relevantní podmínky MeSH
- Urogenitální onemocnění
- Ženské urogenitální onemocnění a těhotenské komplikace
- Těhotenské komplikace
- Onemocnění plodu
- Poruchy související s látkami
- Chemicky indukované poruchy
- Poruchy související s alkoholem
- Alkoholem vyvolané poruchy
- Vrozené, dědičné a neonatální nemoci a abnormality
- Poruchy fetálního alkoholového spektra
Další identifikační čísla studie
- 2024-A00029-38
Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)
Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
produkt vyrobený a vyvážený z USA
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .